Lo que nos hace ser quienes somos

Nuestro ADN (Ácido Nucleico Desoxirribo) se encuentra en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo (excepto los glóbulos rojos, que no tienen núcleo). El ADN es una molécula larga, compuesta de muchas unidades más pequeñas. Para hacer una molécula de ADN, necesita:

• bases nitrogenadas: hay cuatro de estas: adenine (A), thymine (T), cytosine (C), guanine (C)
• carbon sugar molecules
• phosphate molecules

Adenine

Thymine

Guanine

Cytosine

Carbon sugar molecules

Phosphate molecules

If you take one of the four nitrogenous bases, and put it together with a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato, se obtiene una base de nucleótidos. Las moléculas de azúcar y fosfato conectan las bases de nucleótidos para formar una sola hebra de ADN.

Dos de estas hebras se enrollan una alrededor de la otra, formando la forma de escalera retorcida de la doble hélice de ADN. Las bases de nucleótidos se emparejan para formar peldaños de la escalera, y las moléculas de azúcar y fosfato forman los lados. Las bases se emparejan en combinaciones específicas: A siempre se empareja con T, y C siempre se empareja con G para hacer pares de bases.

Ponga tres millones de pares de bases en el orden correcto, y usted tiene un conjunto completo de ADN de los humanos—el genoma humano. Esto equivale a una molécula de ADN de aproximadamente un metro de largo.

Es el orden en el que se ordenan los pares de bases, su secuencia, en nuestro ADN lo que proporciona el modelo para todos los seres vivos y nos convierte en lo que somos. La secuencia de ADN de los pares de bases en el ADN de un pez es diferente a la de un mono.

La secuencia de pares de bases de todas las personas es casi idéntica, eso es lo que nos hace humanos a todos. Sin embargo, hay pequeñas diferencias en el orden de los tres mil millones de pares de bases en el ADN de todos que causan las variaciones que vemos en el color del cabello, el color de los ojos, la forma de la nariz, etc. No hay dos personas que tengan exactamente la misma secuencia de ADN (excepto los gemelos idénticos, porque provienen de un solo óvulo que se dividió en dos, formando dos copias del mismo ADN).

Obtenemos nuestro ADN de nuestros padres. El ADN del genoma humano se divide en 23 pares de cromosomas (46 en total). Recibimos 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre. Los óvulos y los espermatozoides solo tienen una copia de cada cromosoma, de modo que cuando se unen para formar un bebé, el bebé tiene las 2 copias normales.

Tres mil millones son muchos gatos para arrear

Tres mil millones son muchos pares de bases, y juntos contienen una enorme cantidad de información. Si todos estuvieran escritos como una lista, llenarían alrededor de 10,000 libros de fantasía épica del tamaño de una novela (piense en el grosor de Juego de Tronos). Sin embargo, no son solo listas aleatorias de información. Más bien, dentro de esta cadena larga, hay secciones distintas de ADN que afectan a una característica o condición particular. Estos tramos de ADN se conocen como genes. Su secuencia de pares de bases se utiliza para crear los aminoácidos que se unen para formar una proteína. Algunos genes son pequeños, solo alrededor de 300 pares de bases, y otros contienen más de un millón.

Los genes constituyen solo alrededor del 1,5 por ciento de nuestro ADN, el resto es extra que inicialmente no parecía tener ningún propósito específico, y se denominó «ADN basura». Resulta, sin embargo, que al menos parte de esta «basura» es en realidad bastante útil: se usa para definir dónde comienzan y terminan algunos genes, y para regular cómo se comportan los genes. Si bien la mayor parte del ADN basura proviene de copias de genomas de virus que invadieron a nuestros antepasados lejanos, nuevos estudios sugieren que gran parte de este ADN también pudo haber ganado funciones durante nuestra evolución.Los genes

contienen información para producir proteínas

Dentro de un gen, los pares de bases se leen en conjuntos de tres y esos conjuntos se denominan codones. Estos son trillizos de pares de bases que proporcionan un «código» para la producción de un aminoácido en particular. Los aminoácidos se combinan para formar proteínas. Las proteínas construyen todas las estructuras vivas, además de actuar como catalizadores (enzimas) que controlan las reacciones bioquímicas. Las proteínas construyen tejidos, y los tejidos construyen los órganos que componen nuestro cuerpo. Los genes que determinan que tendrá ojos marrones contienen instrucciones para que las células del iris del ojo produzcan una proteína de color marrón. Una secuencia diferente de bases deletrearía un mensaje diferente, fabricaría proteínas diferentes y daría ojos azules, como si deletreara una oración diferente usando las mismas letras del alfabeto.

Los genes se pueden activar o desactivar

Entonces, si cada célula de nuestro cuerpo contiene el mismo ADN, ¿cómo terminamos con la compleja disposición de diferentes células que es el cuerpo humano (o de cualquier otra criatura, para el caso)?

El secreto es que, aunque cada célula contiene la misma secuencia de genes, no todos los genes están «encendidos» o expresados en cada célula. Las células que producen pigmento en el ojo también contienen los genes para producir el esmalte dental o las proteínas de las células hepáticas, pero afortunadamente no lo hacen porque esos genes están inactivos en las células oculares. Hay tramos de ADN que no codifican para proteínas, sino que actúan como la «puntuación» dentro del genoma que controla el funcionamiento de los genes y otros procesos.

Es todo esto—los genes más la ‘puntuación’ más la ‘basura’—lo que compone nuestro genoma.