Articles

The Human Genome Project-discovering the human blueprint

het materiaal dat ons maakt wie we zijn

ons DNA (Deoxyribo nucleïnezuur) wordt gevonden in de kern van elke cel in ons lichaam (behalve rode bloedcellen, die geen kern hebben). DNA is een lang molecuul, opgebouwd uit veel kleinere eenheden. Om een DNA-molecuul te maken heeft u:

  • stikstofhoudende basen nodig—er zijn vier van deze: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
  • carbon sugar molecules
  • phosphate molecules
Adenine Adenine
Thymine Thymine
Gyanine Guanine
Cytosine Cytosine
Carbon sugar molecules Carbon sugar molecules
Phosphate molecules Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a suikermolecuul en een fosfaatmolecuul, je krijgt een nucleotide base. De suiker en fosfaatmolecules verbinden de nucleotidebasissen samen om één enkele bundel van DNA te vormen.

twee van deze strengen winden zich dan om elkaar heen, waardoor de gedraaide laddervorm van de DNA-dubbele helix ontstaat. Het nucleotide basenpaar omhoog om sporten van de ladder te maken, en de suiker en fosfaatmoleculen maken de kanten. De basen paren samen in specifieke combinaties: A paren altijd met T, en C paren altijd met G om basisparen te maken.

voeg drie miljard van deze basenparen samen in de juiste volgorde, en je hebt een complete set menselijk DNA—het menselijk genoom. Dit komt neer op een DNA-molecuul van ongeveer een meter lang.

het is de volgorde waarin de basenparen zijn gerangschikt—hun volgorde-in ons DNA dat de blauwdruk voor alle levende dingen levert en ons maakt tot wat we zijn. De DNA-sequentie van de basenparen in het DNA van een vis is anders dan die van een aap.

de sequentie van het basispaar van alle mensen is bijna identiek-dat is wat ons allemaal mensen maakt. Er zijn echter kleine verschillen in de Orde van de drie miljard basenparen in ieders DNA die de variaties veroorzaken die we zien in haarkleur, oogkleur, neusvorm etc. Geen twee mensen hebben precies dezelfde DNA-sequentie (behalve voor identieke tweelingen, omdat ze afkomstig zijn van een enkel ei dat zich in tweeën splitste en twee kopieën van hetzelfde DNA vormde).

we krijgen ons DNA van onze ouders. Het DNA van het menselijk genoom is opgesplitst in 23 paren chromosomen (46 in totaal). We ontvangen er 23 van onze moeder en 23 van onze vader. Eicel – en spermacellen hebben slechts één kopie van elk chromosoom, zodat wanneer ze samenkomen om een baby te vormen, de baby de normale 2 kopieën heeft.

drie miljard is veel katten om te hoeden

drie miljard is veel basenparen, en samen bevatten ze een enorme hoeveelheid informatie. Als ze allemaal als een lijst werden uitgeschreven, zouden ze zo ‘ n 10.000 epische fantasy-roman-sized (denk Game of Thrones thickness) boeken vullen. Het zijn echter niet zomaar willekeurige lijsten met informatie. Eerder, binnen deze lange koord, zijn er verschillende secties van DNA die een bepaalde eigenschap of voorwaarde beà nvloeden. Deze stukken DNA staan bekend als genen. Hun opeenvolging van het basispaar wordt gebruikt om de aminozuren te creëren die zich samen voegen om een proteã ne te maken. Sommige genen zijn klein, slechts ongeveer 300 basenparen, en andere bevatten meer dan een miljoen.

genen maken slechts ongeveer 1,5 procent van ons DNA uit—de rest is extra dat aanvankelijk geen specifiek doel leek te hebben, en werd ‘junk DNA’genoemd. Het blijkt echter dat ten minste een deel van deze ’troep’ eigenlijk behoorlijk nuttig is—het wordt gebruikt om te bepalen waar sommige genen beginnen en eindigen, en om te regelen hoe de genen zich gedragen. Terwijl het grootste deel van de troep DNA komt uit kopieën van virus genomen die onze verre voorouders binnenvielen, nieuwe studies suggereren veel van dit DNA kan ook hebben opgedaan functies tijdens onze evolutie.

genen bevatten informatie om eiwitten

binnen een gen aan te maken, de basenparen worden gelezen in sets van drie en deze sets worden codons genoemd. Dit zijn drielingen van basenparen die een ‘code’ voor de productie van een bepaald aminozuur verstrekken. Aminozuren combineren dan samen om eiwitten te bouwen. Eiwitten bouwen alle levende structuren op en fungeren als katalysatoren (enzymen) die biochemische reacties controleren. Eiwitten bouwen weefsels, en weefsels bouwen de organen die deel uitmaken van ons lichaam. De genen die bepalen dat u bruine ogen zult hebben bevatten instructies voor de cellen in de iris van uw oog om een bruingekleurd eiwit te maken. Een andere volgorde van basen zou een andere boodschap, het maken van verschillende eiwitten en geven blauwe ogen—eerder als het spellen van een andere zin met behulp van dezelfde letters van het alfabet.

genen kunnen worden in-of uitgeschakeld

dus als elke cel in ons lichaam hetzelfde DNA bevat, hoe komen we dan aan de complexe rangschikking van verschillende cellen die het lichaam van de mens (of Van enig ander wezen, wat dat betreft) is?

Het geheim is dat, hoewel elke cel dezelfde volgorde van genen bevat, niet elk gen in elke cel wordt ‘ingeschakeld’ of uitgedrukt. De cellen die pigment maken in het oog bevatten ook de genen voor het maken van tandglazuur of leverceleiwitten, maar gelukkig niet omdat die genen inactief zijn in de oogcellen. Er zijn stukken DNA die niet coderen voor eiwitten, maar eerder fungeren als de’ interpunctie ‘ binnen het genoom dat het functioneren van genen en andere processen controleert.

Het is dit alles—de genen plus de ‘ interpunctie ‘plus de’junk’ —dat ons genoom vormt.