Articles

myotonisk dystrofi (DM)

by admin

typer av myotonisk dystrofi

myotonisk dystrofi (DM) innehåller två huvudtyper — DM1 och DM2 — båda orsakade av genetiska defekter. De resulterar i multisystemstörningar som kännetecknas av skelettmuskelsvaghet och myotoni (svårigheter att slappna av muskler efter användning), hjärtavvikelser, grå starr och andra avvikelser.

DM1, den vanligaste typen, är resultatet av en onormal DNA-expansion i dmpk-genen på kromosom 19. DM2 härrör från en onormal expansion av DNA i znf9-genen på kromosom 3. Inom DM1 finns ytterligare subtyper, beroende på en persons ålder vid symtomdebut. Åldern på början är ungefär korrelerad med storleken på sjukdomens associerade DNA-expansion; större utvidgningar associerade med tidigare sjukdomsuppkomst.

DM1 subtyper inkluderar:

  • medfödd debut DM1-kan förekomma före födseln med minskad fosterrörelse och kännetecknas av svår muskelsvaghet, djup hypotoni, dålig utfodring, ledkontrakturer, kognitiv försämring, andningssvikt och andra utvecklingsavvikelser
  • barndom — eller juvenil debut DM1 – börjar under barndomen (efter födseln men före tonåren) och kännetecknas av kognitiva och beteendemässiga symtom, muskelsvaghet, myotoni, ångest, humörstörningar, uppmärksamhetsunderskott och andra symtom. Vissa patienter kan ha arytmier när de spelar sport, och hos 10% av patienterna kan kardiomyopati och hjärtsvikt diagnostiseras
  • vuxen debut (klassisk) DM1-börjar i tonåren eller tidig vuxen ålder och kännetecknas av långsamt progressiv svaghet, myotoni, hjärtavvikelser, andningssvaghet, grå starr och ibland milda till måttliga kognitiva svårigheter
  • Mild DM1 — uppträder vanligtvis hos 20 – till 70 – åriga patienter, vanligtvis efter 40 års ålder. Denna milda form av DM1 kännetecknas av mild svaghet, myotoni och grå starr

DM2 — ibland kallad prom (proximal myotonisk myopati) — har inte setts i en medfödd startform och börjar sällan i barndomen. Därför beskrivs det inte i undertyper. DM2 tenderar att involvera de proximala musklerna (nära kroppens centrum) snarare än de distala musklerna (långt från kroppens centrum) som är de första som påverkas i DM1. I allmänhet är DM2 en mindre allvarlig sjukdom än klassisk DM1. Det kan dock påverka gångförmågan tidigare än DM1 eftersom det orsakar tidig försvagning av höftmusklerna. DM2 är sällsynt jämfört med DM1, utom hos personer med tysk härkomst.

För mer information, se orsaker / arv.

nedan är en allmän jämförelse av de viktigaste funktionerna i DM1 och DM2.

framträdande

andningsavvikelser

jämförelse av DM1 och DM2
funktion DM1 DM2

ålder av början

födelse till vuxen ålder

10 till 60 år

ansiktssvaghet

mild

vanlig, tidig

vanlig, tidig, mindre allvarlig

höft-och lårsvaghet

som en result of a gradual progression

Early, presenting feature of DM2 1, 2

Distal muscle weakness

Prominent

Proximal weakness

Muscle pain

Common symptom

Induced by exercise and temperature change

Myotonia

Occurs

Occurs

Early cataracts (clouding of the lens in the eyes)

Occurs

Occurs

Cardiac rhythm abnormalities

Common

Variable

Hypersomnia excessive daytime sleepiness (EDS)

Common

Less prevalent and less severe3

Cognitive impairment

Occurs often; kan vara mild till svår

kan förekomma, i allmänhet mild och intellektuell funktionsnedsättning är sällsynt

vanlig, särskilt sömnstörande andning och otillräcklig andning

sällsynt

gastrointestinala störningar

svårighet att svälja, buksmärta, diarre, förstoppning, irritabelt tarmsyndrom, uppblåsthet, gallsten kan uppstå

mild svårighet att svälja fast mat, buksmärta och förstoppning4, 5

uterindysfunktion during labor and delivery

Can occur

Not common

High blood sugar because of insulin resistance, diabetes

Can occur

Can occur; prevalence of diabetes is greater than in DM1
  1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
  2. Papadimas, G. K. et al. Fenotypisk variation och molekylär genetik vid proximal myotonisk myopati. Muskel och nerv (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
  3. Tieleman, A. A. et al. Dålig sömnkvalitet och trötthet men ingen överdriven sömnighet på dagtid vid myotonisk dystrofi typ 2. J. Neurol. Neurosurg. Psykiatri (2010). doi: 10.1136/jnnp.2009.192591
  4. Tieleman, A. A. et al. Gastrointestinalt engagemang är vanligt vid myotonisk dystrofi typ 2. Neuromuskul. Disord. (2008). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.05.010
  5. Tieleman, A. A. et al. Dysfagi är närvarande men mild i myotonisk dystrofi typ 2. Neuromuskul. Disord. (2009). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.12.002