Vascular EDS-Ehlers-Danlos News
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) é o nome dado a um grupo de doenças genéticas relacionadas caracterizadas por fraqueza no tecido conjuntivo que compõe as articulações e mantém os tecidos juntos. Os sintomas dos diferentes tipos de EDS se sobrepõem. Os EDS vasculares (vEDS) são caracterizados por uma pele fina e translúcida que é facilmente contundida, e artérias frágeis, músculos e órgãos internos.
vEDS é pensado para afetar cerca de uma em cada 100 mil pessoas e ele compõe cerca de 4% de todos os casos EDS.
o que causa vEDS?
vEDS geralmente é causada por mutações no gene COL3A1, que fornece instruções para as células para fazer uma porção de uma proteína chamada colagénio tipo 3. Alguns indivíduos com vEDS também carregam mutações no gene COL1A1, que contém a informação para fazer colágeno tipo 1. Mutações nestes genes causam colágeno tipo 3 e 1 a ser feito incorretamente, ou não de todo.o colagénio é um componente importante do tecido conjuntivo que dá forma aos músculos e articulações, mantém os órgãos Unidos e fornece estrutura à pele. Nos vegetais, o tecido conjuntivo (especialmente o dos vasos sanguíneos) é fraco e facilmente danificado, levando aos sintomas da doença.como é que os vEDS são herdados?
vEDS pode ser herdado dos pais, mas alguns casos ocorrem como resultado de novas mutações em pessoas sem história familiar de vEDS.
Quando herdado dos pais, o vEDS é transmitido de forma autossômica dominante, o que significa que uma mutação em uma das duas cópias do gene causador da doença é suficiente para causar a doença. Então, se um dos pais tem verduras e o outro não, seu filho terá 50% de chance de desenvolver verduras. Se ambos os pais têm vEDS, seu filho terá 75% de chance de desenvolver a doença.
quais são os sintomas dos vEDS?
as pessoas com vegetais têm uma pele frágil e translúcida que pode ser mais elástica do que o normal. Elas machucam-se facilmente e suas feridas não cicatrizam corretamente porque seu tecido cicatrizado é frágil e facilmente danificado.também pode ocorrer fraqueza muscular (hipotonia) em pessoas com vEDS, o que pode causar atraso no desenvolvimento motor durante a infância.as pessoas com vEDS podem ter características faciais como olhos proeminentes, face fina e nariz, e orelhas sem lóbulos. A recessão gengival (quando as gengivas recuam dos dentes) também é comum.
Clubfoot (em que o pé é torcido à nascença) foi notificado em cerca de 12% dos bebés com vEDS.
Cerca de 3% dos bebês nascidos com vegetais também têm deslocamentos congênitos da anca, o que significa que eles nascem com quadris deslocados que podem precisar ser corrigidos cirurgicamente.os doentes com vEDS apresentam vasos sanguíneos fracos e frágeis, que podem romper espontaneamente. Estas rupturas podem ser fatais. Cerca de 80% dos indivíduos com vEDS experimentam um grande evento vascular (como uma aorta dilatada — aneurisma aórtico — ou uma dissecção ou lágrima aórtica), ou ruptura do órgão ou músculo aos 40 anos de idade.as rupturas uterinas e intestinais são bastante frequentes, pelo que a gravidez é considerada um risco elevado para as doentes com vEDS.como é diagnosticada a vEDS?
vEDS é diagnosticado com um exame físico e fazendo uma história clínica familiar. O principal critério para o diagnóstico inicial é uma ruptura vascular sem uma causa conhecida.
para confirmar um diagnóstico de vEDS, o médico irá ordenar um teste genético. Para o teste, uma pequena amostra de sangue será retirada do paciente. Essa amostra será enviada para um laboratório para ser examinada por quaisquer mutações nos genes associados aos vEDS. Os resultados dos testes genéticos podem levar de quatro a seis semanas para se tornarem disponíveis. Com base nos resultados, o médico pode pedir testes adicionais para verificar quaisquer complicações que são comuns em vEDS, tais como aqueles que afetam a função cardíaca, por exemplo.como é tratado o vEDS?
não há cura para os vEDS, mas existem tratamentos disponíveis para controlar alguns dos sintomas.a fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos e reduzir a frequência de deslocamentos articulares.a cirurgia pode ser necessária para algumas pessoas com vEDS para corrigir problemas como articulações deslocadas ou artérias rompidas.
outras informações
aconselha-se que as pessoas com vEDS evitem desportos que possam causar traumas, tais como desportos de colisão, elevação pesada e treino de peso.alguns procedimentos médicos, como a arteriografia (onde um cateter é inserido numa veia) e a colonoscopia devem ser evitados a menos que haja fortes razões médicas para prosseguir.
última actualização: Out. 28, 2019
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