tipuri de distrofie miotonică

distrofia miotonică (DM) include două tipuri majore — DM1 și DM2 — ambele cauzate de defecte genetice. Acestea duc la tulburări multisistemice caracterizate prin slăbiciune musculară scheletică și miotonie (dificultăți de relaxare a mușchilor după utilizare), anomalii cardiace, cataractă și alte anomalii.DM1, cel mai frecvent tip, rezultă dintr-o expansiune anormală a ADN-ului în gena DMPK de pe cromozomul 19. DM2 apare dintr-o expansiune anormală a ADN-ului în gena ZNF9 pe cromozomul 3. În cadrul DM1 sunt subtipuri suplimentare, în funcție de vârsta unei persoane la debutul simptomelor. Vârsta de debut este aproximativ corelată cu dimensiunea expansiunii ADN asociate bolii; expansiuni mai mari asociate cu debutul bolii mai devreme.subtipurile DM1 includ:

• dm1 cu debut Congenital-poate prezenta înainte de naștere cu mișcare fetală scăzută și se caracterizează prin slăbiciune musculară severă, hipotonie profundă, hrănire slabă, contracturi articulare, insuficiență cognitivă, insuficiență respiratorie și alte anomalii de dezvoltare
• dm1 cu debut juvenil — începe în timpul copilăriei (după naștere, dar înainte de adolescență) și se caracterizează prin simptome cognitive și comportamentale, slăbiciune musculară, miotonie, anxietate, tulburări de dispoziție, deficite atenționale și alte simptome. Unii pacienți pot avea aritmii atunci când fac sport, iar la 10% dintre pacienți, cardiomiopatia și insuficiența cardiacă pot fi diagnosticate
• DM1 cu debut Adult (clasic)-începe în adolescență sau la vârsta adultă timpurie și se caracterizează prin slăbiciune progresivă lentă, miotonie, anomalii cardiace, slăbiciune respiratorie, cataractă și, uneori, dificultăți cognitive ușoare până la moderate
• DM1 ușoară — apare de obicei la pacienții cu vârsta cuprinsă între 20 și 70 de ani, de obicei după vârsta de 40 de ani. Această formă ușoară de DM1 se caracterizează prin slăbiciune ușoară, miotonie și cataractă

DM2 — uneori numită PROMM (miopatie miotonică proximală) — nu a fost observată într-o formă cu debut congenital și rareori începe în copilărie. Prin urmare, nu este descris în subtipuri. DM2 tinde să implice mușchii proximali (aproape de centrul corpului), mai degrabă decât mușchii distali (departe de centrul corpului) care sunt primii afectați în DM1. În general, DM2 este o boală mai puțin severă decât DM1 clasic. Cu toate acestea, poate afecta capacitatea de mers mai devreme decât DM1, deoarece provoacă slăbirea timpurie a mușchilor șoldului. DM2 este rar în comparație cu DM1, cu excepția persoanelor de origine germană.

pentru mai multe, consultați cauze / moștenire.

mai jos este o comparație generală a caracteristicilor majore ale DM1 și DM2.

frecvente, precoce

ca un result of a gradual progression

1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
2. Papadimas, G. K. et al. Variabilitatea fenotipică și genetica moleculară în miopatia miotonică proximală. Mușchi și nerv (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
3. Tieleman, A. A. și colab. Calitate slabă a somnului și oboseală, dar fără somnolență excesivă în timpul zilei în distrofia miotonică de tip 2. J. Neurol. Neurochirurgie. Psihiatrie (2010). doi: 10.1136 / jnnp.2009.192591
4. Tieleman, A. A. și colab. Implicarea gastrointestinală este frecventă în distrofia miotonică de tip 2. Neuromusculul. Dezordine. (2008). doi: 10.1016 / j.nmd.2008.05.010
5. Tieleman, A. A. și colab. Disfagia este prezentă, dar ușoară în distrofia miotonică de tip 2. Neuromusculul. Dezordine. (2009). doi: 10.1016 / j.nmd.2008.12.002