szerkesztő megjegyzése: A híres elméleti fizikus, Stephen Hawking 2018.március 14-én, 76 éves korában halt meg. Ez a történet, amelyet eredetileg 70.születésnapján, 2012. január 7-én tettek közzé, újra megjelenik, hogy elmagyarázza, hogyan verte meg az esélyeket, és olyan sokáig élt az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) betegséggel.

Stephen Hawking vasárnap 70 éves lesz, közel fél évszázaddal legyőzve az ijesztő diagnózis esélyeit.
a híres elméleti fizikus segített abban, hogy a fekete lyukakról és a kvantum gravitációról alkotott elképzeléseit széles nyilvánosság elé tárja. A nyilvánosság előtt töltött ideje nagy részében azonban az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) motor-neuron betegség egyik formája kerekes székre korlátozódott. 1985 óta pedig a védjegyes számítógépes rendszerén keresztül kellett beszélnie-amit az arcával működtet -, és éjjel-nappal gondoskodnia kell róla.

de úgy tűnik, hogy betegsége alig lassította le. Hawking 30 évet töltött a matematika teljes professzoraként a Cambridge-i Egyetemen. Jelenleg az iskola elméleti kozmológiai Központjának kutatási igazgatója.

de mint az elméje, Hawking betegsége egyedülállónak tűnik. A legtöbb ALS—ben szenvedő beteget-más néven Lou Gehrig-betegséget, a híres baseball játékos számára, aki megadta magát a betegségnek—50 éves kor után diagnosztizálják, és a diagnózistól számított öt éven belül meghalnak. Hawking állapotát először 21 éves korában diagnosztizálták, és nem számított rá, hogy a 25. születésnapját ünnepli.

miért élt Hawking ilyen sokáig ezzel a betegséggel, amikor olyan sok más ember hal meg ilyen hamar a diagnózis után? Beszéltünk Leo McCluskey-vel, a Pennsylvaniai Egyetem ALS Központjának neurológiai docensével és orvosi igazgatójával, hogy többet tudjunk meg a betegségről és arról, hogy miért kímélte meg Hawkingot és elképesztő agyát.

Mi az ALS—és van-e több formája is?
az ALS, amely más néven motoros neuronbetegség—és köznyelvben Lou Gehrig-betegség az Egyesült Államokban-neurodegeneratív betegség. Minden izomot motoros neuronok vezérelnek, amelyek az agyban helyezkednek el a frontális lebenyben. Ezeket elektromosan szabályozzák, és szinaptikusan kapcsolódnak az agyban alacsonyabb szinten elhelyezkedő motoros neuronokhoz-valamint a gerincvelőben lakó motoros neuronokhoz. Az agyban lévő srácokat felső motoros neuronoknak nevezik, a gerincben lévő srácokat pedig alsó motoros neuronoknak nevezik. A betegség a felső motoros neuronok vagy az alsó motoros neuronok vagy mindkettő gyengeségét okozza.

már jó ideje ismert, hogy vannak als változatok. Az egyiket progresszív izom atrófiának vagy PMA-nak nevezik. Úgy tűnik, hogy az alsó motoros neuronok elszigetelt betegsége. Kórosan azonban, ha egy beteg boncolását végzi, bizonyítékai lesznek a felső motoros neuronok romlására.

van még primer laterális szklerózis—PLS—és klinikailag úgy néz ki, mint egy izolált felső motoros neuron rendellenesség. Patológiásan azonban alacsonyabb motoros-neuron rendellenességük is van.

a másik klasszikus szindrómát progresszív baldor bénulásnak—vagy progresszív szupranukleáris bénulásnak – nevezik, amely gyengíti a koponyaizmokat, mint például a nyelv, az arc és a nyelési izmok. De nagyjából mindig a végtag izmaira terjed.

Ezek a négy klasszikus motoros neuron rendellenesség, amelyeket leírtak. Sokáig azt hitték, hogy ezek a rendellenességek a motoros neuronokra korlátozódnak. Most már világos, hogy ez nem igaz. Most már jól ismert, hogy ezeknek a betegeknek a 10 százaléka degenerációt okozhat az agy másik részén, például a frontális lebeny más részein, amelyek nem tartalmazzák a motoros neuronokat vagy a temporális lebenyt. Tehát ezeknek a betegeknek egy része valóban demenciát okozhat, amelyet frontális-temporális lebeny demenciának neveznek.

az ALS-szel kapcsolatos egyik tévhit, hogy ez csak egy motoros neuronbetegség, és ez nem igaz.

mit mutatott Stephen Hawking esete a betegségről?
az egyik dolog, amelyet ez az ember tanfolyam kiemel, az, hogy ez sok szempontból hihetetlenül változó rendellenesség. Átlagosan az emberek két-három évvel a diagnózis után élnek. De ez azt jelenti, hogy az emberek fele hosszabb ideig él, és vannak emberek, akik hosszú ideig élnek.

a várható élettartam két dolgot kapcsol be: a membránt futtató motoros neuronok—a légzőizmok. Tehát az emberek halálának általános módja a légzési elégtelenség. A másik dolog a nyelési izmok romlása, ami alultápláltsághoz és kiszáradáshoz vezethet. Ha nincs ez a két dolog, akkor potenciálisan hosszú ideig élhet—annak ellenére, hogy rosszabbodik. Ami vele történt, az elképesztő. Biztosan kiugró.

élt-e olyan sokáig, mert fiatal korában megkapta a betegséget, és volt-e fiatalkori megjelenése?
a fiatalkorúakat a kamaszkorban diagnosztizálják, és nem tudok eleget mondani a pályájáról. De valószínűleg valami hasonló a fiatalkori rendellenességhez, ami nagyon, nagyon, nagyon lassan halad előre. Vannak olyan betegeim a klinikámon, akiket tizenéves korukban diagnosztizáltak, és még mindig élnek a 40-es, 50-es vagy 60-as években. de még soha nem vizsgáltam meg, vagy nem vizsgáltam meg a kórtörténetét, kicsit nehéz megmondani.

nagyon jó példa az agy nem motoros részeinek megtakarítására, amelyek előfordulhatnak.

mennyire gyakoriak ezek az esetek az ALS nagyon lassan haladó formáinak?
azt mondanám, valószínűleg kevesebb, mint néhány százalék.

Ön szerint mennyi volt Stephen Hawking hosszú élettartama annak a kiváló gondozásnak köszönhetően, amelyet kapott, szemben az ALS sajátos formájának biológiájával?
ez valószínűleg egy kicsit mindkettő. Csak a televízióból ismerem, így nem tudom, milyen beavatkozásai voltak. Ha tényleg nem lélegeztetőgépen van, akkor ez a biológiája—a neurodegeneratív betegség formájának biológiája határozza meg, hogy mennyi ideig fog élni. A nyelési nehézségekre választhatsz egy etetőcsövet, ami alapvetően az alultápláltságot és a kiszáradást veszi le az asztalról. De leginkább a betegség biológiájáról van szó.

Hawkingnak nyilvánvalóan elég aktív elméje van, és a korábbi kijelentései azt mutatják, hogy állapota ellenére meglehetősen pozitív mentális kilátásai vannak. Van-e bizonyíték arra, hogy az életmód és a pszichológiai jólét sokat segít a betegek eredményeiben? Vagy a betegség általában túl gyors ahhoz, hogy különbséget tegyen?
nem hiszem, hogy ez növeli a hosszú élettartamot.

az ALS – nek még mindig nincs gyógymódja. Mit tanultunk a betegségről a közelmúltban, amely segíthet megtalálni egy—vagy legalábbis jobb kezeléseket?
2006-tól kezdve világossá vált, hogy sok más neurodegeneratív betegséghez hasonlóan az ALS-t az agyban lévő abnormális fehérjék felhalmozódása határozta meg. Az ALS tíz százaléka genetikai, és génmutáción alapul. Biztos vagyok benne, hogy vannak veszélyeztetett gének is az ALS számára, de most már több olyan gén van, amelyeket potenciálisan a betegséget okozóként azonosítottak. Mindegyikük érdekes abban, hogy különböző fehérjék felhalmozódásához vezetnek az agyban. A specifikus gének ismerete különleges mechanizmusokat ad nekünk az agyban, és potenciálisan célpontokat ad nekünk a terápiákhoz. De mindez még nem adott nekünk robusztus terápiákat.

mit jelent Stephen Hawking esete a betegségben szenvedők számára?
ez csak egy hihetetlen, hihetetlen példa a betegség változékonyságára—és a betegek reményére, akiknek megvan az a reményük, hogy hosszú életet is élhetnek. Sajnos, ez egy kis százaléka az emberek, akik számára ez valóban megtörténik.