Myotonisen dystrofian tyypit

Myotoninen dystrofia (DM) sisältää kaksi päätyyppiä — dm1 ja dm2 — jotka molemmat johtuvat geenivirheistä. Ne johtavat monijärjestelmän häiriöt ominaista luuston lihasheikkous ja myotonia (vaikeus rentouttaa lihaksia käytön jälkeen), sydämen poikkeavuuksia, kaihi, ja muita poikkeavuuksia.

dm1, yleisin tyyppi, johtuu dmpk-geenin poikkeavasta DNA: n laajenemisesta kromosomissa 19. DM2 syntyy kromosomissa 3 olevan znf9-geenin DNA: n epänormaalista laajenemisesta. Sisällä DM1 ovat muita alatyyppejä, riippuen henkilön ikä oireiden alkamisesta. Alkamisikä korreloi suurin piirtein tautiin liittyvän DNA: n laajenemisen suuruuden kanssa; suuremmat laajenemiset liittyvät aikaisempaan taudin puhkeamiseen.

dm1-alatyyppejä ovat:

• synnynnäistä dm1-alkiota voi esiintyä ennen syntymää ja sikiön liikkeet ovat heikentyneet, ja sille on ominaista vaikea lihasheikkous, voimakas hypotonia, huono ruokinta, nivelten kontraktuurat, kognitiivinen heikentyminen, hengitysvajaus ja muut kehityshäiriöt
• lapsuus — tai nuoruusiän dm1 – alkaa lapsuudessa (syntymän jälkeen mutta ennen nuoruutta) ja sille ovat ominaisia kognitiiviset ja käytöshäiriöt, lihasheikkous, myotonia, ahdistuneisuus, mielialahäiriöt, tarkkaavaisuushäiriöt ja muut oireet. Joillakin potilailla voi esiintyä rytmihäiriöitä urheiliessa, ja 10%: lla potilaista kardiomyopatia ja sydämen vajaatoiminta saatetaan diagnosoida
• aikuisiän alkuinen (klassinen) dm1-alkaa nuoruusiässä tai varhaisaikuisuudessa ja sille on ominaista hitaasti etenevä heikkous, myotonia, sydänhäiriöt, hengitysheikkous, kaihi ja joskus lievät tai kohtalaiset kognitiiviset vaikeudet
• lievä dm1 — ilmenee yleensä 20 – 70 – vuotiailla potilailla, tyypillisesti 40 ikävuoden jälkeen. Tälle dm1: n lievälle muodolle on ominaista lievä heikkous, myotonia ja kaihi

dm2: ta — jota joskus kutsutaan PROMM: ksi (proksimaalinen myotoninen myopatia) — ei ole havaittu synnynnäisessä alkumuodossa ja se alkaa harvoin lapsuudessa. Siksi sitä ei ole kuvattu alatyypeissä. DM2 on yleensä mukana proksimaalinen lihakset (lähellä kehon keskustaa) eikä distaalinen lihakset (kaukana kehon keskustasta), jotka ovat ensimmäinen vaikuttaa dm1. Yleensä DM2 on lievempi sairaus kuin klassinen DM1. Se voi kuitenkin vaikuttaa kävelykykyyn aikaisemmin kuin DM1, koska se aiheuttaa lonkan lihasten varhaista heikkenemistä. Dm2 on harvinainen dm1: een verrattuna, paitsi saksalaistaustaisilla ihmisillä.

lisätietoja, Katso syyt / periytyminen.

alla on yleinen vertailu dm1: n ja dm2: n pääominaisuuksista.

dm1

syntymä aikuisuuteen

10-60 vuotta

näkyvä

lievä

yleinen, varhainen, lievempi

yleinen, varhainen, lievempi

result of a gradual progression

lievä vaikeus niellä kiinteää ruokaa, vatsakipu ja ummetus4, 5

1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
2. Papadimas, G. K. et al. Fenotyyppinen vaihtelu ja molekyyligenetiikka proksimaalisessa myotonisessa myopatiassa. Muscle and Nerve (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
3. Tieleman, A. A. et al. Huono unen laatu ja väsymys, mutta ei liiallista päiväväsymystä myotonisessa dystrofiatyypissä 2. J. Neurol. Neurokirurgi. Psykiatria (2010). doi: 10.1136 / jnnp.2009.192591
4. Tieleman, A. A. et al. Ruoansulatuskanavan osallistuminen on usein myotoninen dystrofia tyyppi 2. Neuromuskul. Epäsopu. (2008). doi: 10.1016 / j.nmd.2008.05.010
5. Tieleman, A. A. et al. Dysfagia on läsnä, mutta lievä myotoninen dystrofia tyyppi 2. Neuromuskul. Epäsopu. (2009). doi: 10.1016 / j.nmd.2008. 12. 002