Articles

Human Genome Project-discovering the human blueprint

de saker som gör oss till vem vi är

vårt DNA (Deoxiribo Nucleic Acid) finns i kärnan i varje cell i vår kropp (förutom röda blodkroppar, som inte har en kärna). DNA är en lång molekyl, som består av massor av mindre enheter. För att göra en DNA—molekyl behöver du:

  • kvävebaser-det finns fyra av dessa: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
  • carbon sugar molecules
  • phosphate molecules
Adenine Adenine
Thymine Thymine
Gyanine Guanine
Cytosine Cytosine
Carbon sugar molecules Carbon sugar molecules
Phosphate molecules Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a sockermolekyl och en fosfatmolekyl, du får en nukleotidbas. Socker-och fosfatmolekylerna förbinder nukleotidbaserna tillsammans för att bilda en enda DNA-sträng.

två av dessa strängar lindar sedan runt varandra, vilket gör DNA-dubbelhelixens vridna stege. Nukleotidbaserna paras upp för att göra stegpinnar på stegen, och socker-och fosfatmolekylerna gör sidorna. Baserna paras ihop i specifika kombinationer: a parar alltid med T och C parar alltid med G för att göra baspar.

sätt tre miljarder av dessa baspar i rätt ordning, och du har en komplett uppsättning mänskligt DNA—det mänskliga genomet. Detta motsvarar en DNA-molekyl ungefär en meter lång.

det är den ordning i vilken basparen är ordnade—deras sekvens—i vårt DNA som ger ritningen för alla levande saker och gör oss till vad vi är. DNA-sekvensen för basparen i en fisks DNA skiljer sig från dem i en apa.

basparsekvensen för alla människor är nästan identisk-det är det som gör oss alla människor. Det finns dock små skillnader i storleksordningen av de tre miljarder basparen i allas DNA som orsakar de variationer vi ser i hårfärg, ögonfärg, näsform etc. Inga två personer har exakt samma DNA-sekvens (förutom identiska tvillingar, eftersom de kom från ett enda ägg som delades upp i två och bildade två kopior av samma DNA).

vi får vårt DNA från våra föräldrar. DNA från det mänskliga genomet är uppdelat i 23 par kromosomer (totalt 46). Vi får 23 från vår mor och 23 från vår far. Ägg-och spermceller har bara en kopia av varje kromosom så att barnet har de normala 2 kopiorna när de samlas för att bilda en bebis.

tre miljarder är många katter att besätta

tre miljarder är många baspar, och tillsammans innehåller de en enorm mängd information. Om de alla skrevs ut som en lista skulle de fylla cirka 10 000 episka fantasy-romanstora (think Game of Thrones tjocklek) böcker. De är dock inte bara slumpmässiga listor med information. Snarare inom denna långa sträng finns det distinkta delar av DNA som påverkar en viss egenskap eller tillstånd. Dessa sträckor av DNA är kända som gener. Deras basparsekvens används för att skapa aminosyrorna som går samman för att göra ett protein. Vissa gener är små, bara cirka 300 baspar, och andra innehåller över en miljon.

gener utgör bara cirka 1,5 procent av vårt DNA—resten är extra som ursprungligen inte verkade ha något specifikt syfte och kallades ’skräp DNA’. Visar sig dock att åtminstone en del av detta ’skräp’ är faktiskt ganska användbart—det används för att definiera var vissa gener börjar och slutar, och att reglera hur generna beter sig. Medan det mesta av skräp-DNA kommer från kopior av virusgenom som invaderade våra avlägsna förfäder, tyder nya studier på att mycket av detta DNA också kan ha fått funktioner under vår utveckling.

gener innehåller information för att göra proteiner

inom en gen, basparen läses i uppsättningar av tre och dessa uppsättningar kallas kodon. Dessa är tripletter av baspar som ger en ’ kod ’ för produktion av en viss aminosyra. Aminosyror kombineras sedan tillsammans för att bygga proteiner. Proteiner bygger alla levande strukturer samt fungerar som katalysatorer (enzymer) som styr biokemiska reaktioner. Proteiner bygger vävnader och vävnader bygger de organ som utgör vår kropp. Generna som bestämmer att du kommer att ha bruna ögon innehåller instruktioner för cellerna i iris i ögat för att göra ett brunfärgat protein. En annan sekvens av baser skulle stava ett annat meddelande, göra olika proteiner och ge blå ögon—snarare som att stava ut en annan mening med samma bokstäver i alfabetet.

gener kan slås på eller av

Så om varje cell i vår kropp innehåller samma DNA, Hur slutar vi med det komplexa arrangemanget av olika celler som är människans (eller någon annan varelse, för den delen) kropp?

hemligheten är att även om varje cell innehåller samma sekvens av gener, är inte varje gen ’påslagen’ eller uttryckt i varje cell. Cellerna som gör pigment i ögat innehåller också generna för att göra tandemaljen eller levercellsproteiner, men lyckligtvis gör det inte eftersom dessa gener är inaktiva i ögoncellerna. Det finns sträckor av DNA som inte kodar för proteiner, utan snarare fungerar som ’skiljetecken’ inom genomet som styr funktionen av gener och andra processer.

det är allt detta—generna plus ’skiljetecken’ plus ’skräp’—som utgör vårt genom.