Nota editorului: renumitul fizician teoretic Stephen Hawking a murit pe 14 martie 2018, la vârsta de 76 de ani. Această poveste, publicată inițial la împlinirea a 70 de ani, pe 7 ianuarie 2012, este reapărută pentru a explica modul în care a învins șansele și a trăit atât de mult cu boala scleroză laterală amiotrofică (ALS).Stephen Hawking împlinește 70 de ani duminică, depășind șansele unui diagnostic descurajant cu aproape o jumătate de secol.celebrul fizician teoretic a ajutat la aducerea ideilor sale despre găurile negre și gravitația cuantică unui public larg. Cu toate acestea, pentru o mare parte din timpul său în ochii publicului, el a fost limitat la un scaun cu rotile de o formă a bolii neuronului motor scleroza laterală amiotrofică (ALS). Și din 1985 a trebuit să vorbească prin sistemul său informatic de marcă—pe care îl operează cu obrazul—și să aibă grijă non-stop.

dar boala lui pare să nu-l fi încetinit. Hawking a petrecut 30 de ani ca profesor de matematică la Universitatea din Cambridge. Și în prezent este director de cercetare la Centrul de Cosmologie Teoretică al școlii.

dar, ca și mintea lui, boala lui Hawking pare a fi singulară. Majoritatea pacienților cu ALS—cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, pentru celebrul jucător de baseball care a cedat bolii—sunt diagnosticați după vârsta de 50 de ani și mor în termen de cinci ani de la diagnostic. Starea lui Hawking a fost diagnosticată pentru prima dată când avea 21 de ani și nu era de așteptat să-și vadă 25 de ani.

de ce Hawking a trăit atât de mult cu această maladie când atât de mulți alți oameni mor atât de curând după diagnostic? Am vorbit cu Leo McCluskey, profesor asociat de Neurologie și director medical al Centrului ALS de la Universitatea din Pennsylvania, pentru a afla mai multe despre boală și de ce a cruțat Hawking și creierul său uimitor.

Ce este ALS—și există mai multe forme ale acestuia?ALS, care este, de asemenea, cunoscut ca o boala motor-neuron—și colocvial ca boala Lou Gehrig în SUA—este o boală neurodegenerativă. Fiecare mușchi este controlat de neuronii motori care locuiesc în creier în lobul frontal. Acestea sunt controlate electric și sunt conectate sinaptic la neuronii motori care locuiesc mai jos în creier—precum și la neuronii motori care locuiesc în măduva spinării. Băieții din creier sunt numiți neuronii motori superiori, iar băieții din coloana vertebrală sunt numiți neuronii motori inferiori. Boala provoacă slăbiciune fie a neuronilor motori superiori, fie a neuronilor motori inferiori sau a ambelor.

se știe de ceva timp că există variante de SLA. Unul este denumit atrofie musculară progresivă sau PMA. Se pare că este o boală izolată a neuronilor motori inferiori. Cu toate acestea, patologic, dacă faceți o autopsie a unui pacient, acestea vor avea dovezi de deteriorare a neuronilor motori superiori.

există, de asemenea, scleroză laterală primară—PLS—și clinic arată ca o tulburare motorie-neuronă superioară izolată. Cu toate acestea, patologic au, de asemenea, tulburări motorii-neuronale mai mici.

celălalt sindrom clasic se numește paralizie baldor progresivă—sau paralizie supranucleară progresivă—care slăbește mușchii cranieni, cum ar fi limba, fața și mușchii înghițiți. Dar se răspândește întotdeauna la mușchii membrelor.

acestea sunt cele patru tulburări clasice ale neuronului motor care au fost descrise. Și sa crezut de ceva timp că aceste tulburări erau limitate la neuronii motori. Acum este clar că nu este adevărat. Acum este bine recunoscut faptul că 10% dintre acești pacienți pot dezvolta degenerare într-o altă parte a creierului, cum ar fi alte părți ale lobului frontal care nu conțin neuronii motori sau lobul temporal. Deci, unii dintre acești pacienți pot dezvolta de fapt demență, numită demență a lobului frontal-temporal.

una dintre concepțiile greșite despre ALS este că este doar o boală motor-neuron, și asta nu este adevărat.

ce a arătat cazul lui Stephen Hawking despre boală?
un lucru care este evidențiat de cursul acestui om este că aceasta este o tulburare incredibil de variabilă în multe feluri. În medie, oamenii trăiesc doi-trei ani după diagnosticare. Dar asta înseamnă că jumătate din oameni trăiesc mai mult și există oameni care trăiesc mult, mult timp.

speranța de viață activează două lucruri: neuronii motori care rulează diafragma—mușchii respiratori. Deci, modul obișnuit în care oamenii mor este de insuficiență respiratorie. Și celălalt lucru este deteriorarea mușchilor înghițiți și care poate duce la malnutriție și deshidratare. Dacă nu aveți aceste două lucruri, ați putea trăi mult timp—chiar dacă vă înrăutățiți. Ce s-a întâmplat cu el e uluitor. El este cu siguranță un outlier.

a trăit atât de mult pentru că a luat boala când era tânăr și a avut tipul de debut juvenil?
Juvenil-debut este diagnosticat în anii adolescenței, și nu știu suficient despre cursul său de a spune. Dar este probabil ceva similar cu tulburarea juvenilă, care progresează foarte, foarte, foarte încet. Am pacienți în clinica mea care au fost diagnosticați în adolescență și sunt încă în viață în anii 40, 50 sau 60. dar nu l-am examinat vreodată sau nu am luat o istorie, este puțin greu să spun.

este un foarte bun exemplu de economisire a părților non-motorii ale creierului care pot apărea.

cât de frecvente sunt aceste cazuri de forme foarte lente de SLA?
aș spune, probabil, mai puțin de câteva procente.cât de mult credeți că longevitatea lui Stephen Hawking s-a datorat îngrijirii excelente pe care a primit-o față de biologia formei sale particulare de SLA?
este probabil un pic din ambele. Îl cunosc de la televizor, așa că nu știu ce fel de intervenții a avut. Dacă el nu este într—adevăr pe un ventilator, atunci este biologia lui-este biologia formei sale de boală neurodegenerativă care determină cât timp va trăi. Pentru probleme la înghițire puteți alege să aveți un tub de alimentare plasat, care practic ia malnutriție și deshidratare de pe masă. Dar mai ales este vorba despre biologia bolii.Hawking are, evident, o minte destul de activă, iar declarațiile anterioare pe care le-a făcut par să indice că are o perspectivă mentală destul de pozitivă, în ciuda stării sale. Există dovezi că stilul de viață și bunăstarea psihologică ajută mult la rezultatele pacienților? Sau boala este de obicei prea rapidă pentru ca asta să facă diferența?
nu cred că asta adaugă longevitate.

ALS încă nu are un leac. Ce am învățat recent despre boală care ne—ar putea ajuta să găsim unul-sau cel puțin tratamente mai bune?începând din 2006 a devenit clar că, la fel ca multe alte boli neurodegenerative, ALS a fost determinată de acumularea de proteine anormale în creier. Zece la sută din ALS este genetică și se bazează pe o mutație genetică. Sunt sigur că există și gene cu risc pentru sla, dar acum există mai multe gene care au fost identificate ca potențial cauzatoare de boală. Fiecare dintre ele sunt interesante prin faptul că duc la acumularea de proteine diferite în creier. Cunoașterea genelor specifice ne oferă mecanisme specifice în creier și ne-ar putea oferi ținte pentru terapii. Dar nimic din toate acestea nu ne-a oferit încă terapii robuste.

ce înseamnă cazul lui Stephen Hawking pentru persoanele care au boala?este doar un exemplu incredibil, incredibil al variabilității bolii—și speranța pentru pacienții care o au că ar putea trăi și o viață lungă. Din păcate, este un procent mic de oameni pentru care se întâmplă acest lucru.