Le déficit congénital en sucrase-isomaltase (CSID) est une maladie génétique qui survient lorsque l’organisme ne peut pas produire l’enzyme sucrase-isomaltase nécessaire au bon métabolisme du sucre dans les fruits (saccharose) et du sucre dans les grains (maltose). Des mutations du gène de la sucrase-isomaltase (SI) perturbent la production de cette enzyme.

Nous mangeons des glucides dans des formats moléculaires simples et complexes: monosaccharides, disaccharides, oligosaccharides et polysaccharides. Cependant, le corps ne peut absorber les glucides que sous forme de sucres simples à une molécule (monosaccharides).1 Le saccharose et le maltose sont des disaccharides; cela signifie deux molécules de sucre simples combinées pour former chacune. Le glucose et le fructose se combinent pour former du saccharose, tandis que deux molécules de glucose forment du maltose. Sans l’enzyme sucrase-isomaltase nécessaire, les personnes atteintes de CSID ne peuvent pas décomposer le saccharose et le maltose en formes simples de sucre absorbables.

Symptômes et diagnostic

Les symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales, des ballonnements, des flatulences excessives et de la diarrhée, et peuvent varier d’une personne à l’autre et dépendre de la quantité de saccharose ou de maltose consommée. Habituellement, la carence devient apparente lorsqu’un nourrisson termine le sevrage et commence à consommer des fruits, des jus et des céréales.2 L’incapacité du nourrisson à se décomposer et à absorber le saccharose et le maltose peut entraîner des difficultés à prendre du poids (incapacité à prospérer) et une malnutrition.

La recherche suggère que le CSID est présent dans 5% des populations indigènes du Groenland, de l’Alaska et du Canada, mais dans seulement 0,02% des Nord-Américains d’origine européenne.1 La variabilité des symptômes ressentis par les individus pourrait signifier que l’incidence est plus élevée. Dans certains cas, les symptômes de carence peuvent ressembler à ceux d’autres affections gastro-intestinales telles que le syndrome du côlon irritable. Cela peut en faire une condition difficile à diagnostiquer.

En règle générale, les médecins analysent l’activité enzymatique de la sucrase et de l’isomaltase dans les biopsies du tissu de l’intestin grêle pour diagnostiquer la carence, qui est la méthode de diagnostic de référence pour la précision et la fiabilité. Cependant, en 2015, des chercheurs ont remis cela en question en isolant la mutation génétique spécifique responsable du CSID dans la population inuite. Maintenant, il est possible d’utiliser des tests sanguins comme méthode de diagnostic.3

Quand rare n’est pas rare: Le cas des Inuits du Canada

Alors que les scientifiques estimaient déjà la prévalence du CSID chez les Inuits entre 5 et 10 %, ils n’avaient pas encore identifié la cause génétique spécifique. Un projet de recherche a débuté lorsqu’une petite fille inuite de l’île de Baffin a eu une diarrhée sévère et une distension abdominale à l’hôpital après avoir consommé une préparation contenant du saccharose. En analysant son sang, les chercheurs ont découvert une mutation du gène SI c. 273_274delAG, qui a entraîné la perte de l’expression de l’enzyme SI.3 En croisant cette découverte en génotypant 128 autres Inuit de tout le Nunavut, ils ont constaté que la mutation génétique était également présente dans 17 % de la population de l’échantillon.

Il s’agit d’un trouble récessif, en ce sens qu’une personne avec deux copies du gène muté (une héritée de chaque parent) aura la déficience. Les porteurs n’ont qu’une copie du gène muté dans chaque cellule. Les chercheurs ont constaté que 28,5 % de la population inuite au Canada est porteuse du gène SI muté. Bien que leur analyse statistique de l’échantillon de données probantes n’ait pas modifié le taux de prévalence attendu de la déficience congénitale au sein de la population inuite, les données probantes suggèrent fortement que la mutation génétique qu’ils ont identifiée est responsable du CSID lorsqu’elle survient chez les Canadiens Inuits.3

Pour les Inuits, cette condition est un exemple d’interaction gène-environnement. La mutation du gène SI est probablement apparue très tôt dans l’ascendance des Inuits, mais elle n’a pas entraîné de symptômes avant les années 1960, lorsque les aliments transformés et sucrés sont entrés dans leur régime alimentaire traditionnellement pauvre en glucides. À la suite de cette étude, un simple test sanguin au lieu d’une biopsie intestinale pourrait suffire à diagnostiquer cette maladie chez les Inuits, ce qui permettrait aux médecins et aux patients de commencer le traitement plus tôt.

Prise en charge

Même si le CSID est une maladie génétique rare, il affecte gravement la vie de ceux qui en sont atteints. Jusqu’à ce que les médecins lui diagnostiquent correctement, la petite fille de l’île de Baffin a non seulement souffert de diarrhée sévère et de distension abdominale, mais n’a pas non plus réussi à absorber l’énergie et les nutriments malgré une alimentation riche en calories intense à l’hôpital. Une bonne prise en charge de cette affection nécessite la collaboration d’un médecin et d’un diététicien agréé qui peuvent aider à contrôler les symptômes tout en assurant une nutrition adéquate.

Pour la plupart, la gestion consiste à adhérer avec diligence à un régime restreint en saccharose et en amidon (voire gratuit). Parfois, les enfants tolèrent mieux l’amidon après l’âge de trois à quatre ans, et le riz et le maïs peuvent être plus faciles à digérer. Le taux de réussite de l’alimentation restreinte est mixte. Une étude pédiatrique de 2012 a révélé que seulement 10% des patients suivant un régime restreint en saccharose et en amidon évitaient complètement les symptômes du CSID; 60 à 75% présentaient encore de la diarrhée et des douleurs abdominales tandis que 20% avaient des nausées.4 Cependant, cette étude a noté que seulement environ la moitié des enfants respectaient le régime prescrit.

Si les restrictions alimentaires ne suffisent pas à contrôler les symptômes, un médecin peut prescrire de la sacrosidase (Sucraid®), un traitement de remplacement enzymatique. Sucraid® se présente sous forme de poudre, qui est insipide lorsqu’elle est mélangée à de l’eau ou à d’autres boissons. Il est efficace pour réduire les symptômes tout en allégeant le fardeau du maintien d’un régime alimentaire restrictif. Dans une étude portant sur des enfants présentant une carence, des tests respiratoires après ingestion de saccharose ont montré une augmentation de l’hydrogène respiratoire ainsi que des symptômes gastro-intestinaux indésirables. Cependant, lors de la consommation de sacrosidase, l’hydrogène respiratoire n’a pas augmenté et les symptômes ne se sont pas présentés.4

Perspectives

La médecine moderne connaît au moins dix mutations du gène SI pouvant potentiellement entraîner un déficit congénital en sucrase-isomaltase.5 Cependant, des études sur des patients continuent de découvrir de nouvelles mutations du gène SI non documentées précédemment. Ces résultats renforcent le fait que cette maladie génétique reste un défi à diagnostiquer. Bien que certains chercheurs aient pu trouver la mutation causale spécifique du CSID chez les Inuits du Canada, les recherches actuelles ne l’ont pas encore fait pour d’autres groupes ethniques. Néanmoins, après un diagnostic réussi, les restrictions alimentaires et la thérapie de remplacement enzymatique (c’est-à-dire Sucraid®) offrent des options de gestion viables et efficaces. Une communication ouverte avec son équipe de santé est importante pour améliorer les résultats.

Publié pour la première fois dans la newsletter Inside Tract® numéro 199 – 2016

Photo: diapicard/.com

1. Buford L et coll. Fréquence du déficit en sucrase dans les biopsies des muqueuses. JPGN. 2012; 55: S28-S30.
2. Déficit congénital en sucrase-isomaltase. Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis: Référence à la maison de la génétique. Disponible à l’adresse suivante : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-sucrase-isomaltase-deficiency#genes. Consulté le 04/08/2016.
3. Marcadier et coll. Déficit congénital en sucrase-isomaltase : identification d’une mutation fondatrice inuite commune. JAMC. 2015;187(2):102-107.
4. Treem WR. Aspects cliniques et traitement du déficit congénital en sucrase-isomaltase. JPGN. 2012; 55(2): S7-S13.
5. Sucrase-Isomaltase. Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis: Référence à la maison de la génétique. Disponible à l’adresse suivante : https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SI#conditions. Consulté le 22/07/2016.