Timothy C. Hain, MD • Page last modified: Březen 7, 2021

Tato stránka má za cíl poskytnout obecný nástin cerebelární poruchy. Konkrétnější a podrobnější materiál najdete v odkazech.

viz: ataxie teleangiektázie•PLÁTNO•chiari•epizodické ataxie•fragileX•friedreichs•pcd•sca•VHL

mozeček s okolní lebky a mozkomíšní mok zaujímá spodní 1/3 tohoto axiální MRI obrazu. Toto je axiální pohled uprostřed mozečku výše, který také ukazuje některé spánkové laloky.	umělci ztvárnění lidského mozku, ukazující umístění mozečku. (z vědeckých trendů)

co je mozeček a co dělá?

mozeček je součástí mozku. Leží pod mozkovou kůrou, směrem dozadu, za mozkovým kmenem a nad míchou. Cerebellum se do značné míry podílí na „koordinaci“. Osoby, jejichž cerebellum nefunguje dobře, jsou obecně nemotorné a nestabilní. Mohou vypadat, že jsou opilí, i když nejsou.

cerebellum obsahuje mnoho neuronů. Podle Hurculano-Houzel (2010) obsahuje asi 80% neuronů v mozku. Tak malé velikosti, velké množství. Musí to dělat něco velmi důležitého. Velký počet neuronů je pravděpodobně způsoben komplikovanějším skládáním mozkové kůry, protože neurony jsou hlavně blízko periferie.

cerebelární poruchy jsou vzácné. Často se nazývají „ataxie“. (2014) je prevalence dětské ataxie 26/100 000 dětí. Ataxie je vzácná ve srovnání s mozkovou obrnou (211/100,00) a autismem (620/100,000).

mnoho mozkových poruch má genetický původ. Obecně je prevalence genetických poruch a zejména autozomálně recesivních poruch mnohem vyšší v populacích, kde je větší příbuznost. Mezi příklady patří Quebec, Kanada A okres Al-Kharga v Egyptě. Existuje také mnoho získaných mozkových poruch. Například pití příliš velkého množství alkoholu po dlouhou dobu způsobuje cerebelární poruchu.

Diagnózu Mozečkové poruchy

hlavní klinické funkce mozečku poruchy patří poruchy koordinace, rovnováhy, a problémy s stabilizační pohyby očí. Existují dva rozlišitelné cerebelární syndromy-středová a hemisférická.

středové mozkové syndromy jsou charakterizovány nerovnováhou. Osoby jsou nestabilní, nejsou schopny stát v Rombergu s otevřenýma nebo zavřenýma očima a nejsou schopny dobře provádět tandemovou chůzi. Těžká porucha střední linie způsobuje“ trunkální ataxii “ syndrom, kdy člověk není schopen sedět na posteli, aniž by se uklidnil. Některé osoby mají „titubaci“ nebo houpavý pohyb hlavy nebo kmene. Cerebelární poruchy střední linie také často ovlivňují pohyby očí. Může se jednat o nystagmus, oční dysmetrii a špatné pronásledování.

hemisférické cerebelární syndromy jsou charakterizovány nekoordinací končetin. Může dojít k rozkladu pohybu, dysmetrie a odrazu. Dysdiadochokineze je nepravidelný výkon rychlých střídavých pohybů. Při pokusu o dotyk objektu mohou být přítomny záměrné třesy. Kinetický třes může být přítomen v pohybu. Testy prstů na nos a paty na koleno jsou klasickými testy hemisférické cerebelární dysfunkce. Zatímco reflexy mohou být zpočátku potlačeny hemisférickými cerebelárními syndromy, nelze s tím počítat. Řeč může být dysartrická, skenování nebo nepravidelný důraz na slabiky.

Laboratorní diagnostika Cerebelární Poruchy

diagnózu mozečkové poruchy se obvykle provádí neurolog, a je obvykle jednoduché, vzhledem k vysoké specifičnosti příznaky popsané výše.

testování ENG nebo rotačního křesla může vykazovat specifické příznaky cerebelární poruchy. Obecně platí, že člověk musí být velmi opatrní při používání těchto studií jako audiologists, kteří běžně interpretovat ENG testy, obecně jsou obeznámeni s centrální poruchy, a často jednoduše říci, že pacient má „centrální vestibulární porucha“, spíše než naznačují, že nenajdou nic špatného s jejich uší pacienta. Více o cerebelární příznaky v saccadic části ENG/rotační křeslo testu je nalézt zde.

genetické testování u sporadické ataxie (tj. bez rodinné anamnézy) je velmi nízký výnos. Podle Giordana et al (2017) poskytuje diagnózu pouze u 6%. Vzhledem k vysokým nákladům a nízkým přínosům genetického testování si myslíme, že většina se rozhodne, že to neudělá. Když je možné upravit geny, tato rovnice se změní.

zobrazování mozku

zobrazování mozku se vždy získává u mozkových poruch. Mělo by být provedeno zobrazování MRI s nejvyšší dostupnou intenzitou pole. Nedoporučujeme“ otevřené MRI „testování v MRI nebo „nízké pole“. V současné době psaní–2008-doporučujeme testování 3T MRI, nejlépe s T1, T2, difuzí a vkusem. T1 sagitální obrazy musí být získány k diagnostice Chiari malformace.

obecně platí, že MRI skenování často ukazuje smrštění části nebo celého mozečku a / nebo smrštění mozkového kmene. Zatímco v poslední době bylo dosaženo velkého pokroku v identifikaci genetických příčin cerebelární atrofie, nejčastější situací je, že genetické testování (pokud je k dispozici) je negativní. To znamená, že genetické testování je často neužitečné a role mozečku genetické testování by se neměla přeceňovat. Některé obecné odkazy na radiologickou diagnózu jsou Huang, Tuason et al. 1993; Wullner, Klockgether et al. 1993.

Protože genetické vyšetření je obvykle negativní progresivní cerebelární poruchy, „diagnóza“ mozečku poruchy v podstatě znamená, že rozdělení pacientů do překrývajících se skupin-geneticky identifikovány degenerations, progresivní dědičná podmínky bez identifikovaného genu, a nediagnostikované příčiny cerebelární symptomy. Obecně je“ nediagnostikovaná “ skupina největší.

obecně řečeno, existuje mnoho poruch, které způsobují smrštění mozečku – jako jsou dědičné degenerace nebo toxiny. Existuje jen velmi málo poruch, které způsobují smrštění mozkového kmene-jedná se hlavně o dědičné degenerace. Závažné cerebelární příznaky s normálním vyšetřením MRI naznačují paraneoplastický cerebelární problém.

Rozlišení cerebelární z vestibulární poruchy

Tam jsou někdy potíže při používání klinické nálezy oddělit cerebelární z vnitřního ucha poruchy. Například bilaterální vestibulární ztráta může být někdy zaměňována s cerebelárními poruchami. Otologické testování-ENG nebo VEMP-obvykle dělá tento rozdíl poměrně snadné nicméně. Také cerebelární pacienti jsou obvykle nestabilnější než pacienti s vnitřním uchem.

Sources of cerebellar injuries

• Toxins (ethanol, chemotherapy, anticonvulsants).
• Autoantibodies (paraneoplastic cerebellar degeneration , autoimmune disorders)
• Structural lesions (strokes, MS, tumors, etc)
• Inherited cerebellar degenerations (i.e. spinocerebellar degenerations)

Toxins

There are a large number of processes that injure the cerebellum. Ethanol and many anticonvulsant medications (such as phenytoin and carbamazepine) are cerebellar toxins. Ethanol charakteristicky způsobuje atrofii cerebelární vermis. To platí i pro expozici in utero (Autti-Ramo et al ,2002).

některé typy chemoterapie rakoviny, jako je cytosin arabinosid (Zawacki et al, 2000), jsou cerebelární toxiny. Lithium, podávané pro maniodepresivní poruchu, je mozkový toxin.

• zawacki et al. Cerebelární toxicita cytosin arabinosidu: klinické a neuropsychologické příznaky. Neurologie 55, 1234, 2000
• Diego et al. Vestibulární a sluchové projevy toxicity fenytoinu: retrospektivní přehled. ORL věstníku, 80, 404-409, 2001

Autoprotilátky:

mozeček může být zraněn tím, že protilátky či jiné imunitního systému poruchy jako v paraneoplastický cerebellární degenerations a v celiakii (Lepek enteropatie). Na této stránce najdete přehled o ataxii spojené s lepkem.

tyto paraneoplastické syndromy jsou doprovázeny abnormálními krevními testy na protilátky namířené proti neuronům. Nejčastějšími nádory jsou plic a prsu. Pouze asi 1% všech osob, u nichž se předpokládá, že mají paraneoplastický syndrom, má protilátky (Pittock et al; 2004). Často osoba, která má jednu konkrétní protilátku, má také jiné, což naznačuje, že jednotlivé protilátky nejsou spojeny s jednotlivými stavy.

cerebelární MRI u osob s paraneoplastickými syndromy je obecně zcela normální.

• Greenlee JE. Cytotoxické T buňky při Paraneoplastické cerebelární degeneraci. Ann Neurol 2000: 47: 4-5
• Hadjivassiliou a další. Humorální odpověď v patogenezi glutenové ataxie. Neurologie 2002: 58:1221-26
• Hadjivassiliou, M., R. Grunewald, et al. (2003). „Glutenová ataxie v perspektivě: epidemiologie, genetická citlivost a klinické charakteristiky.“Mozek 126 (Pt 3): 685-91.
• Pittock SJ a další. Paraneoplastické protilátky koexistují a předpovídají rakovinu, nikoli neurologický syndrom. Ann Neurol 2004: 56: 715-719
• Willis AJ, Unsworth DJ. Neurologie citlivosti na lepek: oddělení pšenice od plev. Curr Opin Neurol 2002:15:519-523

Strukturální léze mozečku (ve výstavbě).

Existují tři hlavní tepny, které dodávají mozeček-SCA (superior cerebelární tepny), AICA (Přední nižší cerebelární tepny) a PICA (posterior inferior cerebelární tepny)

Existuje mnoho potenciálních procesů, které mohou poškodit mozeček. Tahy jsou pravděpodobně nejčastější. Protože mozeček je zásobován třemi hlavními tepnami na každé straně (SCA nebo superior cerebelární tepny, AICA, nebo přední nižší cerebelární tepny, a PICA nebo zadní nižší cerebelární tepny), existuje mnoho potenciálních zdvih syndromy, aby zvážila. Nejběžnějším syndromem je, že pokud PICA, také nazývaný „Wallenbergův syndrom“, nebo „laterální medulární syndrom“. Druhým nejčastějším je syndrom AICA a nejméně častým je SCA.

vaskulární malformace, jako je cerebelární hemangioblastom, jsou také poměrně časté.

tahy, které krvácejí do mozečku, obvykle hypertenzní, mohou být život ohrožující a mohou vyžadovat chirurgickou dekompresi. Příklad abnormálních pohybů očí z pontinového kavernomu najdete zde.

Roztroušená Skleróza postihuje mozeček

roztroušená skleróza je dalším poměrně častým zdrojem cerebelární poruchy. MS často zahrnuje cerebelární spojení v mozkovém kmeni a zejména střední mozkový stopku(viz výše).

Tumors of the cerebellum

Axial and Sagittal views of cerebellum with metastatic tumor from breast involving the vermis. The tumor is the white irregular area in the center of each picture. This patient had profound saccadic dysmetria.

Supplemental material : Video sakadické dysmetrie (stejný pacient jako výše).

Existuje velký počet nádorů, které mohou metastazovat do mozečku (např. plic nebo rakovina prsu), nebo vznikají v mozečku sám (např. cerebelární astrocytom nebo meduloblastom). Meduloblastom vzniká v cerebelárním uzlu a kvůli tomuto kritickému umístění se často kromě hydrocefalu projevuje závratě.

Sagitální pohled na pacienta, který měl meduloblastom chirurgicky odstraněny. Velká díra uprostřed mozečku je tam, kde býval nádor. Tato pacientka byla velmi nestabilní a měla silný poziční nystagmus kvůli odstranění jejího mozkového uzlu.

Patients who have had medulloblastomas surgically removed usually continue to have measurable abnormalities in central vestibular processing — see figure above (Hain et al, 1988).

Cerebellar hemangioblastoma with hydrocephalus.

Axial cerebellar hemangioblastoma.	Sagitální hemangioblastom mozečku

pacient, jehož MRI je uvedeno výše prezentovány s závratě, chvění a bolesti hlavy. Jeho vyšetření ukázalo skromný poziční nystagmus, stejně jako papiloedém. Nebyla tam žádná sakadická dysmetrie. Poté, co byl zaznamenán papiloedém, nechal provést MRI a byl okamžitě přijat na neurochirurgii. Nádor nebyl lokálně invazivní, ale spíše byl oddělitelný od mozečku a pacient měl velmi málo zbytků.

tento případ ilustruje, proč je občas kritické, aby pacienti se závratěmi neznámé příčiny navštívili neurologa.

Další ilustrativní případy:

• planetě resekce
• cerebelární astrocytom s flokule a noduls poškození

Vrozené anomálie mozečku

Pacient s kongenitální absence jednoho cerebelární hemisféry. Velmi málo, pokud nějaké fyzické nálezy lze přičíst chybějící polovině mozečku.	pacient s malformací Arnolda Chiariho. Tento pacient měl závratě, downbeating nystagmus a špatné pronásledování.

vrozené malformace mohou zahrnovat i mozeček. Nejběžnější je malformace Arnold-Chiari (ukázaná výše), což je stav, kdy jsou cerebelární mandle posunuty směrem dolů vzhledem k lebce. Bazilární dojem a platybasie jsou úzce související malformace.

pravděpodobně druhým nejčastějším jsou různé typy syndromů ageneze. V Dandy-Walker syndrom (nesmí být zaměňována s „Dandy“ syndrom, což naznačuje, bilaterální vestibulární ztrátou), tam je částečná nebo úplná ageneze cerebelární vermis, cystická formace fossa posterior komunikaci s čtvrté komory, a hydrocefalus. Asi 80% diagnóz Dandy-Walker se provádí ve věku 1 roku věku. Dandy Walker je často doprovázen dalšími malformacemi, z nichž nejčastější je ageneze corpus callosum.

Z mnoha syndromů, ve kterém je planetě ageneze, podle Bordarier a Aicardi (1990), pouze Goldenhar syndrom je spojen s hluchotou (pre-ušní značky, čelistní dysostosis, hluchota, poškození rohovky fibrolipoma).

Zatímco cerebelární „arachnoidální cysty“ jsou obvykle myšlenka být neškodné, naše zkušenost je, že jsou často spojeny s floccular typ pohledem drží abnormality (viz obrázek níže a odkaz na pohled-evokované nystagmus).

	MRI léze ve střední čáře myšlenka být arachnoidální cysta, spojené s pohledem-evokované nystagmus (s laskavým svolením Dr. Dario Yacovino).

Dědičná cerebelární degenerations:

Existuje velké množství vzácné, ale dobře popsána dědičná cerebelární poruchy. Tito obecně jdou pod názvy Freidreichovy ataxie, spinocerebelární atrofie a olivo-ponto cerebelární atrofie. Viz tento odkaz pro více informací.

Povrchní siderózu

Opakující se krvácení na povrchu mozku může způsobit „povrchní siderózu“, který se vyznačuje bilaterální senzorineurální hluchota a cerebelární ataxie s dysartrii a nystagmus (Fishman, 1993). Povrchová sideróza může také způsobit bilaterální vestibulární ztrátu (Watanabe, 1997), která může způsobit ataxii připomínající cerebelární poruchu. Povrchová sideróza je diagnostikována pomocí MRI.

• Fishman RA. Povrchní sideróza. Ann Neurol 1993: 34: 635-636
• Watanabe, M., et al., . Ne Šinkei, 1997. 49 (10): s. 931-5.

Miller-Fisher

je To vzácné poruchy související s Guillain Barre, vyznačuje kombinací ataxie, slabost nebo ochrnutí očních pohybů, a periferní neuropatie. Většina pacientů má diplopii a nakonec vyvine úplnou paralýzu očí. Protilátky proti gangliosidu GQ1b jsou spojeny s Millerovým Fisherovým syndromem. Tento stav by měl být vzat v úvahu, pokud existuje kombinace diplopie, ataxie a ztráty hlubokých reflexů šlach. Ataxie je pravděpodobně způsobena ztrátou smyslového vstupu do mozečku. Průměrná doba zotavení je 10 týdnů.

Pacienti s cerebelární poruchy jsou obecně vysoce nepravděpodobné, že prospěch z léků nebo terapii. Tito pacienti jsou však obvykle tak postižení, že se zdá, že není doporučeno vyzkoušet všechny možné způsoby. Jsou-li k dispozici specifické léčby, například u malformace Arnolda Chiariho, používají se, když se riziko léčby objeví méně než ponechání samotného stavu.

Lék léčba:

Obecně řečeno, je nerealistické očekávat, že veškeré léky, bude mít silný účinek na většinu typů cerebelární poruchy, protože pro nejvíce se rozdělit, tyto poruchy jsou způsobeny „mrtvé neurony“. Dokud nebudeme mít způsob, jak přivést mrtvé zpět k životu (myslím neurony), zdá se nepravděpodobné, že by nějaká droga měla velký dopad. To je další způsob, jak říci, že jakmile „krávy unikly, není dobré zavřít dveře stodoly“. Říkám tomu“ Stodolní dveře“.

4-AP je cerebelární stimulant, který lze použít k léčbě epizodické ataxie typu II (Ano, mnoho mozkových poruch, to je jen jedna z nich). Na naší klinice v Chicagu jsme s tímto lékem měli vzácný úspěch, pravděpodobně odrážející vzácnost EA-2. O této droze mnohokrát psal Dr. Strupp a jeho kolegové (např.

riluzol, léčba ALS, byla zkoušena u různých typů ataxie. Riluzol je určen ke zpomalení rychlosti buněčné smrti. Člověk by si nemyslel, že by to přivedlo neurony zpět k životu-jedná se o léčbu typu“ zavřete dveře stodoly poté, co krávy unikly“. Nicméně Romano a jeho kolegové hlásili zlepšení u zhruba 68% léčených pacientů po 8 týdnech ve srovnání s 5% placebové skupiny (Ristori et al, 2010;. Tento úžasný výsledek musí být replikován jinou skupinou.

vareniklin (Chantx) byl studován pro SCA-3 (Zesiewicz et al, 2012). Chantix je částečný lék na nikotinový receptor schválený pro odvykání kouření. Bylo hlášeno, že tento lék zlepšuje cerebelární funkci ve studii s 20 pacienty. Opět se jedná o ošetření „stodolních dveří“.

TRH byl hlášen v několika malých studiích, stejně jako v některých větších studiích ke zlepšení cerebelární funkce (např. Tato léčba není „hlavním proudem“, navzdory své velmi dlouhé historii. Nemyslíme si, že to funguje.

Vestibulární rehabilitační léčba může být užitečné v tom, že pacienti mohou být vědomi své limity a schopnosti, a vzhledem k tomu, přístup a znalosti ohledně chodítka, hole, a související zařízení. Axiální hmotnost zatížení byla vyzkoušena v cerebelární ataxie, ale účinky jsou nekonzistentní (Clapton et al, 2003)

TMS léčby je, že experimentoval s, ale výsledky ještě nejsou zpátky. Bylo by obtížné pochopit, jak TMS může způsobit, že neurony rostou zpět. Další slova, další“ Stodolní dveře “ léčba.

odkazy:

• Ataxie společnosti www.ataxia.org
• University of Chicago Ataxie Kliniku https://ataxia.uchicago.edu/

• Albert ML, Austin LM, Darnell RB. Detekce a léčba aktivovaných T buněk v mozkomíšním moku u pacientů s paraneoplastickou degenerací. Ann Neurol 2000:47:9-17
• Autti-Ramo I; Autti T; Korkmanová M; Kettunen S; Salonen O; Valanne L. MRI nálezy u dětí s problémy ve škole, kteří byli s prenatální expozicí alkoholu. Vývojová medicína a Dětská neurologie 44 (2): 98-106, 2002.
• Bordarier C, Aicardi J. Dandy-Walkerův syndrom a ageneze cerebelární vermis: diagnostické problémy a genetické poradenství. Dev Med a dítě Neuro 1990,32,285-294.
• Clapton N A další. Účinky axiálního zatížení na chůzi u subjektů s cerebelární ataxií: předběžná zjištění. Neurologická zpráva 27, 1, 2003, 15-21
• Giordano, i., et al. (2017). „Klinické a genetické charakteristiky sporadické degenerativní ataxie u dospělých.“Neurologie 89 (10): 1043-1049.
• Hain TC, Zee DS, Maria B: Tilt-suprese vestibulo-očního reflexu u pacientů s cerebelárními lézemi. Acta Otolaryngologie. (Stockh), 105: 13-20, 1988.
• Herculano-Houzel, s. (2010). „Koordinované škálování kortikálních a cerebelárních čísel neuronů.“Přední Neuroanat 4: 12.
• Huang, Y. P., M. Y. Tuason, et al. (1993). „MRI a CT rysy cerebelární degenerace.“J Formos Med Doc 92 (6): 494-508.
• Musselman, K. E., et al. (2014). „Prevalence ataxie u dětí: systematický přehled.“Neurologie 82 (1): 80-89.
• Ristori, G., et al. (2010). „Riluzol v cerebelární ataxii: randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná pilotní studie.“Neurologie 74 (10): 839-845.
• Romano, S., et al. (2015). „Riluzol u pacientů s dědičnou cerebelární ataxií: randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie.“Lancet Neurol 14 (10): 985-991.
• Strupp, M., et al. (2011). „Randomizovaná studie 4-aminopyridinu u EA2 a souvisejících familiárních epizodických ataxií.“Neurologie 77 (3): 269-275.
• Wang, H. C. and H. C. Chiu (1991). „Klinické projevy a thyrotropin uvolňující hormonální terapie v cerebelární degenerace.“Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Tchaj-Pej) 47 (3): 161-168.
• Wullner, u., T. Klockgether, et al. (1993). „Magnetic resonance imaging in hereditary and idiopathic ataxia.“ Neurology 43(2): 318-25.
• Zesiewicz, T. A., et al. (2012). „A randomized trial of varenicline (Chantix) for the treatment of spinocerebellar ataxia type 3.“ Neurology 78(8): 545-550.