Myotonické Dystrofie (DM)
Typy Myotonické Dystrofie
Myotonické dystrofie (DM) zahrnuje dva hlavní typy — DM1 a DM2 — obojí způsobené genetické vady. Výsledkem multisystémové onemocnění charakterizované kosterní svalová slabost a myotonie (obtížnost relaxaci svalů po použití), srdeční abnormality, šedý zákal, a další abnormality.
DM1, nejběžnější typ, je výsledkem abnormální expanze DNA v genu DMPK na chromozomu 19. DM2 vzniká abnormální expanzí DNA v genu ZNF9 na chromozomu 3. V rámci DM1 jsou další podtypy, v závislosti na věku osoby při nástupu příznaků. Věk nástupu zhruba koreluje s velikostí expanze DNA související s onemocněním; větší expanze spojené s dřívějším nástupem onemocnění.
podtypy DM1 zahrnují:
- Vrozené-nástup DM1 — může dárek před narozením se sníženou fetální pohybu a je charakterizován tím, těžkou svalovou slabost, hlubokou hypotonie, špatné výživy, kloubní kontraktury, kognitivní poruchy, respirační selhání, a další vývojové abnormality
- Dětství – nebo nástup juvenilní DM1 — začíná v dětství (po porodu, ale před dospívání) a je charakterizován kognitivní a behaviorální příznaky, svalová slabost, myotonie, úzkost, poruchy nálady, pozornostní deficity, a další příznaky. Někteří pacienti mohou mít arytmie při sportu, a u 10% pacientů, kardiomyopatie a srdeční selhání může být diagnostikována
- dospělosti (classic) DM1 — začíná v dospívání nebo rané dospělosti a je charakterizován tím, že pomalu progresivní slabost, myotonie, srdeční abnormality, respirační slabost, šedý zákal, a, někdy, mírné až středně závažné kognitivní problémy
- Mírné DM1 – se obvykle objeví v 20 – ti do 70-year-old pacientů, obvykle po dosažení věku 40 let. Tato mírná forma DM1 je charakterizován tím, mírné slabost, myotonie, katarakta
DM2 — někdy nazýván PROMM (proximální myotonická myopatie) — nebyl viděn v vrozené-nástup formě a málokdy začíná v dětství. Proto není popsán v podtypech. DM2 má tendenci zapojit proximální svaly (blízko středu těla), spíše než distální svaly (daleko od středu těla), které jsou první, které mají být ovlivněny v DM1. Obecně je DM2 méně závažné onemocnění než klasické DM1. Může však ovlivnit schopnost chůze dříve než DM1, protože způsobuje časné oslabení kyčelních svalů. DM2 je vzácný ve srovnání s DM1, s výjimkou lidí německého původu.
Více viz příčiny / dědičnost.
níže je obecné srovnání hlavních rysů DM1 A DM2.
| Srovnání DM1 a DM2 | ||
| Funkce | DM1 | DM2 |
|---|---|---|
|
Věk nástupu |
Narození až do dospělosti. |
10-60 let |
|
Obličeje slabost |
V |
Mírné |
|
v Krku, svalová slabost, |
je Běžné, brzy |
je Běžné, brzy, méně závažné, |
|
Kyčle a stehna slabost |
Jako result of a gradual progression |
Early, presenting feature of DM2 1, 2 |
|
Distal muscle weakness |
Prominent |
Proximal weakness |
|
Muscle pain |
Common symptom |
Induced by exercise and temperature change |
|
Myotonia |
Occurs |
Occurs |
|
Early cataracts (clouding of the lens in the eyes) |
Occurs |
Occurs |
|
Cardiac rhythm abnormalities |
Common |
Variable |
|
Hypersomnia excessive daytime sleepiness (EDS) |
Common |
Less prevalent and less severe3 |
|
Cognitive impairment |
Occurs often; mohou být mírné až těžké. |
Může nastat, obvykle mírné, a mentální postižení je vzácné, |
|
Respiračních abnormalit |
Společné, zejména spánku-disordered dýchání a nedostatečné dýchání |
Vzácné |
|
Gastrointestinální poruchy |
Potíže s polykáním, bolest břicha, průjem, zácpa, syndrom dráždivého tračníku, nadýmání, žlučové kameny mohou nastat, |
Mírné problémy s polykáním tuhé potravy, bolesti břicha, a constipation4, 5 |
|
Děložní dysfunkce during labor and delivery |
Can occur |
Not common |
|
High blood sugar because of insulin resistance, diabetes |
Can occur |
Can occur; prevalence of diabetes is greater than in DM1 |
- Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
- Papadimas, G. K. et al. Fenotypová variabilita a molekulární genetika v proximální myotonické myopatii. Svaly a nervy (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
- Tieleman, a. A. et al. Špatná kvalita spánku a únava, ale žádná nadměrná denní ospalost u myotonické dystrofie typu 2. J. Neurol. Neurochirurg. Psychiatrie (2010). doi: 10.1136 / jnnp.2009.192591
- Tieleman, a. A. et al. Gastrointestinální postižení je časté u myotonické dystrofie typu 2. Neuromuskul. Disord. (2008). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.05.010
- Tieleman, a. A. et al. Dysfagie je přítomna, ale mírná u myotonické dystrofie typu 2. Neuromuskul. Disord. (2009). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.12.002
Leave a Reply