Mettez trois milliards de ces paires de bases ensemble dans le bon ordre, et vous avez un ensemble complet d’ADN humain — le génome humain. Cela équivaut à une molécule d’ADN d’environ un mètre de long.

C’est l’ordre dans lequel les paires de bases sont disposées — leur séquence — dans notre ADN qui fournit le modèle pour tous les êtres vivants et fait de nous ce que nous sommes. La séquence d’ADN des paires de bases dans l’ADN d’un poisson est différente de celle d’un singe.

La séquence de paires de base de toutes les personnes est presque identique — c’est ce qui fait de nous tous des humains. Cependant, il existe de petites différences de l’ordre des trois milliards de paires de bases dans l’ADN de chacun qui provoquent les variations que nous voyons dans la couleur des cheveux, la couleur des yeux, la forme du nez, etc. Aucune personne n’a exactement la même séquence d’ADN (à l’exception de jumeaux identiques, car ils proviennent d’un seul œuf qui s’est divisé en deux, formant deux copies du même ADN).

Nous obtenons notre ADN de nos parents. L’ADN du génome humain est divisé en 23 paires de chromosomes (46 au total). Nous recevons 23 de notre mère et 23 de notre père. Les ovules et les spermatozoïdes n’ont qu’une seule copie de chaque chromosome, de sorte que lorsqu’ils se réunissent pour former un bébé, le bébé a les 2 copies normales.

Trois milliards, c’est beaucoup de chats à troupeau

Trois milliards, c’est beaucoup de paires de bases, et ensemble, ils contiennent une énorme quantité d’informations. S’ils étaient tous écrits sous forme de liste, ils rempliraient environ 10 000 livres épiques de la taille d’un roman fantastique (pensez à l’épaisseur de Game of Thrones). Ce ne sont pas seulement des listes aléatoires d’informations. Au contraire, dans cette longue chaîne, il y a des sections distinctes d’ADN qui affectent une caractéristique ou une condition particulière. Ces étendues d’ADN sont connues sous le nom de gènes. Leur séquence de paires de bases est utilisée pour créer les acides aminés qui se rejoignent pour former une protéine. Certains gènes sont petits, seulement environ 300 paires de bases, et d’autres en contiennent plus d’un million.

Les gènes ne représentent qu’environ 1,5% de notre ADN — le reste est un extra qui, au départ, ne semblait pas avoir de but spécifique et était surnommé « ADN indésirable ». Il s’avère, cependant, qu’au moins une partie de cette « ordure » est en fait très utile — elle est utilisée pour définir le début et la fin de certains gènes et pour réguler leur comportement. Alors que la majeure partie de l’ADN indésirable provient de copies de génomes viraux qui ont envahi nos lointains ancêtres, de nouvelles études suggèrent qu’une grande partie de cet ADN pourrait avoir également acquis des fonctions au cours de notre évolution.

Les gènes contiennent des informations pour fabriquer des protéines

Au sein d’un gène, les paires de bases sont lues par ensembles de trois et ces ensembles sont appelés codons. Ce sont des triplets de paires de bases qui fournissent un « code » pour la production d’un acide aminé particulier. Les acides aminés se combinent ensuite pour construire des protéines. Les protéines construisent toutes les structures vivantes et agissent comme des catalyseurs (enzymes) qui contrôlent les réactions biochimiques. Les protéines construisent les tissus et les tissus construisent les organes qui composent notre corps. Les gènes qui déterminent que vous aurez les yeux bruns contiennent des instructions pour que les cellules de l’iris de votre œil produisent une protéine de couleur brune. Une séquence différente de bases épellerait un message différent, fabriquerait des protéines différentes et donnerait des yeux bleus – un peu comme épeler une phrase différente en utilisant les mêmes lettres de l’alphabet.

Les gènes peuvent être activés ou désactivés

Donc, si chaque cellule de notre corps contient le même ADN, comment se retrouver avec l’arrangement complexe de différentes cellules qui est le corps humain (ou celui de toute autre créature, d’ailleurs)?

Le secret est que bien que chaque cellule contienne la même séquence de gènes, tous les gènes ne sont pas « activés » ou exprimés dans chaque cellule. Les cellules qui produisent des pigments dans l’œil contiennent également les gènes nécessaires à la fabrication de l’émail des dents ou des protéines des cellules hépatiques, mais heureusement, elles ne le font pas car ces gènes sont inactifs dans les cellules oculaires. Il existe des étendues d’ADN qui ne codent pas pour les protéines, mais qui agissent plutôt comme la « ponctuation » dans le génome qui contrôle le fonctionnement des gènes et d’autres processus.

C’est tout cela — les gènes plus la « ponctuation » plus la « jonque » — qui compose notre génome.