Medfödd sukras-isomaltasbrist
medfödd sukras-isomaltasbrist (CSID) är en genetisk störning som uppstår när kroppen inte kan producera sukras-isomaltasenzymet som är nödvändigt för korrekt metabolism av sockret i frukt (sackaros) och sockret i korn (maltos). Mutationer i sukras-isomaltas (SI) – genen stör produktionen av detta enzym.
vi äter kolhydrater i enkla och komplexa molekylära format: monosackarider, disackarider, oligosackarider och polysackarider. Kroppen kan emellertid bara absorbera kolhydrater som enkla sockerarter med en molekyl (monosackarider).1 sackaros och maltos är disackarider; detta innebär att två enkla sockermolekyler kombineras för att bilda var och en. Glukos och fruktos kombineras för att bilda sackaros, medan två glukosmolekyler bildar maltos. Utan det nödvändiga sukras-isomaltasenzymet kan individer med CSID inte bryta ner sackaros och maltos i absorberbara enkla sockerformer.
symtom och diagnos
symtom kan inkludera buksmärta, uppblåsthet, överdriven flatulens och diarre och kan variera mellan individer och beror på mängden sackaros eller maltos som konsumeras. Vanligtvis blir bristen uppenbar när ett spädbarn avslutar avvänjning och börjar konsumera frukt, juice och korn.2 barnets oförmåga att bryta ner och absorbera sackaros och maltos kan leda till svårigheter att gå upp i vikt (misslyckande att trivas) och undernäring.
forskning tyder på att CSID förekommer i 5% av de inhemska populationerna i Grönland, Alaska och Kanada, men i endast 0,02% av nordamerikaner av europeisk härkomst.1 variationen i symtom som individer upplever kan innebära att förekomsten är högre. I vissa fall kan bristsymtom likna andra gastrointestinala tillstånd som irritabelt tarmsyndrom. Detta kan göra det till ett utmanande tillstånd att diagnostisera.vanligtvis analyserar läkare sukras-och isomaltasenzymaktiviteten i små tarmvävnadsbiopsier för att diagnostisera bristen, vilket är guldstandarddiagnosmetoden för noggrannhet och tillförlitlighet. Men 2015 utmanade forskare detta genom att isolera den specifika genmutationen som är ansvarig för CSID i Inuitpopulationen. Nu finns det potential att använda blodprov som diagnosmetod.3
när sällsynt är inte ovanligt: Fallet med Kanadas Inuit
medan forskare redan uppskattade CSID-prevalensen i inuiten att vara mellan 5-10%, hade de ännu inte identifierat den specifika genetiska orsaken. Ett forskningsprojekt startade när en Inuitflicka från Baffin Island upplevde svår diarre och bukdistension på sjukhus efter att ha konsumerat formel innehållande sackaros. Genom att analysera hennes blod upptäckte forskarna en mutation i SI-genen c.273_274delag, vilket resulterade i förlusten av SI-enzymuttryck.3 korsreferenser denna upptäckt genom genotypning av ytterligare 128 Inuit-individer från hela Nunavut, fann de att genmutationen också inträffade i 17% av provpopulationen.
detta är en recessiv störning, genom att en person med två kopior av den muterade genen (en ärvd från varje förälder) kommer att ha bristen. Bärare har bara en kopia av den muterade genen i varje cell. Forskare fann att 28,5% av Inuit-befolkningen i Kanada är bärare av den muterade SI-genen. Även om deras statistiska analys av provbeviset inte förändrade den förväntade prevalensen för den medfödda bristen inom Inuitpopulationen, tyder bevisen starkt på att genmutationen de identifierade är ansvarig för CSID när den förekommer i Inuitkanadier.3
För inuiten är detta tillstånd ett exempel på en gen-miljöinteraktion. SI-genmutationen inträffade troligen först långt tillbaka i Inuitens anor, men det resulterade inte i symtom förrän på 1960-talet när de bearbetades och sockerhaltiga livsmedel ingick i deras traditionellt lågkolhydratdiet. Som ett resultat av denna studie kan ett enkelt blodprov istället för en tarmbiopsi vara allt som är nödvändigt för att diagnostisera detta tillstånd i inuiten, vilket skulle göra det möjligt för läkare och patienter att börja behandlingen tidigare.
Management
även om CSID är ett sällsynt genetiskt tillstånd påverkar det livet för dem som har det på allvarliga sätt. Tills läkarna korrekt diagnostiserade henne upplevde flickan från Baffin Island inte bara svår diarre och bukdistension, utan misslyckades också med att absorbera energi och näringsämnen trots intensiv högkalorisk utfodring på sjukhuset. Korrekt hantering av detta tillstånd kräver samarbete med en läkare och registrerad dietist som kan hjälpa till att kontrollera symtomen samtidigt som man säkerställer tillräcklig näring.
För det mesta består hanteringen av att flitigt hålla fast vid en sackaros-och stärkelsebegränsad (eller till och med fri) diet. Ibland kan barn bättre tolerera stärkelse efter tre till fyra års ålder, och ris och majs kan vara lättare att smälta. Framgångsgraden för begränsad diet är blandad. En pediatrisk studie från 2012 fann att endast 10% av patienterna på sackaros och stärkelsebegränsad diet undvek CSID-symtom helt; 60-75% upplevde fortfarande diarre och buksmärta medan 20% hade illamående.4 Denna studie noterade dock att endast ungefär hälften av barnen följde den föreskrivna kosten.
om kostbegränsningar inte räcker för att kontrollera symtomen, kan en läkare ordinera sacrosidas (Sucraid XII), en enzymersättningsterapi. Sucraid är i pulverform, vilket är smaklöst när det blandas med vatten eller andra drycker. Det är effektivt för att minska symtomen samtidigt som bördan av att upprätthålla en restriktiv diet underlättas. I en studie som undersökte barn med bristen visade andningstester efter intag av sackaros en ökning av andningsväte samt negativa gastrointestinala symtom. När man också konsumerade sakrosidas ökade emellertid inte andningsväte och symtomen förekom inte.4
Outlook
Modern medicin känner till minst tio mutationer i Si-genen som potentiellt kan leda till medfödd sukras-isomaltasbrist.5 studier på patienter fortsätter dock att upptäcka nya si-genmutationer som inte dokumenterats tidigare. Dessa resultat förstärker det faktum att detta genetiska tillstånd fortfarande är en utmaning att diagnostisera. Medan vissa forskare kunde hitta den specifika kausala mutationen för CSID i Kanadas Inuit, har nuvarande forskning ännu inte gjort detta för andra etniska grupper. Men efter framgångsrik diagnos erbjuder kostbegränsningar och enzymersättningsterapi (dvs. Sucraid bisexuell) livskraftiga och effektiva hanteringsalternativ. Öppen kommunikation med ens hälsoteam är viktigt för ett förbättrat resultat.
Leave a Reply