Vascular EDS-Ehlers-Danlos News
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är namnet på en grupp relaterade genetiska sjukdomar som kännetecknas av svaghet i bindväven som utgör leder och håller vävnader ihop. Symtomen på de olika typerna av EDS överlappar varandra. Vascular EDS (vEDS) kännetecknas av tunn, genomskinlig hud som lätt skadas och bräckliga artärer, muskler och inre organ.
vEDS tros påverka ungefär en av 100 000 personer och det utgör cirka 4% av alla EDS-fall.
Vad orsakar ved?
vEDS orsakas vanligtvis av mutationer i COL3A1-genen, som ger instruktioner för celler att göra en del av ett protein som kallas typ 3 kollagen. Vissa individer med vEDS bär också mutationer i COL1A1-genen, som innehåller informationen för att göra typ 1 kollagen. Mutationer i dessa gener gör att kollagen typ 3 och 1 görs felaktigt, eller inte alls.
kollagen är en viktig komponent i bindväven som ger form till muskler och leder, håller organ ihop och ger struktur till huden. I vEDS är bindväven (särskilt blodkärlens) svag och lätt skadad, vilket leder till sjukdomssymptomen.
hur ärvs vEDS?
vEDS kan ärvas från föräldrarna, men vissa fall uppstår som ett resultat av nya mutationer hos personer utan familjehistoria av vEDS.
när arv från föräldrarna överförs vEDS på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att en mutation i en av de två kopiorna av den sjukdomsframkallande genen är tillräcklig för att orsaka störningen. Så, om en förälder har vEDS och den andra inte, kommer deras barn att ha 50% chans att utveckla vEDS. Om båda föräldrarna har vEDS, kommer deras barn att ha 75% chans att utveckla sjukdomen.
vilka är symtomen på vEDS?
personer med vEDS har bräcklig, genomskinlig hud som kan vara mer elastisk än normalt. De blåser lätt och deras sår läker inte ordentligt eftersom deras ärrvävnad är ömtålig och lätt skadad.
muskelsvaghet (hypotoni) kan också förekomma hos personer med vEDS, vilket kan orsaka försenad motorisk utveckling under barndomen.
personer med vEDS kan ha karakteristiska ansiktsdrag som framträdande ögon, tunt ansikte och näsa och lobless öron. Gingival recession (när tandköttet recede från tänderna) är också vanligt.
klumpfot (där foten vrids vid födseln) har rapporterats hos cirka 12% av spädbarn med vEDS.
cirka 3% av barn födda med vEDS har också medfödda höftförskjutningar, vilket innebär att de är födda med förskjutna höfter som kan behöva korrigeras kirurgiskt.
patienter med vEDS har svaga och bräckliga blodkärl, som kan brista spontant. Dessa sprickor kan vara livshotande. Cirka 80% av individerna med vEDS upplever en större vaskulär händelse (som en förstorad aorta — aortaaneurysm — eller en aortadissektion eller tår) eller organ-eller muskelbrott vid 40 års ålder.
uterus-och tarmbrott är ganska vanliga så graviditet anses vara högrisk för vEDS-patienter.
Hur diagnostiseras vEDS?
vEDS diagnostiseras med en fysisk undersökning och tar en klinisk familjehistoria. De viktigaste kriterierna för initial diagnos är en vaskulär ruptur utan känd orsak.
för att bekräfta en diagnos av vEDS, kommer läkaren att beställa ett genetiskt test. För testet kommer ett litet blodprov att dras från patienten. Det provet skickas till ett laboratorium för att undersökas för eventuella mutationer i generna associerade med vEDS. Genetiska testresultat kan ta fyra till sex veckor att bli tillgängliga. Baserat på resultaten kan läkaren be om ytterligare tester för att kontrollera eventuella komplikationer som är vanliga i vEDS, till exempel de som påverkar hjärtfunktionen.
Hur behandlas vEDS?
det finns inget botemedel mot vEDS, men det finns behandlingar tillgängliga för att hantera några av symtomen.
fysioterapi kan hjälpa till att stärka musklerna och minska frekvensen av gemensamma dislokationer.
kirurgi kan behövas för vissa personer med vEDS för att korrigera problem som förskjutna leder eller brutna artärer.
Övrig information
det rekommenderas att personer med vEDS undviker sport som kan orsaka trauma som kollisionssporter, tunga lyft och viktträning.
vissa medicinska procedurer, som arteriografi (där en kateter sätts in i en ven) och koloskopi bör undvikas om det inte finns starka medicinska skäl för att fortsätta.
Senast uppdaterad: Oktober. 28, 2019
***
Ehlers-Danlos News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
- Författardetaljer
Leave a Reply