Timothy C. Hain, MD • página modificada pela última vez: 7 de Março de 2021

esta página destina-se a fornecer um esboço geral de distúrbios cerebelares. O material mais específico e detalhado é encontrado em links.

ver: ataxia telangiectasia•CANVAS•chiari•episódica-ataxia•fragileX•friedreichs•pcd•sca•BVS

O cerebelo ao redor do crânio e da medula espinal fluido ocupa 1/3 do fundo este axial imagem de ressonância magnética. Esta é uma visão axial, através do meio do cerebelo acima, também mostrando parte do lobo temporal. artistas rendition of human brain, showing location of cerebellum. (a partir das tendências científicas)

o que é o cerebelo e o que faz ?

o cerebelo é parte do cérebro. Encontra-se sob o córtex cerebral, na direcção das costas, atrás do tronco cerebral e acima da medula espinhal. O cerebelo está em grande parte envolvido na “coordenação”. As pessoas cujo cerebelo não funciona bem são geralmente desajeitadas e instáveis. Eles podem parecer que estão bêbados mesmo quando não estão.

o cerebelo contém muitos neurónios. De acordo com Hurculano-Houzel (2010), contém cerca de 80% dos neurônios no cérebro. Tão pequeno em tamanho, grande em número. Deve estar a fazer algo muito importante. A grande Contagem de neurônios provavelmente é devido ao desdobramento mais elaborado do córtex cerebelar, como os neurônios são principalmente perto da periferia. as doenças cerebelares são raras. Eles são muitas vezes chamados de “ataxias”. De acordo com Musselman et al (2014), a prevalência da ataxia infantil é de 26/100.000 crianças. Ataxia é rara em comparação com paralisia cerebral (211/100,00) e autismo (620/100,000). muitas doenças cerebelares são de origem genética. Em geral, a prevalência das doenças genéticas e, especialmente, das doenças recessivas autossómicas é muito mais elevada nas populações em que há mais consanguinidade. Exemplos disso incluem Quebec, Canadá e o Distrito de Al-Kharga no Egito. Há também muitos distúrbios cerebelares adquiridos. Por exemplo, beber muito álcool por um longo tempo causa uma desordem cerebelar.

o Diagnóstico de Cerebelar transtornos

As principais características clínicas da cerebelar incluem distúrbios de incoordenação, desequilíbrio, e problemas com a estabilização dos movimentos oculares. Há duas síndromes cerebelares distinguíveis, a média e a hemisférica. as síndromes cerebelares da linha média são caracterizadas por desequilíbrio. As pessoas estão instáveis, eles são incapazes de ficar em Romberg com os olhos abertos ou fechados, e são incapazes de realizar bem marcha tandem. Perturbação grave da linha média causa” Ataxia trunkal ” uma síndrome em que uma pessoa é incapaz de se sentar em sua cama sem se estabilizar. Algumas pessoas têm “titubação” ou um movimento bobbing da cabeça ou tronco. Distúrbios cerebelares médios também afetam os movimentos oculares. Pode haver nistagmo, dismetria ocular e má perseguição.as síndromes cerebelares hemisféricas são caracterizadas pela descoordenação dos membros. Pode haver decomposição do movimento, dismetria, e rebound. Disdiadoquinesis é o desempenho irregular de movimentos alternados rápidos. Tremores de intenção podem estar presentes numa tentativa de tocar num objecto. Um tremor cinético pode estar presente em movimento. Os testes dedo-a-nariz e salto-a-joelho são testes clássicos da disfunção cerebelar hemisférica. Embora os reflexos possam estar deprimidos inicialmente com síndromes cerebelares hemisféricos, isso não pode ser contado. A fala pode ser disartrica, digitalização, ou ter ênfase irregular nas sílabas.

diagnóstico Laboratorial da Cerebelar Transtornos

O diagnóstico de uma cerebelar doença é geralmente feita por um neurologista, e geralmente é fácil, devido à alta especificidade dos sinais descritos acima. o teste da cadeira rotatória ou ENG pode apresentar sinais específicos de uma perturbação cerebelar. Em geral, deve-se ter muito cuidado ao usar esses estudos como os audiologistas que geralmente interpretam os testes ENG, geralmente não estão familiarizados com distúrbios centrais, e muitas vezes simplesmente dizer que o paciente tem uma “doença vestibular central”, ao invés de indicar que eles não encontram nada de errado com os ouvidos do paciente. Mais sobre os sinais cerebelares nas porções sacádicas do teste da cadeira ENG/rotatória é encontrado aqui. = = Ver também = = * ataxia esporádica = = ligações externas = = sem história familiar) é muito baixo rendimento. De acordo com Giordano et al (2017), produz um diagnóstico em apenas 6%. Tendo em conta o custo elevado e o baixo benefício dos ensaios genéticos, pensamos que a maioria irá optar por não o fazer. Quando é possível editar genes, esta equação mudará.

imagiologia cerebral

imagiologia cerebral é sempre obtida em doenças cerebelares. A imagiologia por ressonância magnética, com a maior intensidade de campo disponível, deve ser realizada. Não recomendamos testes de ” ressonância magnética aberta “em ressonância magnética, ou”campo baixo”. Na escrita atual – – – 2008 — recomendamos testes de ressonância magnética 3T, de preferência com T1, T2, difusão e talento. As imagens sagitais T1 devem ser obtidas para diagnosticar a malformação Chiari.em geral, a ressonância magnética geralmente mostra encolhimento de parte ou de todo o cerebelo e/ou encolhimento do tronco cerebral. Embora tenham sido feitos grandes progressos recentemente na identificação das causas genéticas da atrofia cerebelar, a situação mais comum é que os testes genéticos (se disponíveis) sejam negativos. Isto significa que os testes genéticos são frequentemente inúteis, e o papel dos testes genéticos cerebelares não deve ser excessivamente enfatizado. Algumas referências gerais sobre o diagnóstico radiológico são Huang, Tuason et al. 1993; Wullner, Klockgether et al. 1993.

Porque o teste genético é geralmente negativo em cerebelar progressiva transtornos, o “diagnóstico” de cerebelar transtornos, basicamente, significa a separação dos pacientes em grupos — geneticamente identificados degeneração progressiva hereditária sem foi identificado um gene, e não diagnosticada causas de cerebelar sintomas. Geralmente o grupo” não diagnosticado ” é o maior. em termos gerais, há muitos distúrbios que causam encolhimento do cerebelo — tais como degenerações hereditárias ou toxinas. Há muito poucos distúrbios que causam encolhimento do tronco cerebral-estes são principalmente degenerações hereditárias. Sintomas cerebelares graves com uma ressonância magnética normal sugerem um problema cerebelar paraneoplásico.

a Diferenciação cerebelar de distúrbios vestibulares

Há, por vezes, dificuldades em utilizar os achados clínicos para separar cerebelar de distúrbios do ouvido interno. Por exemplo, perda vestibular bilateral pode ser confundida com distúrbios cerebelares. Testes otológicos — ENG ou VEMP — geralmente fazem esta distinção muito fácil no entanto. Além disso, os pacientes cerebelares são geralmente mais instável do que os pacientes com problemas no ouvido interno.

Sources of cerebellar injuries

• Toxins (ethanol, chemotherapy, anticonvulsants).
• Autoantibodies (paraneoplastic cerebellar degeneration , autoimmune disorders)
• Structural lesions (strokes, MS, tumors, etc)
• Inherited cerebellar degenerations (i.e. spinocerebellar degenerations)

Toxins

There are a large number of processes that injure the cerebellum. Ethanol and many anticonvulsant medications (such as phenytoin and carbamazepine) are cerebellar toxins. O etanol causa a atrofia do vermis cerebelar. Isto é verdade mesmo para a exposição In utero (Autti-Ramo et al, 2002).

certos tipos de Quimioterapia oncológica, tais como citosina arabinosido (Zawacki et al, 2000), são toxinas cerebelares. Lítio, dado para transtorno maníaco-depressivo, é uma toxina cerebelar. Zawacki et al. Toxicidade cerebelar do arabinósido da citosina: sinais clínicos e neuropsicológicos. Neurology 55, 1234, 2000

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auto-Anticorpos:

O cerebelo pode ser ferido por anticorpos ou outro sistema imunológico distúrbios como no paraneoplastic degeneração cerebelar e na doença celíaca (enteropatia Glúten). Veja esta página para uma revisão sobre a ataxia associada ao glúten.estas síndromes paraneoplásticas são acompanhadas por análises sanguíneas anormais para anticorpos dirigidos contra os neurónios. Os tumores mais comuns são do pulmão e do peito. Apenas cerca de 1% de todas as pessoas que se pensa terem uma síndrome paraneoplástica acabam por ter anticorpos (Pittock et al; 2004). Muitas vezes uma pessoa que tem um anticorpo particular também tem outros, sugerindo que os anticorpos individuais não estão associados a condições individuais. a IRM cerebelar em pessoas com síndromes paraneoplásicas é geralmente completamente normal. Greenlee JE. Células T citotóxicas na degeneração cerebelar paraneoplásica. Ann Neurol 2000: 47: 4-5

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lesões Estruturais do cerebelo (em construção).

Existem três principais artérias que fornecem o cerebelo — o SCA (superior artéria cerebelar), a AICA (Ântero-inferior da artéria cerebelar), e PICA (posterior inferior da artéria cerebelar)

Existem muitos potenciais processos que podem lesar o cerebelo. Os derrames são provavelmente os mais comuns. Como o cerebelo é fornecido por três artérias principais de cada lado (SCA ou artéria cerebelar superior, AICA ou artéria cerebelar inferior anterior, e pica ou artéria cerebelar inferior posterior), existem muitas síndromes de acidente vascular cerebral potenciais a considerar. A síndrome mais comum é que se a PICA, também chamada de” síndrome de Wallenberg”, ou “síndrome medular lateral”. O segundo mais comum é a síndrome de AICA, e o menos frequente é SCA.as malformações vasculares tais como hemangioblastoma cerebelar também são bastante frequentes.os acidentes vasculares cerebrais que sangram no cerebelo, geralmente hipertensos, podem pôr a vida em risco e requerer descompressão cirúrgica. Um exemplo de movimentos oculares anormais de um cavernoma Pontino é encontrado aqui.

a Esclerose Múltipla que afetam o cerebelo

esclerose múltipla é outra fonte bastante comum de transtorno cerebelar. Em muitas vezes envolve as conexões cerebelares no tronco cerebral, e particularmente o pedúnculo cerebelar médio (ver acima).

Tumors of the cerebellum

Axial and Sagittal views of cerebellum with metastatic tumor from breast involving the vermis. The tumor is the white irregular area in the center of each picture. This patient had profound saccadic dysmetria.

Supplemental material : Vídeo de dismetria sacádica (mesmo doente como acima descrito).

Há um grande número de tumores que podem metastizar para o cerebelo (como câncer de pulmão ou mama), ou surgir no próprio cerebelo (como astrocitoma cerebelar ou medulloblastoma). O medulloblastoma surge no nodulus cerebelar, e por causa desta localização crítica, muitas vezes apresenta tonturas, além de hidrocefalia.

corte longitudinal do paciente que tinha um meduloblastoma removido cirurgicamente. O grande buraco no meio do cerebelo é onde o tumor costumava estar. Esta paciente estava muito instável e tinha um nistagmo posicional forte devido à remoção do nodulus cerebelar.

Patients who have had medulloblastomas surgically removed usually continue to have measurable abnormalities in central vestibular processing — see figure above (Hain et al, 1988).

Cerebellar hemangioblastoma with hydrocephalus.

Axial cerebellar hemangioblastoma.	Hemangioblastoma sagital cerebelar

o doente cuja ressonância magnética é mostrada acima apresentou tonturas, instabilidade e dores de cabeça. Seu exame mostrou um modesto nistagmo posicional, bem como papiloedema. Não houve dismetria sacádica. Depois que o papiloedema foi notado, ele fez uma ressonância magnética e foi admitido imediatamente para neurocirurgia. O tumor não era localmente invasivo, mas sim separável do cerebelo, e o paciente tinha muito pouco resíduo. este caso ilustra a razão pela qual é ocasionalmente crítico que os doentes com tonturas de causa desconhecida vejam um neurologista.

Outros casos ilustrativos:

• vermal ressecção
• astrocitoma cerebelar com flocculus e noduls dano

Congênita cerebelar anomalias

de Pacientes com ausência congênita de um hemisfério cerebelar. Muito poucos ou nenhuns achados físicos atribuíveis à metade do cerebelo em falta.	paciente com malformação de Arnold Chiari. Este paciente teve tonturas, nistagmo e má perseguição.

malformações congénitas podem também envolver o cerebelo. A mais comum é a malformação Arnold-Chiari (mostrada acima), que é uma condição onde as amígdalas cerebelares são deslocadas para baixo em relação ao crânio. A impressão Basilar e a platibasia são malformações estreitamente relacionadas.

provavelmente a segunda mais comum são vários tipos de síndromes de agenese. Na síndrome de Dandy-Walker (não confundir com a síndrome de “Dandy”, indicando perda vestibular bilateral), há agenese parcial ou completa do vermis cerebelar, formação cística da fossa posterior comunicando com o quarto ventrículo, e hidrocefalia. Cerca de 80% dos diagnósticos de Dandy-Walker são feitos com a idade de 1 ano de idade. Dandy Walker é muitas vezes acompanhado por outras malformações, a mais comum das quais é a agenese do corpo caloso. de acordo com Bordarier e Aicardi (1990), apenas a síndrome de Goldenhar está associada à surdez (marcas pré-auriculares, disostose mandibular, surdez, fibrolipoma da córnea).enquanto os “quistos aracnóides” cerebelares são tipicamente considerados benignos, a nossa experiência é que eles são frequentemente associados com o tipo de olhar flocular segurando anormalidades (ver imagem abaixo e esta ligação no nistagmo evocado pelo olhar).

	ressonância magnética da linha média lesão pensado para ser cisto aracnóide, associado a olhar-evocada nistagmo (cortesia do Dr. Dario Yacovino).

Herdadas degeneração cerebelar:

Há um grande número de rara, mas bem descrito herdadas cerebelar transtornos. Estes geralmente vão sob os nomes de ataxia de Freidreich, atrofia espinocerebelar e atrofia cerebelar olivo-ponto. Veja este link para mais informações.

Superficiais siderosis

hemorragia Recorrente na superfície do cérebro pode causar “superficial siderosis”, que é caracterizada por surdez neurossensorial bilateral e ataxia cerebelar com disartria e nistagmo (Fishman, 1993). A siderose Superficial também pode causar perda vestibular bilateral (Watanabe, 1997), o que pode causar ataxia semelhante à de um distúrbio cerebelar. A siderose Superficial é diagnosticada por ressonância magnética.

• Fishman RA. Siderose Superficial. Ann Neurol 1993: 34: 635-636
• Watanabe, M., et al., . No To Shinkei, 1997. 49( 10): p. 931-5.

Miller-Fisher

Esta é uma rara desordem relacionada à síndrome de guillain Barre, caracterizado por uma combinação de ataxia, fraqueza ou paralisia dos movimentos oculares, e neuropatia periférica. A maioria dos pacientes apresentam diplopia e eventualmente desenvolvem paralisia completa de seus olhos. Os anticorpos ao gq1b gangliosido estão associados à síndrome de Miller Fisher. Esta condição deve ser considerada quando existe uma combinação de diplopia, ataxia e perda de reflexos dos tendões profundos. A ataxia deve-se provavelmente à perda de entrada sensorial no cerebelo. O tempo médio de Recuperação é de 10 semanas.

tratamento

doentes com distúrbios cerebelares são geralmente altamente improváveis de beneficiar de medicação ou terapêutica. No entanto, estes pacientes são geralmente tão prejudicados, que parece mal aconselhado não experimentar todas as modalidades possíveis. Quando Tratamentos específicos estão disponíveis, tais como na malformação Arnold Chiari, eles são usados quando o risco de tratamento parece menos do que deixar a condição sozinho.

tratamento medicamentoso:

de um modo geral, é irrealista esperar que qualquer medicação tenha um forte efeito sobre a maioria dos tipos de distúrbios cerebelares, porque, na maioria das vezes, estes distúrbios são devido a “neurônios mortos”. Até que tenhamos uma maneira de trazer os mortos de volta à vida (neurônios, quero dizer), parece improvável que qualquer droga vai causar muito impacto. Esta é outra maneira de dizer que uma vez que as “vacas tenham escapado, não faz nenhum bem fechar a porta do celeiro”. Chamo a estes tratamentos “porta do celeiro”.

4-AP é um estimulante cerebelar, que pode ser usado para tratar ataxia episódica tipo II (sim, muitos distúrbios cerebelares, este é apenas um deles). Em nossa clínica em Chicago, tivemos um sucesso raro com esta medicação, provavelmente refletindo a raridade da EA-2. Esta droga tem sido escrita em muitas ocasiões pelo Dr. Strupp e colegas (por exemplo, Strupp et al, 2011). Riluzol, um tratamento para a ela, foi tentado em vários tipos de ataxia. Riluzol destina-se a diminuir a taxa de morte celular. Não se pensaria que isso traria neurônios de volta à vida — isto é um tratamento Tipo “feche a porta do celeiro depois das vacas terem escapado”. No entanto, Romano e colegas relataram melhora em cerca de 68% dos pacientes tratados após 8 semanas, em comparação com 5% do grupo placebo(Ristori et al, 2010; . Este resultado incrível precisa ser replicado por outro grupo.

vareniclina (Chantx) foi estudada para SCA-3 (Zesiewicz et al, 2012). Chantix é um fármaco parcialmente receptor nicotínico aprovado para cessação tabágica. Este medicamento foi relatado para melhorar a função cerebelar em um estudo de 20 pacientes. Mais uma vez, isto é um tratamento “porta do celeiro”.

TRH tem sido relatado em vários estudos pequenos, bem como alguns maiores para melhorar a função cerebelar (por exemplo, Wang e Chiu, 1991). Este tratamento não é” main stream”, apesar de sua longa história. Pensamos que não funciona.

reabilitação Vestibular tratamento pode ser útil na medida em que os pacientes podem estar cientes de seus limites e capacidades, e que tenha acesso e conhecimento a respeito de andadores, bengalas, e relacionados com aparelhos. A carga Axial de peso foi testada na ataxia cerebelar, mas os efeitos são inconsistentes (Clapton et al, 2003) o tratamento com

TMS está a ser experimentado, mas os resultados ainda não voltaram. Seria difícil entender como a TMS pode fazer os neurônios crescer de novo. Outra palavra, outro tratamento “porta do celeiro”.

LINKS: sociedade Ataxia www.ataxia.org niversity of Chicago Ataxia Clinic https://ataxia.uchicago.edu/

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