PGD är en form av genetisk diagnos utförd före implantation. Detta innebär att patientens oocyter bör befruktas in vitro och embryon hålls i kultur tills diagnosen är etablerad. Det är också nödvändigt att utföra en biopsi på dessa embryon för att få material för att utföra diagnosen. Diagnosen själv kan utföras med hjälp av flera tekniker, beroende på arten av det studerade tillståndet. I allmänhet används PCR-baserade metoder för monogena störningar och fisk för kromosomala abnormiteter och för könsbestämning av de fall där inget PCR-protokoll är tillgängligt för en X-länkad sjukdom. Dessa tekniker måste anpassas för att utföras på blastomerer och måste testas noggrant på encelliga modeller före klinisk användning. Slutligen, efter embryonersättning, kan överskott av opåverkade embryon av god kvalitet kryokonserveras, tinas och överföras tillbaka i nästa cykel.

erhålla embryosEdit

För närvarande erhålls alla PGD-embryon med hjälp av reproduktiv teknik, även om användningen av naturliga cykler och in vivo befruktning följt av livmodersköljning försöktes tidigare och nu till stor del överges. För att få en stor grupp oocyter genomgår patienterna kontrollerad ovariestimulering (COH). COH utförs antingen i ett agonistprotokoll med gonadotropinfrisättande hormon (GnRH) – analoger för hypofysensibilisering, kombinerat med humana menopausala gonadotropiner (hMG) eller rekombinant follikelstimulerande hormon (FSH), eller ett antagonistprotokoll med rekombinant FSH kombinerat med en GnRH-antagonist enligt klinisk bedömning av patientens profil (ålder, kroppsmassindex (BMI), endokrina parametrar). hCG administreras när minst tre folliklar med mer än 17 mm medeldiameter ses vid transvaginal ultraljudsskanning. Transvaginal ultraljudstyrd oocythämtning är planerad 36 timmar efter hCG-administrering. Lutealfastillskott består av daglig intravaginal administrering av 600 CG av naturligt mikroniserat progesteron.

oocyter är noggrant denuderade från cumuluscellerna, eftersom dessa celler kan vara en föroreningskälla under PGD om PCR-baserad teknik används. I majoriteten av de rapporterade cyklerna används intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI) istället för IVF. De främsta orsakerna är att förhindra kontaminering med kvarvarande spermier vidhäftad med zona pellucida och för att undvika oväntat befruktningsfel. ICSI-proceduren utförs på mogna metafas-II-oocyter och befruktning bedöms 16-18 timmar efter. Embryonutvecklingen utvärderas ytterligare varje dag före biopsi och fram till överföring till kvinnans livmoder. Under klyvningssteget utförs embryoutvärdering dagligen på grundval av blastomerernas antal, storlek, cellform och fragmenteringshastighet. På Dag 4 gjordes embryon i funktion av deras komprimeringsgrad och blastocyster utvärderades enligt kvaliteten på throphektoderm och inre cellmassa och deras expansionsgrad.

Biopsiprocedurerredigera

eftersom PGD kan utföras på celler från olika utvecklingsstadier varierar biopsiprocedurerna i enlighet därmed. Teoretiskt kan biopsin utföras vid alla preimplantationsstadier, men endast tre har föreslagits: på obefruktade och befruktade oocyter (för polära kroppar, PBs), på dag tre klyvningsstegsembryon (för blastomerer) och på blastocyster (för trophektodermceller).

biopsiproceduren innefattar alltid två steg: öppningen av zona pellucida och avlägsnandet av cellen / cellerna. Det finns olika tillvägagångssätt för båda stegen, inklusive mekanisk, kemisk och fysisk (Tyrodes sura lösning) och laserteknik för brott mot zona pellucida, extrudering eller aspiration för avlägsnande av PBs och blastomerer och herniation av trophektodermcellerna.

Polar body biopsyEdit

en polär body biopsi är provtagningen av en polär kropp, som är en liten haploid cell som bildas samtidigt som en äggcell under oogenes, men som i allmänhet inte har förmågan att befruktas. Jämfört med en blastocystbiopsi kan en polär kroppsbiopsi potentiellt vara av lägre kostnader, mindre skadliga biverkningar och känsligare för att upptäcka avvikelser. Den främsta fördelen med att använda polära kroppar i PGD är att de inte är nödvändiga för framgångsrik befruktning eller normal embryonal utveckling, vilket garanterar ingen skadlig effekt för embryot. En av nackdelarna med PB-biopsi är att den endast ger information om moderns bidrag till embryot, varför fall av maternellt ärvda autosomala dominerande och X-länkade störningar som uteslutande överförs från moder kan diagnostiseras och autosomala recessiva störningar kan endast delvis diagnostiseras. En annan nackdel är den ökade risken för diagnostiskt fel, till exempel på grund av nedbrytning av det genetiska materialet eller rekombinationshändelser som leder till heterozygot första polära kroppar.

Klyvningsstegsbiopsi (blastomerebiopsi)redigera

Klyvningsstegsbiopsi utförs vanligtvis morgonen på dagen tre efter befruktning, när normalt utvecklande embryon når åtta cellsteget. Biopsin utförs vanligtvis på embryon med mindre än 50% av anukleerade fragment och vid ett 8-cells eller senare utvecklingsstadium. Ett hål görs i zona pellucida och en eller två blastomerer innehållande en kärna sugs försiktigt eller strängsprutas genom öppningen.Den största fördelen med klyvningsstegsbiopsi över PB-analys är att den genetiska inmatningen hos båda föräldrarna kan studeras. Å andra sidan har embryon i klyvningsstadiet visat sig ha en hög kromosomal mosaicism, vilket ifrågasätter om resultaten som erhållits på en eller två blastomerer kommer att vara representativa för resten av embryot. Det är av denna anledning som vissa program använder en kombination av PB biopsi och blastomere biopsi. Vidare ger klyvningsstegsbiopsi, som i fallet med PB-biopsi, en mycket begränsad mängd vävnad för diagnos, vilket kräver utveckling av encells PCR och FISKTEKNIKER.Även om teoretiskt PB-biopsi och blastocystbiopsi är mindre skadliga än klyvningsstegsbiopsi, är detta fortfarande den vanligaste metoden. Det används i cirka 94% av de PGD-cykler som rapporterats till ESHRE PGD-konsortiet. De främsta orsakerna är att det möjliggör en säkrare och mer fullständig diagnos än PB-biopsi och fortfarande lämnar tillräckligt med tid för att avsluta diagnosen innan embryona måste bytas ut i patientens livmoder, till skillnad från blastocystbiopsi.Av alla klyvningssteg är det allmänt överens om att det optimala ögonblicket för biopsi är i åtta cellsteget. Det är diagnostiskt säkrare än PB-biopsi och, till skillnad från blastocystbiopsi, möjliggör det diagnos av embryon före dag 5. I detta skede är cellerna fortfarande totipotenta och embryona komprimeras ännu inte. Även om det har visat sig att upp till en fjärdedel av ett mänskligt embryo kan avlägsnas utan att störa dess utveckling, återstår det fortfarande att studera om biopsin hos en eller två celler korrelerar med embryonets förmåga att vidareutveckla, implantera och växa till en fullständig graviditet.

inte alla metoder för att öppna zona pellucida har samma framgångsgrad eftersom embryonets och/eller blastomers välbefinnande kan påverkas av proceduren som används för biopsi. Zona-borrning med syratyrodes lösning (ZD) undersöktes i jämförelse med partiell zona-dissektion (PZD) för att bestämma vilken teknik som skulle leda till mer framgångsrika graviditeter och ha mindre effekt på embryot och/eller blastomeren. ZD använder ett matsmältningsenzym som pronas vilket gör det till en kemisk borrmetod. Kemikalierna som används i ZD kan ha en skadlig effekt på embryot. PZD använder ett glas mikronål för att skära zona pellucida vilket gör det till en mekanisk dissektionsmetod som vanligtvis behöver skickliga händer för att utföra proceduren. I en studie som inkluderade 71 par utfördes ZD i 26 cykler från 19 Par och PZD utfördes i 59 cykler från 52 par. I encellsanalysen var det en framgångsgrad på 87,5% i PZD-gruppen och 85,4% i ZD-gruppen. Moderns ålder, antal hämtade oocyter, befruktningshastighet och andra variabler skilde sig inte mellan zd-och PZD-grupperna. Det visade sig att PZD ledde till en signifikant högre graviditet (40,7% mot 15,4%), pågående graviditet (35,6% mot 11,5%) och implantation (18,1% mot 5,7%) än ZD. Detta tyder på att användning av den mekaniska metoden för PZD i blastomere biopsier för preimplantation genetisk diagnos kan vara mer skicklig än att använda den kemiska metoden för ZD. Framgången för PZD över ZD kan hänföras till det kemiska medlet i ZD som har en skadlig effekt på embryot och/eller blastomeren. För närvarande är zona-borrning med hjälp av en laser den dominerande metoden för att öppna zona pellucida. Att använda en laser är en enklare teknik än att använda mekaniska eller kemiska medel. Laserborrning kan dock vara skadligt för embryot och det är mycket dyrt för in vitro fertiliseringslaboratorier att använda, särskilt när PGD inte är en vanlig process som i modern tid. PZD kan vara ett lönsamt alternativ till dessa frågor.

Blastocyst biopsyEdit

i ett försök att övervinna svårigheterna relaterade till encellstekniker har det föreslagits att biopsiembryon vid blastocyststadiet ger en större mängd utgångsmaterial för diagnos. Det har visats att om mer än två celler finns i samma provrör, skulle de viktigaste tekniska problemen med PCR eller fisk med en cell praktiskt taget försvinna. Å andra sidan, som i fallet med klyvningsstegsbiopsi, kan de kromosomala skillnaderna mellan den inre cellmassan och trofektodermen (TE) minska diagnosens noggrannhet, även om denna mosaicism har rapporterats vara lägre än i klyvningsstegsembryon.

tebiopsi har visat sig vara framgångsrik i djurmodeller som kaniner, möss och primater. Dessa studier visar att avlägsnandet av vissa te-celler inte skadar den ytterligare in vivo-utvecklingen av embryot.

Human blastocyststegsbiopsi för PGD utförs genom att göra ett hål i ZP på dag tre av in vitro-kulturen. Detta gör det möjligt att utveckla TE att skjuta ut efter blastulation, vilket underlättar biopsin. På dag fem efter befruktning skärs cirka fem celler ut från TE med hjälp av en glasnål eller laserenergi, vilket lämnar embryot i stort sett intakt och utan förlust av inre cellmassa. Efter diagnos kan embryona ersättas under samma cykel eller kryokonserveras och överföras i en efterföljande cykel.

det finns två nackdelar med detta tillvägagångssätt på grund av det stadium där det utförs. Först når endast ungefär hälften av preimplantationsembryon blastocyststadiet. Detta kan begränsa antalet blastocyster tillgängliga för biopsi, vilket i vissa fall begränsar framgången för PGD. Mc Arthur och medarbetare rapporterar att 21% av de startade PGD-cyklerna inte hade något embryo lämpligt för te-biopsi. Denna siffra är ungefär fyra gånger högre än genomsnittet som presenteras av ESHRE PGD-konsortiedata, där PB och klyvningsstegsbiopsi är de dominerande rapporterade metoderna. Å andra sidan begränsar förseningen av biopsin till detta sena utvecklingsstadium tiden för att utföra den genetiska diagnosen, vilket gör det svårt att göra om en andra omgång PCR eller att rehybridisera FISKPROBER innan embryona ska överföras tillbaka till patienten.

Cumulus cell samplingEdit

provtagning av cumulus celler kan utföras förutom en provtagning av polära kroppar eller celler från embryot. På grund av de molekylära interaktionerna mellan cumulusceller och oocyten kan genuttrycksprofilering av cumulusceller utföras för att uppskatta oocytkvaliteten och effektiviteten hos ett ovariellt hyperstimuleringsprotokoll och kan indirekt förutsäga aneuploidi, embryonutveckling och graviditetsresultat.

icke-invasiva Preimplantationsgenetiska screeningmetoder (NIPGS)redigera

traditionell embryobiopsi kan vara invasiv och kostsam. Därför har forskare en pågående strävan att hitta en mindre invasiv metoder för preimplantatorisk genetisk testning. Studier på nya icke-invasiva preimplantationsgenetiska screeningmetoder (NIPGS) såsom blastocoelvätska och använt embryomedia har nyligen publicerats som ett alternativ till traditionella metoder

Preimplantationsgenetisk Screeningtestning med Blastocoelvätska (BF)under en normal IVF-process ökar god praxis för att förglasa embryon risken för en hälsosam graviditet. Under förglasningsprocessen dehydreras en utvecklad blast och den och dess blastocoelhålighet kollapsar för frysprocessen. Det finns många metoder som har använts för att underlätta kollapsen inklusive laserpuls, upprepad mikropipettering, mikronålpunktur eller mikrosuktion normalt skulle denna vätska sedan kasseras, men med preimplantatorisk genetisk testning av BL sparas denna vätska och testas sedan för DNA. Detta DNA tros vara från celler som har gått igenom apoptos som finns i det utvecklande embryot

preimplantatorisk genetisk testning med Blastocyst Culture Conditioned Medium (BCCM)en annan metod för mindre invasiv preimplantatorisk genetisk testning innebär att testa odlingsmediet embryot har utvecklats i. Det har noterats att embryot frigör DNA-fragment från cellerna som har dött inom inkubationsperioden. Med denna kunskap har forskare resonerat att de kunde isolera detta DNA och använda det för preimplantationsgenetisk testning

fördelarna och konsekvenserna av mindre invasiv preimplantationsgenetisk testningmedan det finns motstridiga bevis för huruvida de mer traditionella metoderna för preimplantationsgenetisk testning är skadliga för embryot finns nyare metoder för mindre invasiva och lika effektiva testmetoder. För detta ändamål har vi vänt oss till genetisk testning av preimplantation med blastocoelvätska och använt embryomedia. Ett problem med dessa alternativ är den minimala mängden DNA som finns att arbeta med. En annan mycket viktig fråga är om denna teknik är korrekt eller inte. Båda dessa problem behandlades nyligen av Kuznyetsov. Kuznyetsov bestämde sig för att använda båda metoderna som kombinerar mängden DNA som hämtas från båda teknikerna. Sedan när DNA isolerades användes det för preimplantatorisk genetisk testning. Resultaten visade att när båda metoderna Blastocystvätska och Embryo använt Media användes i kombination visade de en sladdhastighet för hela kromosomkopian av 87.5% jämfört med trophectoderm, 96,4% jämfört med hela blastocysten (guldstandard). Dessutom efter förstärkning med denna nya metod kunde de producera 25,0-54,0 ng/ul DNA per prov. Med traditionella metoder såsom trophectoderm samlade de 10 till 44 ng/ul

genetisk analys techniquesEdit

fluorescerande in situ hybridisering (fisk) och polymeraskedjereaktion (PCR) är de två vanliga, första generationens teknik i PGD. PCR används vanligtvis för att diagnostisera monogena störningar och fisk används för detektering av kromosomala abnormiteter (till exempel aneuploidiscreening eller kromosomala translokationer). Under de senaste åren har olika framsteg inom PGD-testning möjliggjort en förbättring av omfattningen och noggrannheten av tillgängliga resultat beroende på vilken teknik som används. Nyligen utvecklades en metod som möjliggör fixering av metafasplattor från enstaka blastomerer. Denna teknik i kombination med fisk kan m-fisk ge mer tillförlitliga resultat, eftersom analys görs på hela metafasplattor

förutom fisk och PCR testas encellsgenomsekvensering som en metod för preimplantatorisk genetisk diagnos. Detta kännetecknar den fullständiga DNA-sekvensen av embryonets genom.

FISHEdit

fisk är den vanligaste metoden för att bestämma kromosomal konstitution av ett embryo. Till skillnad från karyotypning kan den användas på interfaskromosomer, så att den kan användas på PBS, blastomerer och TE-prover. Cellerna fixeras på glasmikroskopglas och hybridiseras med DNA-sonder. Var och en av dessa sonder är specifika för en del av en kromosom och är märkta med en fluorokrom.

Dubbelfisk ansågs vara en effektiv teknik för bestämning av kön hos humana preimplantationsembryon och den ytterligare förmågan att detektera onormala kromosomkopieringsnummer, vilket inte är möjligt via polymeraskedjereaktionen (PCR).

För närvarande finns en stor panel av sonder tillgängliga för olika segment av alla kromosomer, men det begränsade antalet olika fluorokromer begränsar antalet signaler som kan analyseras samtidigt.

typen och antalet sonder som används på ett prov beror på indikationen. För könsbestämning (används till exempel när ett PCR-protokoll för en given X-länkad störning inte är tillgängligt) appliceras sonder för X-och Y-kromosomerna tillsammans med sonder för en eller flera av autosomerna som en intern FISKKONTROLL. Fler sonder kan läggas till för att kontrollera aneuploidier, särskilt de som kan ge upphov till en livskraftig graviditet (som en trisomi 21). Användningen av sonder för kromosomer X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 och 22 har potential att upptäcka 70% av aneuploidierna som finns i spontana aborter.

för att kunna analysera fler kromosomer på samma prov kan upp till tre på varandra följande fiskrundor utföras. När det gäller kromosomarrangemang måste specifika kombinationer av sonder väljas som flankerar regionen av intresse. FISKTEKNIKEN anses ha en felfrekvens mellan 5 och 10%.

det största problemet med användningen av fisk för att studera embryons kromosomala konstitution är den förhöjda mosaicismhastigheten som observerats vid det mänskliga preimplantationsstadiet. En metaanalys av mer än 800 embryon resulterade i att cirka 75% av preimplantationsembryon är mosaik, varav cirka 60% är diploid–aneuploidmosaik och cirka 15% aneuploidmosaik. Li och medarbetare fann att 40% av de embryon som diagnostiserades som aneuploida på dag 3 visade sig ha en euploid inre cellmassa på dag 6. Staessen och kollaboratörer fann att 17,5% av de embryon som diagnostiserades som onormala under PGS och utsattes för reanalys efter PGD visade sig också innehålla normala celler och 8,4% hittades grovt normala. Som en konsekvens har det ifrågasatts om en eller två celler som studerats från ett embryo faktiskt är representativa för det fullständiga embryot och om livskraftiga embryon inte kasseras på grund av teknikens begränsningar.

PCREdit

Kary Mullis uppfattade PCR 1985 som en in vitro förenklad reproduktion av in vivo-processen för DNA-replikation. Genom att utnyttja DNA: s kemiska egenskaper och tillgängligheten av termostabila DNA-polymeraser möjliggör PCR anrikning av ett DNA-prov för en viss sekvens. PCR ger möjlighet att erhålla en stor mängd kopior av en viss sträcka av genomet, vilket möjliggör ytterligare analys. Det är en mycket känslig och specifik teknik som gör den lämplig för alla typer av genetisk diagnos, inklusive PGD. För närvarande finns det många olika variationer på själva PCR, liksom på de olika metoderna för den bakre analysen av PCR-produkterna.

När man använder PCR i PGD står man inför ett problem som är obefintligt i rutinmässig genetisk analys: minutmängderna av tillgängligt genomiskt DNA. Eftersom PGD utförs på enskilda celler måste PCR anpassas och skjutas till dess fysiska gränser och använda minsta möjliga mängd mall: vilket är en sträng. Detta innebär en lång process för finjustering av PCR-förhållandena och en mottaglighet för alla problem med konventionell PCR, men flera grader intensifieras. Det stora antalet nödvändiga PCR-cykler och den begränsade mängden mall gör PCR med en cell mycket känslig för kontaminering. Ett annat problem som är specifikt för PCR med en cell är fenomenet allel drop out (ADO). Den består av slumpmässig icke-förstärkning av en av allelerna närvarande i ett heterozygot prov. ADO äventyrar allvarligt tillförlitligheten hos PGD eftersom ett heterozygot embryo kan diagnostiseras som drabbat eller opåverkat beroende på vilken allel som inte skulle förstärka. Detta gäller särskilt i PGD för autosomala dominerande störningar, där ADO av den drabbade allelen kan leda till överföring av ett drabbat embryo.

flera PCR – baserade analyser har utvecklats för olika sjukdomar som triplettrepetitionsgener associerade med myotonisk dystrofi och bräcklig X i enstaka humana somatiska celler, gameter och embryon.

NGSEdit

från 2014 utförs nästa generations sekvensering (NGS) i PGT. Ngs, även känd som massiv parallell sekvensering, är en grupp tekniker som kan sekvensera stora mängder DNA till en rimlig kostnad och tid. Det kan ge oss ett allmänt perspektiv på det fullständiga embryongenomet, inklusive mitokondriellt. Dessa tekniker är baserade på sekvensering av korta läsningar runt 400 baser vardera och överlappar dessa läsningar med kraftfull anpassningsprogramvara.

På samma sätt tillåter NGS oss också att upptäcka aneuploidier i 24 kromosomer och engenfel när det finns en indikation från bärarföräldrarna. Den största fördelen är att NGS kan kombinera detektering av både aneuploidier och monogena sjukdomar med en enda biopsi och har minskat överkomliga kostnader, vilket gör den mer tillgänglig.

två exempel på NGS är pyrosequencing och reversibel färgterminator.

upprätta en diagnosedit

upprättandet av en diagnos i PGD är inte alltid enkelt. De kriterier som används för att välja embryon som ska ersättas efter fisk-eller PCR-resultat är inte lika i alla centra.När det gäller fisk ersätts i vissa centra endast embryon som visar sig vara kromosomalt normala (det vill säga visar två signaler för gonosomerna och de analyserade autosomerna) efter analysen av en eller två blastomerer, och när två blastomerer analyseras bör resultaten vara överensstämmande. Andra centra hävdar att embryon som diagnostiserats som monosomiska kan överföras, eftersom falsk monosomi (dvs. förlust av en FISKSIGNAL i en normal diploidcell) är den vanligaste feldiagnosen. I dessa fall finns det ingen risk för en aneuploid graviditet, och normala diploida embryon går inte förlorade för överföring på grund av ett FISKFEL. Dessutom har det visats att embryon som diagnostiserats som monosomiska på dag 3 (förutom kromosomer X och 21) aldrig utvecklas till blastocyst, vilket korrelerar med det faktum att dessa monosomier aldrig observeras vid pågående graviditeter.

diagnos och feldiagnos i PGD med PCR har matematiskt modellerats i navidi och Arnheims arbete och Lewis och medarbetare. Den viktigaste slutsatsen av dessa publikationer är att för en effektiv och korrekt diagnos av ett embryo krävs två genotyper. Detta kan baseras på en länkad markör och sjukdomsgenotyper från en enda cell eller på markör/sjukdomsgenotyper av två celler. En intressant aspekt som utforskas i dessa papper är den detaljerade studien av alla möjliga kombinationer av alleler som kan förekomma i PCR-resultaten för ett visst embryo. Författarna indikerar att några av de genotyper som kan erhållas under diagnos kanske inte överensstämmer med det förväntade mönstret av länkade markörgenotyper, men ger fortfarande tillräckligt förtroende för embryonets opåverkade genotyp. Även om dessa modeller är lugnande är de baserade på en teoretisk modell, och i allmänhet fastställs diagnosen på en mer konservativ basis, som syftar till att undvika risken för feldiagnos. När oväntade alleler uppträder under analysen av en cell, beroende på den observerade genotypen, anses det att antingen en onormal cell har analyserats eller att kontaminering har inträffat och att ingen diagnos kan fastställas. Ett fall där den analyserade cellens abnormitet tydligt kan identifieras är när, med hjälp av en multiplex PCR för länkade markörer, endast allelerna hos en av föräldrarna finns i provet. I detta fall kan cellen betraktas som en monosomi för kromosomen på vilken markörerna är belägna, eller eventuellt som haploid. Utseendet på en enda allel som indikerar en drabbad genotyp anses tillräcklig för att diagnostisera embryot som drabbat, och embryon som har diagnostiserats med en fullständig opåverkad genotyp föredras för ersättning. Även om denna policy kan leda till ett lägre antal opåverkade embryon som är lämpliga för överföring, anses det att föredra framför risken för feldiagnos.

preimplantatorisk genetisk haplotypingEdit

preimplantationsgenetisk haplootypning (PGH) är en PGD-teknik där en haplotyp av genetiska markörer som har statistiska föreningar till en målsjukdom identifieras snarare än mutationen som orsakar sjukdomen.

När en panel av associerade genetiska markörer har fastställts för en viss sjukdom kan den användas för alla bärare av den sjukdomen. Däremot, eftersom även en monogenisk sjukdom kan orsakas av många olika mutationer inom den drabbade genen, skulle konventionella PGD-metoder baserade på att hitta en specifik mutation kräva mutationsspecifika tester. Således utvidgar PGH tillgängligheten av PGD till fall där mutationsspecifika tester inte är tillgängliga.

PGH har också en fördel jämfört med fisk genom att fisk vanligtvis inte kan göra skillnaden mellan embryon som har den balanserade formen av en kromosomal translokation och de som bär de homologa normala kromosomerna. Denna oförmåga kan vara allvarligt skadlig för diagnosen. PGH kan göra skillnaden att fisk ofta inte kan. PGH gör detta genom att använda polymorfa markörer som är bättre lämpade för att känna igen translokationer. Dessa polymorfa markörer kan skilja mellan embryon som bar normala, balanserade och obalanserade translokationer. Fisk kräver också mer cellfixering för analys medan PGH endast kräver överföring av celler till polymeraskedjereaktionsrör. Cellöverföringen är en enklare metod och lämnar mindre utrymme för analysfel.

embryoöverföring och kryokonservering av överskott embryosEdit

embryoöverföring utförs vanligtvis på dag tre eller dag fem efter befruktning, tidpunkten beroende på de tekniker som används för PGD och standardförfarandena för IVF-centret där det utförs.

med introduktionen i Europa av en-embryoöverföringspolitiken, som syftar till att minska förekomsten av flera graviditeter efter ART, ersätts vanligtvis ett embryo eller tidig blastocyst i livmodern. Serum hCG bestäms vid dag 12. Om en graviditet upprättas utförs en ultraljudsundersökning vid 7 veckor för att bekräfta förekomsten av ett fosterhjärtatslag. Par rekommenderas generellt att genomgå PND på grund av risken för feldiagnos, om än låg.

det är inte ovanligt att efter PGD finns det fler embryon som är lämpliga för överföring tillbaka till kvinnan än nödvändigt. För paren som genomgår PGD är dessa embryon mycket värdefulla, eftersom parets nuvarande cykel kanske inte leder till en pågående graviditet. Embryokryopreservering och senare upptining och ersättning kan ge dem en andra chans till graviditet utan att behöva göra om de besvärliga och dyra ART-och PGD-procedurerna.