Sir,

a Pheochromocytoma a kromaffin sejtek ritka daganata, amely a magas vérnyomás minden esetének kevesebb mint 0, 3% – át teszi ki. Többségük jóindulatú, a magas vérnyomás műtéti úton gyógyítható oka. Agresszív diagnosztika és műtéti beavatkozás ajánlott, mert a daganat diagnosztizálásának elmulasztása ellenőrizetlen katekolaminok felszabadulását eredményezheti, ami katasztrofális következményekhez vezethet. Számos biokémiai diagnosztikai teszt és képalkotó módszer létezik a tumor diagnosztizálására és lokalizálására, azonban az optimális megközelítés vitatható marad.

egy 21 kg-os, 11 éves fiú, akinek kórtörténetében 2 hónap óta magas vérnyomás, alkalmi fejfájás, hányás és izzadás szerepel. Pulzusszáma 110 / perc, vérnyomása 150/106 Hgmm volt. Az elektrokardiogram bal kamrai hipertrófiára (LVH) utal. Az ultrahangvizsgálat során 2,9 × 2,7 cm-es tömeget figyeltek meg a vese hilar régiójában. Kontraszt komputertomográfia (CT) vizsgálat azt mutatta, 3,7 × 2,6 × 2,5 cm hypodense jól definiált fokozó tömeg lézió nonenhancing központi cisztás lézió közelében a bal vese hilum mediálisan. Bal mellékvese volt látható, hogy külön a tömeges elváltozás, ami arra utal, retroperitoneális tömeg, esetleg egy extra-mellékvese pheochromecytoma. A vizelet vanillil-mandelinsav (VMA) és a vizelet összes metanefrinje, az oszlopkromatográfiával becsült értéke 6,35 mg/24 óra (normál – 1,90 – 13,60), illetve 0,59 mg/24 óra (normál-0,00-0,90) volt. Minden hematológiai vizsgálat normális határokon belül volt. Tekintettel a negatív biokémiai vizsgálati eredményekre és az extra-mellékvese pheochromocytoma lehetőségére, jód 131 jelzett meta-Jodo-benzil-guanidin (131I MIBG) vizsgálatot végeztünk, amely negatív eredményt javasolt. A preoperatív 2D echokardiográfia 50% – os ejekciós frakcióval (EF) javasolta az LVH-t. A Fundus vizsgálat IV. fokozatú hipertóniás retinopathiát mutatott. Az extra-mellékvese pheochromocytoma ideiglenes diagnózisával naponta háromszor 10 mg orális fenoxibenzamint indítottak, és fokozatosan napi háromszor 40 mg-ra növelték. Az orális propranololt (20 mg) naponta háromszor 4 nap elteltével kezdték el a pulzusszám szabályozására. 10 napos preoperatív előkészítés után a beteget a tumor retroperitoneális laparoszkópos eltávolításának vetették alá. A daganat a mellékveséből ered, és egészen a vese hilumáig terjed. A kórszövettani vizsgálat megerősítette a pheochromocytoma diagnózisát.

Ez az eset számos kérdést vet fel a pheochromocytoma diagnosztizálására és lokalizálására használt tesztek megbízhatóságával kapcsolatban. A pheochromocytoma diagnózisa a katekolaminok vagy metabolitjainak túlzott termelésének kimutatásától függ a vizeletben vagy a plazmában. A 24 órás vizeletvizsgálatot a plazmateszteknél jobbnak tartják, főleg azért, mert a tumor gyakran időszakosan katekolaminokat választ ki, és a katekolaminok rövid felezési ideje viszonylag normális plazma katekolaminszintet eredményezhet még funkcionális tumor jelenlétében is. A VMA mérése a vizeletben viszonylag olcsó, könnyen elvégezhető, és bár elfogadható specifikussággal rendelkezik (95%), alacsony érzékenységgel rendelkezik (64%). A vizelet összes metanefrinje hasonló specificitással, de nagyobb érzékenységgel (77%) rendelkezik, és számos tanulmány megállapította, hogy ez a legérzékenyebb teszt a pheochromocytoma diagnosztizálására. Mindezek a biokémiai vizsgálatok negatívak voltak a beteg klinikailag aktív daganata ellenére. A nem metabolizált katekolaminok vagy a daganatból felszabaduló metabolikus termékek mennyisége valószínűleg nem volt elég magas ahhoz, hogy abnormális vizeletértékeket biztosítson, bár elegendőek voltak a tipikus tünetek kiváltásához. A szabad metanefrinek plazmában történő mérése ígéretes és megbízható kezdeti tesztnek bizonyult a pheochromocytoma diagnózisában, összehasonlítva a hagyományos, 99% – os érzékenységű és 89% – os specifikusságú vizsgálatokkal. A plazmamentes metanefrineket folyamatosan termelik a katekolaminok metabolizmusa révén a pheochromocytoma tumorsejtekben, és viszonylag nem befolyásolja a szimpatoadrenális gerjesztés. Ezzel szemben a VMA-t és a vizeletben mért összes metanefrint a test különböző részein olyan anyagcsere-folyamatok állítják elő, amelyek nem kapcsolódnak közvetlenül a daganathoz.

A MIBG megközelítést kínál az anatómiai képalkotás korlátozásainak leküzdésére. A mibg diagnosztikai specificitását közel 100% – ban jelentették, mivel koncentrálódik, felszabadul, és a kromaffin granulátumban tárolódik; esetünkben azonban negatív volt, valószínűleg a CT-vizsgálatra utaló nekrotikus elváltozás miatt. Úgy gondolják, hogy a CT és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a rendelkezésre álló legjobb anatómiai képalkotó technikák, és a választás az intézményi preferenciától függ. Mindkét képalkotó vizsgálat kiváló érzékenységgel rendelkezik, de nincs megfelelő specifikussága a tömeg, például a pheochromocytoma egyértelmű megerősítéséhez. A kombinált pozitron emissziós tomográfia/CT szkennelés közelmúltbeli bevezetése ígéretes tesztnek bizonyult, de nem széles körben elérhető.