Timothy C. Hain, MD * Página modificada por última vez: 7 de marzo de 2021

Esta página tiene como objetivo proporcionar un esquema general de los trastornos cerebelosos. Se puede encontrar material más específico y detallado en los enlaces.

Ver: ataxia telangiectasia•CANVAS•chiari•ataxia episódica•fragileX•friedreichs•pcd•sca•VHL

El cerebelo con el cráneo circundante y el líquido cefalorraquídeo ocupa la parte inferior 1/3 de esta imagen de resonancia magnética axial. Esta es una vista axial, a través de la mitad del cerebelo arriba, que también muestra parte del lóbulo temporal.	Interpretación artística del cerebro humano, mostrando la ubicación del cerebelo. (de la Ciencia, Tendencias)

¿Qué es el cerebelo y qué hace ?

El cerebelo es parte del cerebro. Se encuentra debajo de la corteza cerebral, hacia la espalda, detrás del tronco encefálico y por encima de la médula espinal. El cerebelo está involucrado en gran medida en la»coordinación». Las personas cuyo cerebelo no funciona bien generalmente son torpes e inestables. Puede parecer que están borrachos, incluso cuando no lo están.

El cerebelo contiene muchas neuronas. Según Hurculano-Houzel (2010), contiene alrededor del 80% de las neuronas del cerebro. Tan pequeño en tamaño, grande en número. Debe estar haciendo algo muy importante. El gran recuento de neuronas probablemente se debe al plegamiento más elaborado de la corteza cerebelosa, ya que las neuronas están principalmente cerca de la periferia.

Los trastornos cerebelosos son poco frecuentes. A menudo se les llama «ataxias». Según Musselman et al (2014), la prevalencia de ataxia infantil es de 26/100.000 niños. La ataxia es rara en comparación con la parálisis cerebral (211/100,00) y el autismo (620/100,000).

Muchos trastornos cerebelosos son de origen genético. En general, la prevalencia de trastornos genéticos y especialmente de trastornos autosómicos recesivos es mucho mayor en poblaciones donde hay más consanguinidad. Ejemplos de esto son Quebec, Canadá y el distrito de Al-Kharga en Egipto. También hay muchos trastornos cerebelosos adquiridos. Por ejemplo, beber demasiado alcohol durante mucho tiempo causa un trastorno cerebeloso.

Diagnóstico de trastornos cerebelosos

Las principales características clínicas de los trastornos cerebelosos incluyen falta de coordinación, desequilibrio y problemas con la estabilización de los movimientos oculares. Hay dos síndromes cerebelosos distinguiblesline de la línea media y hemisférica.

Los síndromes cerebelosos de la línea media se caracterizan por un desequilibrio. Las personas son inestables, no pueden pararse en Romberg con los ojos abiertos o cerrados, y no pueden realizar bien la marcha en tándem. La alteración grave de la línea media causa «ataxia troncal» un síndrome en el que una persona no puede sentarse en su cama sin estabilizarse. Algunas personas tienen «titubeo» o un meneo de movimiento de la cabeza o el tronco. Las alteraciones cerebelosas de la línea media a menudo también afectan los movimientos oculares. Puede haber nistagmo, dismetría ocular y persecución deficiente.

Los síndromes cerebelosos hemisféricos se caracterizan por la falta de coordinación de las extremidades. Puede haber descomposición del movimiento, dismetría y rebote. La disdiadococinesis es el desempeño irregular de movimientos alternos rápidos. Los temblores de intención pueden estar presentes en un intento de tocar un objeto. Un temblor cinético puede estar presente en movimiento. Las pruebas de dedo a nariz y talón a rodilla son pruebas clásicas de disfunción cerebelosa hemisférica. Si bien los reflejos pueden deprimirse inicialmente con los síndromes cerebelosos hemisféricos, no se puede contar con ello. El habla puede ser disartrica, escaneada o tener un énfasis irregular en las sílabas.

Diagnóstico de laboratorio de Trastornos Cerebelosos

El diagnóstico de un trastorno cerebeloso generalmente lo hace un neurólogo, y por lo general es sencillo, debido a la alta especificidad de los signos descritos anteriormente.

Las pruebas de GEN o de silla giratoria pueden mostrar signos específicos de un trastorno cerebeloso. En general, uno debe ser muy cuidadoso al usar estos estudios como los audiólogos que comúnmente interpretan las pruebas ENG, generalmente no están familiarizados con los trastornos centrales y, a menudo, simplemente dicen que el paciente tiene un «trastorno vestibular central», en lugar de indicar que no encuentran nada malo en los oídos de su paciente. Más información sobre los signos cerebelosos en las partes sacádicas de la prueba ENG/silla giratoria se encuentra aquí.

las pruebas Genéticas en ataxia esporádica (es decir, sin antecedentes familiares) es de muy bajo rendimiento. Según Giordano et al (2017), solo se obtiene un diagnóstico en un 6%. Dado el alto costo y el bajo beneficio de las pruebas genéticas, creemos que la mayoría elegirá no hacerlo. Cuando es posible editar genes, esta ecuación cambiará.

Imágenes cerebrales

Las imágenes cerebrales siempre se obtienen en trastornos cerebelosos. Se deben tomar imágenes por resonancia magnética, con la mayor intensidad de campo disponible. No recomendamos la prueba de» resonancia magnética abierta «en las IRM, ni la de»campo bajo». En el presente escrito – -2008 recommend recomendamos la prueba de resonancia magnética 3T, preferiblemente con T1, T2, difusión y Estilo. Se deben obtener imágenes sagitales T1 para diagnosticar la malformación de Chiari.

En general, la resonancia magnética a menudo muestra contracción de parte o de todo el cerebelo y/o contracción del tronco encefálico. Si bien recientemente se ha avanzado mucho en la identificación de las causas genéticas de la atrofia cerebelosa, sin embargo, la situación más común es que las pruebas genéticas (si están disponibles) sean negativas. Esto significa que las pruebas genéticas con frecuencia no son útiles, y no se debe enfatizar demasiado el papel de las pruebas genéticas cerebelosas. Algunas referencias generales sobre el diagnóstico radiológico son Huang, Tuason et al. 1993; Wullner, Klockgether et al. 1993.

Debido a que las pruebas genéticas suelen ser negativas en los trastornos cerebelosos progresivos, el «diagnóstico» de los trastornos cerebelosos básicamente significa la separación de los pacientes en grupos superpuestos: degeneraciones identificadas genéticamente, afecciones hereditarias progresivas sin un gen identificado y causas no diagnosticadas de síntomas cerebelosos. Por lo general, el grupo «no diagnosticado» es el más grande.

En términos generales, hay muchos trastornos que causan contracción del cerebelo, como degeneraciones hereditarias o toxinas. Hay muy pocos trastornos que causan contracción del tronco encefálico, principalmente degeneraciones hereditarias. Los síntomas cerebelosos graves con una resonancia magnética normal sugieren un problema cerebeloso paraneoplásico.

Diferenciar los trastornos cerebelosos de los vestibulares

A veces hay dificultades en el uso de hallazgos clínicos para separar los trastornos cerebelosos del oído interno. Por ejemplo, la pérdida vestibular bilateral a veces se puede confundir con trastornos cerebelosos. Sin embargo, las pruebas otológicas, ENG o VEMP, generalmente hacen que esta distinción sea bastante fácil. Además, los pacientes cerebelosos suelen estar más inestables que los pacientes con afecciones del oído interno.

Sources of cerebellar injuries

• Toxins (ethanol, chemotherapy, anticonvulsants).
• Autoantibodies (paraneoplastic cerebellar degeneration , autoimmune disorders)
• Structural lesions (strokes, MS, tumors, etc)
• Inherited cerebellar degenerations (i.e. spinocerebellar degenerations)

Toxins

There are a large number of processes that injure the cerebellum. Ethanol and many anticonvulsant medications (such as phenytoin and carbamazepine) are cerebellar toxins. El etanol causa atrofia característica del vermis cerebeloso. Esto es cierto incluso para la exposición en el útero (Autti-Ramo et al, 2002).

Ciertos tipos de quimioterapia para el cáncer, como el arabinósido de citosina (Zawacki y otros, 2000), son toxinas cerebelosas. El litio, que se administra para el trastorno maníaco-depresivo, es una toxina cerebelosa.

• Zawacki et al. Toxicidad cerebelosa del arabinósido de citosina: signos clínicos y neuropsicológicos. Neurología 55, 1234, 2000
• Diego et al. Manifestaciones vestibulares y auditivas de la toxicidad por fenitoína: una revisión retrospectiva. ENT journal, 80, 404-409, 2001

Autoanticuerpos:

El cerebelo puede lesionarse por anticuerpos u otras alteraciones del sistema inmunitario, como en las degeneraciones cerebelosas paraneoplásicas y en la enfermedad celíaca (enteropatía por gluten). Consulte esta página para obtener una reseña sobre la ataxia asociada al gluten.

Estos síndromes paraneoplásicos se acompañan de análisis de sangre anormales para detectar anticuerpos dirigidos contra las neuronas. Los tumores más comunes son de pulmón y mama. Solo alrededor del 1% de todas las personas que se cree que tienen un síndrome paraneoplásico resultan tener anticuerpos (Pittock et al; 2004). A menudo, una persona que tiene un anticuerpo en particular también tiene otros, lo que sugiere que los anticuerpos individuales no están asociados con afecciones individuales.

La RMN cerebelosa en personas con síndromes paraneoplásicos generalmente es completamente normal.

• Greenlee JE. Células T Citotóxicas en Degeneración Cerebelosa Paraneoplásica. Ann Neurol 2000: 47: 4-5
• Hadjivassiliou y otros. La respuesta humoral en la patogénesis de la ataxia del gluten. Neurología 2002: 58:1221-26
• Hadjivassiliou, M., R. Grunewald, et al. (2003). «Ataxia de gluten en perspectiva: epidemiología, susceptibilidad genética y características clínicas.»Brain 126 (Pt 3): 685-91.
• Pittock SJ y otros. Los anticuerpos paraneoplásicos coexisten y predicen el cáncer, no el síndrome neurológico. Ann Neurol 2004: 56: 715-719
• Willis AJ, DJ Unsworth. Neurología de la sensibilidad al gluten: separar el trigo de la paja. Curr Opin Neurol 2002:15:519-523

lesiones Estructurales del cerebelo (en construcción).

Hay tres principales arterias que irrigan el cerebelo — el SCA (superior de la arteria cerebelosa), la AICA (Anterior de la arteria cerebelosa inferior), y la PICA (arteria cerebelosa inferior posterior)

Hay muchas posibles procesos que pueden lesionar el cerebelo. Los accidentes cerebrovasculares son probablemente los más comunes. Debido a que el cerebelo es abastecido por tres arterias principales en cada lado (SCA o arteria cerebelosa superior, AICA o arteria cerebelosa inferior anterior, y PICA o arteria cerebelosa inferior posterior), hay muchos síndromes de accidente cerebrovascular potenciales a considerar. El síndrome más común es el de la PICA, también llamado «síndrome de Wallenberg», o «síndrome medular lateral». El segundo más común es el síndrome de AICA, y el menos frecuente es el SCA.

Las malformaciones vasculares como el hemangioblastoma cerebeloso también son bastante comunes.

Los accidentes cerebrovasculares que sangran en el cerebelo, generalmente hipertensos, pueden ser mortales y pueden requerir descompresión quirúrgica. Un ejemplo de movimientos oculares anormales de un cavernoma pontino se encuentra aquí.

Esclerosis múltiple que afecta al cerebelo

La esclerosis múltiple es otra fuente bastante común de trastorno cerebeloso. La esclerosis múltiple a menudo involucra las conexiones cerebelosas en el tronco encefálico y, en particular, el pedúnculo cerebeloso medio (véase más arriba).

Tumors of the cerebellum

Axial and Sagittal views of cerebellum with metastatic tumor from breast involving the vermis. The tumor is the white irregular area in the center of each picture. This patient had profound saccadic dysmetria.

Supplemental material : Video de dismetria sacádica (el mismo paciente que el anterior).

Hay una gran cantidad de tumores que pueden hacer metástasis en el cerebelo (como el cáncer de pulmón o de mama) o surgir en el propio cerebelo (como el astrocitoma cerebeloso o el meduloblastoma). El meduloblastoma surge en el nódulo cerebeloso y, debido a esta ubicación crítica, a menudo se presenta con mareos además de hidrocefalia.

corte Sagital de los pacientes que tenían un meduloblastoma quirúrgicamente. El orificio grande en el centro del cerebelo es donde solía estar el tumor. Esta paciente estaba muy inestable y tenía un fuerte nistagmo posicional debido a la extirpación de su nódulo cerebeloso.

Patients who have had medulloblastomas surgically removed usually continue to have measurable abnormalities in central vestibular processing — see figure above (Hain et al, 1988).

Cerebellar hemangioblastoma with hydrocephalus.

Axial cerebellar hemangioblastoma.	Hemangioblastoma cerebeloso sagital

El paciente cuya resonancia magnética se muestra arriba presentó mareos, inestabilidad y dolores de cabeza. Su examen mostró un modesto nistagmo posicional, así como papiledema. No había dismetría sacádica. Después de que se notó el edema papilar, se le hizo una resonancia magnética y fue ingresado inmediatamente para neurocirugía. El tumor no era localmente invasivo, sino más bien separable del cerebelo, y el paciente tenía muy poco residuo.

Este caso ilustra por qué es ocasionalmente crítico que los pacientes con mareos de causa desconocida vean a un neurólogo.

Otros casos ilustrativos:

• vermal resección
• astrocitoma cerebeloso con flóculo y noduls daño

Congénitos del cerebelo anomalías

Paciente con ausencia congénita de un hemisferio cerebeloso. Muy pocos o ningún hallazgo físico atribuible al medio cerebelo desaparecido.	Paciente con malformación de Arnold Chiari. Este paciente tenía mareos, nistagmo con efecto descendente y persecución deficiente.

malformaciones Congénitas puede implicar el cerebelo también. La más común es la malformación de Arnold-Chiari (mostrada arriba), que es una afección en la que las amígdalas cerebelosas se desplazan hacia abajo con respecto al cráneo. La impresión basilar y la platibasia son malformaciones estrechamente relacionadas.

Probablemente los segundos más comunes son varios tipos de síndromes de agenesia. En el síndrome de Dandy-Walker (que no debe confundirse con el síndrome de «Dandy», que indica pérdida vestibular bilateral), hay agenesia parcial o completa del vermis cerebeloso, formación quística de la fosa posterior que se comunica con el cuarto ventrículo e hidrocefalia. Alrededor del 80% de los diagnósticos de Dandy-Walker se hacen a la edad de 1 año de edad. Dandy Walker a menudo va acompañado de otras malformaciones, la más común de las cuales es la agenesia del cuerpo calloso.

De los numerosos síndromes en los que hay agenesia vermal, según Bordarier y Aicardi (1990), solo el síndrome de Goldenhar se asocia con sordera (marcas preauriculares, disostosis mandibular, sordera, fibrolipoma corneal).

Mientras que los «quistes aracnoides» cerebelosos generalmente se consideran benignos, nuestra experiencia es que a menudo se asocian con anomalías de retención de la mirada de tipo flocular (vea la imagen a continuación y este enlace en el nistagmo evocado por la mirada).

	Resonancia magnética de la lesión de la línea media que se cree que es quiste aracnoideo, asociado con nistagmo evocado por la mirada (cortesía del Dr. Dario Yacovino).

Degeneraciones cerebelosas hereditarias:

Hay un gran número de trastornos cerebelosos hereditarios raros pero bien descritos. Estos generalmente se denominan ataxia de Freidreich, atrofia espinocerebelosa y atrofia cerebelosa olivo-ponto. Consulte este enlace para obtener más información.

Siderosis superficial

El sangrado recurrente en la superficie del cerebro puede causar «siderosis superficial», que se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y ataxia cerebelosa con disartria y nistagmo (Fishman, 1993). La siderosis superficial también puede causar pérdida vestibular bilateral (Watanabe, 1997), que puede causar ataxia similar a la de un trastorno cerebeloso. La siderosis superficial se diagnostica a través de una resonancia magnética.

• Fishman RA. Siderosis superficial. Ann Neurol 1993: 34: 635-636
• Watanabe, M., et al., . No a Shinkei, 1997. 49( 10): p. 931-5.

Miller-Fisher

Este es un trastorno poco frecuente relacionado con Guillain Barre, caracterizado por una combinación de ataxia, debilidad o parálisis de los movimientos oculares y neuropatía periférica. La mayoría de los pacientes presentan diplopía y eventualmente desarrollan parálisis completa de los ojos. Los anticuerpos contra el gangliósido GQ1b se relacionan con el síndrome de Miller Fisher. Esta afección se debe considerar cuando hay una combinación de diplopía, ataxia y pérdida de reflejos tendinosos profundos. La ataxia se debe probablemente a la pérdida de entrada sensorial al cerebelo. El tiempo medio de recuperación es de 10 semanas.

TRATAMIENTO

En general, es muy poco probable que los pacientes con trastornos cerebelosos se beneficien de medicamentos o terapia. Sin embargo, estos pacientes suelen estar tan deteriorados, que parece desaconsejado no probar todas las modalidades posibles. Cuando hay tratamientos específicos disponibles, como en la malformación de Arnold Chiari, se utilizan cuando el riesgo de tratamiento parece ser menor que dejar la afección en paz.

Tratamiento farmacológico:

En términos generales, no es realista esperar que cualquier medicamento tenga un fuerte efecto en la mayoría de los tipos de trastornos cerebelosos, porque en su mayor parte, estos trastornos se deben a «neuronas muertas». Hasta que tengamos una manera de devolver a la vida a los muertos (me refiero a las neuronas), parece poco probable que cualquier droga tenga un gran impacto. Esta es otra forma de decir que una vez que las «vacas han escapado, no sirve de nada cerrar la puerta del granero». Yo llamo a estos tratamientos «puerta de granero».

4-AP es un estimulante cerebeloso que se puede usar para tratar la ataxia episódica tipo II (sí, muchos trastornos cerebelosos, este es solo uno de ellos). En nuestra clínica en Chicago, hemos tenido un éxito raro con este medicamento, probablemente reflejando la rareza de EA-2. Este medicamento ha sido escrito en muchas ocasiones por el Dr. Strupp y sus colegas (por ejemplo, Strupp et al, 2011).

El riluzol, un tratamiento para la ELA, se ha probado en varios tipos de ataxia. El riluzol está destinado a ralentizar la tasa de muerte celular. Uno no pensaría que traería neuronas de vuelta a la vida this este es un tratamiento de tipo «cierra la puerta del establo después de que las vacas hayan escapado». Sin embargo, Romano y sus colegas informaron una mejora en aproximadamente el 68% de los pacientes tratados después de 8 semanas, en comparación con el 5% del grupo de placebo(Ristori et al, 2010; . Este sorprendente resultado necesita ser replicado por otro grupo.

Vareniclina (Chantx) se estudió para SCA-3 (Zesiewicz et al, 2012). Chantix es un fármaco receptor nicotínico parcial aprobado para dejar de fumar. Se informó que este medicamento mejora la función cerebelosa en un estudio de 20 pacientes. De nuevo, este es un tratamiento de «puerta de granero».

Se ha informado de HTR en varios estudios pequeños, así como en algunos más grandes, para mejorar la función cerebelosa (por ejemplo, Wang y Chiu, 1991). Este tratamiento no es «corriente principal», a pesar de su larga historia. No creemos que funcione.

El tratamiento de rehabilitación vestibular puede ser útil para que los pacientes sean conscientes de sus límites y habilidades, y se les dé acceso y conocimiento sobre andadores, bastones y aparatos relacionados. Se ha probado la carga de peso axial en la ataxia cerebelosa, pero los efectos son inconsistentes (Clapton et al, 2003)

Se está experimentando con el tratamiento de TMS, pero aún no se han obtenido resultados. Sería difícil entender cómo el TMS puede hacer que las neuronas vuelvan a crecer. Otras palabras, otro tratamiento de «puerta de granero».

ENLACES:

• Sociedad de ataxia www.ataxia.org
• Clínica de Ataxia de la Universidad de Chicago https://ataxia.uchicago.edu/

• Albert ML, Austin LM, Darnell RB. Detección y tratamiento de células t activadas en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con degeneración paraneoplásica. Ann Neurol 2000: 47: 9-17
• Autti-Ramo I; Autti T; Korkman M; Kettunen S; Salonen O; Valanne L. Hallazgos de la resonancia magnética en niños con problemas escolares que habían estado expuestos al alcohol antes de nacer. Developmental Medicine and Child Neurology 44 (2): 98-106, 2002. Bordarier C, Aicardi J. Síndrome de Dandy-Walker y agenesia del vermis cerebeloso: problemas de diagnóstico y asesoramiento genético. Dev Med and Child Neuro 1990,32,285-294.
• Clapton N y otros. Efectos de la carga de peso axial sobre la marcha en sujetos con ataxia cerebelosa: hallazgos preliminares. Informe de Neurología 27, 1, 2003, 15-21
• Giordano, I., et al. (2017). «Clínica y genética de las características de los esporádicos degenerativa del adulto ataxia.»Neurology 89 (10): 1043-1049.
• Hain TC, Zee DS, Maria B: Supresión de inclinación del reflejo vestibulo-ocular en pacientes con lesiones cerebelosas. Otorrinolaringología Acta. (Stockh), 105: 13-20, 1988.Herculano-Houzel, S. (2010). «Escala coordinada de números corticales y cerebelosos de neuronas.»Front Neuroanat 4: 12.
• Huang, Y. P., M. Y. Tuason, et al. (1993). «MRI and CT features of cerebellar degeneration.»J Formas Med Assoc 92 (6): 494-508.
• Musselman, K. E., et al. (2014). «Prevalence of ataxia in children: a systematic review.»Neurology 82 (1): 80-89.
• Ristori, G., et al. (2010). «Riluzol in cerebellar ataxia: a randomized, double-blind, placebo-controlled pilot trial.»Neurology 74( 10): 839-845.
• Romano, S., et al. (2015). «Riluzol in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial.»Lancet Neurol 14( 10): 985-991.
• Strupp, M., et al. (2011). «A randomized trial of 4-aminopyridine in EA2 and related familial episódic ataxias.»Neurology 77(3): 269-275.Wang, H. C. y H. C. Chiu (1991). «Manifestaciones clínicas y terapia hormonal liberadora de tirotropina en degeneraciones cerebelosas.»Zhonghua Yi Xue Za Zhi (Taipei) 47(3): 161-168.
• Wullner, U., T. Klockgether, et al. (1993). «Magnetic resonance imaging in hereditary and idiopathic ataxia.» Neurology 43(2): 318-25.
• Zesiewicz, T. A., et al. (2012). «A randomized trial of varenicline (Chantix) for the treatment of spinocerebellar ataxia type 3.» Neurology 78(8): 545-550.