een polair lichaam biopsyedit is de bemonstering van een polair lichaam, een kleine haploïde cel die tijdens de oogenese gelijktijdig als eicel wordt gevormd, maar die over het algemeen niet het vermogen heeft om bevrucht te worden. In vergelijking met een blastocyst biopsie, een polaire lichaam biopsie kan potentieel van lagere kosten, minder schadelijke bijwerkingen, en gevoeliger in het opsporen van afwijkingen. Het belangrijkste voordeel van het gebruik van polaire lichamen bij PGD is dat ze niet nodig zijn voor een succesvolle bevruchting of normale embryonale ontwikkeling, waardoor er geen schadelijk effect voor het embryo wordt gegarandeerd. Een van de nadelen van PB biopsie is dat het alleen informatie verstrekt over de maternale bijdrage aan het embryo, dat is waarom gevallen van maternaal overgeërfde autosomaal dominante en X-gebonden wanorde die uitsluitend maternaal worden overgedragen kunnen worden gediagnosticeerd, en autosomaal recessieve wanorde slechts gedeeltelijk kunnen worden gediagnosticeerd. Een ander nadeel is het verhoogde risico van diagnostische fout, bijvoorbeeld toe te schrijven aan de degradatie van het genetische materiaal of gebeurtenissen van recombinatie die tot heterozygote eerste polaire organismen leiden.

biopsie in het Splitsingsstadium (blastomeerbiopsie)Edit

biopsie in het Splitsingsstadium wordt over het algemeen uitgevoerd op de ochtend van dag drie na de bevruchting, wanneer normaal ontwikkelende embryo ‘ s het achtcellige stadium bereiken. De biopsie wordt meestal uitgevoerd op embryo ‘ s met minder dan 50% van anucleated fragmenten en in een 8-cel of later stadium van ontwikkeling. Een gat wordt gemaakt in de zona pellucida en een of twee blastomeren met een kern worden voorzichtig aangezogen of geëxtrudeerd door de opening.Het belangrijkste voordeel van biopsie in het splitsingsstadium ten opzichte van PB-analyse is dat de genetische input van beide ouders kan worden bestudeerd. Aan de andere kant, worden de embryo ‘ s van het splitsingsstadium gevonden om een hoog tarief van chromosomal mosaicism te hebben, die in vraag stellen of de resultaten die op één of twee blastomeren worden verkregen representatief voor de rest van het embryo zullen zijn. Het is om deze reden dat sommige programma ‘ s een combinatie van PB biopsie en blastomere biopsie gebruiken. Bovendien levert biopsie in het splitsingsstadium, zoals in het geval van PB biopsie, een zeer beperkte hoeveelheid weefsel op voor diagnose, wat de ontwikkeling van eencellige PCR-en FISH-technieken noodzakelijk maakt.Hoewel theoretisch PB biopsie en blastocyst biopsie zijn minder schadelijk dan splitsing-Stadium biopsie, dit is nog steeds de gangbare methode. Het wordt gebruikt in ongeveer 94% van de PGD-cycli die aan het ESHRE PGD-Consortium zijn gemeld. De belangrijkste redenen zijn dat het zorgt voor een veiliger en vollediger diagnose dan PB biopsie en laat nog genoeg tijd om de diagnose te voltooien voordat de embryo ‘ s moeten worden vervangen in de baarmoeder van de patiënt, in tegenstelling tot blastocyst biopsie.Van alle splitsingsstadia is het algemeen overeengekomen dat het optimale moment voor biopsie in het achtcellige Stadium is. Het is diagnostisch veiliger dan de PB biopsie en, in tegenstelling tot blastocyst biopsie, maakt het voor de diagnose van de embryo ‘ s vóór dag 5. In dit stadium, zijn de cellen nog totipotent en de embryo ‘ s nog niet verdichten. Hoewel is aangetoond dat tot een kwart van een menselijk embryo kan worden verwijderd zonder de ontwikkeling ervan te verstoren, moet nog worden onderzocht of de biopsie van een of twee cellen correleert met het vermogen van het embryo om zich verder te ontwikkelen, te implanteren en uit te groeien tot een voldragen zwangerschap.

niet alle methoden voor het openen van de zona pellucida hebben hetzelfde slagingspercentage, omdat het welzijn van het embryo en/of blastomeer kan worden beïnvloed door de procedure die voor de biopsie wordt gebruikt. Zona boren met acid Tyrode ‘ s solution (ZD) werd bekeken in vergelijking met partiële zona dissectie (PZD) om te bepalen welke techniek zou leiden tot meer succesvolle zwangerschappen en minder van een effect op het embryo en/of blastomeer. ZD maakt gebruik van een spijsverteringsenzym zoals pronase waardoor het een chemische boormethode. De in ZD gebruikte chemische stoffen kunnen een schadelijk effect hebben op het embryo. PZD gebruikt een glazen microneedle om de zona pellucida te snijden, waardoor het een mechanische dissectiemethode is die doorgaans geschoolde handen nodig heeft om de procedure uit te voeren. In een studie die 71 koppels omvatte, werd ZD uitgevoerd in 26 cycli van 19 koppels en PZD werd uitgevoerd in 59 cycli van 52 koppels. In de eencellige analyse was er een succespercentage van 87,5% in de PZD-groep en 85,4% in de ZD-groep. De maternale leeftijd, het aantal gerecupereerde oöcyten, het bevruchtingspercentage en andere variabelen verschilden niet tussen de ZD-en PZD-groepen. Het bleek dat PZD leidde tot een significant hoger percentage van de zwangerschap (40,7% vs 15,4%), lopende zwangerschap (35,6% vs 11,5%), en implantatie (18,1% vs 5,7%) dan ZD. Dit suggereert dat het gebruik van de mechanische methode van PZD in blastomere biopten voor pre-implantatie genetische diagnose meer bedreven kan zijn dan het gebruik van de chemische methode van ZD. Het succes van PZD boven ZD kan worden toegeschreven aan het chemische agens in ZD dat een schadelijk effect heeft op het embryo en/of blastomeer. Momenteel, zona boren met behulp van een laser is de overheersende methode van het openen van de zona pellucida. Het gebruik van een laser is een eenvoudiger techniek dan het gebruik van mechanische of chemische middelen. Laserboren kan echter schadelijk zijn voor het embryo en het is erg duur voor in-vitrofertilisatie laboratoria te gebruiken, vooral wanneer PGD is niet een overwegend proces als van de moderne tijd. PZD zou een levensvatbaar alternatief voor deze kwesties kunnen zijn.

Blastocyst biopsyEdit

in een poging om de problemen in verband met eencellige technieken te overwinnen, is voorgesteld om embryo ‘ s in het blastocyststadium te biopten, waardoor een grotere hoeveelheid uitgangsmateriaal voor de diagnose wordt verkregen. Er is aangetoond dat als meer dan twee cellen in dezelfde monsterbuis aanwezig zijn, de belangrijkste technische problemen van eencellige PCR of FISH vrijwel zouden verdwijnen. Aan de andere kant, zoals in het geval van biopsie in het splitsingsstadium, kunnen de chromosomale verschillen tussen de binnencelmassa en de trohectoderm (te) de nauwkeurigheid van de diagnose verminderen, hoewel dit mozaïek lager is gemeld dan in het splitsingsstadium embryo ‘ s.

te biopsie is succesvol gebleken in diermodellen zoals konijnen, muizen en primaten. Deze studies tonen aan dat de verwijdering van sommige te-cellen niet schadelijk is voor de verdere in vivo ontwikkeling van het embryo.

humaan blastocyst-Stadium biopsie voor PGD wordt uitgevoerd door een gaatje te maken in de ZP op dag drie van in vitro cultuur. Hierdoor kan de zich ontwikkelende TE uitsteken na blastulatie, waardoor de biopsie wordt vergemakkelijkt. Op dag vijf na de bevruchting worden ongeveer vijf cellen uit de TE verwijderd met behulp van een glazen naald of laserenergie, waardoor het embryo grotendeels intact blijft en zonder verlies van inwendige celmassa. Na diagnose, kunnen de embryo ‘ s tijdens dezelfde cyclus worden vervangen, of cryopreserveerd en in een volgende cyclus worden overgebracht.

Er zijn twee nadelen aan deze benadering, als gevolg van het stadium waarin deze wordt uitgevoerd. Ten eerste bereikt slechts ongeveer de helft van de pre-implantatie embryo ‘ s het blastocyst Stadium. Dit kan het aantal beschikbare blastocysten voor biopsie beperken, wat in sommige gevallen het succes van de PGD beperkt. Mc Arthur en collega ‘ s melden dat 21% van de gestarte PGD cycli geen embryo had dat geschikt was voor te biopsie. Dit cijfer is ongeveer vier keer hoger dan het gemiddelde dat wordt gepresenteerd door de gegevens van het ESHRE PGD-consortium, waarbij PB en biopsie in de splitsingsfase de belangrijkste gerapporteerde methoden zijn. Aan de andere kant, het uitstellen van de biopsie tot dit late stadium van ontwikkeling Beperkt de tijd om de genetische diagnose uit te voeren, waardoor het moeilijk is om een tweede ronde van PCR opnieuw te doen of vis sondes te herhybriden voordat de embryo ‘ s terug naar de patiënt moeten worden overgebracht.

Cumulus cell samplingEdit

bemonstering van cumuluscellen kan worden uitgevoerd naast een bemonstering van polaire lichamen of cellen van het embryo. Vanwege de moleculaire interacties tussen cumuluscellen en de eicel, kan een genexpressieprofilering van cumuluscellen worden uitgevoerd om de kwaliteit van de eicel en de efficiëntie van een ovarieel hyperstimulatieprotocol te schatten, en kan indirect aneuploïdie, embryo-ontwikkeling en zwangerschapsuitkomsten voorspellen.

niet-invasieve pre-implantatie genetische screeningsmethoden (NIPGS)bewerken

traditionele embryo biopsie kan invasief en kostbaar zijn. Daarom, onderzoekers hebben een voortdurende zoektocht naar een minder invasieve methoden voor preimplantatie genetische testen te vinden. Studies naar nieuwe niet-invasieve pre-implantatie genetica screening methoden (NIPG ‘s) zoals blastocoel vloeistof en verbruikte embryo media zijn onlangs gepubliceerd als een alternatief voor traditionele methoden

pre-implantatie genetische Screening testen met Blastocoel vloeistof (BF)tijdens een normaal IVF proces, goede praktijken om embryo’ s vitrificeren verhoogt de kans op een gezonde zwangerschap. Tijdens het proces van verglazing wordt een ontwikkelde blast uitgedroogd en het en zijn blastocoel holte instort voor het vriesproces. Er zijn vele methodes die zijn gebruikt om de ineenstorting met inbegrip van laser-puls, herhaalde micropipetting, microneedle punctie of microsuctie normaal zou deze vloeistof dan worden weggegooid, echter met preimplantation genetische testen van BL, wordt deze vloeistof opgeslagen en vervolgens getest op DNA. Dit DNA wordt verondersteld te zijn van cellen die apoptose hebben ondergaan gevonden in het zich ontwikkelende embryo

pre-implantatie genetische testen met behulp van Blastocyst cultuur geconditioneerd Medium (BCCM)een andere methode voor minder invasieve pre-implantatie genetische testen omvat het testen van de kweekmedia het embryo heeft ontwikkeld in. Men heeft opgemerkt dat het embryo fragmenten van DNA van de cellen vrijgeeft die binnen de incubatieperiode zijn gestorven. Met deze kennis hebben wetenschappers beredeneerd dat ze dit DNA zouden kunnen isoleren en gebruiken voor pre-implantatie genetische testen

De voordelen en gevolgen van minder invasieve pre-implantatie genetische testen hoewel er conflicterend bewijs is over de vraag of de meer traditionele methoden van pre-implantatie genetische testen schadelijk zijn voor het embryo, zijn er nieuwere methoden voor minder invasieve en even effectieve testmethoden. Daartoe hebben we ons gericht op preimplantatie genetische testen met behulp van blastocoel vloeistof en verbruikte embryo media. Een probleem voor deze alternatieven is de minimale hoeveelheid DNA die er is om mee te werken. Een andere zeer belangrijke vraag is of deze technologie accuraat is of niet. Beide zorgen werden onlangs door Kuznyetsov aangepakt. Kuznyetsov besloot beide methoden te gebruiken waarbij de hoeveelheid DNA uit beide technieken werd gecombineerd. Toen het DNA werd geïsoleerd werd het gebruikt voor preimplantatie genetische testen. De resultaten toonden aan dat wanneer beide methodes Blastocyst vloeistof en Embryo gebruikte Media in combinatie werden gebruikt zij een cordance tarief voor het gehele chromosoom exemplaar van 87 toonden.5% in vergelijking met de trophectoderm, 96,4% in vergelijking met de gehele Blastocyst (gouden standaard). Bovendien na versterking gebruikend deze nieuwe methode konden zij 25.0-54.0 ng/ul van DNA per steekproef produceren. Met traditionele methoden zoals trofectoderm werden 10 tot 44 ng/ul

genetische analysetechniekedit

fluorescente in situ hybridisatie (FISH) en polymerasekettingreactie (PCR) verzameld. PCR wordt over het algemeen gebruikt om monogene wanorde te diagnosticeren en de vissen worden gebruikt voor de opsporing van chromosomale abnormaliteiten (bijvoorbeeld, aneuploidy onderzoek of chromosomale translocaties). In de afgelopen jaren hebben verschillende ontwikkelingen in PGD-testen een verbetering mogelijk gemaakt in de volledigheid en nauwkeurigheid van de beschikbare resultaten, afhankelijk van de gebruikte technologie. Onlangs werd een methode ontwikkeld die het mogelijk maakt om metafaseplaten van enkele blastomeren te fixeren. Deze techniek in combinatie met FISH kan m-FISH betrouwbaardere resultaten opleveren, aangezien analyse wordt gedaan op hele metafaseplaten

naast FISH en PCR wordt eencellige genoomsequencing getest als een methode voor pre-implantatie genetische diagnose. Dit kenmerkt de volledige opeenvolging van DNA van het genoom van het embryo.

FISHEdit

FISH is de meest gebruikte methode om de chromosomale vorming van een embryo te bepalen. In tegenstelling tot karyotyping, kan het op interfasechromosomen worden gebruikt, zodat het op PBS, blastomeren en te steekproeven kan worden gebruikt. De cellen zijn gefixeerd op glasmicroscollages en hybridiseerd met DNA-sondes. Elk van deze sondes zijn specifiek voor een deel van een chromosoom, en worden geëtiketteerd met een fluorochrome.

Dual FISH werd beschouwd als een efficiënte techniek voor het bepalen van het geslacht van menselijke pre-implantatieembryo ‘ s en het extra vermogen om abnormale chromosoomkopieaantallen te detecteren, wat niet mogelijk is via de polymerasekettingreactie (PCR).

momenteel is een groot aantal sondes beschikbaar voor verschillende segmenten van alle chromosomen, maar het beperkte aantal verschillende fluorochromen beperkt het aantal signalen dat gelijktijdig kan worden geanalyseerd.

het type en het aantal sondes dat op een monster wordt gebruikt, is afhankelijk van de indicatie. Voor geslachtsbepaling (bijvoorbeeld gebruikt wanneer een PCR-protocol voor een bepaalde x-verbonden wanorde niet beschikbaar is), worden de sondes voor de chromosomen van X en Y samen met sondes voor één of meer autosomen als interne controle van vissen toegepast. Meer sondes kunnen worden toegevoegd om te controleren op aneuploidies, met name die die kunnen leiden tot een levensvatbare zwangerschap (zoals een trisomie 21). Het gebruik van sondes voor chromosomen X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 en 22 heeft het potentieel om 70% van de aneuploidies te detecteren die gevonden worden bij spontane abortussen.

om meer chromosomen in hetzelfde monster te kunnen analyseren, kunnen maximaal drie opeenvolgende ronden vissen worden uitgevoerd. In het geval van chromosoom herschikkingen, moeten specifieke combinaties van sondes worden gekozen die het gebied van belang flankeren. De FISH-techniek wordt geacht een foutenpercentage tussen 5 en 10% te hebben.

het belangrijkste probleem van het gebruik van FISH voor de studie van de chromosomale vorming van embryo ‘ s is de verhoogde mozaïeksnelheid waargenomen in het stadium van de menselijke pre-implantatie. Een meta-analyse van meer dan 800 embryo ’s leidde tot het resultaat dat ongeveer 75% van pre–implantatie embryo’ s mozaïek zijn, waarvan ongeveer 60% diploïde-aneuploïde mozaïek en ongeveer 15% aneuploïde mozaïek. Li en collega ’s vonden dat 40% van de embryo’ s gediagnosticeerd als aneuploïde op dag 3 bleek te hebben een euploïde binnencel massa op dag 6. Staessen en medewerkers vonden dat 17,5% van de embryo ‘ s gediagnosticeerd als abnormaal tijdens PGS, en onderworpen aan post-PGD heranalyse, werden gevonden om ook normale cellen bevatten, en 8,4% werden gevonden grosso modo normaal. Als gevolg daarvan is de vraag gesteld of de één of twee cellen die van een embryo worden bestudeerd, werkelijk representatief zijn voor het volledige embryo, en of levensvatbare embryo ‘ s niet worden weggegooid vanwege de beperkingen van de techniek.

PCREdit

Kary Mullis bedacht PCR in 1985 als een in vitro vereenvoudigde reproductie van het in vivo proces van DNA-replicatie. Voordeel nemend van de chemische eigenschappen van DNA en de beschikbaarheid van thermostabiele polymerases van DNA, staat PCR voor de verrijking van een steekproef van DNA voor een bepaalde opeenvolging toe. PCR verstrekt de mogelijkheid om een grote hoeveelheid exemplaren van een bepaald stuk van het genoom te verkrijgen, die verdere analyse mogelijk maken. Het is een zeer gevoelige en specifieke technologie, die het geschikt maakt voor alle soorten genetische diagnose, waaronder PGD. Momenteel, bestaan vele verschillende variaties op PCR zelf, evenals op de verschillende methodes voor de posterieure analyse van de PCR-producten.

wanneer PCR in PGD wordt gebruikt, wordt men geconfronteerd met een probleem dat in routine genetische analyse niet bestaat: de minieme hoeveelheden beschikbaar genomisch DNA. Aangezien PGD wordt uitgevoerd op enkele cellen, moet PCR worden aangepast en gepusht om zijn fysieke grenzen, en gebruik maken van de minimale hoeveelheid sjabloon mogelijk: dat is een streng. Dit impliceert een lang proces van fine-tuning van de PCR Voorwaarden en een gevoeligheid voor alle problemen van conventionele PCR, maar verscheidene graden intensiever. Het hoge aantal benodigde PCR-cycli en de beperkte hoeveelheid malplaatje maken eencellige PCR zeer gevoelig voor verontreiniging. Een ander probleem specifiek voor eencellige PCR is het fenomeen van de alleluitval (ADO). Het bestaat uit de willekeurige niet-versterking van één van de allelen huidig in een heterozygote steekproef. ADO ernstig compromitteert de betrouwbaarheid van PGD aangezien een heterozygote embryo kan worden gediagnosticeerd als beà nvloed of onaangetast afhankelijk van welk allel zou nalaten om te versterken. Dit is in het bijzonder betreffende in PGD voor autosomal dominante wanorde, waar ADO van het beà nvloede allel tot de overdracht van een beà nvloed embryo zou kunnen leiden.

verschillende PCR-gebaseerde tests zijn ontwikkeld voor verschillende ziekten, zoals de triplet repeat genen geassocieerd met myotonische dystrofie en fragiele X in enkele menselijke somatische cellen, gameten en embryo ‘ s.

NGSEdit

vanaf 2014 wordt de volgende generatie sequencing (NGS) uitgevoerd in de PGT. NGS, ook als het massieve parallelle rangschikken wordt bekend, is een groep technieken geschikt om grote hoeveelheden DNA tegen redelijke kosten en tijd te rangschikken. Het kan ons een algemeen perspectief geven van het volledige embryo genoom, inclusief de mitochondriale. Die technieken zijn gebaseerd op het rangschikken van korte leest rond 400 basissen elk en overlappende deze leest met krachtige uitlijningssoftware.

Op dezelfde manier stelt NGS ons ook in staat om aneuploïdie in de 24 chromosomen en single-gen defecten te detecteren wanneer er een indicatie is van de dragerouders. Het belangrijkste voordeel is dat NGS de detectie van zowel aneuploïdie als monogene ziekten met één enkele biopsie kan combineren en betaalbare kosten heeft verlaagd, waardoor het toegankelijker is.

twee voorbeelden van NGS zijn de pyrosequencing en de reversibele kleurstofterminator.

een diagnosedit

het vaststellen van een diagnose bij PGD is niet altijd eenvoudig. De criteria voor de keuze van de embryo ‘ s die na de resultaten van de vissen of de PCR worden vervangen, zijn niet in alle centra gelijk.In het geval van vissen worden in sommige centra alleen embryo ‘ s vervangen die chromosomaal normaal blijken te zijn (dat wil zeggen twee signalen voor de gonosomen en de geanalyseerde autosomen) na de analyse van één of twee blastomeren, en wanneer twee blastomeren worden geanalyseerd, moeten de resultaten consistent zijn. Andere centra beweren dat embryo ‘ s gediagnosticeerd als monosomisch kunnen worden overgedragen, omdat de valse monosomie (dat wil zeggen verlies van een vis signaal in een normale diploïde cel) is de meest voorkomende verkeerde diagnose. In deze gevallen is er geen risico op een aneuploïde zwangerschap, en normale diploïde embryo ‘ s worden niet verloren voor overdracht als gevolg van een VISFOUT. Bovendien is aangetoond dat embryo ‘ s gediagnosticeerd als monosomisch op dag 3 (met uitzondering van chromosomen X en 21), nooit ontwikkelen tot blastocyst, wat correleert met het feit dat deze monosomies nooit worden waargenomen in lopende zwangerschappen.

diagnose en verkeerde diagnose bij PGD met behulp van PCR zijn wiskundig gemodelleerd in het werk van Navidi en Arnheim en van Lewis en medewerkers. De belangrijkste conclusie van deze publicaties is dat Voor een efficiënte en nauwkeurige diagnose van een embryo twee genotypes nodig zijn. Dit kan worden gebaseerd op een gekoppelde teller en ziektegenotypes van een enkele cel of op teller/ziektegenotypes van twee cellen. Een interessant aspect dat in deze documenten wordt onderzocht is de gedetailleerde studie van alle mogelijke combinaties van allelen die in de PCR-resultaten voor een bepaald embryo kunnen verschijnen. De auteurs geven aan dat sommige genotypen die tijdens de diagnose kunnen worden verkregen mogelijk niet in overeenstemming zijn met het verwachte patroon van gekoppelde marker genotypen, maar nog steeds voldoende vertrouwen bieden over het onaangetaste genotype van het embryo. Hoewel deze modellen geruststellend zijn, zijn ze gebaseerd op een theoretisch model, en over het algemeen wordt de diagnose vastgesteld op een meer conservatieve basis, gericht op het voorkomen van de mogelijkheid van een verkeerde diagnose. Wanneer tijdens de analyse van een cel, afhankelijk van het waargenomen genotype, onverwachte allelen optreden, wordt ervan uitgegaan dat ofwel een abnormale cel is geanalyseerd of dat contaminatie heeft plaatsgevonden, en dat geen diagnose kan worden gesteld. Een geval waarin de afwijking van de geanalyseerde cel duidelijk kan worden geïdentificeerd, is wanneer, met behulp van een multiplex PCR voor gekoppelde merkers, alleen de allelen van een van de ouders in het monster worden gevonden. In dit geval, kan de cel worden beschouwd als het dragen van een monosomie voor het chromosoom waarop de tellers zich bevinden, of, misschien, als haploid. Het verschijnen van één enkel allel dat een beà nvloed genotype aangeeft wordt als voldoende beschouwd om het embryo zoals beà nvloed te diagnosticeren, en embryo ‘ s die met een volledig onaangetast genotype zijn gediagnosticeerd hebben de voorkeur voor vervanging. Hoewel dit beleid kan leiden tot een lager aantal onaangetaste embryo ‘ s die geschikt zijn voor overdracht, wordt het beschouwd als de voorkeur boven de mogelijkheid van een verkeerde diagnose.

preimplantatie genetische haploptypedit

Preimplantation genetic haploptyping (PGH) is een PGD-techniek waarbij een haplotype van genetische markers met statistische associaties met een doelziekte wordt geïdentificeerd in plaats van de mutatie die de ziekte veroorzaakt.

zodra een panel van geassocieerde genetische merkers voor een bepaalde ziekte is vastgesteld, kan het voor alle dragers van die ziekte worden gebruikt. Aangezien zelfs een monogene ziekte kan worden veroorzaakt door veel verschillende mutaties binnen het aangetaste gen, zouden conventionele PGD-methoden gebaseerd op het vinden van een specifieke mutatie mutatie-specifieke tests vereisen. PGH breidt dus de beschikbaarheid van PGD uit tot gevallen waarin mutatiespecifieke tests niet beschikbaar zijn.

PGH heeft ook een voordeel ten opzichte van vissen, omdat vissen gewoonlijk niet in staat zijn het onderscheid te maken tussen embryo ’s die de evenwichtige vorm van een chromosomale translocatie bezitten en embryo’ s die de homologe normale chromosomen dragen. Dit onvermogen kan ernstig schadelijk zijn voor de gemaakte diagnose. PGH kan het onderscheid maken dat vissen dat vaak niet kunnen. PGH doet dit door polymorfe markers te gebruiken die beter geschikt zijn voor het herkennen van translocaties. Deze polymorfe tellers kunnen onderscheid maken tussen embryo ‘ s die normale, evenwichtige en onevenwichtige translocaties droegen. De vissen vereisen ook meer celbevestiging voor analyse terwijl PGH slechts overdracht van cellen in de buizen van de polymerasekettingreactie vereist. De celoverdracht is een eenvoudiger methode en laat minder ruimte voor analyse mislukking.

Embryo-overdracht en cryopreservatie van overtollige embryosEdit

Embryo-overdracht wordt gewoonlijk uitgevoerd op dag drie of dag vijf na de bevruchting, waarbij de timing afhankelijk is van de technieken die voor PGD worden gebruikt en de standaardprocedures van het IVF-centrum waar het wordt uitgevoerd.

met de invoering in Europa van het single-embryo transfer beleid, dat gericht is op het verminderen van het aantal meerlingzwangerschappen na ART, wordt meestal één embryo of vroege blastocyst vervangen in de baarmoeder. Serum hCG wordt bepaald op dag 12. Als een zwangerschap wordt vastgesteld, wordt na 7 weken een echografisch onderzoek uitgevoerd om de aanwezigheid van een foetale hartslag te bevestigen. Paren worden over het algemeen geadviseerd om PND te ondergaan vanwege het, zij het lage, risico op een verkeerde diagnose.

Het is niet ongebruikelijk dat er na de PGD meer embryo ‘ s zijn die geschikt zijn om terug naar de vrouw te worden overgebracht dan nodig is. Voor de paren die PGD ondergaan, zijn die embryo ‘ s zeer waardevol, aangezien de huidige cyclus van het paar niet tot een lopende zwangerschap kan leiden. Embryo cryopreservatie en later ontdooien en vervangen kan hen een tweede kans op zwangerschap geven zonder de omslachtige en dure ART en PGD procedures opnieuw te hoeven uitvoeren.