Sir,

Il feocromocitoma è un tumore raro di cellule cromaffine che rappresentano meno dello 0,3% di tutti i casi di ipertensione. La maggior parte di loro sono benigni e sono una causa chirurgicamente curabile di ipertensione. La diagnostica aggressiva e l’intervento chirurgico sono raccomandati perché la mancata diagnosi del tumore può causare il rilascio incontrollato di catecolamine che porta a conseguenze catastrofiche. Esistono molti test diagnostici biochimici e modalità di imaging per la diagnosi e la localizzazione del tumore; tuttavia, l’approccio ottimale rimane discutibile.

Un ragazzo di 21 kg di 11 anni presentava una storia di ipertensione, mal di testa occasionale, vomito e sudorazione da 2 mesi. La sua frequenza cardiaca era di 110 / min e la pressione sanguigna di 150/106 mm di Hg. L’elettrocardiogramma era indicativo di ipertrofia ventricolare sinistra (LVH). All’esame ecografico è stata osservata una massa di 2,9 × 2,7 cm nella regione ilare renale. La tomografia computerizzata a contrasto (CT) ha mostrato una lesione di massa potenziante ben definita di 3,7 × 2,6 × 2,5 cm con lesione cistica centrale non rinforzante vicino all’hil renale sinistro medialmente. La ghiandola surrenale sinistra è stata vista essere separata dalla lesione di massa, suggerendo una massa retroperitoneale, forse un feocromocitoma extra-surrenale. L’acido vanillil-mandelico urinario (VMA) e le metanefrine totali urinarie, stimate mediante cromatografia su colonna, erano rispettivamente di 6,35 mg/24 h (normale – da 1,90 a 13,60) e 0,59 mg/24 h (normale – da 0,00 a 0,90). Tutte le indagini ematologiche erano entro i limiti normali. In considerazione dei risultati negativi dei test biochimici e della possibilità di feocromocitoma extra-surrenale, è stata eseguita la scansione di meta-iodo-benzil-guanidina (131I MIBG) con iodio 131 che ha suggerito un risultato negativo. L’ecocardiografia 2D preoperatoria ha suggerito LVH con frazione di eiezione (EF) 50%. L’esame del fondo ha mostrato retinopatia ipertensiva di grado IV. Con una diagnosi provvisoria di feocromocitoma extra-surrenale, è stata avviata la fenossibenzamina orale 10 mg tre volte al giorno e gradualmente aumentata fino a 40 mg tre volte al giorno. Il propranololo orale (20 mg) tre volte al giorno è stato iniziato dopo 4 giorni per controllare la frequenza cardiaca. Dopo 10 giorni di preparazione preoperatoria, il paziente è stato sottoposto a rimozione laparoscopica retroperitoneale del tumore. Il tumore è stato trovato per essere derivante dalla ghiandola surrenale e si estende fino all’um renale. L’esame istopatologico ha confermato la diagnosi di feocromocitoma.

Questo caso solleva diverse domande relative all’affidabilità dei test utilizzati per la diagnosi e la localizzazione del feocromocitoma. La diagnosi di feocromocitoma dipende dalla dimostrazione di un’eccessiva produzione di catecolamine o dei suoi metaboliti nelle urine o nel plasma. i test delle urine 24 h sono considerati superiori ai test plasmatici principalmente perché il tumore spesso secernono catecolamine in modo intermittente e la breve emivita delle catecolamine può causare livelli di catecolamine plasmatiche relativamente normali anche in presenza di un tumore funzionale. La misurazione del VMA nelle urine è relativamente economica, facile da eseguire e, sebbene abbia una specificità accettabile (95%), ha una bassa sensibilità (64%). Le metanefrine totali urinarie hanno una specificità simile ma una sensibilità più elevata (77%) e diversi studi lo hanno trovato il test più sensibile per la diagnosi di feocromocitoma. Tutti questi test biochimici erano negativi nonostante un tumore clinicamente attivo nel paziente. Le quantità di catecolamine non metabolizzate o prodotti metabolici rilasciati dal tumore non erano probabilmente abbastanza alte da fornire valori urinari anormali, sebbene fossero sufficienti a provocare la sintomatologia tipica. La misurazione delle metanefrine libere nel plasma è emersa come test iniziale promettente e affidabile nella diagnosi di feocromocitoma rispetto ai test convenzionali con sensibilità del 99% e specificità dell ‘ 89%. Le metanefrine senza plasma sono prodotte continuamente dal metabolismo delle catecolamine all’interno delle cellule tumorali del feocromocitoma e sono relativamente inalterate dall’eccitazione simpato-surrenale. Al contrario, la VMA e le metanefrine totali misurate nelle urine sono prodotte in diverse parti del corpo da processi metabolici non direttamente correlati al tumore stesso.

MIBG offre un approccio per superare i limiti dell’imaging anatomico. La specificità diagnostica di MIBG è stata riportata vicino al 100% in quanto è concentrata, rilasciata e conservata nei granuli di cromaffina; tuttavia, nel nostro caso è stata negativa probabilmente a causa di lesione necrotica suggestiva alla TAC. Si ritiene che la TC e la risonanza magnetica (MRI) siano le migliori tecniche di imaging anatomico disponibili e la scelta dipende dalle preferenze istituzionali. Entrambi gli studi di imaging hanno un’eccellente sensibilità ma mancano di un’adeguata specificità per confermare inequivocabilmente una massa come un feocromocitoma. La recente introduzione della tomografia a emissione di positroni combinata / scansione CT è emersa come un test promettente, ma non è ampiamente disponibile.