toimittajan huomautus: tunnettu teoreettinen fyysikko Stephen Hawking kuoli 76-vuotiaana 14.maaliskuuta 2018. Tämä tarina, joka julkaistiin alun perin hänen 70-vuotissyntymäpäivänään 7.tammikuuta 2012, on herätetty henkiin selittämään, miten hän voitti kertoimet Ja eli niin kauan taudin amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) kanssa.

Stephen Hawking täyttää sunnuntaina 70 vuotta, mikä päihittää pelottavan diagnoosin todennäköisyyden lähes puolella vuosisadalla.
kuuluisa teoreettinen fyysikko on auttanut tuomaan ajatuksiaan mustista aukoista ja kvanttigravitaatiosta laajalle yleisölle. Suuren osan julkisuudessa viettämästään ajasta hän on kuitenkin joutunut pyörätuoliin motoneuronitauti amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) vuoksi. Ja vuodesta 1985 hän on joutunut puhumaan tavaramerkkinsä tietokonejärjestelmän kautta—jota hän operoi poskellaan—ja olemaan ympärivuorokautisessa hoidossa.

, mutta hänen sairautensa tuskin on hidastanut häntä. Hawking vietti 30 vuotta Cambridgen yliopiston matematiikan varsinaisena professorina. Hän toimii tällä hetkellä tutkimusjohtajana koulun teoreettisen kosmologian keskuksessa.

, mutta kuten hänen mielensäkin, Hawkingin sairaus tuntuu olevan ainutlaatuinen. Useimmat potilaat, joilla on ALS—joka tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti, kuuluisan baseball—pelaaja, joka menehtyi tauti-diagnosoidaan jälkeen 50 ja kuolee viiden vuoden kuluessa diagnoosin. Hawkingin tila diagnosoitiin ensimmäisen kerran 21-vuotiaana, eikä hänen odotettu näkevän 25-vuotissyntymäpäiväänsä.

miksi Hawking on elänyt niin kauan tämän sairauden kanssa, kun niin moni muu ihminen kuolee niin pian diagnoosin jälkeen? Puhuimme Leo McCluskeyn, neurologian apulaisprofessorin ja Pennsylvanian yliopiston als-keskuksen lääketieteellisen johtajan kanssa selvittääksemme lisää sairaudesta ja siitä, miksi se on säästänyt Hawkingin ja hänen uskomattomat aivonsa.

mikä on ALS—ja onko sitä olemassa useampia kuin yksi muoto?
ALS, joka tunnetaan myös nimellä motoneuronitauti—ja puhekielessä nimellä Lou Gehrigin tauti Yhdysvalloissa-on hermorappeumasairaus. Jokaista lihasta ohjaavat motoneuronit, jotka sijaitsevat aivoissa otsalohkossa. Niitä ohjataan sähköisesti ja ne ovat synaptisesti yhteydessä motorisiin neuroneihin, jotka sijaitsevat alempana aivoissa—samoin kuin motorisiin neuroneihin, jotka sijaitsevat selkäytimessä. Aivojen miehiä kutsutaan ylimmiksi motoneuroneiksi ja selkärangan tyyppejä alemmiksi motoneuroneiksi. Sairaus aiheuttaa joko ylempien motoristen neuronien tai alempien motoristen neuronien tai molempien heikkoutta.

on tiedetty jo jonkin aikaa, että ALS: stä on olemassa variantteja. Yhtä kutsutaan eteneväksi lihasatrofiaksi eli PMA: ksi. Kyseessä näyttää olevan alempien motoneuronien yksittäinen sairaus. Patologisesti, jos teet ruumiinavauksen potilaalle, heillä on todisteita ylempien motoristen neuronien heikkenemisestä.

on myös primaarinen lateraaliskleroosi—PLS—ja kliinisesti se näyttää eristetyltä ylemmän motoneuronihäiriöltä. Patologisesti heillä on kuitenkin myös alempi motoneuronihäiriö.

toinen klassinen oireyhtymä on nimeltään progressive baldor palsy eli progressiivinen supranukleaarinen halvaus, joka heikentää kallon lihaksia, kuten kielen, kasvojen ja nielemisen lihaksia. Mutta se leviää aina raajalihaksiin.

nämä ovat neljä klassista motoneuronihäiriötä, jotka on kuvattu. Ja ajateltiin jo jonkin aikaa, että nämä häiriöt rajoittuisivat motoneuroneihin. Nyt on selvää, ettei se pidä paikkaansa. Nyt on hyvin tiedossa, että 10 prosenttia näistä potilaista voi kehittyä rappeuma toisessa osassa aivoja, kuten muissa osissa otsalohko, jotka eivät sisällä motoneurons tai ohimolohko. Joillekin näistä potilaista voi kehittyä dementia, jota kutsutaan otsalohkodementiaksi.

yksi ALS: ään liittyvä harhaluulo on, että kyseessä olisi vain motoneuronitauti, eikä se pidä paikkaansa.

Mitä Stephen Hawkingin tapaus on osoittanut sairaudesta?
Yksi asia, jota tämän miehen menettely korostaa, on se, että kyseessä on monella tapaa uskomattoman vaihteleva häiriö. Keskimäärin ihmiset elävät kahdesta kolmeen vuotta diagnoosin jälkeen. Mutta se tarkoittaa, että puolet ihmisistä elää pidempään, ja on ihmisiä, jotka elävät pitkään, pitkään.

elinajanodote kääntyy kahteen asiaan: palleaa pyörittäviin motorisiin neuroneihin eli hengityslihaksiin. Yleinen tapa kuolla on siis hengitysvajaus. Ja toinen asia on nielemislihasten heikkeneminen, ja se voi johtaa aliravitsemukseen ja nestehukkaan. Jos sinulla ei ole näitä kahta asiaa, voit mahdollisesti elää pitkään—vaikka huononet. Se, mitä hänelle on tapahtunut, on ällistyttävää. Hän on totisesti outlier.

Onko hän elänyt niin kauan, koska hän sai taudin nuorena ja hänellä oli nuoruusiässä puhkeava tyyppi?
Juvenile-on diagnosoitu teini-iässä, ja en tiedä tarpeeksi hänen menettelystään sanoa. Mutta se on luultavasti jotain samanlaista kuin nuoruusiän häiriö, joka etenee hyvin, hyvin, hyvin hitaasti. Klinikallani on potilaita, jotka ovat saaneet diagnoosin teini-iässä ja ovat yhä elossa 40 -, 50-tai 60-vuotiaina, mutta en ole koskaan tutkinut häntä tai ottanut historiaa, se on hieman vaikea sanoa.

hän on erittäin hyvä esimerkki aivojen ei-motoristen osien säästämisestä.

kuinka yleisiä nämä hyvin hitaasti etenevät ALS-tautitapaukset ovat?
sanoisin, että todennäköisesti alle muutaman prosentin.

kuinka paljon luulet Stephen Hawkingin pitkäikäisyyden johtuneen hänen saamastaan erinomaisesta hoidosta verrattuna hänen tietyn als-tautimuotonsa biologiaan?
se on varmaan vähän molempia. Tunnen hänet vain televisiosta, joten en tiedä, millaisia interventioita hän on saanut. Jos hän ei todellakaan ole hengityskoneessa, niin se on hänen biologiansa—se on hänen neurodegeneratiivisen sairauden muotonsa biologia, joka määrittää, kuinka kauan hän elää. Nielemisvaikeuksiin voi valita syöttöletkun, joka periaatteessa vie aliravitsemuksen ja nestehukan pois pöydältä. Mutta enimmäkseen kyse on taudin biologiasta.

Hawkingilla on ilmiselvästi varsin aktiivinen mieli, ja hänen aiemmat lausuntonsa näyttävät viittaavan siihen, että hänellä on terveydentilastaan huolimatta melko positiivinen mielentila. Onko mitään näyttöä siitä, että elintavat ja psyykkinen hyvinvointi auttavat paljon potilaiden hoitotuloksissa? Vai onko tauti yleensä liian nopea, jotta se vaikuttaisi asiaan?
en usko, että se lisää pitkäikäisyyttä.

ALS: iin ei ole vieläkään parannuskeinoa. Mitä olemme viime aikoina oppineet tästä sairaudesta, joka voisi auttaa meitä löytämään sellaisen-tai ainakin parempia hoitoja?
vuoden 2006 alussa kävi selväksi, että monien muiden hermostoa rappeuttavien sairauksien tavoin ALS määritettiin poikkeavien proteiinien kertymisen perusteella aivoihin. Kymmenen prosenttia ALS: stä on geneettistä ja perustuu geenimutaatioon. ALS: ään on varmasti olemassa myös riskigeenejä, mutta nyt on useita geenejä, joiden on todettu mahdollisesti aiheuttavan tautia. Jokainen niistä on mielenkiintoinen, koska ne johtavat eri proteiinien kertymiseen aivoihin. Tiettyjen geenien tunteminen antaa meille tiettyjä mekanismeja aivoissa, ja mahdollisesti antaisi meille kohteita hoidoille. Tästä ei ole kuitenkaan saatu vielä järeitä hoitoja.

Mitä Stephen Hawkingin tapaus tarkoittaa tautia sairastaville?
se on vain uskomaton, uskomaton esimerkki sairauden vaihtelusta-ja sitä sairastavien toive siitä, että he voisivat myös elää pitkän elämän. Valitettavasti se on pieni osa ihmisistä, joille se oikeasti tapahtuu.