Articles

The Human Genome Project-discovering the human blueprint

de ting, der gør os til hvem vi er

vores DNA findes i kernen i hver celle i vores krop (bortset fra røde blodlegemer, som ikke har en kerne). DNA er et langt molekyle, der består af mange mindre enheder. For at lave et DNA-molekyle har du brug for:

  • nitrogenholdige baser—der er fire af disse: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
  • carbon sugar molecules
  • phosphate molecules
Adenine Adenine
Thymine Thymine
Gyanine Guanine
Cytosine Cytosine
Carbon sugar molecules Carbon sugar molecules
Phosphate molecules Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a sukkermolekyle og fosfatmolekyle får man en nukleotidbase. Sukker – og fosfatmolekylerne forbinder nukleotidbaserne sammen for at danne en enkelt DNA-streng.

to af disse tråde vikles derefter rundt om hinanden, hvilket gør den snoede stigeform af DNA-dobbeltspiralen. Nukleotidbaserne parres op for at lave trin på stigen, og sukker-og fosfatmolekylerne danner siderne. Baserne parres sammen i specifikke kombinationer: a parrer altid med T, og C parrer altid med G for at fremstille basepar.

sæt tre milliarder af disse basepar sammen i den rigtige rækkefølge, og du har et komplet sæt humant DNA—det menneskelige genom. Dette svarer til et DNA-molekyle omkring en meter langt.

det er rækkefølgen, hvor baseparene er arrangeret—deres sekvens—i vores DNA, der giver planen for alle levende ting og gør os til det, vi er. DNA-sekvensen af baseparene i en fisks DNA er forskellig fra dem i en abe.

baseparets sekvens for alle mennesker er næsten identisk—det er det, der gør os alle mennesker. Der er dog små forskelle i størrelsesordenen af de tre milliarder basepar i alles DNA, der forårsager de variationer, vi ser i hårfarve, øjenfarve, næseform osv. Ingen to mennesker har nøjagtig den samme DNA-sekvens (bortset fra identiske tvillinger, fordi de kom fra et enkelt æg, der splittede sig i to og dannede to kopier af det samme DNA).

Vi får vores DNA fra vores forældre. DNA ‘ et af det humane genom er opdelt i 23 par kromosomer (46 i alt). Vi modtager 23 fra vores mor og 23 fra vores far. Æg-og sædceller har kun en kopi af hvert kromosom, så når de mødes for at danne en baby, har babyen de normale 2 kopier.

tre milliarder er mange katte til besætning

tre milliarder er mange basepar, og sammen indeholder de en enorm mængde information. Hvis de alle blev skrevet ud som en liste, ville de fylde omkring 10.000 episke fantasy-roman-størrelse (tænk Game Of Thrones tykkelse) bøger. De er dog ikke bare tilfældige lister over oplysninger. Snarere inden for denne lange streng er der forskellige sektioner af DNA, der påvirker en bestemt egenskab eller tilstand. Disse strækninger af DNA er kendt som gener. Deres basepar-sekvens bruges til at skabe de aminosyrer, der går sammen for at fremstille et protein. Nogle gener er små, kun omkring 300 basepar, og andre indeholder over en million.

gener udgør kun omkring 1,5 procent af vores DNA—resten er ekstra, der oprindeligt ikke syntes at have noget specifikt formål og blev kaldt ‘junk DNA’. Det viser sig dog, at i det mindste noget af dette ‘junk’ faktisk er ret nyttigt—det bruges til at definere, hvor nogle gener starter og slutter, og til at regulere, hvordan generne opfører sig. Mens det meste af uønsket DNA kommer fra kopier af virusgenomer, der invaderede vores fjerne forfædre, antyder nye undersøgelser, at meget af dette DNA muligvis også har fået funktioner under vores udvikling.

gener indeholder information til fremstilling af proteiner

inden for et gen læses baseparene i sæt på tre, og disse sæt kaldes kodoner. Disse er tripletter af basepar, der tilvejebringer en ‘kode’ til produktion af en bestemt aminosyre. Aminosyrer kombineres derefter sammen for at opbygge proteiner. Proteiner bygger alle levende strukturer såvel som fungerer som katalysatorer, der styrer biokemiske reaktioner. Proteiner bygger væv, og væv bygger de organer, der udgør vores krop. De gener, der bestemmer, at du vil have brune øjne, indeholder instruktioner til cellerne i iris i dit øje for at fremstille et brunfarvet protein. En anden sekvens af baser ville stave en anden besked, lave forskellige proteiner og give blå øjne—snarere som at stave en anden sætning ved hjælp af de samme bogstaver i alfabetet.

gener kan tændes eller slukkes

så hvis hver celle i vores krop indeholder det samme DNA, hvordan ender vi med det komplekse arrangement af forskellige celler, der er den menneskelige (eller enhver anden væsens, for den sags skyld) krop?hemmeligheden er, at selvom hver celle indeholder den samme sekvens af gener, er ikke hvert gen ‘tændt’ eller udtrykt i hver celle. Cellerne, der fremstiller pigment i øjet, indeholder også generne til fremstilling af tandemalje eller levercelleproteiner, men heldigvis gør det ikke, fordi disse gener er inaktive i øjencellerne. Der er strækninger af DNA, der ikke koder for proteiner, men snarere fungerer som ‘tegnsætning’ i genomet, der styrer funktionen af gener og andre processer.

det er alt dette—generne plus ‘tegnsætning’ plus ‘junk’—der udgør vores genom.