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The Human Genome Project–discovering the human blueprint

Das Zeug, das uns zu dem macht, was wir sind

Unsere DNA (Desoxyribo-Nukleinsäure) befindet sich im Kern jeder Zelle in unserem Körper (abgesehen von roten Blutkörperchen, die keinen Kern haben). DNA ist ein langes Molekül, das aus vielen kleineren Einheiten besteht. Um ein DNA-Molekül herzustellen, benötigen Sie:

  • stickstoffhaltige Basen — es gibt vier davon: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
  • carbon sugar molecules
  • phosphate molecules
Adenine Adenine
Thymine Thymine
Gyanine Guanine
Cytosine Cytosine
Carbon sugar molecules Carbon sugar molecules
Phosphate molecules Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a Zuckermolekül und ein Phosphatmolekül, erhalten Sie eine Nukleotidbase. Die Zucker- und Phosphatmoleküle verbinden die Nukleotidbasen zu einem einzigen DNA-Strang.

Zwei dieser Stränge wickeln sich dann umeinander und bilden die verdrehte Leiterform der DNA-Doppelhelix. Die Nukleotidbasen paaren sich zu Sprossen der Leiter, und die Zucker- und Phosphatmoleküle bilden die Seiten. Die Basen paaren sich in bestimmten Kombinationen: A immer mit T und C immer mit G, um Basenpaare zu bilden.

Setzen Sie drei Milliarden dieser Basenpaare in der richtigen Reihenfolge zusammen, und Sie haben einen vollständigen Satz menschlicher DNA — das menschliche Genom. Dies entspricht einem etwa einen Meter langen DNA-Molekül.Es ist die Reihenfolge, in der die Basenpaare angeordnet sind — ihre Sequenz — in unserer DNA, die den Bauplan für alle Lebewesen liefert und uns zu dem macht, was wir sind. Die DNA-Sequenz der Basenpaare in der DNA eines Fisches unterscheidet sich von der eines Affen.

Die Basenpaarsequenz aller Menschen ist nahezu identisch — das macht uns alle zu Menschen. Es gibt jedoch kleine Unterschiede in der Reihenfolge der drei Milliarden Basenpaare in jeder DNA, die die Variationen verursachen, die wir in Haarfarbe, Augenfarbe, Nasenform usw. sehen. Keine zwei Personen haben genau die gleiche DNA-Sequenz (mit Ausnahme von eineiigen Zwillingen, da sie aus einem einzigen Ei stammen, das sich in zwei Teile teilt und zwei Kopien derselben DNA bildet).

Wir bekommen unsere DNA von unseren Eltern. Die DNA des menschlichen Genoms ist in 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46) zerlegt. Wir erhalten 23 von unserer Mutter und 23 von unserem Vater. Ei- und Samenzellen haben nur eine Kopie jedes Chromosoms, so dass das Baby die normalen 2 Kopien hat, wenn sie zusammenkommen, um ein Baby zu bilden.

Drei Milliarden sind eine Menge Katzen zu hüten

Drei Milliarden sind eine Menge Basenpaare, und zusammen enthalten sie eine enorme Menge an Informationen. Wenn sie alle als Liste ausgeschrieben wären, würden sie rund 10.000 epische Fantasy-Roman-Bücher (man denke an Game of Thrones) füllen. Sie sind jedoch nicht nur zufällige Listen von Informationen. Vielmehr gibt es innerhalb dieser langen Zeichenfolge unterschiedliche Abschnitte der DNA, die ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Bedingung beeinflussen. Diese DNA-Abschnitte werden als Gene bezeichnet. Ihre Basenpaarsequenz wird verwendet, um die Aminosäuren zu erzeugen, die sich zu einem Protein verbinden. Einige Gene sind klein, nur etwa 300 Basenpaare, und andere enthalten über eine Million.Gene machen nur etwa 1,5 Prozent unserer DNA aus — der Rest ist extra, das anfangs keinen bestimmten Zweck zu haben schien und als ‚Junk-DNA‘ bezeichnet wurde. Es stellt sich jedoch heraus, dass zumindest ein Teil dieses ‚Mülls‘ tatsächlich ziemlich nützlich ist — er wird verwendet, um zu definieren, wo einige Gene beginnen und enden, und um zu regulieren, wie sich die Gene verhalten. Während der größte Teil der Junk-DNA aus Kopien von Virusgenomen stammt, die in unsere fernen Vorfahren eingedrungen sind, deuten neue Studien darauf hin, dass ein Großteil dieser DNA während unserer Evolution auch Funktionen erlangt hat.

Gene enthalten Informationen zur Herstellung von Proteinen

Innerhalb eines Gens werden die Basenpaare in Dreiergruppen gelesen und diese Mengen werden Codons genannt. Dies sind Tripletts von Basenpaaren, die einen ‚Code‘ für die Produktion einer bestimmten Aminosäure liefern. Aminosäuren verbinden sich dann zu Proteinen. Proteine bauen alle lebenden Strukturen auf und wirken als Katalysatoren (Enzyme), die biochemische Reaktionen steuern. Proteine bilden Gewebe und Gewebe bilden die Organe, aus denen unser Körper besteht. Die Gene, die bestimmen, dass Sie braune Augen haben, enthalten Anweisungen für die Zellen in der Iris Ihres Auges, um ein braunes Protein zu bilden. Eine andere Sequenz von Basen würde eine andere Nachricht buchstabieren, verschiedene Proteine bilden und blaue Augen geben — eher wie einen anderen Satz mit den gleichen Buchstaben des Alphabets buchstabieren.

Gene können ein- oder ausgeschaltet werden

Wenn also jede Zelle in unserem Körper die gleiche DNA enthält, wie kommen wir dann zu der komplexen Anordnung verschiedener Zellen, die der Körper des Menschen (oder eines anderen Geschöpfes) ist?

Das Geheimnis ist, dass, obwohl jede Zelle die gleiche Sequenz von Genen enthält, nicht jedes Gen in jeder Zelle ‚eingeschaltet‘ oder exprimiert wird. Die Zellen, die Pigment im Auge bilden, enthalten auch die Gene für die Herstellung von Zahnschmelz oder Leberzellproteinen, aber zum Glück nicht, weil diese Gene in den Augenzellen inaktiv sind. Es gibt DNA-Abschnitte, die nicht für Proteine kodieren, sondern als Interpunktion innerhalb des Genoms fungieren, die die Funktion von Genen und anderen Prozessen steuert.

Es ist all das — die Gene plus die ‚Interpunktion‘ plus der ‚Müll‘ — der unser Genom ausmacht.