Articles

Myotonisk Dystrofi (DM)

by admin

Typer Myotonisk Dystrofi

Myotonisk dystrofi (DM) inkluderer to hovedtyper — DM1 OG DM2 — begge forårsaket av genetiske defekter. De resulterer i multisystemforstyrrelser preget av skjelettmuskulatur svakhet og myotoni (vanskeligheter med å slappe av muskler etter bruk), hjerteavvik, grå stær og andre abnormiteter.DM1, den vanligste typen, skyldes en unormal DNA-utvidelse i DMPK-genet på kromosom 19. DM2 oppstår fra en unormal utvidelse AV DNA I znf9 genet på kromosom 3. INNENFOR DM1 er flere undertyper, avhengig av en persons alder ved symptomstart. Alderen på utbruddet er omtrent korrelert med størrelsen på sykdommens tilknyttede DNA-ekspansjon; større utvidelser forbundet med tidligere sykdomsutbrudd.

DM1 subtyper inkluderer:Medfødt dm1 kan oppstå før fødselen med nedsatt fosterbevegelse og er preget av alvorlig muskelsvakhet, dyp hypotoni, dårlig mating, leddkontrakturer, kognitiv svekkelse, respirasjonssvikt og andre utviklingsavvik

  • Barndoms – ELLER UNGDOMSDEMPENDE DM1-begynner i barndommen (etter fødselen, men før ungdomsårene) og er preget av kognitive og atferdsmessige symptomer, muskelsvakhet, myotoni, angst, humørsykdommer, oppmerksomhetsunderskudd og andre symptomer. NOEN pasienter kan ha arytmier når de spiller sport, og hos 10% av pasientene kan kardiomyopati og hjertesvikt diagnostiseres
  • DM1-begynner i ungdomsår eller tidlig voksen alder og er preget av sakte progressiv svakhet, myotoni, hjerteavvik, respiratorisk svakhet, grå stær, og noen ganger milde til moderate kognitive vanskeligheter
  • Mild DM1 — vises vanligvis hos 20 til 70 år gamle pasienter, vanligvis etter 40 år. DENNE milde formen FOR DM1 er preget av mild svakhet, myotoni og grå stær

    • DM2 — noen ganger kalt PROMM (proksimal myotonisk myopati) — har ikke blitt sett i medfødt form og begynner sjelden i barndommen. Derfor er det ikke beskrevet i undertyper. DM2 har en tendens til å involvere de proksimale musklene (nær midten av kroppen) i stedet for de distale musklene (langt fra midten av kroppen) som er de første som påvirkes I DM1. GENERELT ER DM2 en mindre alvorlig sykdom enn klassisk DM1. DET kan imidlertid påvirke gangevnen tidligere ENN DM1 fordi det forårsaker tidlig svekkelse av hoftemuskulaturen. DM2 er sjelden sammenlignet MED DM1, unntatt hos personer med tysk avstamning.

    for mer, se Årsaker / Arv.

    Nedenfor er en generell sammenligning AV de viktigste funksjonene I DM1 OG DM2.

    som en result of a gradual progression

    Sammenligning AV DM1 og DM2
    FUNKSJON DM1

    alder av utbruddet

    fødsel til voksen Alder

    10 til 60 år

    ansikts svakhet

    fremtredende

    Early, presenting feature of DM2 1, 2

    Distal muscle weakness

    Prominent

    Proximal weakness

    Muscle pain

    Common symptom

    Induced by exercise and temperature change

    Myotonia

    Occurs

    Occurs

    Early cataracts (clouding of the lens in the eyes)

    Occurs

    Occurs

    Cardiac rhythm abnormalities

    Common

    Variable

    Hypersomnia excessive daytime sleepiness (EDS)

    Common

    Less prevalent and less severe3

    Cognitive impairment

    Occurs often; kan være mild til alvorlig

    kan forekomme, vanligvis mild, og intellektuell funksjonshemming er sjelden

    Vanlige, spesielt søvnrelaterte respirasjonsforstyrrelser og utilstrekkelig pusting

    Gastrointestinale forstyrrelser problemer med å svelge, magesmerter, diare, forstoppelse, irritabel tarmsyndrom, oppblåsthet, gallestein kan forekomme

    milde problemer med å svelge fast føde, magesmerter og forstoppelse4, 5

    livmor dysfunksjon during labor and delivery

    Can occur

    Not common

    High blood sugar because of insulin resistance, diabetes

    Can occur

    Can occur; prevalence of diabetes is greater than in DM1
    1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
    2. Papadimas, G. K. et al. Fenotypisk variabilitet og molekylær genetikk ved proksimal myotonisk myopati. Muskel Og Nerve (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
    3. Tieleman, A. A. et al. Dårlig søvnkvalitet og tretthet, men ingen overdreven søvnighet på dagtid ved myotonisk dystrofi type 2. J. Neurol. Nevrokirurg. Psykiatri (2010). doi:10.1136 / jnnp.2009.192591
    4. Tieleman, A. A. et al. Gastrointestinal involvering er hyppig I Myotonisk Dystrofi type 2. Nevromuskul. Disord. (2008). doi:10.1016 / j.nmd.2008.05.010
    5. Tieleman, A. A. et al. Dysfagi er tilstede, men mild i myotonisk dystrofi type 2. Nevromuskul. Disord. (2009). doi:10.1016 / j.nmd.2008.12.002