Los tipos de distrofia Miotónica

La distrofia miotónica (DM) incluye dos tipos principales, DM1 y DM2, ambos causados por defectos genéticos. Resultan en trastornos multisistémicos caracterizados por debilidad muscular esquelética y miotonía (dificultad para relajar los músculos después del uso), anomalías cardíacas, cataratas y otras anomalías.

DM1, el tipo más común, es el resultado de una expansión anormal del ADN en el gen DMPK en el cromosoma 19. La DM2 surge de una expansión anormal del ADN en el gen ZNF9 en el cromosoma 3. Dentro de la DM1 hay subtipos adicionales, dependiendo de la edad de la persona al inicio de los síntomas. La edad de inicio se correlaciona aproximadamente con el tamaño de la expansión del ADN asociada a la enfermedad; expansiones más grandes asociadas con el inicio más temprano de la enfermedad.

Los subtipos DM1 incluyen:

• DM1 de inicio congénito: puede presentarse antes del nacimiento con disminución del movimiento fetal y se caracteriza por debilidad muscular severa, hipotonía profunda, mala alimentación, contracturas articulares, deterioro cognitivo, insuficiencia respiratoria y otras anomalías del desarrollo
• La DM1 de inicio infantil o juvenil comienza durante la infancia (después del nacimiento pero antes de la adolescencia) y se caracteriza por síntomas cognitivos y conductuales, debilidad muscular, miotonía, ansiedad, trastornos del estado de ánimo, déficits de atención y otros síntomas. Algunos pacientes pueden tener arritmias al practicar deportes, y en el 10% de los pacientes, la miocardiopatía y la insuficiencia cardíaca pueden diagnosticarse
• DM1 de inicio adulto (clásica), que comienza en la adolescencia o en la adultez temprana y se caracteriza por debilidad progresiva lenta, miotonía, anomalías cardíacas, debilidad respiratoria, cataratas y, a veces, dificultades cognitivas de leves a moderadas
• DM1 leve, que suele aparecer en pacientes de 20 a 70 años, por lo general después de los 40 años. Esta forma leve de DM1 se caracteriza por debilidad leve, miotonía y cataratas

DM2, a veces llamada PROMM (miopatía miotónica proximal), no se ha observado de forma congénita y rara vez comienza en la infancia. Por lo tanto, no se describe en subtipos. DM2 tiende a involucrar a los músculos proximales (cerca del centro del cuerpo) en lugar de los músculos distales (lejos del centro del cuerpo) que son los primeros afectados en la DM1. En general, la DM2 es una enfermedad menos grave que la DM1 clásica. Sin embargo, puede afectar la capacidad de caminar antes de la DM1 porque causa un debilitamiento temprano de los músculos de la cadera. La DM2 es rara en comparación con la DM1, excepto en personas de ascendencia alemana.

Para obtener más información, consulte Causas / Herencia.

A continuación se muestra una comparación general de las principales características de DM1 y DM2.

Raras

Dificultad para tragar, dolor abdominal, diarrea, estreñimiento, síndrome del intestino irritable, hinchazón, pueden ocurrir cálculos biliares

1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
2. Papadimas, G. K. et al. Variabilidad fenotípica y genética molecular en miopatía miotónica proximal. Muscle and Nerve (2015). doi: 10.1002 / mus.24440
3. Tieleman, A. A. et al. Mala calidad del sueño y fatiga, pero sin somnolencia diurna excesiva en la distrofia miotónica tipo 2. J. Neurol. Neurocirugía. Psiquiatría (2010). doi: 10.1136 / jnnp.2009.192591
4. Tieleman, A. A. et al. La afectación gastrointestinal es frecuente en la distrofia miotónica tipo 2. Neuromuscular. Disord. (2008). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.05.010
5. Tieleman, A. A. et al. La disfagia está presente pero es leve en la distrofia miotónica tipo 2. Neuromuscular. Disord. (2009). doi: 10.1016 / j. nmd.2008.12.002