근긴장증(DM)
형식의 근긴장증
근긴장증(DM)를 포함하고 있는 두 가지 주요 형태—DM1 및 DM2—이 모두에 의해 발생 유전적인 결함. 그 결과 멀티시스템 장애에 의해 특징 골격근과 약점 myotonia(어려움 근육 후 사용),심장에 이상이,백내장,그리고 다른 이상이 있습니다.
DM1,가장 일반적인 유형은 염색체 19 의 DMPK 유전자에서 비정상적인 DNA 확장의 결과입니다. DM2 는 염색체 3 의 ZNF9 유전자에서 DNA 의 비정상적인 확장으로 발생합니다. DM1 내에는 증상이 시작될 때 사람의 나이에 따라 추가 아형이 있습니다. 발병 연령은 질병의 관련 DNA 확장의 크기와 대략 상관 관계가있다;이전 질병 발병과 관련된 더 큰 확장.
DM1 하위 유형은 다음과 같습니다:
- 선천성 발병 DM1—할 수 있습니다 전에 출생으로 감소한 태아의 움직임에 의해 특징입 심각한 근육 약화,깊은 근력 저하,가난한 먹이,공동 구축,인지장애,호흡,그리고 다른 발달 이상
- 어린 시절 또는 청소년 발병 DM1—기 시작한 어린 시절 동안(출산 후기 전에 사춘기)및 특징으로 인지,행동의 현상,근육 약화,myotonia,불안,분위기 장애,주의력 결핍, 과 다른 증상이 있다. 몇몇 환자가 있는 부정맥을 재생할 때 스포츠 및에서 환자의 10%,심근병과 심장 마비될 수 있 진단
- 성인 개시(고전)DM1—에서 시작하는 청소년 또는 초기 성인이 특징입니다 천천히 점진적 약점,myotonia,심장 이상,호흡 약점,백내장,그리고,때때로,가벼운 인식의 어려움
- 가벼운 DM1–에 나타납니다 일반적으로 20-70-year-old 환자,일반적으로 후 나이 40. 이 가벼운 형태의 DM1 특징으로 온화한 약점,myotonia,백내장을
DM2—라 PROMM(근위 myotonic myopathy)—되지 않에서 볼 수 있는 선천성 발병 형태로 거의에서 시작됩니다. 따라서 하위 유형에 설명되어 있지 않습니다. DM2 하는 경향이 포함 근육(의 중심에 가까운 신체)보다는 오히려 말단육(센터)에 있는 첫 번째로 영향을 받을 것 DM1. 일반적으로 DM2 는 고전적인 DM1 보다 덜 심각한 질병입니다. 그러나 엉덩이 근육의 조기 약화를 유발하기 때문에 DM1 보다 일찍 보행 능력에 영향을 줄 수 있습니다. DM2 는 독일 혈통의 사람들을 제외하고는 DM1 에 비해 드물다.
자세한 내용은 원인/상속을 참조하십시오.
아래는 DM1 과 DM2 의 주요 특징에 대한 일반적인 비교입니다.
| 의 비교 DM1 및 DM2 | ||
| 특징 | DM1 | DM2 |
|---|---|---|
|
나이의 발병 |
출생하여 성년 |
10~60 년 |
|
얼굴,약점 |
유 |
가벼운 |
|
목 근육 약화 |
일반적이고,초기 |
일반적이고,초기 적게 가혹한 |
|
엉덩이와 허벅지 약점 |
로 result of a gradual progression |
Early, presenting feature of DM2 1, 2 |
|
Distal muscle weakness |
Prominent |
Proximal weakness |
|
Muscle pain |
Common symptom |
Induced by exercise and temperature change |
|
Myotonia |
Occurs |
Occurs |
|
Early cataracts (clouding of the lens in the eyes) |
Occurs |
Occurs |
|
Cardiac rhythm abnormalities |
Common |
Variable |
|
Hypersomnia excessive daytime sleepiness (EDS) |
Common |
Less prevalent and less severe3 |
|
Cognitive impairment |
Occurs often; 될 수 있는 심한 온화한 |
발생할 수 있습니다,일반적으로 온화한,그리고 지적 장애가 있는 드문 |
|
호흡기 이상 |
일반, 특히 수면 무질서 호흡한 부적절한 호흡 |
희귀 |
|
위장 장애 |
난이도를 삼키,복통,설사,변비,과민성 대장 증후군,bloating 담 석가 발생할 수 있습 |
가벼운 어려움을 삼키는 단단한 음식,복통,그리고 constipation4,5 |
|
자궁전 during labor and delivery |
Can occur |
Not common |
|
High blood sugar because of insulin resistance, diabetes |
Can occur |
Can occur; prevalence of diabetes is greater than in DM1 |
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