puneți trei miliarde din aceste perechi de baze împreună în ordinea corectă și aveți un set complet de ADN uman—genomul uman. Aceasta se ridică la o moleculă de ADN de aproximativ un metru lungime.

este ordinea în care sunt aranjate perechile de baze—secvența lor—în ADN-ul nostru care oferă planul pentru toate lucrurile vii și ne face ceea ce suntem. Secvența ADN a perechilor de baze din ADN-ul unui pește este diferită de cea a unei maimuțe.

secvența perechilor de baze a tuturor oamenilor este aproape identică—asta ne face pe toți oameni. Cu toate acestea, există mici diferențe în ordinea celor trei miliarde de perechi de baze din ADN-ul tuturor, care provoacă variațiile pe care le vedem în culoarea părului, Culoarea ochilor, forma nasului etc. Nu există două persoane care să aibă exact aceeași secvență ADN (cu excepția gemenilor identici, deoarece provin dintr-un singur ou care s-a împărțit în două, formând două copii ale aceluiași ADN).

ne luăm ADN-ul de la părinții noștri. ADN-ul genomului uman este împărțit în 23 de perechi de cromozomi (46 în total). Primim 23 de la mama noastră și 23 de la Tatăl nostru. Ovulul și spermatozoizii au o singură copie a fiecărui cromozom, astfel încât atunci când se reunesc pentru a forma un copil, copilul are cele 2 copii normale.

trei miliarde este o mulțime de pisici la efectiv

trei miliarde este o mulțime de perechi de baze, și împreună conțin o cantitate enormă de informații. Dacă ar fi toate scrise ca o listă, ar umple în jur de 10.000 de cărți epice de dimensiuni fantastice (gândiți-vă la grosimea Game Of Thrones). Ele nu sunt doar liste aleatorii de informații, deși. Mai degrabă, în cadrul acestui șir lung, există secțiuni distincte ale ADN-ului care afectează o anumită caracteristică sau condiție. Aceste întinderi de ADN sunt cunoscute sub numele de gene. Secvența lor de perechi de baze este utilizată pentru a crea aminoacizii care se unesc pentru a face o proteină. Unele gene sunt mici, doar aproximativ 300 de perechi de baze, iar altele conțin peste un milion.

genele reprezintă doar aproximativ 1,5% din ADN—ul nostru-restul este în plus, care inițial nu părea să aibă un scop specific și a fost numit ‘ADN junk’. Se pare, totuși, că cel puțin o parte din acest gunoi este de fapt destul de util—este folosit pentru a defini în cazul în care unele gene începe și se termină, și pentru a reglementa modul în care genele se comporta. În timp ce cea mai mare parte a ADN-ului nedorit provine din copii ale genomului virusului care a invadat strămoșii noștri îndepărtați, noi studii sugerează că o mare parte din acest ADN ar fi putut dobândi funcții și în timpul evoluției noastre.

genele conțin informații pentru a face proteine

într-o genă, perechile de baze sunt citite în seturi de trei și acele seturi sunt numite codoni. Acestea sunt triplete de perechi de baze care oferă un cod pentru producerea unui anumit aminoacid. Aminoacizii se combină apoi pentru a construi proteine. Proteinele construiesc toate structurile vii, precum și acționează ca catalizatori (enzime) care controlează reacțiile biochimice. Proteinele construiesc țesuturi, iar țesuturile construiesc organele care alcătuiesc corpul nostru. Genele care determină că veți avea ochi căprui conțin instrucțiuni pentru celulele din irisul ochiului pentru a face o proteină de culoare maro. O secvență diferită de baze ar scrie un mesaj diferit, făcând proteine diferite și dând ochi albaștri—mai degrabă ca o propoziție diferită folosind aceleași litere ale alfabetului.

genele pot fi activate sau dezactivate

deci, dacă fiecare celulă din corpul nostru conține același ADN, cum ajungem la aranjamentul complex al diferitelor celule care este corpul uman (sau al oricărei alte creaturi, de altfel)?secretul este că, deși fiecare celulă conține aceeași secvență de gene, nu fiecare genă este activată sau exprimată în fiecare celulă. Celulele care produc pigment în ochi conțin, de asemenea, genele pentru producerea smalțului dinților sau a proteinelor celulelor hepatice, dar din fericire nu fac acest lucru, deoarece aceste gene sunt inactive în celulele oculare. Există porțiuni de ADN care nu codifică proteinele, ci acționează mai degrabă ca punctuație în cadrul genomului care controlează funcționarea genelor și a altor procese.

toate acestea—genele plus ‘punctuația’ plus ‘gunoiul’—sunt cele care alcătuiesc genomul nostru.