PGD é uma forma de diagnóstico genético realizado antes da implantação. Isto implica que os oócitos do paciente devem ser fertilizados in vitro e os embriões mantidos em cultura até que o diagnóstico seja estabelecido. Também é necessário realizar uma biópsia nestes embriões, a fim de obter material sobre o qual realizar o diagnóstico. O diagnóstico em si pode ser realizado usando várias técnicas, dependendo da natureza da condição estudada. Geralmente, métodos baseados em PCR são usados para distúrbios monogênicos e peixes para anomalias cromossômicas e para sexar os casos em que nenhum Protocolo PCR está disponível para uma doença ligada a X. Estas técnicas precisam de ser adaptadas para serem executadas em blastómeros e precisam de ser cuidadosamente testadas em modelos de células únicas antes da utilização clínica. Finalmente, após a substituição do embrião, os embriões excedentários de boa qualidade não afetados podem ser criopreservados, para serem descongelados e transferidos de volta em um próximo ciclo.Atualmente, todos os embriões de PGD são obtidos por tecnologia de reprodução assistida, embora o uso de ciclos naturais e fertilização in vivo seguido por lavagem uterina foi tentado no passado e agora é amplamente abandonado. Para obter um grande grupo de oócitos, as doentes são submetidas a estimulação ovárica controlada (COH). COH é realizada em um agonista de protocolo, utilizando gonadotrofina liberador de gonadotropina (GnRH) farmacêutica para a dessensibilização da hipófise, combinado com humanos menopausa gonadotropinas (hMG) ou recombinante do hormônio folículo-estimulante (FSH), ou um antagonista protocolo com FSH recombinante combinado com um antagonista da GnRH, de acordo com a avaliação clínica do perfil do paciente (idade, índice de massa corporal (IMC), endócrino parâmetros). a hCG é administrada quando pelo menos três folículos com mais de 17 mm de diâmetro médio são observados na ecografia transvaginal. A recolha de oócitos por ultra-som Transvaginal guiada está programada para 36 horas após a administração de hCG. A suplementação da fase lútea consiste na administração intravaginal diária de 600 µg de progesterona micronizada natural.os oócitos são cuidadosamente desnudados das células cumulus, uma vez que estas células podem ser uma fonte de contaminação durante a PGD se for utilizada tecnologia baseada em PCR. Na maioria dos ciclos relatados, a injeção intracitoplasmática de esperma (ICSI) é usada em vez de FIV. As principais razões são para evitar a contaminação com esperma residual aderido à zona pelúcida e para evitar uma falha de fertilização inesperada. O procedimento ICSI é realizado em oócitos maduros da metafase-II e a fertilização é avaliada 16-18 horas depois. O desenvolvimento embrionário é ainda avaliado todos os dias antes da biópsia e até a transferência para o útero da mulher. Durante a fase de clivagem, a avaliação do embrião é realizada diariamente com base no número, tamanho, forma celular e taxa de fragmentação dos blastómeros. No dia 4, os embriões foram marcados em função do seu grau de compactação e os blastocistos foram avaliados de acordo com a qualidade do throphectoderma e da massa das células internas, e o seu grau de expansão.como PGD pode ser realizado em células de diferentes estágios de desenvolvimento, os procedimentos de biópsia variam em conformidade. Teoricamente, a biópsia pode ser realizada em todos os estágios pré-implantação, mas apenas três foram sugeridos.: on unfertilised and fertilised oocytes (for polar bodies, PBs), on Day three clivage-stage embriões (for blastomeres) and on blastocystists (for trophectoderm cells).o procedimento de biópsia envolve sempre dois passos: a abertura da zona pelúcida e a remoção da(s) célula (s). Existem diferentes abordagens para ambos os passos, incluindo mecânica, química e física (solução ácida de tirode) e tecnologia laser para a quebra da zona pelúcida, extrusão ou aspiração para a remoção de PBs e blastómeros, e herniação das células trofectodermas.a biopsidit do corpo Polar é a amostragem de um corpo polar, que é uma pequena célula haplóide que é formada concomitantemente como uma célula do óvulo durante a oogénese, mas que geralmente não tem a capacidade de ser fertilizado. Em comparação com uma biópsia de blastocisto, uma biópsia do corpo polar pode potencialmente ser de custos mais baixos, efeitos colaterais menos prejudiciais, e mais sensível na detecção de anormalidades. A principal vantagem do uso de corpos polares em DPGD é que eles não são necessários para o sucesso da fertilização ou desenvolvimento embrionário normal, garantindo assim nenhum efeito deletério para o embrião. Uma das desvantagens do PB biópsia é que ele só fornece informações sobre a materna contribuição para o embrião, que é a razão de casos de einstein herdadas autossómica dominante e X-linked de doenças que são exclusivamente einstein transmitida pode ser diagnosticada, e autossômica recessiva transtornos apenas parcialmente pode ser diagnosticada. Outra desvantagem é o aumento do risco de erro de diagnóstico, por exemplo devido à degradação do material genético ou eventos de recombinação que levam a corpos polares heterozigóticos.a biópsia em fase de clivagem (biópsia de blastomere)edita a biópsia em fase de clivagem na manhã do terceiro dia após a fertilização, quando os embriões em desenvolvimento normalmente atingem a fase de oito células. A biópsia é geralmente realizada em embriões com menos de 50% de fragmentos anucleados e em uma fase de desenvolvimento de 8 células ou posterior. Um buraco é feito na zona pelúcida e uma ou duas blastómeros contendo um núcleo são cuidadosamente aspiradas ou extrudidas através da abertura.A principal vantagem da biópsia em fase de clivagem sobre a análise PB é que a entrada genética de ambos os pais pode ser estudada. Por outro lado, os embriões em fase de clivagem apresentam uma elevada taxa de mosaicismo cromossômico, questionando se os resultados obtidos em um ou dois blastômeres serão representativos para o resto do embrião. É por esta razão que alguns programas utilizam uma combinação de biopsia PB e biopsia blastomere. Além disso, a biópsia em fase de clivagem, como no caso da biópsia de PB, produz uma quantidade muito limitada de tecido para diagnóstico, necessitando o desenvolvimento de técnicas de PCR e peixes unicelulares.Embora teoricamente a biopsia PB e biopsia blastocist sejam menos prejudiciais do que a biopsia clivage-stage, este é ainda o método prevalente. É utilizado em aproximadamente 94% dos ciclos de PGD comunicados ao consórcio ESHRE PGD. As principais razões são que permite um diagnóstico mais seguro e mais completo do que a biopsia PB e ainda deixa tempo suficiente para terminar o diagnóstico antes que os embriões devem ser substituídos no útero do paciente, ao contrário da biopsia blastocista.De todas as fases de clivagem, é geralmente acordado que o momento ideal para a biópsia é na fase de oito células. É diagnosticamente mais seguro do que a biopsia PB e, ao contrário da biopsia blastocist, permite o diagnóstico dos embriões antes do dia 5. Nesta fase, as células ainda são totipotentes e os embriões ainda não estão compactando. Embora tenha sido demonstrado que mais de um quarto de um embrião humano pode ser removido sem interromper o seu desenvolvimento, ainda continua a ser estudado se a biópsia de uma ou duas células se correlaciona com a capacidade do embrião para desenvolver, implantar e crescer em uma gravidez a termo.

Nem todos os métodos de abertura da zona pelúcida têm a mesma taxa de sucesso porque o bem-estar do embrião e/ou blastomere pode ser afetada pelo procedimento utilizado para a biópsia. A perfuração de Zona com solução de ácido tirode (ZD) foi analisada em comparação com a dissecção parcial de zona (PZD) para determinar qual técnica levaria a gravidezes mais bem sucedidas e teria menos efeito sobre o embrião e/ou blastomere. ZD usa uma enzima digestiva como a pronase, o que a torna um método de perfuração química. Os produtos químicos utilizados na ZD podem ter um efeito prejudicial sobre o embrião. PZD usa um microneedle de vidro para cortar a zona pelúcida, o que a torna um método de dissecação mecânica que normalmente precisa de mãos hábeis para realizar o procedimento. Em um estudo que incluiu 71 casais, ZD foi realizado em 26 ciclos de 19 Casais e PZD foi realizado em 59 ciclos de 52 casais. Na análise de células únicas, houve uma taxa de sucesso de 87,5% no grupo PZD e 85,4% no grupo ZD. A idade materna, o número de oócitos recuperados, a taxa de fecundação e outras variáveis não diferiam entre os grupos ZD e PZD. Verificou-se que a PZD levou a uma taxa significativamente mais elevada de gravidez (40, 7% vs 15, 4%), gravidez em curso (35, 6% vs 11, 5%) e implantação (18, 1% vs 5, 7%) do que a ZD. Isto sugere que o uso do método mecânico de PZD em biópsias de blastomere para diagnóstico genético pré-implantação pode ser mais eficiente do que o uso do método químico de ZD. O sucesso de PZD sobre ZD pode ser atribuído ao agente químico em ZD que tem um efeito prejudicial sobre o embrião e/ou blastomere. Atualmente, a perfuração de zona utilizando um laser é o método predominante de abertura da zona pelúcida. A utilização de um laser é uma técnica mais fácil do que a utilização de meios mecânicos ou químicos. No entanto, a perfuração a laser pode ser prejudicial para o embrião e é muito caro para os laboratórios de fertilização in vitro para usar especialmente quando PGD não é um processo prevalente a partir dos tempos modernos. A PZD poderia ser uma alternativa viável a estas questões.

blastocyst biopsyEdit

numa tentativa de superar as dificuldades relacionadas com técnicas de células únicas, foi sugerido a biópsia de embriões na fase blastocyst, proporcionando uma maior quantidade de material de base para diagnóstico. Foi demonstrado que, se estiverem presentes mais de duas células no mesmo tubo de amostragem, os principais problemas técnicos da PCR unicelular ou do FISH desapareceriam virtualmente. Por outro lado, como no caso da biópsia em fase de clivagem, as diferenças cromossômicas entre a massa da célula interna e o tropoectoderma (TE) podem reduzir a precisão do diagnóstico, embora este mosaicismo tenha sido relatado ser menor do que em embriões em fase de clivagem.a biopsia demonstrou ser bem sucedida em modelos animais como coelhos, ratinhos e primatas. Estes estudos mostram que a remoção de algumas células TE não é prejudicial para o desenvolvimento in vivo do embrião.a biópsia em estágio de blastocisto humano para PGD é realizada fazendo um buraco na ZP no terceiro dia de cultura in vitro. Isso permite que o TE em desenvolvimento protrude após a blastulação, facilitando a biópsia. No quinto dia após a fertilização, aproximadamente cinco células são extraídas da TE usando uma agulha de vidro ou energia laser, deixando o embrião praticamente intacto e sem perda de massa celular interna. Após o diagnóstico, os embriões podem ser substituídos durante o mesmo ciclo, ou criopreservados e transferidos em um ciclo subsequente.

Existem dois inconvenientes para esta abordagem, devido à fase em que é realizada. Em primeiro lugar, apenas cerca de metade dos embriões pré-implantação atingem a fase de blastocisto. Isto pode restringir o número de blastocistos disponíveis para biópsia, limitando em alguns casos o sucesso do PGD. Mc Arthur e colegas de trabalho relatam que 21% dos ciclos de PGD iniciados não tinham embrião adequado para biopsia TE. Este valor é aproximadamente quatro vezes superior à média apresentada pelos dados do consórcio ESHRE PGD, em que a biópsia em fase de Pb e clivagem são os métodos relatados predominantes. Por outro lado, atrasar a biopsia para esta fase tardia de desenvolvimento limita o tempo para realizar o diagnóstico genético, tornando difícil refazer uma segunda rodada de PCR ou para rehibridizar sondas de peixes antes que os embriões devem ser transferidos de volta para o paciente.a amostragem de células cumulus pode ser efectuada para além de uma amostragem de corpos polares ou células do embrião. Devido às interacções moleculares entre as células cumulus e o oócito, o perfil de expressão genética das células cumulus pode ser realizado para estimar a qualidade dos oócitos e a eficiência de um protocolo de hiperestimulação ovárica, e pode indirectamente prever a aneuploidia, o desenvolvimento embrionário e os resultados da gravidez.a biópsia embrionária tradicional pode ser invasiva e dispendiosa. Portanto, os pesquisadores têm uma busca contínua para encontrar métodos menos invasivos para testes genéticos pré-implantação. Estudos sobre o novo não-invasiva preimplantation genética métodos de triagem (NIPGS) como blastocoel fluido e passou embrião de mídia recentemente, foram publicados como uma alternativa aos métodos tradicionais

Preimplantation Genetic Testes de Rastreio usando Blastocoel Fluido (BF)Durante um normal processo de FERTILIZAÇÃO in vitro, uma boa prática vitrify embriões aumenta a chance de uma gravidez saudável. Durante o processo de vitrificação uma explosão desenvolvida é desidratada e a sua cavidade blastocoel colapsa para o processo de congelação. Há muitos métodos que têm sido utilizados para facilitar o colapso, incluindo laser de pulso, repetidas micropipetting, microneedle punção ou microsuction Normalmente este fluido, em seguida, seria descartado, no entanto, com preimplantation genetic testes de BL, este fluido é salvo e, em seguida, testados por DNA. Pensa-se que este ADN provém de células que passaram pela apoptose encontrada no desenvolvimento do embrião

ensaio genético pré-implantação utilizando meio condicionado à cultura de blastocisto (BCCM)outro método para o ensaio genético pré-implantação menos invasivo envolve o ensaio dos meios de cultura em que o embrião se desenvolveu. Foi observado que o embrião liberta fragmentos de ADN das células que morreram durante o período de incubação. Com este conhecimento, os cientistas têm fundamentado que eles poderiam isolar DNA e usá-lo para preimplantation genetic testing

Os benefícios e Consequências de menos invasiva genético pré-implantação testingWhile há evidências conflitantes quanto à existência ou não a métodos mais tradicionais de preimplantation genetic testing são prejudiciais para o embrião não há novos métodos menos invasivos e igualmente eficazes métodos de ensaio. Para esse efeito, recorremos a ensaios genéticos pré-implantação utilizando fluido de blastocoel e meios embrionários usados. Um problema para estas alternativas é a quantidade mínima de DNA que há para trabalhar. Outra questão muito importante é se esta tecnologia é ou não precisa. Ambas estas preocupações foram recentemente abordadas por Kuznyetsov. Kuznyetsov decidiu usar ambos os métodos combinando a quantidade de DNA obtido de ambas as técnicas. Depois, quando o ADN foi isolado, foi usado para testes genéticos pré-implantação. Os resultados mostraram que quando ambos os métodos de fluido blastocisto e meios usados embrionários foram usados em combinação, eles mostraram uma taxa de cordância para a cópia cromossômica inteira de 87.5% quando comparado com o trophectoderm, 96,4% quando comparado com todo o blastocisto (padrão-ouro). Adicionalmente, após a amplificação utilizando este novo método, conseguiram produzir 25,0-54,0 ng/ul de ADN por amostra. Com métodos tradicionais como o trophectoderm eles coletaram 10 a 44 ng/ul

tecnologia de análise genética

hibridização fluorescente in situ (FISH) E Reação Em Cadeia de polimerase (PCR) são as duas tecnologias de primeira geração comumente usadas em PGD. A PCR é geralmente utilizada para diagnosticar distúrbios monogénicos e o peixe é utilizado para a detecção de anomalias cromossómicas (por exemplo, rastreio de aneuploidia ou translocações cromossómicas). Ao longo dos últimos anos, vários avanços nos testes de PGD permitiram uma melhoria na abrangência e precisão dos resultados disponíveis, dependendo da tecnologia utilizada. Recentemente foi desenvolvido um método que permite fixar placas de metafase a partir de um único blastômero. Esta técnica em conjunto com o peixe, o m-FISH pode produzir resultados mais fiáveis, uma vez que a análise é feita em placas de metafase inteiras

para além do peixe e da PCR, a sequenciação do genoma de células únicas está a ser testada como um método de diagnóstico genético pré-implantação. Isso caracteriza a sequência completa de DNA do genoma do embrião.

FISHEdit

FISH é o método mais comumente aplicado para determinar a Constituição cromossômica de um embrião. Em contraste com a cariotipagem, pode ser usado em cromossomos interfase, de modo que pode ser usado em PBS, blastômeres e amostras de TE. As células são fixadas em lâminas de microscópio de vidro e hibridizadas com sondas de ADN. Cada uma destas sondas é específica para uma parte de um cromossoma, e são rotuladas com um fluorocromo.

O peixe duplo foi considerado uma técnica eficiente para a determinação do sexo dos embriões de pré-implantação humanos e a capacidade adicional para detectar números de cópias cromossómicas anormais, o que não é possível através da reacção em cadeia da polimerase (PCR).

Atualmente, um grande painel de sondas estão disponíveis para diferentes segmentos de todos os cromossomos, mas o número limitado de diferentes fluorocromos limita o número de sinais que podem ser analisados simultaneamente.o tipo e o número de sondas utilizadas numa amostra depende da indicação. Para a determinação do sexo (por exemplo, quando não está disponível um Protocolo PCR para um dado distúrbio ligado ao X), sondas para os cromossomas X e Y são aplicadas juntamente com sondas para um ou mais dos autossomas como um controle interno do peixe. Mais sondas podem ser adicionadas para verificar aneuploidias, particularmente aquelas que poderiam dar origem a uma gravidez viável (como uma trissomia 21). A utilização de sondas para cromossomas X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22 tem o potencial de detectar 70% das aneuploidias encontradas em abortos espontâneos.para poder analisar mais cromossomas na mesma amostra, podem ser realizados até três rodadas consecutivas de peixes. No caso de rearranjos cromossômicos, devem ser escolhidas combinações específicas de sondas que flanqueiem a região de interesse. Considera-se que a técnica do peixe tem uma taxa de erro entre 5% e 10%.o principal problema da utilização de peixes para estudar a Constituição cromossómica dos embriões é a elevada taxa de mosaicismo observada na fase pré-implantação humana. Uma meta-análise de mais de 800 embriões resultou que aproximadamente 75% dos embriões pré–implantação são mosaicos, dos quais aproximadamente 60% são mosaicos diplóides-aneuplóides e aproximadamente 15% de mosaicos aneuplóides. Li e colegas de trabalho descobriram que 40% dos embriões diagnosticados como aneuploide no dia 3 tinham uma massa de células internas euplóides no dia 6. Staessen e colaboradores descobriram que 17,5% dos embriões diagnosticados como anormais durante o PGS, e submetidos a reanálise pós-PGD, também continham células normais, e 8,4% foram encontrados grosseiramente normais. Consequentemente, questionou-se se a uma ou duas células estudadas a partir de um embrião são realmente representativas do embrião completo e se os embriões viáveis não estão a ser descartados devido às limitações da técnica.

PCREdit

Cary Mullis concebeu a PCR em 1985 como uma reprodução simplificada in vitro do processo in vivo de replicação do ADN. Aproveitando as propriedades químicas do ADN e a disponibilidade de ADN polimerases termoestáveis, a PCR permite o enriquecimento de uma amostra de ADN para uma determinada sequência. A PCR oferece a possibilidade de obter uma grande quantidade de cópias de um determinado trecho do genoma, possibilitando uma análise mais aprofundada. É uma tecnologia altamente sensível e específica, o que a torna adequada para todos os tipos de diagnóstico genético, incluindo PGD. Atualmente, existem muitas variações diferentes na PCR propriamente dita, bem como nos diferentes métodos para a análise posterior dos produtos PCR.

ao usar PCR em PGD, um é confrontado com um problema que é inexistente na análise genética de rotina: a quantidade mínima de DNA genômico disponível. Como a PGD é realizada em células únicas, a PCR tem de ser adaptada e empurrada para os seus limites físicos, e usar a quantidade mínima de template possível: que é uma cadeia. Isto implica um longo processo de afinação das condições da PCR e uma suscetibilidade a todos os problemas da PCR convencional, mas vários graus se intensificaram. O elevado número de ciclos de PCR necessários e a quantidade limitada de template tornam a PCR monocelular muito sensível à contaminação. Outro problema específico da PCR unicelular é o fenômeno Alelo drop out (ado). Consiste na não amplificação aleatória de um dos alelos presentes numa amostra heterozigótica. ADO compromete seriamente a confiabilidade da PGD como um embrião heterozigótico poderia ser diagnosticado como afetado ou não afetado, dependendo de que Alelo não iria amplificar. Isto é particularmente preocupante em PGD para distúrbios autossômicos dominantes, onde ADO do alelo afetado pode levar à transferência de um embrião afetado.foram desenvolvidos vários ensaios baseados na PCR para várias doenças como os genes de repetição do tripleto associados a distrofia miotónica e X frágil em células somáticas humanas, gâmetas e embriões.

NGSEdit

a partir de 2014, a sequenciação da próxima geração (NGS) está sendo realizada na PGT. NGS, também conhecido como sequenciamento paralelo massivo, é um grupo de técnicas capazes de sequenciar grandes quantidades de DNA a um custo e tempo razoáveis. Pode dar-nos uma perspectiva geral do genoma embrionário completo, incluindo o mitocondrial. Essas técnicas são baseadas na sequenciação de leituras curtas em torno de 400 bases cada e sobrepondo estas leituras com poderoso software de alinhamento.da mesma forma, o NGS também nos permite detectar aneuploidias nos 24 cromossomas e defeitos de um único gene quando há uma indicação dos progenitores portadores. A principal vantagem é que a NGS pode combinar a detecção de aneuploidias e doenças monogênicas com uma única biópsia e reduziu custos acessíveis, tornando-o mais acessível.dois exemplos de NGS são a pirosequenciação e o terminador reversível.

estabelecer um diagnóstico

o estabelecimento de um diagnóstico em PGD nem sempre é simples. Os critérios utilizados para a escolha dos embriões a substituir após os resultados do peixe ou da PCR não são iguais em todos os centros.No caso dos PEIXES, em alguns centros, apenas os embriões são substituídos que são encontrados para ser cromossomicamente normais (isto é, mostrando dois sinais para o gonosomes e analisados autossomos) após a análise de um ou dois blastômeros, e quando dois blastômeros são analisados, os resultados devem ser concordantes. Outros centros argumentam que embriões diagnosticados como monossômicos podem ser transferidos, porque a falsa monossomia (ou seja, perda de um sinal de um peixe em uma célula diplóide normal) é o diagnóstico errado mais frequente. Nestes casos, não há risco de uma gravidez aneuplóide, e os embriões diplóides normais não são perdidos para transferência devido a um erro do peixe. Além disso, tem sido demonstrado que os embriões diagnosticados como monossômicos no dia 3 (exceto para cromossomos X e 21), nunca se desenvolvem a blastocisto, o que correlaciona com o fato de que essas monossomias nunca são observadas em gravidezes em curso.

diagnóstico e diagnóstico errado em PGD usando PCR têm sido matematicamente modelados no trabalho de Navidi e Arnheim e de Lewis e colaboradores. A conclusão mais importante destas publicações é que, para um diagnóstico eficiente e preciso de um embrião, são necessários dois genótipos. Isto pode ser baseado em um marcador associado e genótipos de doença de uma única célula ou em genótipos de marcador/doença de duas células. Um aspecto interessante explorado nestes trabalhos é o estudo detalhado de todas as combinações possíveis de alelos que podem aparecer nos resultados da PCR para um determinado embrião. Os autores indicam que alguns dos genótipos que podem ser obtidos durante o diagnóstico podem não ser concordantes com o padrão esperado de genótipos marcadores associados, mas ainda estão fornecendo confiança suficiente sobre o genótipo não afetado do embrião. Embora estes modelos sejam tranquilizadores, eles são baseados em um modelo teórico, e geralmente o diagnóstico é estabelecido em uma base mais conservadora, com o objetivo de evitar a possibilidade de diagnóstico errado. Quando aparecem alelos inesperados durante a análise de uma célula, dependendo do genótipo observado, considera-se que uma célula anormal foi analisada ou que ocorreu contaminação, e que nenhum diagnóstico pode ser estabelecido. Um caso em que a anomalia da célula analisada pode ser claramente identificada é quando, usando um PCR multiplex para marcadores ligados, apenas os alelos de um dos progenitores são encontrados na amostra. Neste caso, a célula pode ser considerada como carregando uma monossomia para o cromossomo no qual os marcadores estão localizados, ou, possivelmente, como haploid. O aparecimento de um único alelo que indique um genótipo afetado é considerado suficiente para diagnosticar o embrião como afetado, e os embriões que foram diagnosticados com um genótipo completo não afetado são preferidos para substituição. Embora esta política possa conduzir a um menor número de embriões não afectados adequados para transferência, considera-se preferível à possibilidade de um diagnóstico incorrecto.h3 Hplantation genetic haplotipingedit

Preimplantation genetic haplotyping (CCD) é uma técnica de PGD em que um haplótipo de marcadores genéticos que têm associações estatísticas para uma doença alvo são identificadas, em vez de a mutação que provoca a doença.uma vez estabelecido um painel de marcadores genéticos associados para uma determinada doença, pode ser utilizado para todos os portadores dessa doença. Em contraste, uma vez que mesmo uma doença monogênica pode ser causada por muitas mutações diferentes dentro do gene afetado, métodos convencionais de PGD baseados em encontrar uma mutação específica requer testes específicos de mutação. Assim, a PGH amplia a disponibilidade de PGD para casos em que testes específicos de mutação não estão disponíveis.

PGH também tem uma vantagem sobre os peixes na medida em que os peixes não são geralmente capazes de fazer a diferenciação entre os embriões que possuem a forma equilibrada de uma translocação cromossómica e aqueles que transportam os cromossomas homólogos normais. Esta incapacidade pode ser seriamente prejudicial para o diagnóstico feito. PGH pode fazer a distinção que o peixe muitas vezes não pode. PGH faz isso usando marcadores polimórficos que são mais adequados para reconhecer translocações. Estes marcadores polimórficos são capazes de distinguir entre embriões que transportavam translocações normais, equilibradas e desequilibradas. O FISH também requer uma maior fixação de células para análise, enquanto o PGH requer apenas a transferência de células para tubos de reacção em cadeia da polimerase. A transferência de células é um método mais simples e deixa menos espaço para falhas de análise.a transferência de embriões e a criopreservação de embriões excedentários é geralmente realizada no terceiro ou quinto dia após a fertilização, dependendo do calendário das técnicas utilizadas para a DPG e dos procedimentos padrão do centro de FIV onde é realizada.com a introdução na Europa da Política de transferência de embriões únicos, que visa a redução da incidência de gravidezes múltiplas após a arte, geralmente um embrião ou blastocisto precoce é substituído no útero. O hCG sérico é determinado no dia 12. Se uma gravidez é estabelecida, um exame de ultra-som às 7 semanas é realizada para confirmar a presença de um batimento cardíaco fetal. Os casais são geralmente aconselhados a submeter-se ao PND por causa do, Embora baixo, risco de diagnóstico errado.

não é invulgar que, após a DPG, haja mais embriões adequados para a transferência de volta para a mulher do que o necessário. Para os casais submetidos a DPG, esses embriões são muito valiosos, uma vez que o ciclo atual do casal pode não levar a uma gravidez em andamento. Criopreservação embrionária e posterior descongelação e substituição pode dar-lhes uma segunda chance para a gravidez sem ter que refazer os procedimentos de arte e PGD pesados e caros.