Sir,

Feokromocytom er en sjelden tumor av kromaffinceller som står for mindre enn 0,3% av alle tilfeller av hypertensjon. De fleste av dem er godartede og er en kirurgisk herdbar årsak til hypertensjon. Aggressiv diagnostikk og kirurgisk inngrep anbefales fordi manglende diagnose av svulsten kan føre til ukontrollert katekolaminutslipp som fører til katastrofale konsekvenser. Mange biokjemiske diagnostiske tester og avbildningsmodaliteter eksisterer for diagnose og lokalisering av svulst; imidlertid forblir optimal tilnærming diskutabel.

en 21 kg, 11 år gammel gutt presentert med en historie med hypertensjon, sporadisk hodepine, oppkast og svette siden 2 måneder. Hans pulsfrekvens var 110 / min og blodtrykk 150/106 mm Hg. Elektrokardiogram tyder på venstre ventrikulær hypertrofi (LVH). Ved ultralydundersøkelse ble det sett en 2,9 × 2,7 cm masse ved nyrehilarområdet. Computertomografi (CT) – skanning viste en 3,7 hryvnias 2,6 × 2,5 cm hypodense veldefinert forsterkende masselesjon med ikke-forsterkende sentral cystisk lesjon nær venstre nyre hilum medialt. Venstre binyrene ble sett å være atskilt fra masse lesjon, noe som tyder på en retroperitoneal masse, muligens en ekstra-adrenal feokromecytom. Urin vanillyl-mandelsyre (VMA) og urin totale metanefriner, estimert ved kolonnekromatografi, var henholdsvis 6,35 mg/24 timer (normalt – 1,90 til 13,60) og 0,59 mg/24 timer (normalt – 0,00 til 0,90). Alle hematologiske undersøkelser var innenfor normale grenser. I lys av negative biokjemiske testresultater og mulighet for ekstra-adrenal pheochromocytoma, Jod 131 merket meta-jod-benzyl-guanidine (131I MIBG) scan ble utført som antydet negativt resultat. Den preoperative 2d ekkokardiografi foreslo LVH MED ejeksjonsfraksjon (EF) 50%. Fundus undersøkelse viste grad iv hypertensiv retinopati. Med en foreløpig diagnose av ekstra-adrenal feokromocytom ble oral fenoksybenzamin 10 mg tre ganger daglig startet og gradvis økt opp til 40 mg tre ganger daglig. Oral propranolol (20 mg) tre ganger daglig ble startet etter 4 dager for å kontrollere hjertefrekvensen. Etter 10 dager med preoperativ forberedelse ble pasienten utsatt for retroperitoneal laparoskopisk fjerning av svulst. Svulsten ble funnet å være som følge av binyrene og strekker seg opp til nyre hilum. Histopatologisk undersøkelse bekreftet diagnosen feokromocytom.

denne saken reiser flere spørsmål knyttet til pålitelighet av tester som brukes til diagnose og lokalisering av feokromocytom. Diagnosen av feokromocytom avhenger av demonstrasjon av overdreven produksjon av katekolaminer eller dets metabolitter i urin eller plasma. 24 timer urinprøver anses å være bedre enn plasmatester, hovedsakelig fordi tumor ofte utskiller katekolaminer intermitterende og den korte halveringstiden til katekolaminer kan resultere i relativt normale plasmakatekolaminnivåer selv i nærvær av en funksjonell tumor. Måling AV vma i urin er relativt billig, lett å utføre, og selv om den har akseptabel spesifisitet (95%), har den lav følsomhet (64%). Urin totale metanephrines har en lignende spesifisitet, men høyere følsomhet (77%) og flere studier har funnet det å være den mest sensitive test for diagnostisering av feokromocytom. Alle disse biokjemiske testene var negative til tross for en klinisk aktiv svulst i pasienten. Mengden av ikke-metaboliserte katekolaminer eller metabolske produkter frigjort fra tumor var muligens ikke høy nok til å gi unormale urinverdier, selv om de var tilstrekkelige til å provosere den typiske symptomatologien. Måling av frie metanefriner i plasma har dukket opp som lovende og pålitelig første test i diagnosen feokromocytom sammenlignet med konvensjonelle tester med følsomhet på 99% og spesifisitet på 89%. Plasmafrie metanefriner produseres kontinuerlig ved metabolisme av katekolaminer i pheochromocytoma tumorceller og er relativt upåvirket av sympathoadrenal eksitasjon. I motsetning til VMA og de totale metanefriner målt i urin produseres i forskjellige deler av kroppen ved metabolske prosesser som ikke er direkte relatert til selve svulsten.

MIBG tilbyr en tilnærming for å overvinne begrensningene i anatomisk bildebehandling. Den diagnostiske spesifisiteten TIL MIBG er rapportert nær 100% da den er konsentrert, frigjort og lagret i kromaffingranulatet, men det var negativt i vårt tilfelle sannsynligvis på grunn av nekrotisk lesjon som tyder PÅ CT-skanning. CT og magnetisk resonans imaging (MRI) antas å være de best tilgjengelige anatomiske bildeteknikker og valg avhenger av institusjonelle preferanser. Begge bildebehandlingsstudiene har utmerket følsomhet, men mangler tilstrekkelig spesifisitet for utvetydig å bekrefte en masse som et feokromocytom. Den nylige introduksjonen av kombinert positronemisjonstomografi / CT-skanning har dukket opp som en lovende test, men er ikke allment tilgjengelig.