Timothy C. Hain, MD* Page modifiée le 7 mars 2021

Cette page est destinée à fournir un aperçu général des troubles cérébelleux. Des documents plus spécifiques et détaillés se trouvent dans les liens.

Voir: ataxie télangiectasie • CANEVAS • chiari • ataxie épisodique • fragileX • friedreichs • pcd • sca • VHL

Le cervelet avec le crâne environnant et le liquide céphalo-rachidien occupe le 1/3 inférieur de cette image IRM axiale. Il s’agit d’une vue axiale, au milieu du cervelet au-dessus, montrant également une partie du lobe temporal.	Interprétation d’artistes du cerveau humain, montrant l’emplacement du cervelet. (d’après les tendances scientifiques)

Qu’est-ce que le cervelet et que fait-il?

Le cervelet fait partie du cerveau. Il se trouve sous le cortex cérébral, vers l’arrière, derrière le tronc cérébral et au-dessus de la moelle épinière. Le cervelet est largement impliqué dans la « coordination ». Les personnes dont le cervelet ne fonctionne pas bien sont généralement maladroites et instables. Ils peuvent avoir l’air d’être saouls même quand ils ne le sont pas.

Le cervelet contient beaucoup de neurones. Selon Hurculano-Houzel (2010), il contient environ 80% des neurones du cerveau. Si petit en taille, grand en nombre. Il doit faire quelque chose d’assez important. Le grand nombre de neurones est probablement dû au repliement plus élaboré du cortex cérébelleux, car les neurones sont principalement proches de la périphérie.

Les troubles cérébelleux sont rares. Ils sont souvent appelés « ataxies ». Selon Musselman et al (2014), la prévalence de l’ataxie infantile est de 26/100 000 enfants. L’ataxie est rare par rapport à la paralysie cérébrale (211/100,00) et à l’autisme (620/100,000).

De nombreux troubles cérébelleux sont d’origine génétique. En général, la prévalence des troubles génétiques et en particulier des troubles autosomiques récessifs est beaucoup plus élevée dans les populations où il y a plus de consanguinité. Le Québec, le Canada et le district d’Al-Kharga en Égypte en sont des exemples. Il existe également de nombreux troubles cérébelleux acquis. Par exemple, boire trop d’alcool pendant une longue période provoque un trouble cérébelleux.

Diagnostic des troubles cérébelleux

Les principales caractéristiques cliniques des troubles cérébelleux comprennent l’incoordination, le déséquilibre et les troubles de la stabilisation des mouvements oculaires. Il existe deux syndromes cérébelleux distincts : la ligne médiane et l’hémisphère.

Les syndromes cérébelleux de la ligne médiane sont caractérisés par un déséquilibre. Les personnes sont instables, elles sont incapables de se tenir debout à Romberg les yeux ouverts ou fermés et sont incapables de bien effectuer une démarche en tandem. Une perturbation grave de la ligne médiane provoque une « ataxie tronconique », un syndrome où une personne est incapable de s’asseoir sur son lit sans se stabiliser. Certaines personnes ont une « titubation » ou un mouvement de balancement de la tête ou du tronc. Les perturbations cérébelleuses de la ligne médiane affectent également souvent les mouvements oculaires. Il peut y avoir un nystagmus, une dysmétrie oculaire et une mauvaise poursuite.

Les syndromes cérébelleux hémisphériques sont caractérisés par une incoordination des membres. Il peut y avoir décomposition du mouvement, dysmétrie et rebond. La dysdiadochokinèse est la performance irrégulière de mouvements alternés rapides. Des tremblements d’intention peuvent être présents lors d’une tentative de toucher un objet. Un tremblement cinétique peut être présent en mouvement. Les tests doigt-nez et talon-genou sont des tests classiques de dysfonctionnement cérébelleux hémisphérique. Alors que les réflexes peuvent être déprimés au début avec les syndromes cérébelleux hémisphériques, on ne peut pas compter sur cela. La parole peut être dysarthrique, scannée ou avoir un accent irrégulier sur les syllabes.

Diagnostic en laboratoire des troubles cérébelleux

Le diagnostic d’un trouble cérébelleux est généralement posé par un neurologue, et est généralement simple, en raison de la haute spécificité des signes décrits ci-dessus.

Les tests ENG ou sur chaise rotatoire peuvent montrer des signes spécifiques d’un trouble cérébelleux. En général, il faut être très prudent dans l’utilisation de ces études car les audiologistes qui interprètent couramment les tests ENG ne connaissent généralement pas les troubles centraux et disent souvent simplement que le patient a un « trouble vestibulaire central », plutôt que d’indiquer qu’ils ne trouvent rien de mal aux oreilles de leur patient. En savoir plus sur les signes cérébelleux dans les parties saccadiques du test de chaise ENG / rotatoire se trouve ici.

Tests génétiques dans l’ataxie sporadique (c.-à-d. sans antécédents familiaux) est très faible rendement. Selon Giordano et al (2017), il ne donne un diagnostic que dans 6% des cas. Étant donné le coût élevé et le faible bénéfice des tests génétiques, nous pensons que la plupart choisiront de ne pas le faire. Lorsqu’il sera possible d’éditer des gènes, cette équation changera.

Imagerie cérébrale

L’imagerie cérébrale est toujours obtenue dans les troubles cérébelleux. L’imagerie par IRM, avec l’intensité de champ la plus élevée disponible, devrait être entreprise. Nous ne recommandons pas les tests « IRM ouverte » dans les IRM, ou « champ bas ». Au moment d’écrire ces lignes – -2008 we, nous recommandons des tests IRM 3T, de préférence avec T1, T2, diffusion et Flair. Des images sagittales T1 doivent être obtenues pour diagnostiquer la malformation de Chiari.

En général, l’IRM montre souvent un rétrécissement d’une partie ou de la totalité du cervelet et / ou un rétrécissement du tronc cérébral. Bien que de grands progrès aient été réalisés récemment dans l’identification des causes génétiques de l’atrophie cérébelleuse, la situation la plus courante est néanmoins que les tests génétiques (s’ils sont disponibles) soient négatifs. Cela signifie que les tests génétiques sont souvent inutiles et que le rôle des tests génétiques cérébelleux ne doit pas être surestimé. Quelques références générales sur le diagnostic radiologique sont Huang, Tuason et al. 1993; Wullner, Klockgether et coll. 1993.

Parce que les tests génétiques sont généralement négatifs dans les troubles cérébelleux progressifs, le « diagnostic » des troubles cérébelleux signifie essentiellement la séparation des patients en groupes qui se chevauchent – des dégénérescences génétiquement identifiées, des conditions héréditaires progressives sans gène identifié et des causes non diagnostiquées des symptômes cérébelleux. En général, le groupe « non diagnostiqué » est le plus important.

D’une manière générale, il existe de nombreux troubles qui provoquent un rétrécissement du cervelet such tels que des dégénérescences héréditaires ou des toxines. Il y a très peu de troubles qui provoquent un rétrécissement du tronc cérébral – ce sont principalement des dégénérescences héréditaires. Des symptômes cérébelleux sévères avec une IRM normale suggèrent un problème cérébelleux paranéoplasique.

Différencier les troubles cérébelleux des troubles vestibulaires

Il est parfois difficile d’utiliser les résultats cliniques pour séparer les troubles cérébelleux des troubles de l’oreille interne. Par exemple, la perte vestibulaire bilatérale peut parfois être confondue avec des troubles cérébelleux. Les tests otologiques – ENG ou VEMP – rendent généralement cette distinction assez facile cependant. En outre, les patients cérébelleux sont généralement plus instables que les patients souffrant d’affections de l’oreille interne.

Sources of cerebellar injuries

• Toxins (ethanol, chemotherapy, anticonvulsants).
• Autoantibodies (paraneoplastic cerebellar degeneration , autoimmune disorders)
• Structural lesions (strokes, MS, tumors, etc)
• Inherited cerebellar degenerations (i.e. spinocerebellar degenerations)

Toxins

There are a large number of processes that injure the cerebellum. Ethanol and many anticonvulsant medications (such as phenytoin and carbamazepine) are cerebellar toxins. L’éthanol provoque de manière caractéristique une atrophie du vermis cérébelleux. Cela est vrai même pour une exposition in utero (Autti-Ramo et al, 2002).

Certains types de chimiothérapie anticancéreuse, tels que la cytosine arabinoside (Zawacki et al, 2000), sont des toxines cérébelleuses. Le lithium, administré pour le trouble maniaco-dépressif, est une toxine cérébelleuse.

• Zawacki et al. Toxicité cérébelleuse de l’arabinoside de cytosine: signes cliniques et neuropsychologiques. Neurologie 55, 1234, 2000
• Diego et al. Manifestations vestibulaires et auditives de la toxicité de la phénytoïne: une revue rétrospective. Journal ORL, 80, 404-409, 2001

Autoanticorps:

Le cervelet peut être blessé par des anticorps ou d’autres troubles du système immunitaire tels que dans les dégénérescences cérébelleuses paranéoplasiques et dans la maladie coeliaque (entéropathie au gluten). Voir cette page pour un avis sur l’ataxie associée au gluten.

Ces syndromes paranéoplasiques s’accompagnent de tests sanguins anormaux pour détecter les anticorps dirigés contre les neurones. Les tumeurs les plus courantes sont celles du poumon et du sein. Seulement environ 1% de toutes les personnes considérées comme atteintes d’un syndrome paranéoplasique se révèlent avoir des anticorps (Pittock et al; 2004). Souvent, une personne qui a un anticorps particulier en a également d’autres, ce qui suggère que les anticorps individuels ne sont pas associés à des conditions individuelles.

L’IRM cérébelleuse chez les personnes atteintes de syndromes paranéoplasiques est généralement tout à fait normale.

• Greenlee JE. Lymphocytes T cytotoxiques dans la dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique. Ann Neurol 2000:47:4-5
• Hadjivassiliou et d’autres. La réponse humorale dans la pathogenèse de l’ataxie du gluten. Neurologie 2002:58:1221-26
• Hadjivassiliou, M., R. Grunewald, et al. (2003). « L’ataxie du gluten en perspective: épidémiologie, susceptibilité génétique et caractéristiques cliniques. »Cerveau 126 (Pt 3): 685-91.
• Pittock SJ et autres. Les anticorps paranéoplasiques coexistent et prédisent le cancer, pas le syndrome neurologique. Ann Neurol 2004:56:715-719
• Willis AJ, Unsworth DJ. La neurologie de la sensibilité au gluten: séparer le blé de l’ivraie. Curr Opin Neurol 2002:15:519-523

Lésions structurelles du cervelet (en construction).

Il y a trois artères principales qui alimentent le cervelet — le SCA (artère cérébelleuse supérieure) , l’AICA (artère cérébelleuse inférieure antérieure) et la PICA (artère cérébelleuse inférieure postérieure)

De nombreux processus potentiels peuvent blesser le cervelet. Les accidents vasculaires cérébraux sont probablement les plus courants. Étant donné que le cervelet est alimenté par trois artères principales de chaque côté (SCA ou artère cérébelleuse supérieure, AICA ou artère cérébelleuse inférieure antérieure et PICA ou artère cérébelleuse inférieure postérieure), il existe de nombreux syndromes d’AVC potentiels à considérer. Le syndrome le plus courant est celui du PICA, également appelé « syndrome de Wallenberg », ou « syndrome médullaire latéral ». Le deuxième plus fréquent est le syndrome AICA et le moins fréquent est le SCA.

Les malformations vasculaires telles que l’hémangioblastome cérébelleux sont également assez fréquentes.

Les accidents vasculaires cérébraux qui saignent dans le cervelet, généralement hypertensifs, peuvent mettre la vie en danger et nécessiter une décompression chirurgicale. Un exemple de mouvements oculaires anormaux d’un cavernome pontin se trouve ici.

Sclérose en plaques affectant le cervelet

La sclérose en plaques est une autre source assez courante de trouble cérébelleux. La SEP implique souvent les connexions cérébelleuses dans le tronc cérébral, et en particulier le pédoncule cérébelleux moyen (voir ci-dessus).

Tumors of the cerebellum

Axial and Sagittal views of cerebellum with metastatic tumor from breast involving the vermis. The tumor is the white irregular area in the center of each picture. This patient had profound saccadic dysmetria.

Supplemental material : Vidéo de dysmétrie saccadique (même patient que ci-dessus).

Il existe un grand nombre de tumeurs qui peuvent métastaser le cervelet (comme le cancer du poumon ou du sein) ou apparaître dans le cervelet lui-même (comme l’astrocytome cérébelleux ou le médulloblastome). Le médulloblastome survient dans le nodule cérébelleux et, en raison de cet emplacement critique, présente souvent des vertiges en plus de l’hydrocéphalie.

Vue sagittale du patient qui a subi un médulloblastome enlevé chirurgicalement. Le grand trou au milieu du cervelet est l’endroit où se trouvait la tumeur. Cette patiente était très instable et présentait un fort nystagmus de position dû à l’ablation de son nodule cérébelleux.

Patients who have had medulloblastomas surgically removed usually continue to have measurable abnormalities in central vestibular processing — see figure above (Hain et al, 1988).

Cerebellar hemangioblastoma with hydrocephalus.

Axial cerebellar hemangioblastoma.	hémangioblastome cérébelleux sagittal

Le patient dont l’IRM est montrée ci-dessus présentait des étourdissements, une instabilité et des maux de tête. Son examen a montré un nystagmus de position modeste, ainsi qu’un œdème papillaire. Il n’y avait pas de dysmétrie saccadique. Après que l’œdème papillaire a été remarqué, il a fait une IRM et a été admis immédiatement pour une neurochirurgie. La tumeur n’était pas localement invasive, mais était plutôt séparable du cervelet et le patient avait très peu de résidus.

Ce cas illustre pourquoi il est parfois critique que les patients souffrant de vertiges de cause inconnue consultent un neurologue.

Autres cas illustratifs:

• résection vermale
• astrocytome cérébelleux avec lésions de floculus et de nodules

Anomalies cérébelleuses congénitales

Patient avec absence congénitale d’un hémisphère cérébelleux. Très peu de découvertes physiques, voire aucune, attribuables au demi cervelet manquant.	Patient avec une malformation d’Arnold Chiari. Ce patient avait des étourdissements, un nystagmus de descente et une mauvaise poursuite.

Les malformations congénitales peuvent également impliquer le cervelet. La plus fréquente est la malformation d’Arnold-Chiari (illustrée ci-dessus), qui est une affection dans laquelle les amygdales cérébelleuses sont déplacées vers le bas par rapport au crâne. L’impression basilaire et la platybasie sont des malformations étroitement liées.

Les différents types de syndromes d’agénésie sont probablement les plus courants. Dans le syndrome de Dandy-Walker (à ne pas confondre avec le syndrome de « Dandy », indiquant une perte vestibulaire bilatérale), il existe une agénésie partielle ou complète du vermis cérébelleux, une formation kystique de la fosse postérieure communiquant avec le quatrième ventricule et une hydrocéphalie. Environ 80% des diagnostics de Dandy-Walker sont faits à l’âge de 1 an. Dandy Walker s’accompagne souvent d’autres malformations, dont la plus courante est l’agénésie du corps calleux.

Parmi les nombreux syndromes dans lesquels il y a agénésie vermiforme, selon Bordarier et Aicardi (1990), seul le syndrome de Goldenhar est associé à la surdité (balises pré-auriculaires, dysostose mandibulaire, surdité, fibrolipome cornéen).

Alors que les « kystes arachnoïdiens » cérébelleux sont généralement considérés comme bénins, notre expérience est qu’ils sont souvent associés à des anomalies de la tenue du regard de type floculaire (voir l’image ci-dessous et ce lien sur le nystagmus évoqué par le regard).

	IRM d’une lésion de la ligne médiane considérée comme un kyste arachnoïdien, associée à un nystagmus évoqué par le regard (avec l’aimable autorisation du Dr Dario Yacovino ).

Dégénérescences cérébelleuses héréditaires:

Il existe un grand nombre de troubles cérébelleux héréditaires rares mais bien décrits. Celles-ci portent généralement les noms d’ataxie de Freidreich, d’atrophie spinocérébelleuse et d’atrophie cérébelleuse olivo-ponto. Voir ce lien pour plus d’informations.

Sidérose superficielle

Des saignements récurrents à la surface du cerveau peuvent provoquer une « sidérose superficielle », caractérisée par une surdité neurosensorielle bilatérale et une ataxie cérébelleuse avec dysarthrie et nystagmus (Fishman, 1993). La sidérose superficielle peut également provoquer une perte vestibulaire bilatérale (Watanabe, 1997), ce qui peut provoquer une ataxie ressemblant à celle d’un trouble cérébelleux. La sidérose superficielle est diagnostiquée par IRM.

• Fishman RA. Sidérose superficielle. Ann Neurol 1993:34:635-636
• Watanabe, M., et al., . Non À Shinkei, 1997. 49(10): p. 931-5.

Miller-Fisher

Il s’agit d’un trouble rare lié à Guillain Barre, caractérisé par une combinaison d’ataxie, de faiblesse ou de paralysie des mouvements oculaires et de neuropathie périphérique. La plupart des patients présentent une diplopie et finissent par développer une paralysie complète de leurs yeux. Les anticorps dirigés contre le ganglioside GQ1b sont associés au syndrome de Miller Fisher. Cette condition doit être prise en compte lorsqu’il existe une combinaison de diplopie, d’ataxie et de perte de réflexes tendineux profonds. L’ataxie est probablement due à la perte de l’entrée sensorielle dans le cervelet. Le temps moyen de récupération est de 10 semaines.

TRAITEMENT

Les patients présentant des troubles cérébelleux sont généralement très peu susceptibles de bénéficier d’un médicament ou d’un traitement. Néanmoins, ces patients sont généralement si altérés qu’il semble mal avisé de ne pas essayer toutes les modalités possibles. Lorsque des traitements spécifiques sont disponibles, comme dans la malformation d’Arnold Chiari, ils sont utilisés lorsque le risque de traitement semble inférieur à celui de laisser la maladie seule.

Traitement médicamenteux:

De manière générale, il n’est pas réaliste de s’attendre à ce que tout médicament ait un effet important sur la plupart des types de troubles cérébelleux, car ces troubles sont pour la plupart dus à des « neurones morts ». Jusqu’à ce que nous ayons un moyen de ramener les morts à la vie (les neurones, je veux dire), il semble peu probable qu’un médicament ait beaucoup d’impact. C’est une autre façon de dire qu’une fois que les « vaches se sont échappées, il ne sert à rien de fermer la porte de la grange ». J’appelle ces traitements « porte de grange ».

Le 4-AP est un stimulant cérébelleux, qui peut être utilisé pour traiter l’ataxie épisodique de type II (oui, de nombreux troubles cérébelleux, ce n’est qu’un d’entre eux). Dans notre clinique de Chicago, nous avons eu un succès rare avec ce médicament, reflétant probablement la rareté de l’EA-2. Le Dr Strupp et ses collègues ont parlé de ce médicament à de nombreuses reprises (par exemple, Strupp et coll., 2011).

Le riluzole, un traitement de la SLA, a été essayé dans divers types d’ataxie. Le riluzole est destiné à ralentir le taux de mort cellulaire. On ne penserait pas que cela redonnerait vie aux neurones this il s’agit d’un traitement de type « fermez la porte de l’étable après que les vaches se soient échappées ». Néanmoins, Romano et ses collègues ont signalé une amélioration chez environ 68% des patients traités après 8 semaines, par rapport à 5% du groupe placebo (Ristori et al, 2010;. Ce résultat étonnant doit être répliqué par un autre groupe.

La varénicline (Chantx) a été étudiée pour le SCA-3 (Zesiewicz et al, 2012). Chantix est un médicament à récepteur nicotinique partiel approuvé pour le sevrage tabagique. Ce médicament a été rapporté pour améliorer la fonction cérébelleuse dans une étude de 20 patients. Encore une fois, il s’agit d’un traitement « porte de grange ».

La TRH a été rapportée dans plusieurs petites études ainsi que dans certaines plus grandes pour améliorer la fonction cérébelleuse (par exemple Wang et Chiu, 1991). Ce traitement n’est pas « main stream », malgré sa très longue histoire. Nous ne pensons pas que cela fonctionne.

Le traitement de réadaptation vestibulaire peut être utile en ce sens que les patients peuvent être sensibilisés à leurs limites et capacités, et avoir accès et connaître les marcheurs, les cannes et les appareils connexes. La charge de poids axiale a été essayée dans l’ataxie cérébelleuse, mais les effets sont incohérents (Clapton et al, 2003)

Le traitement TMS est en cours d’expérimentation, mais les résultats ne sont pas encore connus. Il serait difficile de comprendre comment le SMT pourrait faire repousser les neurones. Un autre mot, un autre traitement « porte de grange ».

LIENS:

• Société d’ataxie www.ataxia.org
• Clinique d’ataxie de l’Université de Chicago https://ataxia.uchicago.edu/

• Albert ML, Austin LM, Darnell RB. Détection et traitement des lymphocytes t activés dans le liquide céphalo-rachidien des patients atteints de dégénérescence paranéoplasique. Ann Neurol 2000:47:9-17
• Autti-Ramo I; Autti T; Korkman M; Kettunen S; Salonen O; Valanne L. Résultats de l’IRM chez des enfants ayant des problèmes scolaires qui avaient été exposés avant la naissance à l’alcool. Médecine du développement et neurologie de l’enfant 44 (2): 98-106, 2002.
• Bordarier C, Aicardi J. Syndrome de Dandy-Walker et agénésie du vermis cérébelleux: problèmes diagnostiques et conseil génétique. Dev Med et Neuro enfant 1990,32,285-294.
• Clapton N et autres. Effets de la charge de poids axiale sur la démarche chez les sujets atteints d’ataxie cérébelleuse: résultats préliminaires. Rapport de neurologie 27, 1, 2003, 15-21
• Giordano, I., et al. (2017). « Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onsetet degenerative ataxia. »Neurologie 89 (10): 1043-1049.
• Hain TC, Zee DS, Maria B: Suppression de l’inclinaison du réflexe vestibulo-oculaire chez les patients présentant des lésions cérébelleuses. Acta Oto-Rhino-laryngologie. (Stockh), 105:13-20, 1988.
• Herculano-Houzel, S. (2010). « Mise à l’échelle coordonnée des nombres corticaux et cérébelleux de neurones. » Avant Neuroanat 4:12.
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