Wrodzony niedobór izomaltazy sukrazy
wrodzony niedobór izomaltazy sukrazy (CSid) jest zaburzeniem genetycznym, które występuje, gdy organizm nie może wytworzyć enzymu izomaltazy sukrazy niezbędnego do prawidłowego metabolizmu cukru w owocach (sacharoza) i cukru w ziarnach (maltoza). Mutacje w genie izomaltazy sukrazy (si) zakłócają produkcję tego enzymu.
spożywamy węglowodany w prostych i złożonych formatach molekularnych: monosacharydy, disacharydy, oligosacharydy i polisacharydy. Jednak organizm może wchłaniać węglowodany tylko w postaci prostych, jednocząsteczkowych cukrów (monosacharydów).1 sacharoza i maltoza są disacharydami; oznacza to, że dwie proste cząsteczki cukru połączone w jedną. Glukoza i fruktoza łączą się tworząc sacharozę, podczas gdy dwie cząsteczki glukozy tworzą maltozę. Bez koniecznego enzymu sukrazowo-izomaltazowego osoby z CSID nie mogą rozkładać sacharozy i maltozy na przyswajalne formy cukru prostego.
objawy i diagnoza
objawy mogą obejmować ból brzucha, wzdęcia, nadmierne wzdęcia i biegunkę i mogą się różnić w zależności od osób i zależą od ilości spożywanej sacharozy lub maltozy. Zazwyczaj niedobór staje się oczywiste, jak niemowlę kończy odsadzenie i zaczyna spożywać owoce, soki i ziarna.2 niezdolność niemowlęcia do rozkładania i wchłaniania sacharozy i maltozy może prowadzić do trudności w przybieraniu na wadze (niepowodzenie w rozwoju) i niedożywienia.
badania sugerują, że CSID występuje w 5% rdzennych populacji Grenlandii, Alaski i Kanady, ale tylko w 0,02% Ameryki Północnej pochodzenia europejskiego.1 zmienność objawów, które osoby doświadczają może oznaczać, że częstość występowania jest wyższa. W niektórych przypadkach objawy niedoboru mogą przypominać objawy innych schorzeń przewodu pokarmowego, takich jak zespół jelita drażliwego. Może to sprawić, że stanie trudne do zdiagnozowania.
zazwyczaj lekarze analizują aktywność enzymu sukrazy i izomaltazy w biopsjach tkanek jelita cienkiego w celu zdiagnozowania niedoboru, co jest złotą standardową metodą diagnostyczną dla dokładności i niezawodności. Jednak w 2015 roku naukowcy zakwestionowali to poprzez wyizolowanie specyficznej mutacji genowej odpowiedzialnej za CSID w populacji Inuitów. Teraz istnieje możliwość wykorzystania badań krwi jako metody diagnozy.3
kiedy rzadko: Przypadek Kanadyjskich Inuitów
chociaż naukowcy oszacowali już częstość występowania CSID u Inuitów na 5-10%, nie zidentyfikowali jeszcze konkretnej przyczyny genetycznej. Jeden z projektów badawczych rozpoczął się, gdy inuicka Dziewczynka z wyspy Baffin doświadczyła ciężkiej biegunki i wzdęcia brzucha w szpitalu po spożyciu formuły zawierającej sacharozę. Analizując jej krew, naukowcy odkryli mutację w genie SI c. 273_274delAG, co spowodowało utratę ekspresji enzymu SI.3 porównując to odkrycie poprzez genotypowanie kolejnych 128 Inuitów z całej Nunavut, odkryli, że mutacja genu wystąpiła również w 17% populacji próbki.
jest to zaburzenie recesywne, polegające na tym, że osoba z dwiema kopiami zmutowanego genu (po jednej odziedziczonej po każdym rodzicu) będzie miała niedobór. Nosiciele mają tylko jedną kopię zmutowanego genu w każdej komórce. Naukowcy odkryli, że 28,5% populacji Inuitów w Kanadzie jest nosicielami zmutowanego genu SI. Chociaż ich analiza statystyczna próbek dowodów nie zmieniła oczekiwanego wskaźnika występowania wrodzonego niedoboru w populacji Inuitów, dowody zdecydowanie sugerują, że mutacja genu, którą zidentyfikowali, jest odpowiedzialna za CSID, gdy występuje u Inuitów Kanadyjczyków.3
dla Inuitów warunek ten jest przykładem interakcji genu ze środowiskiem. Mutacja genu SI prawdopodobnie po raz pierwszy wystąpiła daleko w przodkach Inuitów, ale nie spowodowała objawów aż do 1960 roku, kiedy przetworzone i słodkie pokarmy weszły do ich tradycyjnie niskowęglowodanowej diety. W wyniku tego badania proste badanie krwi zamiast biopsji jelitowej może być wszystkim, co jest niezbędne do zdiagnozowania tego stanu u Eskimosów, co pozwoliłoby lekarzom i pacjentom na wcześniejsze rozpoczęcie leczenia.
Zarządzanie
mimo, że CSID jest rzadką chorobą genetyczną, wpływa na życie tych, którzy mają go w poważny sposób. Dopóki lekarze nie zdiagnozowali jej prawidłowo, Dziewczynka Z Wyspy Baffin nie tylko doświadczyła ciężkiej biegunki i wzdęcia brzucha, ale także nie wchłonęła energii i składników odżywczych pomimo intensywnego, wysokokalorycznego karmienia w szpitalu. Właściwe postępowanie w tym stanie wymaga współpracy z lekarzem i zarejestrowanym dietetykiem, który może pomóc w kontrolowaniu objawów, zapewniając jednocześnie odpowiednie odżywianie.
w przeważającej części postępowanie polega na pilnym trzymaniu się diety pozbawionej sacharozy i skrobi (a nawet wolnej). Czasami dzieci lepiej tolerują skrobię po 3-4 roku życia, a ryż i kukurydza mogą być łatwiej strawne. Wskaźnik skuteczności ograniczonej diety jest mieszany. Jedno z badań pediatrycznych z 2012 r. wykazało, że tylko 10% pacjentów na diecie ograniczonej sacharozą i skrobią całkowicie uniknęło objawów CSID; 60-75% nadal doświadczało biegunki i bólu brzucha, podczas gdy 20% miało nudności.4 jednak w badaniu tym stwierdzono, że tylko około połowa dzieci przestrzegała przepisanej diety.
Jeśli ograniczenia żywieniowe nie są wystarczające do kontrolowania objawów, lekarz może przepisać sacrosidase (Sucraid®), enzymatyczną terapię zastępczą. Sucraid® jest w postaci proszku, który jest bez smaku po zmieszaniu z wodą lub innymi napojami. Jest skuteczny w zmniejszaniu objawów, jednocześnie zmniejszając ciężar utrzymania restrykcyjnej diety. W jednym z badań oceniających dzieci z niedoborem, testy oddechowe po spożyciu sacharozy wykazały wzrost stężenia wodoru w wydychanym powietrzu, a także niekorzystne objawy żołądkowo-jelitowe. Podczas spożywania sakrozydazy Wodór oddechowy nie wzrastał i nie występowały objawy.4
Outlook
współczesna medycyna zna co najmniej dziesięć mutacji w genie SI, które mogą potencjalnie prowadzić do wrodzonego niedoboru sukrazy-izomaltazy.Jednakże badania na pacjentach nadal wykazują nowe mutacje w genie SI, które nie zostały wcześniej udokumentowane. Odkrycia te wzmacniają fakt, że ten stan genetyczny pozostaje wyzwaniem do zdiagnozowania. Podczas gdy niektórzy badacze byli w stanie znaleźć specyficzną mutację przyczynową dla CSID u Kanadyjskich Inuitów, obecne badania nie zrobiły tego jeszcze dla innych grup etnicznych. Niemniej jednak, po pomyślnej diagnozie, ograniczenia żywieniowe i enzymatyczna terapia zastępcza (np. Sucraid®) oferują realne i skuteczne opcje zarządzania. Otwarta komunikacja z zespołem opieki zdrowotnej jest ważna dla poprawy wyników.
Leave a Reply