편집자 주:유명한 이론 물리학 자 스티븐 호킹(Stephen Hawking)은 2018 년 3 월 14 일 76 세의 나이로 사망했습니다. 이 이야기,원래 출판에서 자신의 70 세 생일을 맞 월 7 일,2012 년되는 도로 재포장하는 방법을 설명하는 확률을 치고 너무 오래 살았다는 질병으로 근위축성 측방 경화증(ALS).

스티븐 호킹(Stephen Hawking)은 일요일에 70 세가되어 거의 반세기 동안 어려운 진단의 확률을 이겼습니다.
유명한 이론 물리학을 가지고 자신의 아이디어에 대한 블랙홀 및 양자 중력의 광범위한 대중에게 공개. 의 다량을 위해 자신의 시간에서 대중의 시선,하지만,그는 휠체어의 형태에 의해서 모터 신경 질환 근위축성 측방 경화증(ALS). 그는 1985 년부터 그는 말을 통해 자신의 상표 컴퓨터 시스템—는 그가 운영하는 그의 뺨—고 있는 세계 관리.그러나 그의 질병은 거의 그를 늦추지 않은 것 같습니다. 호킹 박사는 캠브리지 대학에서 수학의 전체 교수로 30 년을 보냈다. 그리고 그는 현재 학교의 이론 우주론 센터의 연구 책임자입니다.

그러나 그의 마음처럼 호킹의 병은 단수 인 것 같습니다. 대부분의 환자 ALS—로도 알려져 있는 루게릭병,유명한 야구 선수에 굴복하는 질병은 후 진단 의 나이 50 이내에 사망년들의 진단이다. 호킹의 상태는 21 살 때 처음 진단 받았으며 25 번째 생일을 볼 것으로 예상되지 않았습니다.

왜 호킹 박사는 너무 오래 살았다는 이 질병 때 다른 사람들이 많이 죽는 너무 빨리 진단 후? 우리가 말한 대로 레오 논의 동료 교수 신경학 및 의학의 이사 ALS 센터에서 펜실베니아 대학,에 대해 더 많은 질병 그리고 왜 그것을 아끼지 않고 있 호킹 박사와 그의 놀라운 뇌입니다.

ALS—는 무엇이며 둘 이상의 형태가 있습니까?
ALS,또한 알려져 있으로 모 신경 질환 및 구어체로서 루게릭 병에서 미국은 신경 퇴행성 질환입니다. 각 근육은 전두엽의 뇌에 상주하는 운동 뉴런에 의해 제어됩니다. 이들은 제어되어 전기적으로는 synaptically 연결하는 모터는 신경 세포주에서 더 낮은 뇌뿐만 아니라 모터 신경에 거주하는 척수. 뇌의 녀석은 상부 운동 뉴런이라고 부르며,척추의 녀석은 하부 운동 뉴런이라고 부릅니다. 이 질환은 상부 운동 뉴런 또는 하부 운동 뉴런 또는 둘 모두의 약점을 유발합니다.

ALS 의 변종이 있다는 것은 꽤 오랫동안 알려져 왔습니다. 하나는 진행성 근육 위축 또는 PMA 라고합니다. 그것은 하부 운동 뉴런의 고립 된 질병 인 것으로 보인다. 그러나 병리학 적으로 환자의 부검을 할 경우 상부 운동 뉴런의 악화에 대한 증거를 갖게됩니다.

또한 원발성 측삭 경화증-PLS-가 있으며 임상 적으로 고립 된 상부 운동 신경 장애처럼 보입니다. 그러나 병리학 적으로 그들은 또한 운동 신경 장애가 낮습니다.

다른 고전 증후군이라고 진보적인 baldor 마비 또는 progressive supranuclear 마비는 약화의 두개골 근처럼,혀,얼굴 및 삼켜 근육이다. 그러나 그것은 거의 항상 사지 근육에 퍼집니다.

그것들은 설명 된 네 가지 고전적인 운동 신경 장애입니다. 그리고 이러한 장애가 운동 뉴런에 국한되어 있다고 꽤 오랫동안 생각되었습니다. 그것이 사실이 아니라는 것이 이제 분명합니다. 그것은 지금 잘 인식하는 10%이러한 환자 개발할 수 있는 변성의 또 다른 부분에서는 두뇌와 같은 다른 부분의 전두엽을 포함하지 않는 운동신경이나 일시적인 것이 아닌 것은? 그래서이 환자들 중 일부는 실제로 전두 측두엽 치매라고 불리는 치매를 일으킬 수 있습니다.

ALS 에 대한 오해 중 하나는 운동 신경 질환 일 뿐이며 사실이 아닙니다.

스티븐 호킹의 사례는 질병에 대해 무엇을 보여 주었습니까?
이 남자의 코스에서 강조되는 한 가지는 이것이 여러면에서 엄청나게 가변적 인 장애라는 것입니다. 평균적으로 사람들은 진단 후 2~3 년 동안 산다. 그러나 그것은 사람들의 절반이 더 오래 살고,오랫동안 오래 사는 사람들이 있다는 것을 의미합니다.

기대 수명은 두 가지를 켭니다:횡격막을 실행하는 운동 뉴런-호흡 근육. 그래서 사람들이 죽는 일반적인 방법은 호흡 부전입니다. 그리고 다른 것은 삼키는 근육의 악화이며,영양 실조와 탈수로 이어질 수 있습니다. 없는 경우에는 이 두 가지 일을,당신은 잠재적으로 라이브 위해 오랜 시간 비록 당신이 점점 더 악화된다. 그에게 일어난 일은 단지 놀랍습니다. 그는 확실히 이상치입니다.

그는 어렸을 때 질병에 걸렸고 청소년 발병 유형을 가졌기 때문에 그렇게 오래 살았습니까?
청소년 발병은 십대 년에 진단되며,나는 말할 그의 과정에 대해 충분히 모른다. 하지만 그것은 아마도 유사한 청소년 발병 질환,무언가가있는 진행이 매우,매우,매우 천천히 일어납니다. 내가 있는 환자에서 나 병원들의 진단에서 자신의 청소년은 여전히 살아서 그들의 40,50 또는 60 년대. 하지만 이제까지 조사 또는 그를 취한 역사,그것은 작은 나를 위해 힘을 말한다.그는 발생할 수있는 뇌의 비 운동 부분의 스페어 링의 아주 좋은 예입니다.

매우 느리게 진행되는 ALS 형태의 사례는 얼마나 자주 발생합니까?
아마 몇 퍼센트 미만이라고 말할 것입니다.

Stephen Hawking 의 장수는 그의 특정 형태의 als 의 생물학 대 그가받은 훌륭한 보살핌 때문이라고 얼마나 생각하십니까?
그것은 아마 둘 다 조금입니다. 나는 단지 텔레비전에서 그를 알기 때문에 그가 어떤 종류의 개입을했는지 모른다. 그가 정말 없는 인공 호흡기에,그것은 자신의 생물학의 생물학의 그의 형태의 신경 질환을 결정하는 그는 살 것이다. 문제를 삼키는 당신이 선택할 수 있습을 먹이는 튜브,배치는 기본적으로 영양실조와 탈수가 없습니다. 그러나 대부분 질병의 생물학에 관한 것입니다.

호킹 박사는 분명히 매우 적극적인 마음,그리고 이 문은 그가 만든 것을 나타내는 그는 매우 긍정적인 정신 outlook 에도 불구하고,자신의 상태입니다. 라이프 스타일과 심리적 웰빙이 환자의 결과에 도움이되는 많은 일을한다는 증거가 있습니까? 아니면 그 질병이 보통 차이를 만들기에는 너무 빠릅니까?
나는 그것이 장수에 추가된다고 믿지 않는다.

ALS 는 여전히 치료법이 없습니다. 최근에 우리가 하나 또는 적어도 더 나은 치료법을 찾는 데 도움이 될 수있는 질병에 대해 무엇을 배웠습니까?
2006 년부터 다른 많은 신경 퇴행성 질환과 마찬가지로 ALS 가 뇌의 비정상적인 단백질 축적에 의해 결정되었다는 것이 분명 해졌다. ALS 의 10%는 유전 적이며 유전자 돌연변이를 기반으로합니다. 나는 확신이 있다 또한 위험에 대한 유전자 ALS,그러나 지금 여러 유전자로 확인되었으로 일으키는 질환이다. 그들 각각은 뇌에 다른 단백질의 축적으로 이어진다는 점에서 흥미 롭습니다. 특정 유전자를 아는 것은 우리에게 뇌의 특정 메커니즘을 제공하고 잠재적으로 우리에게 치료를위한 표적을 줄 것입니다. 그러나이 중 어느 것도 아직 우리에게 강력한 치료법을주지 못했습니다.

스티븐 호킹의 경우는 질병에 걸린 사람들에게 무엇을 의미합니까?이 질병의 변동성에 대한 놀라운 놀라운 예일 뿐이며,이를 가진 환자들도 장수하게 살 수 있기를 희망합니다. 불행히도,그것은 실제로 일어나는 사람들의 작은 비율입니다.