Sir,

feochromocytoom is een zeldzame tumor van chromaffinecellen die verantwoordelijk is voor minder dan 0,3% van alle gevallen van hypertensie. De meerderheid van hen zijn goedaardig en zijn een chirurgisch te genezen oorzaak van hypertensie. Agressieve diagnostiek en chirurgische interventie worden aanbevolen omdat het niet diagnosticeren van de tumor kan leiden tot ongecontroleerde afgifte van catecholamines, wat tot catastrofale gevolgen kan leiden. Vele biochemische kenmerkende tests en weergavemodaliteiten bestaan voor diagnose en localisatie van tumor; nochtans, blijft de optimale benadering discutabel.

een 11-jarige jongen van 21 kg had sinds 2 maanden een voorgeschiedenis van hypertensie, incidentele hoofdpijn, braken en transpiratie. Zijn hartslag was 110 / min en bloeddruk 150/106 mm Hg. Het elektrocardiogram wees op linkerventrikelhypertrofie (LVH). Bij echografisch onderzoek werd een 2,9 × 2,7 cm Massa gezien bij nier hilar regio. Contrast computertomografie (CT) scan toonde een 3,7 × 2,6 × 2,5 cm hypodense goed gedefinieerde versterkende massa laesie met niet-versterkende centrale cystische laesie in de buurt van het linker renale hilum mediaal. De linker bijnier was gescheiden van de massa laesie, wat wijst op een retroperitoneale massa, mogelijk een extra-adrenale feochromecytoom. Urinaire Vanillyl-mandelzuur (VMA) en urinaire totale metanefrines, geschat door kolomchromatografie, waren respectievelijk 6,35 mg/24 u (normaal – 1,90 tot 13,60) en 0,59 mg/24 u (normaal – 0,00 tot 0,90). Alle hematologische onderzoeken waren binnen normale grenzen. Gezien de negatieve biochemische testresultaten en de mogelijkheid van extra-adrenale feochromocytoom, werd jodium 131 geëtiketteerd meta-Jood-benzyl-guanidine (131I MIBG) scan uitgevoerd die negatief resultaat suggereerde. De preoperatieve 2D echocardiografie suggereerde LVH met ejectiefractie (EF) 50%. Fundus onderzoek toonde graad IV hypertensieve retinopathie aan. Met een voorlopige diagnose van extra-adrenale feochromocytoom, werd orale fenoxybenzamine 10 mg driemaal daags gestart en geleidelijk verhoogd tot 40 mg driemaal daags. Orale propranolol (20 mg) driemaal per dag werd na 4 dagen gestart om de hartslag onder controle te houden. Na 10 dagen preoperatieve voorbereiding werd de patiënt onderworpen aan retroperitoneale laparoscopische verwijdering van de tumor. De tumor werd gevonden om van bijnier en zich uitstrekkend tot het nier hilum voort te komen. Histopathologisch onderzoek bevestigde de diagnose feochromocytoom.

dit geval roept verschillende vragen op met betrekking tot de betrouwbaarheid van tests die worden gebruikt voor de diagnose en lokalisatie van feochromocytoom. De diagnose feochromocytoom hangt af van het aantonen van overmatige productie van catecholamines of metabolieten daarvan in urine of plasma. 24 uur urinetests worden beschouwd als superieur aan plasmatests, voornamelijk omdat de tumor vaak met tussenpozen catecholamines afscheidt en de korte halfwaardetijd van catecholamines kan resulteren in relatief normale plasmacatecholaminespiegels, zelfs in de aanwezigheid van een functionele tumor. Meting van VMA in urine is relatief goedkoop, gemakkelijk uit te voeren en hoewel het een aanvaardbare specificiteit heeft (95%), heeft het een lage gevoeligheid (64%). Urinaire totale metanefrines heeft een soortgelijke specificiteit maar hogere gevoeligheid (77%) en verscheidene studies hebben het gevonden om de gevoeligste test voor de diagnose van feochromocytoom te zijn. Al deze biochemische tests waren negatief ondanks een klinisch actieve tumor in de patiënt. De hoeveelheden onvermetaboliseerde catecholamines of metabole producten die vrijkomen uit de tumor waren mogelijk niet hoog genoeg om abnormale urinewaarden te geven, hoewel ze voldoende waren om de typische symptomatologie uit te lokken. Het meten van vrije metanefrines in plasma is gebleken als veelbelovende en betrouwbare eerste test voor de diagnose van feochromocytoom in vergelijking met conventionele tests met een gevoeligheid van 99% en een specificiteit van 89%. Plasmavrije metanefrines worden continu geproduceerd door het metabolisme van catecholamines in feochromocytoom tumorcellen en worden relatief onaangetast door sympathicoadrenale excitatie. In tegenstelling tot VMA en de totale metanefrines gemeten in urine worden geproduceerd in verschillende delen van het lichaam door metabole processen die niet direct verband houden met de tumor zelf.

MIBG biedt een aanpak om de beperkingen van anatomische beeldvorming te overwinnen. De diagnostische specificiteit van MIBG is bijna 100% gemeld omdat het geconcentreerd is, vrijkomt en in het chromaffin-granulaat wordt opgeslagen; in ons geval was het echter negatief, waarschijnlijk als gevolg van necrotische laesie suggestief op CT-scan. CT en magnetic resonance imaging (MRI) worden verondersteld om de best beschikbare anatomische beeldvormingstechnieken te zijn en de keuze hangt af van institutionele voorkeur. Beide weergavestudies hebben uitstekende gevoeligheid maar missen adequate specificiteit voor ondubbelzinnig bevestigend een massa zoals een feochromocytoom. De recente introductie van gecombineerde positronemissietomografie/CT-scanning is een veelbelovende test gebleken, maar is niet op grote schaal beschikbaar.