Articles

筋強直性ジストロフィー（DM）

by admin

筋強直性ジストロフィーの種類

筋強直性ジストロフィー（DM）には、遺伝的欠陥に起因するDM1とDM2の二つの主要なタイプが含まれている。 それらは骨格筋の弱さおよびmyotonia（使用の後で筋肉を緩める難しさ）、心臓異常、激流および他の異常によって特徴付けられるmultisystem無秩序で起因します。

最も一般的なタイプであるDM1は、19番染色体上のDMPK遺伝子の異常なDNA拡張に起因する。

最も一般的なタイプであるDM1は、19番染色体上のDMPK遺伝子 DM2は染色体3のZNF9遺伝子のDNAの異常な拡張から起こります。 DM1内には、症状の発症時の人の年齢に応じて、追加のサブタイプがあります。 発症年齢は、疾患の関連するDNA拡張の大きさとほぼ相関している;より大きな拡張は、以前の疾患の発症に関連している。

DM1サブタイプには次のものがあります:

  • 先天性発症DM1-出生前に胎児の動きが低下し、重度の筋力低下、深遠な低血圧、摂食不良、関節拘縮、認知障害、呼吸不全、およびその他の発達異常を特徴とする
  • 小児期または少年期発症DM1—小児期（出生後が青年期前）に始まり、認知および行動症状、筋力低下、筋緊張症、不安、気分障害、注意欠陥、およびその他の症状を特徴とする。 一部の患者はスポーツをするときに不整脈を有することがあり、患者の10％では、心筋症および心不全が診断される可能性がある
  • 成人発症（古典的）DM1-青年 DM1のこの軽度のフォームは、軽度の衰弱、筋緊張症、および白内障によって特徴付けられます

DM2—時にはPROMM（近位筋緊張性ミオパチー）と呼ばれる—先天性発症型では見られず、小児期に始まることはめったにありません。 したがって、それはサブタイプでは記載されていません。 DM2は、DM1で最初に影響を受けた遠位の筋肉（体の中心から遠い）ではなく、近位の筋肉（体の中心に近い）を含む傾向があります。 一般に、DM2は、古典的なDM1よりも重篤ではない疾患である。 しかし、それは股関節の筋肉の早期弱体化を引き起こすため、DM1よりも早く歩行能力に影響を与える可能性があります。 DM2は、ドイツ系の人々を除いて、DM1と比較してまれです。

詳細については、原因/継承を参照してください。以下は、DM1とDM2の主な機能の一般的な比較です。

以下は、DM1とDM2の主な機能の一般的な比較です。TR>

DM1とDM2の比較 機能 DM1 DM2 DM1とDM2の比較 機能 DM1 DM2 Dm1とDM2の比較 機能 Dm2 /p>

10歳から60歳

顔の弱さ

顕著

軽度

顔の弱さ

顔の弱さ

顔の弱さ

顔の弱さ

顔の弱さ

顔の弱さ

顔の弱さ

顔の弱さ

顔の弱さ

/p>

首の筋肉の弱さ

一般的な、早期、重症度の低い

股関節と大腿の弱さ

result of a gradual progression

Early, presenting feature of DM2 1, 2

Distal muscle weakness

Prominent

Proximal weakness

Muscle pain

Common symptom

Induced by exercise and temperature change

Myotonia

Occurs

Occurs

Early cataracts (clouding of the lens in the eyes)

Occurs

Occurs

Cardiac rhythm abnormalities

Common

Variable

Hypersomnia excessive daytime sleepiness (EDS)

Common

Less prevalent and less severe3

Cognitive impairment

Occurs often; 軽度から重度にすることができます

発生する可能性があり、一般的に軽度であり、知的障害はまれです

呼吸異常

一般的な、特に睡眠呼吸障害および不十分な呼吸

まれな

胃腸障害

消化器障害

during labor and delivery

Can occur

Not common

High blood sugar because of insulin resistance, diabetes

Can occur

Can occur; prevalence of diabetes is greater than in DM1

  1. Day, J. W. et al. Myotonic dystrophy type 2: Molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology (2003). doi:10.1212/01.WNL.0000054481.84978.F9
  2. Papadimas, G. K. et al. 近位筋緊張性ミオパチーにおける表現型の変動性および分子遺伝学。 筋肉と神経（2015）。 土井:10.1002/mus.24440
  3. Tieleman,A.A.et al. 筋強直性ジストロフィー2型では睡眠の質と疲労が悪いが、昼間の過度の眠気はない。 J.Neurol. 脳神経外科 精神医学（2010年）。 ドイ:10.1136/jnnp.2009.192591
  4. Tieleman,A.A.et al. 筋強直性ジストロフィー2型では胃腸の関与が頻繁である。 ニューロマスクル ディソード (2008). 土井:10.1016/j.nmd.2008.05.010
  5. Tieleman,A.A.et al. 嚥下障害は存在するが、筋強直性ジストロフィー2型では軽度である。 ニューロマスクル ディソード (2009). 土井:10.1016/j.nmd.2008.12.002