小脳とは何ですか？h2>

小脳は脳の一部です。 それは大脳皮質の下、背中に向かって、脳幹の後ろ、脊髄の上にあります。 小脳は主に”協調”に関与している。 小脳がうまく機能しない人は、一般的に不器用で不安定です。 彼らはそうでない場合でも、彼らは酔っているように見えるかもしれません。

小脳には多くのニューロンが含まれています。 Hurculano-Houzel(2010)によると、それは脳内のニューロンの約80％を含んでいます。 サイズが小さく、数が多い。 それはかなり重要な何かをしている必要があります。 ニューロンは主に末梢に近いので、大きなニューロン数はおそらく小脳皮質のより精巧な折り畳みによるものである。 小脳障害はまれである。

小脳障害はまれである。 彼らはしばしば”運動失調”と呼ばれています。 Musselman et al(2014)によると、小児運動失調の有病率は26/100,000人の子供である。 運動失調は、脳性麻痺（211/100,00）および自閉症（620/100,000）と比較してまれである。

多くの小脳障害は起源が遺伝的である。 一般に、遺伝性疾患、特に常染色体劣性疾患の有病率は、より多くの同族性がある集団においてはるかに高い。 この例には、カナダのケベック州やエジプトのアル-ハルガ地区が含まれます。 また、多くの後天性小脳障害がある。 例えば、あまりにも多くのアルコールを長時間飲むと、小脳障害を引き起こす。

小脳障害の診断

小脳障害の主な臨床的特徴には、調整、不均衡、および眼球運動の安定化に伴うトラブルが含まれる。 正中線と半球-二つの区別可能な小脳症候群があります。

正中線小脳症候群は不均衡を特徴とする。 人は不安定であり、目を開いたり閉じたりしてロンベルクに立つことができず、タンデム歩行をうまく行うことができない。 重度の正中線障害は、人が自分自身を安定させずにベッドに座ることができない症候群”trunkal失調症”を引き起こす。 一部の人は、”titubation”または頭や胴のボビング運動を持っています。 正中線小脳障害もしばしば眼球運動に影響を与える。 眼振、眼視機能障害、および追跡不良がある可能性があります。

半球小脳症候群は、四肢の協調性がないことを特徴とする。 動き、dysmetriaおよび反動の分解があるかもしれません。 Dysdiadochokinesisは、急速な交互の動きの不規則なパフォーマンスです。 意図の振戦は、オブジェクトに触れる試みに存在する可能性があります。 運動的振戦が運動中に存在する可能性がある。 指から鼻までのテストとかかとから膝までのテストは、半球小脳機能不全の古典的なテストです。 反射が半球の小脳シンドロームと最初に落ち込んでいるかもしれない間、これは数えることができません。 音声は、構音障害、スキャニング、または音節に不規則な重点を置いている可能性があります。

小脳障害の検査室診断

小脳障害の診断は、通常、神経科医によって行われ、上記の徴候の特異性が高いため、通常

ENGまたは回転椅子のテストは、小脳障害の特定の兆候を示すことがあります。 一般的に、一つは、一般的にENGテストを解釈する聴覚学者として、これらの研究を使用する際に非常に注意する必要があり、一般的に中枢性障害に不慣れであり、多くの場合、単に患者が”中央前庭障害”を持っていると言うのではなく、彼らは彼らの患者の耳に何か間違って見つけていないことを示しています。 ENG/rotatory chairテストのsaccadic部分の小脳の印についての詳細はここにあります。

散発性運動失調における遺伝子検査（すなわち 家族歴なし）は非常に低い収率です。 Giordano et al（2017）によると、診断はわずか6％です。 遺伝子検査のコストが高く、利益が低いことを考えると、ほとんどの人がこれを行わないことを選択すると思います。 遺伝子を編集することが可能である場合、この式は変更されます。

脳イメージング

脳イメージングは、常に小脳障害で得られます。 利用できる最も高い分野強さのMRIイメージ投射は、引き受けられるべきです。 私達はMRIの”開いたMRI”のテスト、または”低い分野”を推薦しません。 現在の執筆–2008–私達はt1、T2、拡散および眼識の3T MRIのテストを、できれば推薦します。 キアリ奇形を診断するためには、t1矢状画像を取得する必要があります。

一般に、MRIスキャンは、小脳の一部または全部の収縮および/または脳幹の収縮を示すことが多い。

一般に、MRIスキャンは、しばしば、小脳の一部ま 小脳萎縮の遺伝的原因の同定において最近大きな進歩がなされているが、最も一般的な状況は、遺伝子検査（可能であれば）が陰性であることである。 これは、遺伝子検査が頻繁に役に立たないことを意味し、小脳遺伝子検査の役割は過度に強調されるべきではない。 放射線診断に関するいくつかの一般的な参考文献は、Ｈｕａｎｇ，Ｔｕａｓｏｎ ｅ ｔ ａ ｌ． １ ９ ９ ３；Ｗｕｌｌｎｅｒ，Ｋｌｏｃｋｇｅｔｈｅｒ ｅ ｔ ａ ｌ． 1993.

遺伝子検査は進行性小脳障害では通常陰性であるため、小脳障害の”診断”は基本的に患者を重複するグループに分離することを意味します-遺伝的に同定された変性、同定された遺伝子のない進行性の遺伝的状態、および小脳症状の未診断の原因。 一般に、「診断されていない」グループが最大のグループです。 大雑把に言えば、小脳の収縮を引き起こす多くの障害があります-そのような遺伝性変性や毒素など。

脳幹の収縮を引き起こす非常に少数の無秩序があります–これらは主に遺伝性の退化です。 正常なＭＲＩスキャンを伴う重度の小脳症状は，腫よう随伴性小脳問題を示唆している。

前庭障害から小脳を区別する

小脳を内耳障害から分離するために臨床所見を使用することが困難 例えば、両側前庭喪失は、小脳障害と混同されることがある。 Otologicテスト–ENGかVEMP–通常この区別をしかしかなり容易にさせる。 また、小脳患者は、通常、内耳の状態を有する患者よりも不安定である。

Sources of cerebellar injuries

• Toxins (ethanol, chemotherapy, anticonvulsants).
• Autoantibodies (paraneoplastic cerebellar degeneration , autoimmune disorders)
• Structural lesions (strokes, MS, tumors, etc)
• Inherited cerebellar degenerations (i.e. spinocerebellar degenerations)

Toxins

There are a large number of processes that injure the cerebellum. Ethanol and many anticonvulsant medications (such as phenytoin and carbamazepine) are cerebellar toxins. エタノールは特徴的に小脳虫の萎縮を引き起こす。 これは、子宮内での曝露にも当てはまります（Autti-Ramo et al、2002）。

シトシンアラビノシド（Zawacki et al、2000）のような特定のタイプの癌化学療法は、小脳毒素である。 躁うつ病性障害のために与えられたリチウムは、小脳毒素である。

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自己抗体：

小脳は、腫瘍随伴小脳変性症およびセリアック病（グルテン腸症）などの抗体または他の免疫系 グルテン関連運動失調についてのレビューについては、このページを参照してください。

これらの腫瘍随伴症候群には、ニューロンに対する抗体の異常な血液検査が伴う。 最も一般的な腫瘍は、肺および乳房である。 腫瘍随伴症候群を有すると考えられているすべての人の約1％のみが抗体を有することが判明した（Pittock et al;2004）。 多くの場合、ある特定の抗体を有する人は他の抗体も有しており、個々の抗体は個々の状態と関連していないことを示唆している。

腫瘍随伴症候群の人の小脳MRIは、一般的に完全に正常である。

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小脳の構造病変（建設中）。

小脳を供給する三つの主要な動脈があります-SCA（上小脳動脈）、AICA（前下小脳動脈）小脳を傷つける可能性のある多くの潜在的なプロセスがあります。

小脳を傷つける可能性があります。 ストロークはおそらく最も一般的です。 小脳は両側の3つの主要な動脈（SCAまたは上小脳動脈、AICAまたは前下小脳動脈、およびPICAまたは後下小脳動脈）によって供給されるため、考慮すべき多くの 最も一般的な症候群は、PICAの場合、”ワレンバーグ症候群”または”外側髄様症候群”とも呼ばれます。 第二に最も一般的なのはAICA症候群であり、最も頻度の低いのはSCAである。

小脳血管芽細胞腫などの血管奇形もかなり一般的です。

小脳に出血する脳卒中は、通常は高血圧であり、生命を脅かす可能性があり、外科的減圧を必要とする可能性がある。 橋の海綿腫からの異常な眼球運動の例はここにあります。

小脳に影響を与える多発性硬化症

多発性硬化症は、小脳障害の別のかなり一般的なソースです。 MSは、多くの場合、脳幹、特に中央小脳柄（上記参照）で小脳接続を含みます。

Tumors of the cerebellum

Axial and Sagittal views of cerebellum with metastatic tumor from breast involving the vermis. The tumor is the white irregular area in the center of each picture. This patient had profound saccadic dysmetria.

Supplemental material : Saccadic dysmetriaのビデオ（上記と同じ患者）。

小脳に転移する可能性のある腫瘍（肺または乳がんなど）、または小脳自体に発生する腫瘍（小脳星細胞腫または髄芽腫など）が多数存在する。

小脳に転移する可能性のある腫瘍が多数存在する。

小脳に転移する可能性のある腫瘍が多数存在する。

小脳に転移する可能性のある腫瘍が多数存在する。

髄芽腫は小脳結節に発生し、この重要な位置のために、しばしば水頭症に加えてめまいを呈する。

外科的に除去された髄芽腫を有する患者の矢状ビュー。 小脳の中央にある大きな穴は、腫瘍が以前あった場所です。 この患者は非常に不安定であり，小脳結節の除去により強い位置眼振を有していた。

Patients who have had medulloblastomas surgically removed usually continue to have measurable abnormalities in central vestibular processing — see figure above (Hain et al, 1988).

Cerebellar hemangioblastoma with hydrocephalus.

Axial cerebellar hemangioblastoma.	矢状小脳血管芽細胞腫

上記のMRIが示されている患者には、めまい、不安定性および頭痛が示された。 彼の検査では、軽度の位置眼振と乳頭浮腫を示した。 Ｓａｃｃａｄｉｃｄｙｓｍｅｔｒｉａはなかった。 乳頭浮腫が認められた後，ＭＲＩを施行し，直ちに脳神経外科に入院した。 腫ようは局所浸潤性ではなく，むしろ小脳から分離可能であり，患者はほとんど残存していなかった。

このケースは、原因不明のめまいの患者が神経科医を見ることが時折重要である理由を示しています。

その他の例示的なケース：

• vermal切除
• 凝集塊および結節損傷を伴う小脳星細胞腫

先天性小脳異常

一つの小脳半球の先天性不在の患者。 小脳の半分が欠けていることに起因する身体所見はほとんどありません。 アーノルド-キアリ奇形の患者。 この患者はめまい，downbeating眼振および貧弱な追求を有していた。 先天性奇形にも小脳が関与する可能性があります。 最も一般的なのは、小脳扁桃腺が頭蓋骨に対して下方に変位する状態であるアーノルド-キアリ奇形（上記に示す）である。 基底印象とplatybasiaは密接に関連した奇形である。 おそらく二番目に一般的なのは、さまざまなタイプの無形成症候群です。 Dandy-Walker症候群（両側前庭喪失を示す”Dandy’s”症候群と混同しないでください）では、小脳虫の部分的または完全な無形成、第四脳室と連通する後窩の嚢胞形成、およ Dandy-Walkerの診断の約80％は、1歳の年齢によって行われます。 Dandy Walkerには他の奇形が伴うことが多く、その中で最も一般的なものは脳梁の無形成である。 vermal無形成がある多数の症候群のうち、Bordarier and Aicardi(1990)によると、Goldenhar症候群のみが難聴（耳介前タグ、下顎dysostosis、難聴、角膜線維脂腫）に関連している。小脳の「くも膜嚢胞」は典型的には良性であると考えられているが、我々の経験では、それらはしばしば凝集型の凝視保持異常と関連している（下の画像と注視誘発眼振のこのリンクを参照）。 注視誘発眼振に関連するクモ膜嚢胞であると考えられる正中線病変のMRI（Dr.Dario Yacovinoの礼儀）。 継承された小脳変性症： まれではあるがよく説明された継承された小脳障害が多数あります。 これらは、一般的にFreidreichの運動失調、脊髄小脳萎縮症、およびolivo-ponto小脳萎縮症の名前の下に行く。 詳細については、このリンクを参照してください。 表在性siderosis 脳表面の再発性出血は、両側性感音難聴および構音障害および眼振を伴う小脳運動失調に代表される”表在性siderosis”を引き起こ 表在性siderosisはまた、小脳障害のそれに似た運動失調を引き起こす可能性がある両側前庭喪失（Watanabe、1997）を引き起こす可能性がある。 表面性siderosisはMRIによって診断されます。 フィッシュマンRA。 表在性siderosis。 Ann Neurol1993:34:635-636 Watanabe,M.,et al., . 1997年、新星堂に入社。 49(10):p.931-5. Miller-Fisher これは、運動失調、眼球運動の衰弱または麻痺、および末梢神経障害の組み合わせを特徴とするギラン-バレーに関連するまれな障害である。 ほとんどの患者は複視を呈し、最終的には目の完全な麻痺を発症する。 ガングリオシドGq1Bに対する抗体は、ミラー-フィッシャー症候群と関連している。 この状態は、複視、運動失調、および深部腱反射の喪失の組み合わせがある場合に考慮されるべきである。 運動失調はおそらく小脳への感覚入力の喪失によるものである。 回復の平均時間は10週間です。 治療 小脳障害を有する患者は、一般的に投薬または治療の恩恵を受ける可能性は非常に低い。 それにもかかわらず、これらの患者は通常非常に損なわれているので、すべての可能なモダリティを試してみないことをお勧めしません。 特定の処置が利用できるとき、Arnold Chiariの奇形のような、処置の危険が条件を単独で残すよりより少し現われるとき使用されます。 薬物治療： 一般的に言えば、ほとんどの場合、これらの障害は”死んだニューロン”によるものであるため、ほとんどのタイプの小脳障害に強い効 私たちが死者を生き返らせる方法（私が意味するニューロン）を得るまで、どんな薬も影響を大きくすることはまずないようです。 これは、”牛が逃げた後、納屋のドアを閉じることは何の役にも立たない”という別の言い方です。 私はこれらの”納屋のドア”の処置を呼ぶ。4-APは小脳刺激薬で、エピソード性運動失調II型の治療に使用できます（はい、多くの小脳障害、これはそのうちの1つにすぎません）。 4-APは小脳刺激薬で、エピソード性運動失調II型の治療に使用できます（はい、多くの小脳障害、これはそれらの1つにすぎません）。 シカゴの私たちの診療所では、おそらくEA-2の希少性を反映して、この薬でまれな成功を収めています。 この薬は、Strupp博士と同僚によって多くの場面で書かれています（例：Strupp et al、2011）。 ALSの治療薬であるリルゾールは、様々なタイプの運動失調で試みられている。 Riluzoleは細胞死の率を減速するように意図されています。 これは”牛が逃げた後に納屋のドアを閉じる”タイプの治療です。 それにもかかわらず、Romanoらは、プラセボ群の5％と比較して、8週間後に治療された患者の約68％で改善を報告した（Ristori et al、2010;. この驚くべき結果は、別のグループによって複製される必要があります。 バレニクリン（Chantx）はSCA-3（Zesiewicz et al、2012）のために研究された。 Chantixは禁煙のために承認される部分的なニコチンの受容器の薬剤です。 この薬剤は20人の患者の調査の小脳機能を改善するために報告されました。 ここでも、これは”納屋のドア”の治療です。TRHは小脳機能を改善するためのいくつかの小さな研究といくつかの大きな研究で報告されている（例えば、Wang and Chiu、1991）。 この治療法は、その非常に長い歴史にもかかわらず、”メインストリーム”ではありません。 私たちはそれが動作するとは思わない。 前庭リハビリ治療は、患者が自分の限界や能力を認識し、歩行者、杖、および関連する器具に関するアクセスと知識を与えることがで 軸方向の体重負荷は小脳運動失調で試みられているが、効果は矛盾している（Clapton et al、2003） TMS治療は実験されているが、結果はまだ戻っていない。 TMSがどのようにしてニューロンを成長させることができるかを理解することは困難であろう。 別の言葉、別の”納屋のドア”治療。p> リンク: 運動失調症www.ataxia.org シカゴ大学運動失調クリニックhttps://ataxia.uchicago.edu/ アルバートML、オースティンLM、ダーネルRB。 腫瘍随伴性変性を有する患者の脳脊髄液中の活性化t細胞の検出および治療。 Ann Neurol2000:47:9-17 Autti-Ramo I;Autti T;Korkman M;Kettunen S;Salonen O;Valanne L.アルコールに出生前にさらされていた学校の問題を持つ子供のMRI所見。 発達医学と小児神経学44(2):98-106,2002. Bordarier C,Aicardi J. Dandy-Walker症候群および小脳虫垂の無形成：診断上の問題および遺伝カウンセリング。 Dev Medと子神経1990,32,285-294. クラプトンNなど。 小脳運動失調を有する被験者の歩行に対する軸方向の体重負荷の影響：予備的所見。 Neurology Report27,1,2003,15-21 Giordano,I.,et al. (2017). “散発性成人発症退行性運動失調の臨床的および遺伝的特徴。”神経学89（10）：1043-1049。 Hain TC、Zee DS、Maria B：小脳病変を有する患者における前庭眼反射の傾き抑制。 アクタ耳鼻咽喉科 （Stockh），105：13-20，1988。 Herculano-Houzel,S.(2010). “ニューロンの皮質と小脳の数の協調スケーリング。 4月12日にメジャー契約を結んでアクティブ-ロースター入りした。 Huang,Y.P.,M.Y.Tuason,et al. (1993). “小脳変性症のMRIおよびCTの特徴。”J Formos Med Assoc92(6):494-508. Musselman,K.E.,et al. (2014). “小児における運動失調の有病率：系統的レビュー。”神経学82（1）：80-89。 Ristori,G.,et al. (2010). “小脳運動失調におけるリルゾール：無作為化、二重盲検、プラセボ対照パイロット試験。”神経学74（10）：839-845。 Romano,S.,et al. (2015). “遺伝性小脳失調症患者におけるリルゾール：無作為化、二重盲検、プラセボ対照試験。”ランセットNeurol14(10):985-991. Strupp,M.,et al. (2011). “EA2および関連する家族性エピソード運動失調における4-アミノピリジンの無作為化試験。”神経学77（3）：269-275。 Wang,H.C.and H.C.Chiu(1991). “小脳変性における臨床症状および甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン療法。”中華李雪Za志（台北）47（3）：161-168。 Wullner,U.,T.Klockgether,et al. (1993). “Magnetic resonance imaging in hereditary and idiopathic ataxia.” Neurology 43(2): 318-25. Zesiewicz, T. A., et al. (2012). “A randomized trial of varenicline (Chantix) for the treatment of spinocerebellar ataxia type 3.” Neurology 78(8): 545-550.