Redaktørens Notat: Den Kjente teoretiske fysikeren Stephen Hawking døde 14. Mars 2018, i en alder av 76 år. Denne historien, opprinnelig publisert på sin 70-årsdag den 7. januar 2012, blir resurfaced for å forklare hvordan han slo oddsen og levde så lenge med sykdommen amyotrofisk lateral sklerose (ALS).Stephen Hawking blir 70 på søndag, og slår oddsen for en skremmende diagnose med nesten et halvt århundre.den berømte teoretiske fysikeren har bidratt til å bringe sine ideer om sorte hull og kvantegravitasjon til et bredt publikum. For mye av sin tid i det offentlige øye har han imidlertid vært begrenset til rullestol ved en form for motor-neuron sykdommen amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Og siden 1985 har han måttet snakke gjennom sitt varemerke datasystem-som han opererer med kinnet – og har døgnet rundt omsorg.

men hans sykdom synes neppe å ha bremset ham ned. Hawking tilbrakte 30 år som professor i matematikk ved University Of Cambridge. Og han er for tiden forskningsdirektør ved skolens Senter for Teoretisk Kosmologi.

Men Som hans sinn Synes Hawkings sykdom å være enestående. De fleste pasienter MED ALS-Også Kjent Som Lou Gehrigs sykdom, for den berømte baseballspilleren som bukket seg for sykdommen—diagnostiseres etter 50 år og dør innen fem år etter diagnosen. Hawkings tilstand ble først diagnostisert da han var 21, og han var ikke forventet å se sin 25-årsdag.Hvorfor Har Hawking levd så lenge med denne sykdommen når så mange andre mennesker dør så snart etter diagnosen? Vi snakket Med Leo McCluskey, en lektor i nevrologi og medisinsk direktør VED ALS Center Ved University Of Pennsylvania, for å finne ut mer om sykdommen og hvorfor Den har spart Hawking og hans fantastiske hjerne.

Hva ER ALS-og er det mer enn en form for det?als, som også er kjent som en motor-neuron sykdom – og folkemunne Som Lou Gehrig sykdom i USA-er en nevrodegenerativ sykdom. Hver muskel styres av motorneuroner som ligger i hjernen i frontallappen. Disse styres elektrisk og er synaptisk forbundet med motorneuroner som ligger lavere ned i hjernen—så vel som motorneuroner som ligger i ryggmargen. Gutta i hjernen kalles de øvre motorneuronene, og gutta i ryggraden kalles de nedre motorneuronene. Sykdommen forårsaker svakhet i enten øvre motorneuroner eller nedre motorneuroner eller begge deler.

Det har vært kjent for en stund at DET finnes varianter AV ALS. En er referert til som progressiv muskelatrofi, ELLER PMA. Det ser ut til å være en isolert sykdom av de nedre motorneuronene. Men patologisk, hvis du gjør en obduksjon av en pasient, vil de ha tegn på forverring av øvre motorneuroner.

det er også primær lateral sklerose-PLS-og klinisk ser det ut som en isolert øvre motor-neuronforstyrrelse. Men patologisk har de også lavere motor-neuronforstyrrelse.det andre klassiske syndromet kalles progressiv baldor parese – eller progressiv supranukleær parese – som er svekkelse av kraniale muskler, som tungen, ansiktet og svelgemuskulaturen. Men det sprer seg ganske mye til lemmer muskler.

Det er de fire klassiske motorneuronforstyrrelsene som er beskrevet. Og det ble antatt for en stund at disse forstyrrelsene var begrenset til motorneuroner. Det er nå klart at det ikke er sant. Det er nå velkjent at 10 prosent av disse pasientene kan utvikle degenerasjon i en annen del av hjernen, for eksempel andre deler av frontallappen som ikke inneholder motorneuronene eller temporal lobe. Så noen av disse pasientene kan faktisk utvikle demens, kalt frontal-temporal lobe demens.En av misforståelsene OM ALS er at DET bare er en motor-neuron sykdom, og det er ikke sant.

Hva har Stephen Hawkings tilfelle vist om sykdommen?en ting som fremheves av denne mannens kurs er at dette er en utrolig variabel lidelse på mange måter. I gjennomsnitt lever folk to til tre år etter diagnosen. Men det betyr at halvparten av menneskene lever lenger, og det er folk som lever lenge, lenge.

Forventet Levetid slår på to ting: motorneuronene som kjører membranen-pustemuskulaturen. Så den vanlige måten folk dør på er åndedrettssvikt. Og den andre tingen er forverringen av å svelge muskler, og det kan føre til underernæring og dehydrering. Hvis du ikke har disse to tingene, kan du potensielt leve lenge—selv om du blir verre. Det som skjedde med ham er bare forbløffende. Han er absolutt en outlier.

har han levd så lenge fordi han fikk sykdommen da han var ung og hadde juvenil-onset type?
Juvenile-onset er diagnostisert i tenårene, og jeg vet ikke nok om hans kurs å si. Men det er sannsynligvis noe som ligner på juvenil-onset disorder, noe som utvikler seg veldig, veldig, veldig sakte. Jeg har pasienter i klinikken min som ble diagnostisert i tenårene og lever fortsatt i 40 -, 50-eller 60-årene. Men ikke å ha undersøkt ham eller tatt en historie, det er litt vanskelig for meg å si.

Han Er et veldig godt eksempel på sparing av de ikke-motoriske delene av hjernen som kan oppstå.

hvor hyppige er disse tilfellene av svært langsomme former FOR ALS?
jeg vil si sannsynligvis mindre enn noen få prosent.

Hvor mye tror Du Stephen Hawkings levetid har vært på grunn av den gode omsorg han har mottatt i forhold til biologien til sin spesielle FORM FOR ALS?
det er nok litt av begge deler. Jeg kjenner ham bare fra tv, så jeg vet ikke hva slags inngrep han har hatt. Hvis han egentlig ikke er på en ventilator, så er det hans biologi-det er biologien til hans form for den neurodegenerative sykdommen som bestemmer hvor lenge han vil leve. For problemer med å svelge kan du velge å ha et materør plassert, som i utgangspunktet tar underernæring og dehydrering av bordet. Men for det meste handler det om sykdommens biologi.Hawking har åpenbart et ganske aktivt sinn, og tidligere uttalelser som Han har gjort synes å indikere at han har en ganske positiv mental utsikt, til tross for hans tilstand. Er det noen bevis på at livsstil og psykologisk velvære gjør mye for å hjelpe med pasientens utfall? Eller er sykdommen vanligvis for rask for at det skal gjøre en forskjell?
jeg tror ikke det legger til lang levetid.

ALS har fortsatt ikke en kur. Hva har vi lært om sykdommen nylig som kan hjelpe oss med å finne en-eller i det minste bedre behandlinger?Begynnelsen i 2006 ble DET klart at SOM mange andre nevrodegenerative sykdommer ble ALS bestemt av akkumulering av unormale proteiner i hjernen. Ti prosent AV ALS er genetisk og basert på en genmutasjon. Jeg er sikker på at DET også er risikogener for ALS, men det er nå flere gener som har blitt identifisert som potensielt forårsaker sykdommen. Hver av dem er interessante fordi de fører til akkumulering av forskjellige proteiner i hjernen. Å vite bestemte gener gir oss spesielle mekanismer i hjernen, og vil potensielt gi oss mål for terapier. Men ingen av dette har gitt oss noen robuste terapier ennå.

Hva Betyr Stephen Hawkings tilfelle for folk som har sykdommen?det er bare et utrolig, utrolig eksempel på sykdommens variabilitet—og håp for pasienter som har det at de også kunne leve et langt liv. Dessverre er det en liten prosentandel av mennesker for hvem det faktisk skjer.