Vaszkuláris EDS-Ehlers-Danlos News
Ehlers-Danlos szindróma (EDS) a kapcsolódó genetikai betegségek egy csoportjának a neve, amelyet a kötőszövet gyengesége jellemez, amely az ízületeket alkotja, és a szöveteket együtt tartja. A különböző típusú EDS tünetei átfedik egymást. A vascularis EDS-t (vEDS) vékony, áttetsző bőr jellemzi, amely könnyen sérült, törékeny artériák, izmok és belső szervek.
a ved-ekről úgy gondolják, hogy 100 000 emberből körülbelül egyet érintenek, és az összes EDS-eset mintegy 4% – át teszik ki.
mi okozza a ved-eket?
a vEDS-t általában a COL3A1 gén mutációi okozzák, amely utasításokat ad a sejteknek a 3.típusú kollagén nevű fehérje egy részének előállítására. Egyes ved-ekkel rendelkező egyének mutációkat is hordoznak a COL1A1 génben, amely tartalmazza az 1.típusú kollagén előállításához szükséges információkat. Ezeknek a géneknek a mutációi miatt a 3-as és 1-es típusú kollagén nem megfelelő, vagy egyáltalán nem.
a kollagén fontos összetevője a kötőszövetnek, amely az izmoknak és az ízületeknek ad formát, összetartja a szerveket, és biztosítja a bőr szerkezetét. A ved-ekben a kötőszövet (különösen az erek) gyenge és könnyen károsodik, ami a betegség tüneteihez vezet.
hogyan örökölhető a vEDS?
a ved-k örökölhetők a szülőktől, de egyes esetekben új mutációk következnek be azokban az emberekben, akiknek nincs családi kórtörténetében ved-ek.
a szülőktől örökölt ved-ek autoszomális domináns módon kerülnek továbbításra, ami azt jelenti, hogy a betegséget okozó gén két példányának egyikében lévő mutáció elegendő a rendellenesség kialakulásához. Tehát, ha az egyik szülőnek ved-je van, a másiknak nem, akkor gyermekének 50% – os esélye lesz a ved-ek fejlesztésére. Ha mindkét szülőnek ved-je van, gyermeke 75% – os eséllyel rendelkezik a betegség kialakulására.
milyen tünetei vannak a vEDS-nek?
a ved-ekkel rendelkező emberek törékeny, áttetsző bőrűek, amelyek rugalmasabbak lehetnek a normálnál. Könnyen zúzódnak, sebeik nem gyógyulnak megfelelően, mert a hegszövetük törékeny és könnyen megsérül.
izomgyengeség (hypotonia) is előfordulhat vEDS-ben szenvedő embereknél, ami gyermekkorban késleltetett motoros fejlődést okozhat.
a vEDS-es emberek jellegzetes arcvonásokkal rendelkezhetnek, mint a kiemelkedő szemek, a vékony arc és az orr, valamint a lobeless fülek. A gingivális recesszió (amikor az íny visszahúzódik a fogakból) szintén gyakori.
Clubfoot (ahol a láb születéskor csavart) a ved-ekkel rendelkező csecsemők körülbelül 12% – ánál számoltak be.
a vEDS-szel született csecsemők körülbelül 3% – ának veleszületett csípő-diszlokációja is van, ami azt jelenti, hogy diszlokált csípővel születnek, amelyet sebészeti úton lehet korrigálni.
a vEDS-ben szenvedő betegeknél gyenge és törékeny erek vannak, amelyek spontán szakadhatnak fel. Ezek a szakadások életveszélyesek lehetnek. A vEDS-ben szenvedő egyének mintegy 80% – a tapasztal jelentős érrendszeri eseményt (például megnagyobbodott aorta — aorta aneurysma — vagy aorta disszekció vagy szakadás), vagy szerv-vagy izomrepedést 40 éves korig.
a méh-és bélrendszeri szakadások meglehetősen gyakoriak, ezért a vEDS-es betegek esetében a terhességet magas kockázatnak tekintik.
hogyan diagnosztizálják a ved-eket?
a vEDS-t fizikai vizsgálattal diagnosztizálják, és kórtörténetében klinikai család szerepel. A kezdeti diagnózis fő kritériuma egy ismert ok nélküli érrendszeri szakadás.
a vEDS diagnózisának megerősítéséhez az orvos genetikai tesztet rendel. A vizsgálathoz egy kis vérmintát veszünk a betegtől. Ezt a mintát laboratóriumba küldik, hogy megvizsgálják a ved-ekkel kapcsolatos gének mutációit. A genetikai vizsgálatok eredményei négy-hat hétig tarthatnak. Az eredmények alapján az orvos további vizsgálatokat kérhet a ved-kben gyakori szövődmények, például a szívműködést befolyásoló szövődmények ellenőrzésére.
hogyan kezelik a ved-eket?
a ved-ekre nincs gyógymód, de vannak kezelések a tünetek kezelésére.
a fizioterápia segíthet az izmok erősítésében és az ízületi diszlokációk gyakoriságának csökkentésében.
műtétre lehet szükség néhány ved-ben szenvedő ember számára, hogy kijavítsák az olyan problémákat, mint a kificamodott ízületek vagy a megrepedt artériák.
egyéb információk
tanácsos, hogy a ved-ekkel rendelkezők kerüljék az olyan sportokat, amelyek olyan traumákat okozhatnak, mint az ütközéses sportok, a nehéz emelés és a súlyzós edzés.
néhány orvosi eljárást, mint például az arteriográfiát (ahol katétert helyeznek be a vénába) és a kolonoszkópiát el kell kerülni, kivéve, ha az eljárásnak erős orvosi okai vannak.
Utoljára frissítve: október. 28, 2019
***
Ehlers-Danlos News is strictly a news and information website about the disease. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.
- Szerző Részletek
Leave a Reply