Öröklött szacharáz-izomaltáz hiányban (CSID) egy olyan genetikai rendellenesség, amely akkor jelentkezik, amikor a szervezet nem termel a szacharáz-izomaltáz enzim szükséges a megfelelő anyagcsere, a cukor gyümölcsök (szacharóz), valamint a cukor szemek (maltóz). A szukráz-izomaltáz (SI) gén mutációi megzavarják az enzim termelését.

szénhidrátokat egyszerű és összetett molekuláris formákban eszünk: monoszacharidok, diszacharidok, oligoszacharidok és poliszacharidok. A szervezet azonban csak egyszerű, egymolekula cukrok (monoszacharidok) formájában képes felszívni a szénhidrátokat.1 a szacharóz és a maltóz diszacharidok; ez azt jelenti, hogy két egyszerű cukormolekulát egyesítünk, hogy mindegyik kialakuljon. A glükóz és a fruktóz szacharózt alkot, míg két glükóz molekula maltózt képez. A szükséges szukráz-izomaltáz enzim nélkül a CSID-ben szenvedő egyének nem képesek lebontani a szacharózt és a maltózt abszorbeálható egyszerű cukorformákká.

tünetek és diagnózis

a tünetek közé tartozik a hasi fájdalom, puffadás, túlzott puffadás, hasmenés, és egyénenként változhat, és függhet az elfogyasztott szacharóz vagy maltóz mennyiségétől. Általában a hiány akkor válik nyilvánvalóvá, amikor egy csecsemő befejezi az elválasztást, és elkezdi fogyasztani a gyümölcsöket, gyümölcsleveket és szemeket.2 a csecsemő nem képes lebontani és felszívni a szacharózt és a maltózt, ami nehézségeket okozhat a hízásban (nem virágzik) és az alultápláltságban.

kutatások szerint a CSID Grönland, Alaszka és Kanada őshonos populációinak 5% – ában fordul elő, de az európai származású Észak-amerikaiaknak csak 0, 02% – ában.1 az egyének által tapasztalt tünetek változékonysága azt jelentheti, hogy az incidencia magasabb. Bizonyos esetekben a hiány tünetei hasonlíthatnak más gasztrointesztinális állapotokhoz, például irritábilis bél szindrómához. Ez lehet, hogy ez egy kihívást jelentő állapot diagnosztizálására.

az orvosok jellemzően a vékonybélszöveti biopsziák szukráz-és izomaltáz enzimaktivitását elemzik a hiány diagnosztizálására, amely a pontosság és a megbízhatóság arany standard diagnosztikai módszere. 2015-ben azonban a kutatók ezt vitatták azzal, hogy izolálták az inuit populációban a CSID-ért felelős specifikus génmutációt. Most lehetőség van arra, hogy a vérvizsgálatokat diagnosztikai módszerként használják.3

ha ritka, nem ritka: A kanadai inuitok esetében

míg a tudósok már 5-10% – ra becsülték a CSID prevalenciáját az Inuitokban, még nem azonosították a specifikus genetikai okot. Egy kutatási projekt akkor kezdődött, amikor egy Baffin-Szigeti Inuit kislány súlyos hasmenést és hasi puffadást tapasztalt a kórházban, miután szacharózt tartalmazó tápszert fogyasztott. Vérének elemzésével a kutatók egy mutációt fedeztek fel az SI génben C. 273_274delag, ami az SI enzim expressziójának elvesztését eredményezte.3 kereszthivatkozás ez a felfedezés genotipizálásával további 128 Inuit egyének szerte Nunavut, azt találták, hogy a génmutáció is történt 17% – a minta populáció.

Ez egy recesszív rendellenesség, abban az esetben, ha a mutált gén két példányával rendelkező személy (mindegyik szülőtől örökölt) hiányos lesz. A hordozóknak csak egy példánya van a mutált génnek minden sejtben. A kutatók azt találták, hogy Kanadában az Inuit populáció 28, 5% – a a mutált SI gén hordozója. Bár a minta bizonyítékainak statisztikai elemzése nem változtatta meg a veleszületett hiány várható előfordulási arányát az Inuit populációban, a bizonyítékok erősen azt sugallják, hogy az általuk azonosított génmutáció felelős a CSID-ért, amikor az Inuit Kanadaiakban fordul elő.3

az inuitok esetében ez az állapot egy példa a gén-környezet kölcsönhatására. Az SI génmutáció valószínűleg először az Inuit őseiben fordult elő, de az 1960-as évekig nem okozott tüneteket, amikor a feldolgozott és cukros ételek bekerültek a hagyományosan alacsony szénhidráttartalmú étrendbe. Ennek eredményeként a vizsgálat, egy egyszerű vérvizsgálat helyett bél biopszia lehet minden, ami szükséges, hogy diagnosztizálni ezt a feltételt az Inuit, amely lehetővé tenné az orvosok és a betegek kezdeni a kezelést hamarabb.

menedzsment

annak ellenére, hogy a CSID ritka genetikai állapot, súlyos módon befolyásolja azok életét. Amíg az orvosok helyesen nem diagnosztizálták, a Baffin-szigeteki kislány nemcsak súlyos hasmenést és hasi puffadást tapasztalt, hanem a kórházban intenzív magas kalóriatartalmú táplálás ellenére sem tudta felszívni az energiát és a tápanyagokat. Ennek az állapotnak a megfelelő kezelése olyan orvossal és regisztrált dietetikussal való együttműködést igényel, aki segíthet a tünetek kezelésében, miközben biztosítja a megfelelő táplálkozást.

a menedzsment nagyrészt a szacharózhoz és a keményítővel korlátozott (vagy akár ingyenes) étrendhez való szorgalmas ragaszkodásból áll. Néha a gyerekek jobban tolerálják a keményítőt három-négy éves kor után,a rizs és a kukorica könnyebben emészthető. A korlátozott étrend sikerességi aránya vegyes. Egy 2012-es gyermekgyógyászati vizsgálat megállapította, hogy a szacharóz-és keményítőkorlátos étrendű betegeknek csak 10% – a kerülte el teljesen a SSID tüneteit; 60-75% – uk még mindig hasmenést és hasi fájdalmat tapasztalt, míg 20% – uk hányingert.4 Ez a tanulmány azonban megjegyezte, hogy a gyermekeknek csak körülbelül a fele felel meg az előírt étrendnek.

Ha az étrendi korlátozások nem elegendőek a tünetek kezelésére, az orvos előírhatja a sacrosidase-t (sucraid®), egy enzimpótló terápiát. A sucraid® por alakú, amely vízzel vagy más italokkal keverve íztelen. Hatékonyan csökkenti a tüneteket, miközben enyhíti a korlátozó étrend fenntartásának terhét. Az egyik vizsgálatban, amely a hiányban szenvedő gyermekeket vizsgálta, a szacharóz lenyelése után végzett légzési tesztek a légzési hidrogén növekedését, valamint a gyomor-bélrendszeri tüneteket mutatták. A szacrosidáz fogyasztásakor azonban a légzéshidrogén nem emelkedett, a tünetek nem jelentkeztek.4

Outlook

a Modern orvostudomány az SI gén legalább tíz mutációjáról tud, amelyek potenciálisan veleszületett szukráz-izomaltázhiányt okozhatnak.5 a betegeken végzett vizsgálatok azonban továbbra is új SI génmutációkat fedeznek fel, amelyeket korábban nem dokumentáltak. Ezek az eredmények megerősítik azt a tényt, hogy ez a genetikai állapot továbbra is kihívást jelent a diagnosztizáláshoz. Míg egyes kutatók képesek voltak megtalálni a specifikus okozati mutáció CSID Kanadai Inuit, jelenlegi kutatások még nem ezt más etnikai csoportok. A sikeres diagnózis után azonban az étrendi korlátozások és az enzimpótló terápia (azaz a Sucraid®) életképes és hatékony kezelési lehetőségeket kínál. A jobb eredmény érdekében fontos a nyílt kommunikáció az egészségügyi csapattal.

először az Inside Tract® hírlevél 199-2016 – os számában jelent meg

fotó: diapicard/. com

1. Buford L et al. A nyálkahártya-biopsziák Szukrázhiányának gyakorisága. JPGN. 2012;55: S28-S30.
2. Veleszületett szukráz-izomaltáz hiány. US National Library of Medicine: Genetics Home Reference. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-sucrase-isomaltase-deficiency#genes. Hozzáférés 2016-08-04.
3. Marcadier et al. Veleszületett szukráz-izomaltáz hiány: közös Inuit alapító mutáció azonosítása. CMAJ. 2015;187(2):102-107.
4. Treem WR. A veleszületett szukráz-izomaltáz hiány klinikai vonatkozásai és kezelése. JPGN. 2012;55(2):S7-S13.
5. Szukráz-Izomaltáz. US National Library of Medicine: Genetics Home Reference. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SI#conditions. Hozzáférés 2016-07-22.