Vascolare EDS-Ehlers-Danlos News
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è il nome dato a un gruppo di malattie genetiche correlate caratterizzate da debolezza nel tessuto connettivo che costituisce le articolazioni e tiene insieme i tessuti. I sintomi dei diversi tipi di EDS si sovrappongono. Vascolare EDS (vEDS) è caratterizzata da sottile, pelle traslucida che è facilmente contuso, e fragili arterie, muscoli, e gli organi interni.
Si pensa che il VIDE colpisca circa una persona su 100.000 e costituisce circa il 4% di tutti i casi di EDS.
Quali sono le cause VED?
vEDS è causato solitamente dalle mutazioni nel gene COL3A1, che fornisce le istruzioni affinchè le cellule formino una porzione di una proteina chiamata tipo 3 collagene. Alcuni individui con VED portano anche mutazioni nel gene COL1A1, che contiene le informazioni per produrre collagene di tipo 1. Le mutazioni in questi geni causano il collagene di tipo 3 e 1 per essere fatto in modo errato, o per niente.
Il collagene è un componente importante del tessuto connettivo che dà forma ai muscoli e alle articolazioni, tiene insieme gli organi e fornisce struttura alla pelle. Nei VED, il tessuto connettivo (in particolare quello dei vasi sanguigni) è debole e facilmente danneggiato, portando ai sintomi della malattia.
Come viene ereditato il VIDE?
I VIDE possono essere ereditati dai genitori, ma alcuni casi si verificano a seguito di nuove mutazioni in persone senza storia familiare di VIDE.
Quando ereditato dai genitori, il vEDS viene trasmesso in modo autosomico dominante, il che significa che una mutazione in una delle due copie del gene che causa la malattia è sufficiente a causare il disturbo. Quindi, se un genitore ha VIDE e l’altro no, il loro bambino avrà una probabilità del 50% di sviluppare VIDE. Se entrambi i genitori hanno VED, il loro bambino avrà una probabilità del 75% di sviluppare la malattia.
Quali sono i sintomi di VED?
Le persone con VED hanno una pelle fragile e traslucida che può essere più elastica del normale. Si ammaccano facilmente e le loro ferite non guariscono correttamente perché il loro tessuto cicatriziale è fragile e facilmente danneggiato.
La debolezza muscolare (ipotonia) può verificarsi anche nelle persone con VED, che possono causare un ritardo nello sviluppo motorio durante l’infanzia.
Le persone con VED possono avere caratteristiche facciali caratteristiche come occhi prominenti, viso e naso sottili e orecchie lobeless. Anche la recessione gengivale (quando le gengive si ritirano dai denti) è comune.
Il piede torto (in cui il piede è attorcigliato alla nascita) è stato riportato in circa il 12% dei bambini con VED.
Circa il 3% dei bambini nati con VED ha anche lussazioni congenite dell’anca, il che significa che sono nati con fianchi dislocati che potrebbero dover essere corretti chirurgicamente.
I pazienti con VED hanno vasi sanguigni deboli e fragili, che possono rompersi spontaneamente. Queste rotture possono essere pericolose per la vita. Circa l ‘ 80% degli individui con vEDS sperimenta un evento vascolare maggiore (come un aneurisma aortico allargato — o una dissezione o lacrima aortica), o rottura di organi o muscoli entro i 40 anni.
Le rotture uterine e intestinali sono abbastanza comuni, quindi la gravidanza è considerata ad alto rischio per i pazienti VIDE.
Come viene diagnosticata la VIDE?
Il VIDE viene diagnosticato con un esame fisico e una storia clinica familiare. I principali criteri per la diagnosi iniziale sono una rottura vascolare senza una causa nota.
Per confermare una diagnosi di VED, il medico ordinerà un test genetico. Per il test, verrà prelevato un piccolo campione di sangue dal paziente. Tale campione sarà inviato a un laboratorio per essere esaminato per eventuali mutazioni nei geni associati a VED. I risultati dei test genetici possono richiedere da quattro a sei settimane per diventare disponibili. Sulla base dei risultati, il medico può chiedere ulteriori test per verificare eventuali complicazioni comuni nei VED, come ad esempio quelle che interessano la funzione cardiaca.
Come viene trattato il VIDE?
Non esiste una cura per VED, ma ci sono trattamenti disponibili per gestire alcuni dei sintomi.
La fisioterapia può aiutare a rafforzare i muscoli e ridurre la frequenza delle dislocazioni articolari.
La chirurgia può essere necessaria per alcune persone con VIDE per correggere problemi come articolazioni dislocate o arterie rotte.
Altre informazioni
Si consiglia alle persone con VIDE di evitare sport che possono causare traumi come sport di collisione, sollevamento pesi e allenamento con i pesi.
Alcune procedure mediche, come l’arteriografia (dove un catetere viene inserito in una vena) e la colonscopia dovrebbero essere evitate a meno che non vi siano forti ragioni mediche per procedere.
Ultimo aggiornamento: ottobre. 28, 2019
***
Ehlers-Danlos News è strettamente un sito web di notizie e informazioni sulla malattia. Non fornisce consulenza medica, diagnosi o trattamento. Questo contenuto non è destinato a sostituire la consulenza medica professionale, la diagnosi o il trattamento. Sempre chiedere il parere del proprio medico o altro operatore sanitario qualificato con tutte le domande che si possono avere per quanto riguarda una condizione medica. Non trascurare mai la consulenza medica professionale o il ritardo nella ricerca a causa di qualcosa che hai letto su questo sito.
- Dettagli d’Autore
Leave a Reply