Timothy C. Hain, MD • pagina modificată ultima dată: 7 martie 2021

această pagină este menită să ofere o schiță generală a tulburărilor cerebeloase. Materiale mai specifice și detaliate se găsesc în link-uri.

vezi: ataxie telangiectasia•CANVAS•chiari•episodic-ataxie•fragileX•friedreichs•pcd•sca•VHL

cerebelul cu craniul înconjurător și lichidul spinal ocupă partea inferioară 1/3 a acestei imagini RMN axiale. Aceasta este o vedere axială, prin mijlocul cerebelului de mai sus, arătând și o parte din lobul temporal.	artiști predarea creierului uman, arătând locația cerebelului. (din tendințele științei)

ce este cerebelul și ce face ?

cerebelul face parte din creier. Se află sub cortexul cerebral, spre spate, în spatele trunchiului cerebral și deasupra măduvei spinării. Cerebelul este implicat în mare măsură în”coordonare”. Persoanele ale căror cerebel nu funcționează bine sunt, în general, stângace și instabile. Pot părea că sunt beți chiar și atunci când nu sunt.

cerebelul conține o mulțime de neuroni. Potrivit lui Hurculano-Houzel (2010), acesta conține aproximativ 80% din neuronii din creier. Atât de mic în dimensiune, mare în număr. Trebuie să facă ceva destul de important. Numărul mare de neuroni se datorează probabil plierii mai elaborate a cortexului cerebelos, deoarece neuronii sunt în principal aproape de periferie.

tulburările cerebeloase sunt rare. Ele sunt adesea numite „ataxii”. Potrivit lui Musselman și colab (2014), prevalența ataxiei copilariei este de 26/100.000 de copii. Ataxia este rară în comparație cu paralizia cerebrală (211/100,00) și autismul (620/100,000).

multe tulburări cerebeloase sunt de origine genetică. În general, prevalența tulburărilor genetice și în special a tulburărilor autosomale recesive este mult mai mare la populațiile în care există mai multă consangvinitate. Exemple în acest sens includ Quebec, Canada și districtul Al-Kharga în Egipt. Există, de asemenea, multe tulburări cerebeloase dobândite. De exemplu, consumul prea mult de alcool pentru o lungă perioadă de timp provoacă o tulburare cerebeloasă.

diagnosticul tulburărilor cerebeloase

principalele caracteristici clinice ale tulburărilor cerebeloase includ necoordonarea, dezechilibrul și problemele cu stabilizarea mișcărilor oculare. Există două sindroame cerebeloase distincte-linia mediană și emisferică.

sindroamele cerebeloase ale liniei medii se caracterizează prin dezechilibru. Persoanele sunt instabile, nu pot sta în Romberg cu ochii deschiși sau închiși și nu sunt în măsură să efectueze bine mersul în tandem. Perturbarea severă a liniei mediane provoacă” ataxia trunkală ” un sindrom în care o persoană nu este în măsură să stea pe pat fără să se statornicească. Unele persoane au „titubation” sau o mișcare bobbing a capului sau trunchiului. Tulburările cerebeloase ale liniei medii afectează adesea mișcările ochilor. Poate exista nistagmus, dismetrie oculară și urmărire slabă.

sindroamele cerebeloase emisferice se caracterizează prin necoordonarea membrelor. Poate exista descompunerea mișcării, dismetriei și revenirii. Dysdiadochokineza este performanța neregulată a mișcărilor alternante rapide. Tremururile de intenție pot fi prezente la încercarea de a atinge un obiect. Un tremur cinetic poate fi prezent în mișcare. Testele deget-la-nas și călcâi-la-genunchi sunt teste clasice ale disfuncției cerebeloase emisferice. În timp ce reflexele pot fi deprimate inițial cu sindroame cerebeloase emisferice, acest lucru nu poate fi luat în considerare. Vorbirea poate fi dizartrică, scanată sau poate avea un accent neregulat pe silabe.

diagnosticul de laborator al tulburărilor cerebeloase

diagnosticul unei tulburări cerebeloase este de obicei făcut de un neurolog și este de obicei simplu, datorită specificității ridicate a semnelor descrise mai sus.

ENG sau testarea scaunului rotator poate prezenta semne specifice ale unei tulburări cerebeloase. În general, trebuie să fim foarte atenți în utilizarea acestor studii, deoarece audiologii care interpretează în mod obișnuit testele ENG, în general nu sunt familiarizați cu tulburările centrale și adesea spun pur și simplu că pacientul are o „tulburare vestibulară centrală”, mai degrabă decât să indice că nu găsesc nimic în neregulă cu urechile pacientului. Mai multe despre semnele cerebeloase din porțiunile saccadice ale testului scaunului ENG/rotator se găsesc aici.

testarea genetică în ataxie sporadică (adică. fără istoric familial) este un randament foarte scăzut. Potrivit lui Giordano și colab (2017), acesta dă un diagnostic în doar 6%. Având în vedere costul ridicat și beneficiul scăzut al testării genetice, credem că majoritatea vor alege să nu facă acest lucru. Când este posibilă editarea genelor, această ecuație se va schimba.

imagistica creierului

imagistica creierului se obține întotdeauna în tulburările cerebeloase. Trebuie efectuată imagistica RMN, cu cea mai mare intensitate a câmpului disponibilă. Nu recomandăm testarea „RMN deschis „în RMN sau”câmp scăzut”. La scrierea actuală – -2008-vă recomandăm testarea RMN 3T, de preferință cu T1, T2, difuzie și fler. Imaginile sagitale T1 trebuie obținute pentru a diagnostica malformația Chiari.

în general, scanarea RMN arată adesea contracția unei părți sau a întregului cerebel și / sau contracția trunchiului cerebral. Deși recent s-au înregistrat progrese mari în identificarea cauzelor genetice ale atrofiei cerebeloase, cu toate acestea, cea mai frecventă situație este ca testarea genetică (dacă este disponibilă) să fie negativă. Aceasta înseamnă că testarea genetică este frecvent nefolositoare, iar rolul testării genetice cerebeloase nu ar trebui să fie supraestimat. Unele referințe generale despre diagnosticul radiologic sunt Huang, Tuason și colab. 1993; Wollner, Klockgether și colab. 1993.

deoarece testarea genetică este de obicei negativă în tulburările cerebeloase progresive, „diagnosticul” tulburărilor cerebeloase înseamnă practic separarea pacienților în grupuri suprapuse-degenerări identificate genetic, afecțiuni ereditare progresive fără o genă identificată și cauze nediagnosticate ale simptomelor cerebeloase. În general, grupul” nediagnosticat ” este cel mai mare. în linii mari, există multe tulburări care provoacă contracția cerebelului – cum ar fi degenerări ereditare sau toxine. Există foarte puține tulburări care provoacă contracția trunchiului cerebral – acestea sunt în principal degenerări ereditare. Simptomele cerebeloase Severe cu o scanare RMN normală sugerează o problemă cerebeloasă paraneoplazică.

diferențierea cerebeloasă de tulburările vestibulare

uneori există dificultăți în utilizarea rezultatelor clinice pentru a separa cerebelul de tulburările urechii interne. De exemplu, pierderea vestibulară bilaterală poate fi uneori confundată cu tulburările cerebeloase. Testarea otologică-ENG sau VEMP-face de obicei această distincție destul de ușoară. De asemenea, pacienții cerebeloși sunt de obicei mai instabili decât pacienții cu afecțiuni ale urechii interne.

Sources of cerebellar injuries

• Toxins (ethanol, chemotherapy, anticonvulsants).
• Autoantibodies (paraneoplastic cerebellar degeneration , autoimmune disorders)
• Structural lesions (strokes, MS, tumors, etc)
• Inherited cerebellar degenerations (i.e. spinocerebellar degenerations)

Toxins

There are a large number of processes that injure the cerebellum. Ethanol and many anticonvulsant medications (such as phenytoin and carbamazepine) are cerebellar toxins. Etanolul determină în mod caracteristic atrofia vermisului cerebelos. Acest lucru este valabil chiar și pentru expunerea in utero (Autti-Ramo și colab., 2002).

anumite tipuri de chimioterapie pentru cancer, cum ar fi citozina arabinozidă (Zawacki și colab., 2000), sunt toxine cerebeloase. Litiul, administrat pentru tulburarea maniaco-depresivă, este o toxină cerebeloasă.

• Zawacki și colab. Toxicitatea cerebeloasă a citozinei arabinozide: semne clinice și neuropsihologice. Neurologie 55, 1234, 2000
• Diego și colab. Manifestări vestibulare și auditive ale toxicității fenitoinei: o revizuire retrospectivă. ORL journal, 80, 404-409, 2001

autoanticorpi:

cerebelul poate fi rănit de anticorpi sau alte tulburări ale sistemului imunitar, cum ar fi în degenerările cerebeloase paraneoplazice și în boala celiacă (enteropatia glutenului). Consultați această pagină pentru o recenzie despre ataxia asociată glutenului.

aceste sindroame paraneoplazice sunt însoțite de teste anormale de sânge pentru anticorpi direcționați împotriva neuronilor. Cele mai frecvente tumori sunt ale plămânului și sânului. Doar aproximativ 1% din toate persoanele despre care se crede că au un sindrom paraneoplazic se dovedesc a avea anticorpi (Pittock și colab.; 2004). Adesea, o persoană care are un anumit anticorp are și alții, sugerând că anticorpii individuali nu sunt asociați cu afecțiuni individuale.

RMN-ul cerebelos la persoanele cu sindroame paraneoplazice este, în general, complet normal.

• Greenlee JE. Celulele T citotoxice în degenerarea cerebeloasă paraneoplazică. Ann Neurol 2000: 47: 4-5
• Hadjivassiliou și alții. Răspunsul umoral în patogeneza ataxiei glutenului. Neurologie 2002: 58:1221-26
• Hadjivassiliou, M., R. Grunewald, și colab. (2003). „Ataxia glutenului în perspectivă: Epidemiologie, susceptibilitate genetică și caracteristici clinice.”Creierul 126 (Pt 3): 685-91.
• Pittock SJ și alții. Anticorpii paraneoplazici coexistă și prezic cancerul, nu sindromul neurologic. Ann Neurol 2004: 56: 715-719
• Willis AJ, Unsworth DJ. Neurologia sensibilității la gluten: separarea grâului de pleavă. Curr Opin Neurol 2002: 15: 519-523

leziunile structurale ale cerebelului (în construcție).

există trei artere principale care alimentează cerebelul-SCA (artera cerebeloasă superioară), artera cerebeloasă AICA (artera cerebeloasă inferioară anterioară) și pica (artera cerebeloasă inferioară posterioară)

există multe procese potențiale care pot răni cerebelul. Accidentele vasculare cerebrale sunt probabil cele mai frecvente. Deoarece cerebelul este furnizat de trei artere majore pe fiecare parte (SCA sau artera cerebeloasă superioară, AICA sau artera cerebeloasă inferioară anterioară și pica sau artera cerebeloasă inferioară posterioară), există multe potențiale sindroame de accident vascular cerebral de luat în considerare. Cel mai frecvent sindrom este că, dacă PICA, numit și „sindromul Wallenberg” sau „sindromul medular lateral”. Al doilea cel mai frecvent este sindromul AICA, iar cel mai puțin frecvent este SCA.

malformațiile vasculare, cum ar fi hemangioblastomul cerebelos, sunt, de asemenea, destul de frecvente.

accidentele vasculare cerebrale care sângerează în cerebel, de obicei hipertensive, pot pune viața în pericol și pot necesita decompresie chirurgicală. Un exemplu de mișcări anormale ale ochilor dintr-un cavernom Pontin se găsește aici.

scleroză multiplă care afectează cerebelul

scleroza multiplă este o altă sursă destul de comună de tulburare cerebeloasă. SM implică adesea conexiunile cerebeloase din trunchiul cerebral și, în special, pedunculul cerebelos Mijlociu (vezi mai sus).

Tumors of the cerebellum

Axial and Sagittal views of cerebellum with metastatic tumor from breast involving the vermis. The tumor is the white irregular area in the center of each picture. This patient had profound saccadic dysmetria.

Supplemental material : Video de dismetrie saccadică (același pacient ca mai sus).

există un număr mare de tumori care pot metastaza fie la cerebel (cum ar fi cancerul pulmonar sau de sân), fie apar în cerebelul însuși (cum ar fi astrocitomul cerebelos sau meduloblastomul). Meduloblastomul apare în nodulul cerebelos și, din cauza acestei locații critice, prezintă adesea amețeli în plus față de hidrocefalie.

vedere sagitală a pacientului căruia i s-a îndepărtat chirurgical un meduloblastom. Gaura mare din mijlocul cerebelului este locul unde era tumoarea. Acest pacient a fost foarte instabil și a avut nistagmus pozițional puternic datorită îndepărtării nodulului cerebelos.

Patients who have had medulloblastomas surgically removed usually continue to have measurable abnormalities in central vestibular processing — see figure above (Hain et al, 1988).

Cerebellar hemangioblastoma with hydrocephalus.

Axial cerebellar hemangioblastoma.	Hemangioblastom cerebelos sagital

pacientul al cărui RMN este prezentat mai sus a prezentat amețeli, instabilitate și dureri de cap. Examinarea sa a arătat un nistagmus pozițional modest, precum și un edem papilar. Nu a existat dismetrie sacadică. După ce a fost observat edemul papilar, i s-a făcut un RMN și a fost internat imediat pentru neurochirurgie. Tumora nu a fost invazivă local, ci mai degrabă a fost separabilă de cerebel, iar pacientul a avut foarte puține reziduuri.

acest caz ilustrează de ce este uneori critic ca pacienții cu amețeli de cauză necunoscută să vadă un neurolog.

alte cazuri ilustrative:

• rezecție vermală
• astrocitom cerebelos cu leziuni flocculus și noduli

anomalii cerebeloase congenitale

pacient cu absența congenitală a unei emisfere cerebeloase. Foarte puține descoperiri fizice atribuite jumătății cerebelului lipsă.	pacient cu o malformație Arnold Chiari. Acest pacient a avut amețeli, nistagmus downbeating și urmărirea săraci.

malformațiile congenitale pot implica și cerebelul. Cea mai frecventă este malformația Arnold-Chiari (prezentată mai sus), care este o afecțiune în care amigdalele cerebeloase sunt deplasate în jos în raport cu craniul. Impresia bazilară și platibazia sunt malformații strâns legate.

probabil al doilea cel mai frecvent sunt diferite tipuri de sindroame de ageneză. În sindromul Dandy-Walker (care nu trebuie confundat cu sindromul „Dandy”, indicând pierderea vestibulară bilaterală), există ageneză parțială sau completă a vermisului cerebelos, formarea chistică a fosei posterioare care comunică cu cel de-al patrulea ventricul și hidrocefalie. Aproximativ 80% din diagnosticele lui Dandy-Walker se fac până la vârsta de 1 an. Dandy Walker este adesea însoțit de alte malformații, dintre care cea mai frecventă este ageneza corpului calos. dintre numeroasele sindroame în care există ageneză vermală, conform Bordarier și Aicardi (1990), numai sindromul Goldenhar este asociat cu surditate (etichete pre-auriculare, disostoză mandibulară, surditate, fibrolipom cornean).

în timp ce „chisturile arahnoide” cerebeloase sunt de obicei considerate a fi benigne, experiența noastră este că acestea sunt adesea asociate cu anomalii de tip flocular care țin privirea (vezi imaginea de mai jos și această legătură pe nistagmus evocat de privire).

	RMN-ul leziunii liniei mediane considerat a fi chist arahnoid, asociat cu nistagmus evocat de privirea (prin amabilitatea Dr. Dario Yacovino).

degenerări cerebeloase moștenite:

există un număr mare de tulburări cerebeloase moștenite rare, dar bine descrise. Acestea merg în general sub numele de ataxia lui Freidreich, atrofia spinocerebeloasă și atrofia cerebeloasă olivo-ponto. Consultați acest link pentru mai multe informații.

sideroza superficială

sângerarea recurentă pe suprafața creierului poate provoca „sideroză superficială”, care este caracterizată de surditate senzorineurală bilaterală și ataxie cerebeloasă cu dizartrie și nistagmus (Fishman, 1993). Sideroza superficială poate provoca, de asemenea, pierderi vestibulare bilaterale (Watanabe, 1997), care poate provoca ataxie asemănătoare cu cea a unei tulburări cerebeloase. Sideroza superficială este diagnosticată prin RMN.

• Fishman RA. Sideroza superficială. Ann Neurol 1993: 34: 635-636
• Watanabe, M., și colab., . Nu Lui Shinkei, 1997. 49 (10): p. 931-5.

Miller-Fisher

aceasta este o afecțiune rară legată de Guillain Barre, caracterizată printr-o combinație de ataxie, slăbiciune sau paralizie a mișcărilor oculare și neuropatie periferică. Majoritatea pacienților prezintă diplopie și, în cele din urmă, dezvoltă o paralizie completă a ochilor. Anticorpii la gangliozida GQ1b sunt asociați cu sindromul Miller Fisher. Această afecțiune trebuie luată în considerare atunci când există o combinație de diplopie, ataxie și pierderea reflexelor profunde ale tendonului. Ataxia se datorează probabil pierderii aportului senzorial la cerebel. Timpul mediu de recuperare este de 10 săptămâni.

tratament

pacienții cu tulburări cerebeloase sunt, în general, foarte puțin probabil să beneficieze de medicamente sau terapie. Cu toate acestea, acești pacienți sunt de obicei atât de afectați, încât pare rău sfătuiți să nu încerce toate modalitățile posibile. Atunci când sunt disponibile tratamente specifice, cum ar fi în malformația Arnold Chiari, acestea sunt utilizate atunci când riscul de tratament apare mai puțin decât lăsarea afecțiunii în pace.

tratamentul medicamentos:

În general, este nerealist să ne așteptăm ca orice medicament să aibă un efect puternic asupra majorității tipurilor de tulburări cerebeloase, deoarece, în cea mai mare parte, aceste tulburări se datorează „neuronilor morți”. Până când nu vom avea o modalitate de a aduce morții înapoi la viață (neuroni vreau să spun), pare puțin probabil ca orice medicament să aibă un impact mare. Acesta este un alt mod de a spune că, odată ce „vacile au scăpat, nu ajută la închiderea ușii hambarului”. Eu numesc aceste tratamente” ușa hambar”.

4-AP este un stimulent cerebelos, care poate fi utilizat pentru a trata ataxia episodică de tip II (da, multe tulburări cerebeloase, aceasta este doar una dintre ele). În clinica noastră din Chicago, am avut un succes rar cu acest medicament, reflectând probabil raritatea EA-2. Acest medicament a fost scris în mai multe rânduri de Dr.Strupp și colegii săi (de exemplu, Strupp și colab., 2011).

riluzolul, un tratament pentru SLA, a fost încercat în diferite tipuri de ataxie. Riluzolul este destinat să încetinească rata morții celulare. Nu s-ar crede că ar readuce neuronii la viață-acesta este un tratament de tip „închideți ușa hambarului după ce vacile au scăpat”. Cu toate acestea, Romano și colegii săi au raportat îmbunătățiri la aproximativ 68% dintre pacienții tratați după 8 săptămâni, comparativ cu 5% din grupul placebo(Ristori et al, 2010; . Acest rezultat uimitor trebuie replicat de un alt grup.vareniclina (Chantx) a fost studiată pentru SCA-3 (Zesiewicz et al, 2012). Chantix este un medicament receptor nicotinic parțial aprobat pentru renunțarea la fumat. Acest medicament a fost raportat pentru a îmbunătăți funcția cerebeloasă într-un studiu de 20 de pacienți. Din nou, acesta este un tratament „ușă de hambar”.

TRH a fost raportat în mai multe studii mici, precum și în unele mai mari pentru a îmbunătăți funcția cerebeloasă (de exemplu, Wang și Chiu, 1991). Acest tratament nu este „main stream”, în ciuda istoriei sale foarte lungi. Nu credem că funcționează.

tratamentul de reabilitare vestibulară poate fi util pentru ca pacienții să poată fi conștienți de limitele și abilitățile lor și să li se ofere acces și cunoștințe privind pietonii, bastoanele și aparatele conexe. Încărcarea axială a greutății a fost încercată în ataxia cerebeloasă, dar efectele sunt inconsistente (Clapton et al, 2003)

tratamentul TMS este experimentat, dar rezultatele nu sunt încă înapoi. Ar fi dificil să înțelegem cum TMS ar putea face neuronii să crească din nou. Alte cuvinte, un alt tratament „ușă hambar”.

link-uri:

• societatea Ataxia www.ataxia.org
• Universitatea din Chicago Clinica Ataxiahttps://ataxia.uchicago.edu/

• Albert ML, Austin LM, Darnell RB. Detectarea și tratamentul celulelor T activate în lichidul cefalorahidian al pacienților cu degenerare paraneoplastică. Ann Neurol 2000: 47: 9-17
• Autti-Ramo i; Autti T; Korkman M; Kettunen S; Salonen O; Valanne L. rezultatele RMN la copiii cu probleme școlare care au fost expuși prenatal la alcool. Medicina dezvoltării și neurologia copilului 44 (2): 98-106, 2002.
• Bordarier C, Aicardi J. Sindromul Dandy-Walker și ageneza vermisului cerebelos: probleme de diagnostic și consiliere genetică. Dev Med și neuro copil 1990,32,285-294.
• Clapton N și alții. Efectele încărcării axiale în greutate asupra mersului pentru subiecții cu ataxie cerebeloasă: constatări preliminare. Raportul de Neurologie 27, 1, 2003, 15-21
• Giordano, I., și colab. (2017). „Caracteristicile clinice și genetice ale ataxiei degenerative sporadice cu debut adult.”Neurologie 89 (10): 1043-1049.
• Hain TC, Zee DS, Maria B: Tilt-suprimarea reflexului vestibulo-ocular la pacienții cu leziuni cerebeloase. Acta Otolaringologie. (Stockh), 105: 13-20, 1988.
• Herculano-Houzel, S. (2010). „Scalarea coordonată a numărului cortical și cerebelos de neuroni.”Neuroanat Frontal 4: 12.
• Huang, Y. P., M. Y. Tuason, și colab. (1993). „Caracteristicile RMN și CT ale degenerării cerebeloase.”J Formos Med Assoc 92 (6): 494-508.
• Musselman, K. E., și colab. (2014). „Prevalența ataxiei la copii: o revizuire sistematică.”Neurologie 82 (1): 80-89.
• Ristori, G., și colab. (2010). „Riluzol în ataxia cerebeloasă: un studiu pilot randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo.”Neurologie 74 (10): 839-845.
• Romano, S., și colab. (2015). „Riluzol la pacienții cu ataxie cerebeloasă ereditară: un studiu randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo.”Lancet Neurol 14 (10): 985-991.
• Strupp, M., și colab. (2011). „Un studiu randomizat de 4-aminopiridină în EA2 și ataxii episodice familiale conexe.”Neurologie 77 (3): 269-275.Wang, H. C. și H. C. Chiu (1991). „Manifestări clinice și terapia hormonală de eliberare a tirotropinei în degenerările cerebeloase.”Zhonghua Yi Xue Za Zhi(Taipei) 47 (3): 161-168.
• Wollner, U., T. Klockgether și colab. (1993). „Magnetic resonance imaging in hereditary and idiopathic ataxia.” Neurology 43(2): 318-25.
• Zesiewicz, T. A., et al. (2012). „A randomized trial of varenicline (Chantix) for the treatment of spinocerebellar ataxia type 3.” Neurology 78(8): 545-550.