Myotone Dystrophie (DM)
Arten von myotoner Dystrophie
Die myotone Dystrophie (DM) umfasst zwei Haupttypen — DM1 und DM2 —, die beide durch genetische Defekte verursacht werden. Sie führen zu Multisystemstörungen, die durch Skelettmuskelschwäche und Myotonie (Schwierigkeiten beim Entspannen der Muskeln nach Gebrauch), Herzanomalien, Katarakte und andere Anomalien gekennzeichnet sind.DM1, der häufigste Typ, resultiert aus einer abnormalen DNA-Expansion im DMPK-Gen auf Chromosom 19. DM2 entsteht durch eine abnormale Expansion der DNA im ZNF9-Gen auf Chromosom 3. Innerhalb von DM1 gibt es zusätzliche Subtypen, abhängig vom Alter einer Person zu Beginn der Symptome. Das Erkrankungsalter korreliert grob mit der Größe der mit der Krankheit assoziierten DNA-Expansion; Größere Erweiterungen sind mit einem früheren Ausbruch der Krankheit verbunden.
DM1-Subtypen umfassen:
- Angeborene DM1 – kann vor der Geburt mit verminderter fetaler Bewegung auftreten und ist gekennzeichnet durch schwere Muskelschwäche, tiefe Hypotonie, schlechte Ernährung, Gelenkkontrakturen, kognitive Beeinträchtigung, Atemstillstand und andere Entwicklungsstörungen
- Kindheit— oder juvenile DM1 – beginnt in der Kindheit (nach der Geburt, aber vor der Adoleszenz) und ist gekennzeichnet durch kognitive und Verhaltenssymptome, Muskelschwäche, Myotonie, Angstzustände, Stimmungsstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite und andere Symptome. Einige Patienten können beim Sport Arrhythmien haben, und bei 10% der Patienten können Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz diagnostiziert werden
- DM1 – beginnt im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch langsam fortschreitende Schwäche, Myotonie, Herzanomalien, Atemschwäche, Katarakte und manchmal leichte bis mittelschwere kognitive Schwierigkeiten
- Leichte DM1 — tritt normalerweise bei 20– bis 70-jährigen Patienten auf, typischerweise nach dem 40. Diese milde Form von DM1 ist gekennzeichnet durch leichte Schwäche, Myotonie und Katarakte
DM2 — manchmal PROMM (proximale myotonische Myopathie) genannt — wurde in einer angeborenen Form nicht beobachtet und beginnt selten in der Kindheit. Daher wird es nicht in Subtypen beschrieben. DM2 neigt dazu, die proximalen Muskeln (nahe der Körpermitte) und nicht die distalen Muskeln (weit von der Körpermitte entfernt) zu betreffen, die als erste von DM1 betroffen sind. Im Allgemeinen ist DM2 eine weniger schwere Krankheit als klassische DM1. Es kann jedoch die Gehfähigkeit früher als DM1 beeinträchtigen, da es zu einer frühzeitigen Schwächung der Hüftmuskulatur führt. DM2 ist im Vergleich zu DM1 selten, außer bei Menschen deutscher Abstammung.
Weitere Informationen finden Sie unter Ursachen/Vererbung.
Nachfolgend finden Sie einen allgemeinen Vergleich der wichtigsten Merkmale von DM1 und DM2.
| Vergleich von DM1 und DM2 | ||
| Funktion | DM1 | DM2 |
|---|---|---|
|
Alter des Auftretens |
Geburt bis zum Erwachsenenalter |
10 bis 60 Jahre |
|
Gesichtsschwäche |
Prominent |
Mild |
|
Nackenmuskelschwäche |
Häufig, früh |
Häufig, früh, weniger schwer |
|
Hüft- und Oberschenkelschwäche |
esult of a gradual progression |
Early, presenting feature of DM2 1, 2 |
|
Distal muscle weakness |
Prominent |
Proximal weakness |
|
Muscle pain |
Common symptom |
Induced by exercise and temperature change |
|
Myotonia |
Occurs |
Occurs |
|
Early cataracts (clouding of the lens in the eyes) |
Occurs |
Occurs |
|
Cardiac rhythm abnormalities |
Common |
Variable |
|
Hypersomnia excessive daytime sleepiness (EDS) |
Common |
Less prevalent and less severe3 |
|
Cognitive impairment |
Occurs often; kann leicht bis schwer sein |
Kann auftreten, im Allgemeinen mild, und geistige Behinderung ist selten |
|
Atemwegserkrankungen |
Häufig, insbesondere Schlafstörungen und unzureichende Atmung |
Selten |
|
Gastrointestinale Störungen |
Schwierigkeiten beim Schlucken, Bauchschmerzen, Durchfall, Verstopfung, Reizdarmsyndrom, Blähungen, Gallensteine können auftreten |
Leichte Schwierigkeiten beim Schlucken fester Nahrung, Bauchschmerzen und Verstopfung4, 5 |
|
Uterusdysfunktion during labor and delivery |
Can occur |
Not common |
|
High blood sugar because of insulin resistance, diabetes |
Can occur |
Can occur; prevalence of diabetes is greater than in DM1 |
- Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
- Papadimas, G. K. et al. Phänotypische Variabilität und Molekulargenetik bei proximaler myotonischer Myopathie. Muskel und Nerven (2015). doi:10.1002/mus.24440
- Tieleman, A. A. et al. Schlechte Schlafqualität und Müdigkeit, aber keine übermäßige Tagesmüdigkeit bei myotoner Dystrophie Typ 2. J. Neurol. Neurochirurgie. Psychiatrie (2010). doi:10.1136/jnnp.2009.192591
- Tieleman, A. A. et al. Gastrointestinale Beteiligung ist häufig bei Myotoner Dystrophie Typ 2. Neuromuskulär. Unordnung. (2008). doi:10.1016/j.nmd.2008.05.010
- Tieleman, A. A. et al. Dysphagie ist vorhanden, aber mild bei myotoner Dystrophie Typ 2. Neuromuskulär. Unordnung. (2009). doi:10.1016/j.nmd.2008.12.002
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