zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to nazwa nadana grupie powiązanych chorób genetycznych charakteryzujących się osłabieniem tkanki łącznej, która tworzy stawy i utrzymuje tkanki razem. Objawy różnych typów EDS pokrywają się. Naczyniowe EDS (vEDS) charakteryzuje się cienką, półprzezroczystą skórą, która jest łatwo posiniaczona, i kruche tętnice, mięśnie i narządy wewnętrzne.

vEDS ma wpływ na około jedną na 100 000 osób i stanowi około 4% wszystkich przypadków EDS.

co powoduje vEDS?

vEDS zwykle jest spowodowane mutacjami w genie COL3A1, który dostarcza komórkom instrukcji do wytwarzania części białka zwanego kolagenem typu 3. Niektóre osoby z ved mają również mutacje w genie COL1A1, który zawiera informacje umożliwiające wytwarzanie kolagenu typu 1. Mutacje w tych genach powodują, że kolagen typu 3 i 1 jest wytwarzany nieprawidłowo lub wcale.

kolagen jest ważnym składnikiem tkanki łącznej, który nadaje kształt mięśniom i stawom, utrzymuje narządy razem i zapewnia strukturę skórze. W vEDS tkanka łączna (zwłaszcza naczyń krwionośnych) jest słaba i łatwo ulega uszkodzeniu, co prowadzi do objawów choroby.

jak dziedziczy się vEDS?

vEDS mogą być dziedziczone po rodzicach, ale niektóre przypadki występują w wyniku nowych mutacji u osób bez historii rodziny vEDS.

Po odziedziczeniu po rodzicach, vEDS jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że mutacja w jednej z dwóch kopii genu chorobotwórczego jest wystarczająca do wywołania choroby. Tak więc, jeśli jeden rodzic ma vEDS, a drugi nie, ich dziecko będzie miało 50% szans na rozwój vEDS. Jeśli oboje rodzice mają ved, ich dziecko będzie miało 75% szans na rozwój choroby.

jakie są objawy vEDS?

osoby z vEDS mają delikatną, półprzezroczystą skórę, która może być bardziej elastyczna niż normalnie. Łatwo siniaki i ich rany nie goją się prawidłowo, ponieważ ich blizny są kruche i łatwo uszkodzone.

osłabienie mięśni (hipotonia) może również wystąpić u osób z ved, co może powodować opóźniony rozwój ruchowy w dzieciństwie.

osoby z wedami mogą mieć charakterystyczne rysy twarzy, takie jak wydatne Oczy, cienka twarz i nos oraz uszy bez płata. Recesja dziąseł (gdy dziąsła cofają się od zębów) jest również powszechne.

zniekształcenie kończyny (gdzie stopa jest skręcona przy urodzeniu) odnotowano u około 12% dzieci z vEDS.

około 3% dzieci urodzonych z vEDS również ma wrodzone zwichnięcia biodra, co oznacza, że rodzą się ze zwichniętymi biodrami, które mogą wymagać korekty chirurgicznej.

pacjenci z ved mają słabe i kruche naczynia krwionośne, które mogą samoistnie pękać. Te pęknięcia mogą zagrażać życiu. Około 80% osób z vEDS doświadczają poważnego zdarzenia naczyniowego (jak powiększenie aorty — tętniak aorty — lub rozwarstwienie aorty lub rozdarcie), lub pęknięcia narządów lub mięśni w wieku 40 lat.

pęknięcia macicy i jelit są dość powszechne, więc ciąża jest uważana za wysokie ryzyko dla pacjentów z vEDS.

Jak diagnozuje się vEDS?

vEDS jest diagnozowany z badania fizykalnego i biorąc kliniczny wywiad rodzinny. Głównym kryterium wstępnej diagnozy jest pęknięcie naczyniowe bez znanej przyczyny.

aby potwierdzić diagnozę vEDS, lekarz zleci badanie genetyczne. Do badania zostanie pobrana niewielka próbka krwi od pacjenta. Ta próbka zostanie wysłana do laboratorium w celu zbadania wszelkich mutacji w genach związanych z vEDS. Wyniki badań genetycznych mogą potrwać od czterech do sześciu tygodni, aby stać się dostępne. Na podstawie wyników, lekarz może poprosić o dodatkowe badania w celu sprawdzenia wszelkich powikłań, które są powszechne w vEDS, takich jak te wpływające na czynność serca, na przykład.

Jak leczy się vEDS?

nie ma lekarstwa na vEDS, ale są dostępne metody leczenia niektórych objawów.

fizjoterapia może pomóc wzmocnić mięśnie i zmniejszyć częstotliwość zwichnięć stawów.

operacja może być potrzebna dla niektórych osób z vEDS w celu skorygowania problemów, takich jak zwichnięte stawy lub pęknięte tętnice.

inne informacje

zaleca się, aby osoby z vEDS unikać sportów, które mogą powodować urazy, takie jak sporty kolizyjne, podnoszenie ciężarów i trening siłowy.

należy unikać niektórych procedur medycznych, takich jak arteriografia (w której cewnik jest wprowadzany do żyły) i kolonoskopia, chyba że istnieją silne medyczne powody do postępowania.

Ostatnia aktualizacja: październik 2010 28, 2019

***

Ehlers-Danlos News to ściśle serwis informacyjny o chorobie. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.

• szczegóły autora

Emily posiada tytuł doktora biochemii na University of Iowa, a obecnie jest stypendystą podoktorskim na University of Wisconsin-Madison. Ukończyła studia magisterskie z chemii na Georgia Institute of Technology oraz licencjat z biologii i chemii na University of Central Arkansas.Emily pasjonuje się komunikacją naukową, a w wolnym czasie pisze i ilustruje bajki dla dzieci.

fakt sprawdzony przez:

wszystkich postów: 0

w genetyce Molekularnej na Uniwersytecie w Leicester oraz doktorat z biologii rozwoju na Queen Mary University of London. Przez sześć lat pracowała jako post-doctoral Research Associate na Uniwersytecie w Leicester w dziedzinie neurologii behawioralnej, zanim przeszła do komunikacji naukowej. Przez prawie dwa lata pracowała jako Specjalista ds. komunikacji naukowej w londyńskiej organizacji charytatywnej.

×

Emily posiada tytuł doktora. w dziedzinie biochemii na University of Iowa i obecnie jest doktorantem jest stypendysta University of Wisconsin-Madison. Ukończyła studia magisterskie z chemii na Georgia Institute of Technology oraz licencjat z biologii i chemii na University of Central Arkansas.Emily pasjonuje się komunikacją naukową, a w wolnym czasie pisze i ilustruje bajki dla dzieci.

Ostatnie wiadomości

• 
• 

div