Medfødt sukrase-isomaltase mangel
Medfødt sukrase-isomaltase mangel (CSID) er en genetisk lidelse som oppstår når kroppen ikke kan produsere sukrase-isomaltase enzymet som er nødvendig for riktig metabolisme av sukker i frukt (sukrose) og sukker i korn (maltose). Mutasjoner i sukrase-isomaltase (SI) – genet forstyrrer produksjonen av dette enzymet.vi spiser karbohydrater i enkle og komplekse molekylære formater: monosakkarider, disakkarider, oligosakkarider og polysakkarider. Imidlertid kan kroppen bare absorbere karbohydrater som enkle, enkeltmolekylære sukkerarter (monosakkarider).1 Sukrose og maltose er disakkarider; dette betyr to enkle sukkermolekyler kombinert for å danne hver. Glukose og fruktose kombineres for å danne sukrose, mens to glukosemolekyler danner maltose. Uten det nødvendige sukrase-isomaltase enzymet, kan personer MED CSID ikke bryte ned sukrose og maltose i absorberbare enkle sukkerformer.
Symptomer og Diagnose
Symptomer kan inkludere magesmerter, oppblåsthet, overflødig flatulens og diare, og kan variere mellom individer og avhenge av mengden sukrose eller maltose som forbrukes. Vanligvis blir mangelen tydelig når et spedbarn fullfører avvenning og begynner å konsumere frukt, juice og korn.2 barnets manglende evne til å bryte ned og absorbere sukrose og maltose kan føre til vanskeligheter med å få vekt (manglende evne til å trives) og underernæring.Forskning tyder på AT CSID forekommer i 5% av de innfødte befolkningene I Grønland, Alaska og Canada, men i bare 0,02% Av Nordamerikanere Av Europeisk avstamning.1 variasjonen i symptomer som individer opplever kan bety at forekomsten er høyere. I noen tilfeller kan mangelsymptomer ligne på andre gastrointestinale tilstander som irritabel tarmsyndrom. Dette kan gjøre det til en utfordrende tilstand å diagnostisere.vanligvis analyserer legene sukrase-og isomaltaseenzymaktiviteten i små tarmvevsbiopsier for å diagnostisere mangelen, som er gullstandarddiagnostisk metode for nøyaktighet og pålitelighet. Men i 2015 utfordret forskere dette ved å isolere den spesifikke genmutasjonen som er ansvarlig for CSID i inuittpopulasjonen. Nå er det potensial for å bruke blodprøver som en diagnosemetode.3
når sjeldne er ikke uvanlig: Saken Av Canadas Inuit
mens forskere allerede estimerte CSID-prevalens i Inuittene til å være mellom 5-10%, hadde de ennå ikke identifisert den spesifikke genetiske årsaken. Et forskningsprosjekt startet da En inuit baby jente fra Baffin Island opplevde alvorlig diare og abdominal distensjon på sykehus etter å ha brukt formel som inneholder sukrose. Ved å analysere blodet oppdaget forskerne en mutasjon I si-genet c.273_274delag, noe som resulterte i tap AV SI-enzymuttrykk.3 Kryssreferanse av denne oppdagelsen ved å genotype ytterligere 128 inuitter fra hele Nunavut, fant de at genmutasjonen også forekom hos 17% av prøvepopulasjonen.
dette er en recessiv lidelse, ved at en person med to kopier av det muterte genet (en arvet fra hver forelder) vil ha mangelen. Bærere har bare en kopi av det muterte genet i hver celle. Forskere fant at 28,5% Av inuittpopulasjonen I Canada er bærere av det muterte si-genet. Selv om deres statistiske analyse av prøvebeviset ikke endret forventet prevalensrate for den medfødte mangelen i inuittpopulasjonen, tyder bevisene sterkt på at genmutasjonen de identifiserte er ansvarlig for CSID når Den forekommer hos Inuit-Kanadiere.3
For Inuittene er denne tilstanden et eksempel på en gen-miljøinteraksjon. SI-genmutasjonen skjedde sannsynligvis først langt tilbake i inuittenes forfedre, men det resulterte ikke i symptomer før 1960-tallet da bearbeidede og sukkerholdige matvarer gikk inn i deres tradisjonelt lavkarbohydratdiett. Som et resultat av denne studien kan en enkel blodprøve i stedet for en tarmbiopsi være alt som er nødvendig for å diagnostisere denne tilstanden I Inuittene, noe som vil tillate leger og pasienter å starte behandlingen før.
Ledelse
SELV OM CSID er en sjelden genetisk tilstand, påvirker den livene til de som har det på alvorlige måter. Inntil legene diagnostiserte Henne riktig, opplevde babyjenta Fra Baffin Island ikke bare alvorlig diare og abdominal distensjon, men klarte heller ikke å absorbere energi og næringsstoffer til tross for intens høyt kaloriinntak på sykehuset. Riktig behandling av denne tilstanden krever samarbeid med en lege og registrert kostholdsekspert som kan bidra til å kontrollere symptomer og samtidig sikre tilstrekkelig ernæring.for det meste består ledelsen av flittig å holde seg til en sukrose og stivelsesbegrenset (eller til og med fri) diett. Noen ganger er barn bedre i stand til å tolerere stivelse etter tre til fire år, og ris og mais kan være lettere å fordøye. Suksessraten for begrenset diett er blandet. En pediatrisk studie fra 2012 fant at bare 10% av pasientene på sukrose og stivelsesbegrenset diett unngikk CSID-symptomer helt; 60-75% opplevde fortsatt diare og magesmerter mens 20% hadde kvalme.4 denne studien bemerket imidlertid at bare omtrent halvparten av barna fulgte den foreskrevne dietten.
hvis diettbegrensninger ikke er nok til å kontrollere symptomene, kan en lege forskrive sakrosidase (Sucraid®), en enzymerstatningsterapi. Sucraid® er i pulverform, som er smakløst når det blandes med vann eller andre drikker. Det er effektivt i å redusere symptomer mens lettelser byrden av å opprettholde en restriktiv diett. I en studie som undersøkte barn med mangel, viste pusteprøver etter inntak av sukrose en økning i pustehydrogen samt uønskede gastrointestinale symptomer. Når også forbruker sakrosidase, økte pusten hydrogen ikke, og symptomene viste seg ikke.4
Outlook
Moderne medisin vet om minst ti mutasjoner I si-genet som potensielt kan resultere i medfødt sukrase-isomaltase mangel.5 studier på pasienter fortsetter imidlertid å oppdage nye si-genmutasjoner som ikke er dokumentert tidligere. Disse funnene forsterker det faktum at denne genetiske tilstanden fortsatt er en utfordring å diagnostisere. Mens noen forskere var i stand til å finne den spesifikke årsaksmutasjonen FOR CSID i Canadas Inuit, har nåværende forskning ennå ikke gjort dette for andre etniske grupper. Likevel, etter vellykket diagnose, tilbyr diettbegrensninger og enzymutskiftningsterapi (dvs. Sucraid®) levedyktige og effektive administrasjonsmuligheter. Åpen kommunikasjon med helseteamet er viktig for et bedre resultat.
Leave a Reply