Types de dystrophie myotonique

La dystrophie myotonique (DM) comprend deux types principaux — DM1 et DM2 — tous deux causés par des défauts génétiques. Ils entraînent des troubles multisystémiques caractérisés par une faiblesse musculaire squelettique et une myotonie (difficulté à détendre les muscles après utilisation), des anomalies cardiaques, des cataractes et d’autres anomalies.

DM1, le type le plus courant, résulte d’une expansion anormale de l’ADN dans le gène DMPK sur le chromosome 19. DM2 provient d’une expansion anormale de l’ADN dans le gène ZNF9 sur le chromosome 3. Au sein de DM1 se trouvent des sous-types supplémentaires, en fonction de l’âge d’une personne au début des symptômes. L’âge d’apparition est à peu près corrélé à la taille de l’expansion de l’ADN associée à la maladie; des expansions plus importantes associées à une apparition plus précoce de la maladie.

Les sous-types DM1 incluent:

• Le DM1 d’apparition congénitale peut se présenter avant la naissance avec une diminution des mouvements fœtaux et se caractérise par une faiblesse musculaire sévère, une hypotonie profonde, une mauvaise alimentation, des contractures articulaires, une déficience cognitive, une insuffisance respiratoire et d’autres anomalies du développement
• Le DM1 d’apparition infantile ou juvénile commence pendant l’enfance (après la naissance mais avant l’adolescence) et se caractérise par des symptômes cognitifs et comportementaux, une faiblesse musculaire, une myotonie, de l’anxiété, des troubles de l’humeur, des déficits attentionnels et d’autres symptômes. Certains patients peuvent présenter des arythmies lors de la pratique d’un sport, et chez 10% des patients, une cardiomyopathie et une insuffisance cardiaque peuvent être diagnostiquées
• DM1 d’apparition à l’âge adulte (classique) – commence à l’adolescence ou au début de l’âge adulte et se caractérise par une faiblesse lentement progressive, une myotonie, des anomalies cardiaques, une faiblesse respiratoire, des cataractes et, parfois, des difficultés cognitives légères à modérées
• DM1 légère — apparaît généralement chez les patients âgés de 20 à 70 ans, généralement après l’âge de 40 ans. Cette forme légère de DM1 se caractérise par une faiblesse légère, une myotonie et des cataractes

La DM2 — parfois appelée PROMM (myopathie myotonique proximale) — n’a pas été observée sous une forme congénitale et commence rarement dans l’enfance. Par conséquent, il n’est pas décrit dans les sous-types. La DM2 a tendance à impliquer les muscles proximaux (près du centre du corps) plutôt que les muscles distaux (loin du centre du corps) qui sont les premiers touchés dans la DM1. En général, la DM2 est une maladie moins grave que la DM1 classique. Cependant, il peut affecter la capacité de marche plus tôt que le DM1 car il provoque un affaiblissement précoce des muscles de la hanche. Le DM2 est rare par rapport au DM1, sauf chez les personnes d’origine allemande.

Pour en savoir plus, voir Causes/Héritage.

Voici une comparaison générale des principales caractéristiques de DM1 et DM2.

1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
2. Papadimas, G. K. et al. Variabilité phénotypique et génétique moléculaire dans la myopathie myotonique proximale. Muscle et nerf (2015). doi: 10.1002/mus.24440
3. Tieleman, AA et coll. Mauvaise qualité du sommeil et fatigue mais pas de somnolence diurne excessive dans la dystrophie myotonique de type 2. J. Neurol. Neurochirurgie. Psychiatrie (2010). doi: 10.1136/jnnp.2009.192591
4. Tieleman, AA et coll. L’atteinte gastro-intestinale est fréquente dans la dystrophie myotonique de type 2. Neuromuscul. Désarroi. (2008). doi: 10.1016/j.nmd.2008.05.010
5. Tieleman, AA et coll. La dysphagie est présente mais légère dans la dystrophie myotonique de type 2. Neuromuscul. Désarroi. (2009). doi: 10.1016/j.nmd.2008.12.002