Ehlers-Danlos syndrom (EDS) Er navnet gitt Til En gruppe relaterte genetiske sykdommer preget av svakhet i bindevevet som utgjør ledd og holder vev sammen. Symptomene på DE forskjellige TYPER EDS overlapper. Vaskulær EDS (vEDS) er preget av tynn, gjennomsiktig hud som er lett blåst, og skjøre arterier, muskler og indre organer.vEDS antas å påvirke omtrent en av 100 000 mennesker, og det utgjør ca 4% av ALLE EDS-tilfeller.

hva forårsaker vEDS?vEDS er vanligvis forårsaket av mutasjoner I COL3A1-genet, som gir instruksjoner for celler å lage en del av et protein som kalles type 3 kollagen. Noen individer med vEDS bærer også mutasjoner I COL1A1-genet, som inneholder informasjonen for å lage type 1 kollagen. Mutasjoner i disse genene forårsaker at kollagen type 3 og 1 blir gjort feil, eller ikke i det hele tatt.

Kollagen Er en viktig komponent i bindevevet som gir form til muskler og ledd, holder organer sammen og gir struktur til huden. I vEDS er bindevevet (spesielt blodkarets) svakt og lett skadet, noe som fører til sykdomssymptomene.

hvordan er vEDS arvet?

vEDS kan arves fra foreldrene, men noen tilfeller oppstår som følge av nye mutasjoner hos mennesker uten slektshistorie av vEDS.

når arvet fra foreldrene, veds er overlevert i en autosomal dominant måte, noe som betyr at en mutasjon i en av de to kopiene av sykdomsfremkallende genet er tilstrekkelig til å forårsake lidelse. Så, hvis en forelder har vEDS og den andre ikke, vil deres barn ha en 50% sjanse for å utvikle vEDS. Hvis begge foreldrene har vEDS, vil deres barn ha en 75% sjanse for å utvikle sykdommen.

hva er symptomene på vEDS?

Personer med vEDS har skjør, gjennomskinnelig hud som kan være mer elastisk enn normalt. De blåmerke lett og deres sår ikke leges riktig fordi deres arrvev er skjør og lett skadet.Muskel svakhet (hypotoni) kan også forekomme hos personer med vEDS, noe som kan forårsake forsinket motorutvikling i barndommen.Personer med vEDS kan ha karakteristiske ansiktstrekk som fremtredende øyne, tynt ansikt og nese, og lobeless ører. Gingival resesjon (når tannkjøttet falle fra tennene) er også vanlig.Clubfoot (hvor foten er vridd ved fødselen) har blitt rapportert hos ca 12% av babyer med vEDS.Omtrent 3% av babyer født med vEDS har også medfødte hip dislokasjoner, noe som betyr at de er født med dislocated hofter som kanskje må korrigeres kirurgisk.

Pasienter med vEDS har svake og skjøre blodkar, som kan briste spontant. Disse bruddene kan være livstruende. Om lag 80% av personer med vEDS opplever en stor vaskulær hendelse (som en forstørret aorta — aortaaneurisme-eller en aortadisseksjon eller tåre), eller organ eller muskel ruptur etter 40 år.Livmor og tarm brudd er ganske vanlig så graviditet anses høy risiko for vEDS pasienter.

hvordan blir vEDS diagnostisert?

vEDS er diagnostisert med en fysisk undersøkelse og tar en klinisk familiehistorie. De viktigste kriteriene for første diagnose er en vaskulær ruptur uten kjent årsak.

for å bekrefte en diagnose av vEDS, vil legen bestille en genetisk test. For testen vil en liten blodprøve bli trukket fra pasienten. Den prøven vil bli sendt til et laboratorium for å bli undersøkt for eventuelle mutasjoner i gener forbundet med vEDS. Genetiske testresultater kan ta fire til seks uker å bli tilgjengelig. Basert på resultatene, kan legen be om ytterligere tester for å se etter eventuelle komplikasjoner som er vanlige i vEDS, for eksempel de som påvirker hjertefunksjonen, for eksempel.

hvordan behandles vEDS?

det finnes ingen kur for vEDS, men det finnes behandlinger tilgjengelig for å håndtere noen av symptomene.

Fysioterapi kan bidra til å styrke muskler og redusere hyppigheten av felles dislokasjoner.Kirurgi Kan være nødvendig for noen mennesker med vEDS å korrigere problemer som forstuet ledd eller ødelagte arterier.

Annen informasjon

det anbefales at personer med vEDS unngår sport som kan forårsake traumer som kollisjonssport, tunge løft og vekttrening.Noen medisinske prosedyrer, som arteriografi (hvor et kateter settes inn i en vene) og koloskopi bør unngås med mindre det er sterke medisinske grunner for å fortsette.

Sist oppdatert: Okt. 28, 2019

***

Ehlers-Danlos News er strengt et nyhets-og informasjonsnettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.

– >

• Forfatter Detaljer

– >

Emily har en Ph. D. i Biokjemi fra Universitetet i Iowa og er i dag en postdoctoral scholar ved University of Wisconsin-Madison. Hun ble uteksaminert Med En Mastergrad I Kjemi Fra Georgia Institute of Technology og har En Bachelor I Biologi og Kjemi fra University Of Central Arkansas.Emily er lidenskapelig opptatt av vitenskapskommunikasjon, og skriver og illustrerer barnas historier på fritiden.

Fakta Kontrollert av:

Totalt Antall Innlegg: 0

Ö Har En MSc. i Molekylær Genetikk fra University Of Leicester og En Doktorgrad I Utviklingsbiologi Fra Queen Mary University Of London. Hun jobbet som Postdoktor Ved University Of Leicester i seks år innen Atferdsneurologi før hun flyttet inn i vitenskapskommunikasjon. Hun jobbet som Forskningskommunikasjonsoffiser ved En london-basert veldedighet i nesten to år.

Emily har En Doktorgrad i Biokjemi fra University Of Iowa og er for tiden En postdoktor ved university of wisconsin-madison. Hun ble uteksaminert Med En Mastergrad I Kjemi Fra Georgia Institute of Technology og har En Bachelor I Biologi og Kjemi fra University Of Central Arkansas.Emily er lidenskapelig opptatt av vitenskapskommunikasjon, og skriver og illustrerer barnas historier på fritiden.

Siste Innlegg

• 
• div

•