Timothy C.Hain,MD•페이지 최종 수정 날짜:March7,2021

이 페이지가 제공하는 것을 의미한 일반적인 개요 소 뇌 질환이다. 보다 구체적이고 상세한 자료는 링크에서 찾을 수 있습니다.

참조: 운동 실조 telangiectasia•캔버스•아리•에피소드-운동실조•fragileX•friedreichs•pcd•sca•VHL

소뇌와 주변골과 척추 유체를 차지 하단의 1/3 이 축 MRI 이미지입니다. 이것은 또한 측두엽의 일부를 보여주는 위의 소뇌의 중간을 통해 축 방향보기입니다.	소뇌의 위치를 보여주는 인간 두뇌의 예술가 연주. (과학 동향에서)

소뇌는 무엇이며 무엇을합니까?

소뇌는 뇌의 일부입니다. 그것은 대뇌 피질 아래,뒤쪽으로,뇌간 뒤 및 척수 위에 놓여 있습니다. 소뇌는 주로”조정”에 관여합니다. 소뇌가 잘 작동하지 않는 사람은 일반적으로 서투르고 불안정합니다. 그들은 그렇지 않을 때에도 술에 취한 것처럼 보일 수 있습니다.소뇌에는 많은 뉴런이 포함되어 있습니다. Hurculano-Houzel(2010)에 따르면 뇌의 뉴런의 약 80%가 포함되어 있습니다. 크기가 너무 작고 숫자가 큽니다. 그것은 꽤 중요한 일을하고 있어야합니다. 큰 뉴런 수는 아마도 뉴런이 주로 주변에 가깝기 때문에 소뇌 피질의 더 정교한 접힘 때문일 것입니다.

소뇌 장애는 드뭅니다. 그들은 종종”운동 실조증”이라고 불립니다. Musselman et al(2014)에 따르면,유년기 운동 실조증의 유병률은 26/100,000 명의 어린이입니다. 운동 실조증은 뇌성 마비(211/100,00)와 자폐증(620/100,000)에 비해 드뭅니다.

많은 소뇌 장애는 기원이 유전 적입니다. 일반적으로 유전 적 장애와 특히 상 염색체 열성 장애의 우세는 더 많은 언어가있는 인구에서 훨씬 높습니다. 그 예로는 퀘벡,캐나다 및 이집트의 알 카르가 지구가 있습니다. 또한 많은 획득 된 소뇌 장애가 있습니다. 예를 들어,오랫동안 술을 너무 많이 마시면 소뇌 장애가 발생합니다.

의 진단 소 뇌 장애

주요 임상 특징의 소 뇌질환 포함한 운동 실조,불균형,그리고 문제를 안정시키는 눈 운동입니다. 두 가지 구별 가능한 소뇌 증후군이 있습니다-중간 선과 반구.

중간 선 소뇌 증후군은 불균형이 특징입니다. 사람은 불안정하고,눈을 뜨거나 닫은 채로 롬 베르그에 서있을 수 없으며,탠덤 보행을 잘 수행 할 수 없습니다. 심한 정중선 교란은”trunkal 운동 실조증”사람이 자신을 확고히하지 않고 침대에 앉을 수없는 증후군을 유발합니다. 어떤 사람은”titubation”또는 머리 또는 트렁크의 bobbing 동작. 중간 선 소뇌 교란은 또한 종종 안구 운동에 영향을 미칩니다. 안진 증,안구 이상증 및 빈약 한 추구가있을 수 있습니다.

반구 소뇌 증후군은 사지의 불응 성을 특징으로합니다. 운동,dysmetria 및 반동의 분해가있을 수 있습니다. Dysdiadochokinesis 는 빠른 교대 운동의 불규칙한 성능입니다. 의도 떨림은 물체를 만지려는 시도에 존재할 수 있습니다. 운동 떨림이 움직임에 존재할 수 있습니다. 손가락 대 코 및 발 뒤꿈치 대 무릎 검사는 반구 소뇌 기능 장애의 고전적인 검사입니다. 반사가 처음에는 반구 소뇌 증후군으로 우울 할 수도 있지만,이것은 의지 할 수 없습니다. 연설은 구음 장애,스캔 또는 음절에 불규칙한 강조가있을 수 있습니다.

의 실험실 진단 소 뇌 장애

의 진단 소 뇌 질환이 일반적으로 신경과,그리고 일반적으로 간단으로 인해 높은 특이성의 징후를 설명한다.

ENG 또는 회전 의자 검사는 소뇌 장애의 특정 징후를 나타낼 수 있습니다. 일반적으로,하나는 매우 조심해야에서 사용하여 이러한 연구로 청각을 누가 일반적으로 해석하 ENG 테스트 일반적으로 익숙하지 않은 중앙 장애,자주 간단히 말하는 환자는”중앙 vestibular 장애”보다는 것을 나타내 그들은 아무것도 찾지 못하면 잘못된 환자의 귀입니다. ENG/rotatory chair 테스트의 saccadic 부분에있는 소뇌 징후에 대한 자세한 내용은 여기에서 찾을 수 있습니다.

산발성 운동 실조증에서의 유전자 검사(즉, 가족력 없음)은 매우 낮은 수확량입니다. Giordano et al(2017)에 따르면 6%만 진단을 산출합니다. 유전자 검사의 높은 비용과 낮은 이점을 감안할 때,우리는 대부분이 이것을하지 않기로 선택할 것이라고 생각합니다. 유전자를 편집 할 수있게되면이 방정식이 바뀔 것입니다.

뇌 영상

뇌 이미징은 항상에서 얻은 소 뇌 질환이다. 사용할 수있는 가장 높은 전계 강도를 가진 MRI 이미징이 수행되어야합니다. MRI 의”open MRI”테스트 또는”low field”는 권장하지 않습니다. 현재 쓰기에–2008–우리는 t1,T2,유포 및 감각에 3t MRI 테스트를,바람직하게 추천합니다. Chiari 기형을 진단하기 위해 T1 사골동 이미지를 얻어야합니다.

일반적으로 MRI 스캐닝은 종종 소뇌의 일부 또는 전부의 수축 및/또는 뇌간의 수축을 보여줍니다. 는 동안 좋은 진전이 있었는 최근에 식별에서의 유전적인 원인을 소 뇌 위축,그럼에도 불구하고 가장 일반적인 상황에 대한 유전자 테스트(사용할 수 있는 경우)음수가 될 수 있습니다. 즉,유전자 테스트 자주 도움이 안되며,의 역할을 소 뇌 유전자 테스트 해야 되지 않은 아무리 강조해도 지나치지 않다. 방사선 진단에 대한 몇 가지 일반적인 언급은 Huang,Tuason et al. 1993;Wullner,Klockgether 등. 1993.

기 때문에 유전자 테스트 일반적으로 부정적인 진보적인 소 뇌 질환,”진단”의 소 뇌 질환의 기본적인 의미의 분리에 있는 환자를 겹치는 그룹–유전자 변형 식별 유년,진보적인 유전 조건없이 확인되는 유전자,그리고 진단하지 못한 원인의 소 뇌 증상입니다. 일반적으로”진단되지 않은”그룹이 가장 큰 그룹입니다.

대체로 말하자면,유전성 퇴행이나 독소와 같은 소뇌의 수축을 유발하는 많은 장애가 있습니다. 뇌간의 수축을 일으키는 장애는 거의 없습니다–이들은 주로 유전성 퇴행입니다. 정상적인 MRI 스캔으로 심한 소뇌 증상은 paraneoplastic 소뇌 문제를 암시합니다.

차별화 소뇌에서 vestibular 장애

있는 때로는 이용에 어려움이 임상 연구 결과를 소뇌에서 내 소요. 예를 들어,양측 전정 손실은 때때로 소뇌 장애와 혼동 될 수 있습니다. 그러나 Otologic 테스트-ENG 또는 VEMP-는 일반적으로이 구별을 매우 쉽게 만듭니다. 또한 소뇌 환자는 일반적으로 내이 상태의 환자보다 불안정합니다.

Sources of cerebellar injuries

• Toxins (ethanol, chemotherapy, anticonvulsants).
• Autoantibodies (paraneoplastic cerebellar degeneration , autoimmune disorders)
• Structural lesions (strokes, MS, tumors, etc)
• Inherited cerebellar degenerations (i.e. spinocerebellar degenerations)

Toxins

There are a large number of processes that injure the cerebellum. Ethanol and many anticonvulsant medications (such as phenytoin and carbamazepine) are cerebellar toxins. 에탄올은 특징적으로 소뇌 버미스의 위축을 일으 킵니다. 이는 자궁에서의 노출에도 해당된다(Autti-Ramo et al,2002).

cytosine arabinoside(Zawacki et al,2000)와 같은 특정 유형의 암 화학 요법은 소뇌 독소입니다. 조울병 장애에 주어진 리튬은 소뇌 독소입니다.

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자가:

소뇌될 수 있습에 의해 손상된 항체 또는 기타 면역 시스템 장애 등으로 부신 생물 소 뇌 유년에 체강 질병(글루텐 성 장). 글루텐 관련 운동 실조증에 대한 리뷰는이 페이지를 참조하십시오.

이러한 paraneoplastic 증후군은 뉴런에 대해 지시 된 항체에 대한 비정상적인 혈액 검사를 동반합니다. 가장 흔한 종양은 폐와 유방입니다. Paraneoplastic 증후군이 있다고 생각되는 모든 사람의 약 1%만이 항체를 가지고있는 것으로 밝혀졌습니다(Pittock et al;2004). 자주하는 사람은 하나의 특별한 항체를 또 다른 사람이,제안된 개별 항체와 연관되지 않은 개별적인 조건입니다.

paraneoplastic 증후군을 가진 사람의 소뇌 MRI 는 일반적으로 완전히 정상입니다.

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소뇌의 구조적 병변(건설 중).

세 가지 주요 공급하는 동맥 소뇌–SCA(우수한 소 뇌동맥),이 AICA(앞쪽에 열등 소 뇌동맥)및 프런트 데스크의 귀중품 보관함(열등 후부 소 뇌동맥)

는 많은 잠재적 프로세스할 수 있는 손상 소뇌. 스트로크는 아마도 가장 일반적입니다. 기 때문에 소뇌가 공급하여 세 가지 중요한 동맥에서 각 측면(SCA 또는 우수한 소 뇌동맥,AICA 이나 앞쪽에 열등 소 뇌동맥,프런트 데스크의 귀중품 보관함 또는 후 열등 소 뇌동맥),많은 잠재적인 뇌졸중 증후군을 고려해야 합니다. 가장 흔한 증후군은”왈렌 버그 증후군”또는”측면 수질 증후군”이라고도하는 피카 인 경우입니다. 두 번째로 흔한 것은 AICA 증후군이며,가장 빈번한 것은 SCA 입니다.

소뇌 혈관성 모세포종과 같은 혈관 기형도 상당히 흔합니다.일반적으로 고혈압 인 소뇌로 출혈하는 뇌졸중은 생명을 위협 할 수 있으며 수술 감압이 필요할 수 있습니다. Pontine cavernoma 에서 비정상적인 안구 운동의 예가 여기에 있습니다.

다발성 경화증에 영향을 미치는 소뇌

다발성 경화증은 소뇌 장애의 또 다른 흔한 원인입니다. MS 는 종종 뇌간,특히 중뇌 소뇌 소동맥의 소뇌 연결을 포함합니다(위 참조).

Tumors of the cerebellum

Axial and Sagittal views of cerebellum with metastatic tumor from breast involving the vermis. The tumor is the white irregular area in the center of each picture. This patient had profound saccadic dysmetria.

Supplemental material : Saccadic dysmetria 의 비디오(위와 동일한 환자).

많은 수의 종양할 수 있는 하거나 전이 소뇌(와 같은 폐 또는 유방암),또는에서 발생하는 소뇌 자체(예:소뇌 astrocytoma 나 수모세포종). 수질 모세포종은 소뇌 결절에서 발생하며,이 중요한 위치 때문에 종종 뇌수종 이외에 현기증이 나타납니다.

화살 보기 환자 했던 수모세포종 수술로 제거됩니다. 소뇌의 중간에있는 큰 구멍은 종양이 사용 된 곳입니다. 이 환자는 매우 불안정했고 그녀의 소뇌 결절 제거로 인해 강한 위치 안진 증이있었습니다.

Patients who have had medulloblastomas surgically removed usually continue to have measurable abnormalities in central vestibular processing — see figure above (Hain et al, 1988).

Cerebellar hemangioblastoma with hydrocephalus.

Axial cerebellar hemangioblastoma.	시상 소 뇌 hemangioblastoma

환자의 MRI 는 다음과 같은 위의 표시는 현기증,비정상으로와 두통입니다. 그의 검사는 유두 부종뿐만 아니라 겸손한 위치 안진을 보였다. Saccadic dysmetria 는 없었습니다. 유두 부종이 발견 된 후,그는 MRI 를 마쳤으며 신경 외과 수술을 위해 즉시 입원했습니다. 종양은 국소 적으로 침습적이지는 않았지만 오히려 소뇌에서 분리 할 수 있었고 환자는 잔류 물이 거의 없었다.

이 경우 보여 줍니다 왜 그것은 때때로 중요한을 가진 환자는 현기증의 원인을 알 수없는 볼 신경.

기타 케이스 설명:

• vermal 절제
• 소 뇌 astrocytoma 와 flocculus 및 noduls 손상

소뇌는 선천성 기형

와 환자의 선천성 부재 중 하나 소 뇌반구입니다. 누락 된 반 소뇌에 기인 한 신체적 발견이있는 경우는 거의 없습니다.	아놀드 키아리기형 환자. 이 환자는 현기증,다운 비트 안진 증 및 빈약 한 추구가있었습니다.

선천성 기형을 포함 할 수 있는 소뇌한다. 가장 일반적인 아놀드-아리 기형(위 그림),는 상태가 소 뇌의 편도 변위 아래에 대하여 두개골입니다. Basilar impression 과 platybasia 는 밀접하게 관련된 기형입니다.

아마도 두 번째로 흔한 것은 다양한 유형의 agenesis 증후군입니다. 에서 멋쟁이-워커 증후군(혼동하지 않으로”댄디의”증후군을 나타내는 양자 vestibular 손실),이 있는 부분적 또는 완료 부전의 소 뇌 vermis 고,낭포성의 형성 후부 포과 소통하는 네 번째 우심실,뇌수종. 댄디 워커(Dandy-Walker)의 진단의 약 80%는 1 세의 나이에 의해 이루어집니다. 멋쟁이커로와 다른 기형,가장 일반적인 부전의 corpus callosum.

의 수많은 증후군이 있는 vermal 부전에 따라,Bordarier 및 Aicardi(1990),만 Goldenhar 의 증가와 관련된 청각 장애(pre-auricular 태그,하악 dysostosis,청각,각막 의 fibrolipoma 을).

동안 소 뇌”지주막 cysts”일반적으로 생각하는 양성,저희의 경험은 그들이 자주 와 관련된 floccular 유형의 시선을 잡고 이상(아래 이미지 참조하고이 링크 시선-불러 일으켰 nystagmus).

	MRI 의 중간 병변을 생각하 지주막 낭종,관련된 시선을 갖는 안진(예 박사의 다리오 Yacovino).

상속된 소 뇌 유년:

많은 수의 희귀뿐만 상속된 설명 소 뇌 질환이다. 이들은 일반적으로 Freidreich 의 운동 실조증,spinocerebellar 위축 및 olivo-ponto 소뇌 위축의 이름으로 진행됩니다. 자세한 내용은이 링크를 참조하십시오.

Superficial siderosis

재발하는 출혈의 표면에 두뇌를 일으킬 수 있”superficial siderosis”을 대표하여 양자 감각 청각 장애 및 소 뇌 운동실조로 구음 및 안진(피시,1993). 표면 siderosis 는 또한 양측 전정 손실을 일으킬 수 있습니다(watanabe,1997),소뇌 장애와 유사한 운동 실조를 일으킬 수 있습니다. 표면 측만증은 MRI 를 통해 진단됩니다.

• Fishman RA. 표재성 측부증. 앤 Neurol1993:34:635-636
• 와타나베,M.et al., . 신케이에 없음,1997. 49(10):p. 931-5.

밀러-Fisher

이것은 희귀질환과 관련된 Guillain 바레,조합에 의해 특징의 운동 실조,약점 또는 마비의 안구 운동과 말초 신경병증. 대부분의 환자는 디플로 피아(diplophia)로 나타나고 결국 눈의 완전한 마비를 일으 킵니다. 강글리오사이드 GQ1b 에 대한 항체는 밀러 피셔 증후군과 관련이있다. 이 상태는 디플로 피아,운동 실조증 및 깊은 힘줄 반사의 상실의 조합이있을 때 고려되어야합니다. 운동 실조증은 아마도 소뇌에 대한 감각 입력의 상실로 인한 것입니다. 평균 회복 시간은 10 주입니다.

치료

가진 환자 소 뇌 장애는 일반적으로 높은 혜택을 가능성이에서 약물 치료입니다. 그럼에도 불구하고,이들 환자는 일반적으로 그렇게 장애인만 병이지 않는 것이 좋을 시도하는 가능한 모든 방식을 필요로 합니다. 할 때 특정 치료에 사용할 수 있는 등에서 Arnold 아리 기형,그들은 때 사용의 위험을 처리 더 이상을 떠나 조건을 혼자입니다.

약물 치료:

일반적으로 말하자면,그것은 현실적인 예는 어떤 약이 있는 강력한 효과에 대부분의 유형의 소 뇌 장애기 때문에,대부분의 경우,이러한 장애로 인해”죽은 신경”. 까지 우리는 방법을 가지고 죽는 인생을 다시(뉴런 뜻),그것은 보인다는 가능성이 어떤 약이들에게 많은 영향을 미친다. 이것은 일단”소가 탈출하면 헛간 문을 닫는 것이 좋지 않습니다”라고 말하는 또 다른 방법입니다. 나는이”헛간 문”치료라고 부릅니다.

4AP 은 소뇌 자극제는 치료에 사용할 수 있는 에피소드는 운동 실조 유형 II(예,많은 소 뇌 질환,이것은 그들 중 하나). 시카고의 우리 클리닉에서 우리는이 약물로 드문 성공을 거두었으며 아마도 EA-2 의 희귀 성을 반영했을 것입니다. 이 약은 Dr.Strupp 와 동료들에 의해 여러 차례 작성되었습니다(예:Strupp et al,2011).

ALS 치료제 인 Riluzole 은 다양한 유형의 운동 실조증에서 시도되었습니다. 릴루 졸은 세포 사멸 속도를 늦추기위한 것입니다. 하지 않을 것이라고 것이라고 생각을 가져 신경을 다시 생명을–이”가까이면 소 탈출하”유형은 치료입니다. 그럼에도 불구하고 Romano 와 동료들은 위약군의 5%에 비해 8 주 후에 치료 된 환자의 약 68%에서 개선을보고했다(Ristori et al,2010;. 이 놀라운 결과는 다른 그룹에 의해 복제되어야합니다.

VARENICLINE(Chantx)은 SCA-3 에 대해 연구되었다(Zesiewicz et al,2012). Chantix 는 금연을 위해 승인 된 부분 니코틴 수용체 약물입니다. 이 약물은 20 명의 환자를 대상으로 한 연구에서 소뇌 기능을 향상시키는 것으로보고되었습니다. 다시 말하지만,이것은”헛간 문”치료입니다.

TRH 는 소뇌 기능을 향상시키기 위해 몇 가지 작은 연구뿐만 아니라 몇 가지 더 큰 연구에서보고되었습니다(예:Wang and Chiu,1991). 이 치료는 매우 오랜 역사에도 불구하고”메인 스트림”이 아닙니다. 우리는 그것이 효과가 있다고 생각하지 않습니다.

Vestibular 재활 치료에 도움이 될 수 있는 환자를 만들 수 있습니다 알고 자신의 한계와 능력과 주어진 액세스고에 관한 지식을 산책,지팡이,그리고 관련 제품입니다. 축 무게 로딩이 시도되었으나 소 뇌 운동 실조,그 효과가 일관성 없(스템 et al,2003)

TMS 처리되고 실험을 했지만 결과는 아직이다. TMS 가 어떻게 뉴런을 다시 성장시킬 수 있는지 이해하는 것은 어려울 것입니다. 또 다른 단어,또 다른”헛간 문”치료.

링크:

• 운동 실조 사회 www.ataxia.org
• 시카고 운동 실조 클리닉 대학https://ataxia.uchicago.edu/

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