Peroxizómech jsou oxidační organely, které jsou přítomny v alltissues ale jsou zvláště hojné v játrech aledviny. Jak naznačuje jejich název, používají molekulární kyslík v oxidačních reakcích, které generují peroxid vodíku. Obsahují také katalázu (peroxidázu), která používá H2O2 k oxidaci jiných substrátů. Tato reakce je zvláště důležitá při detoxikaci ethanolu, kyseliny mravenčí a dalších toxinů. Peroxizomy mohou být identifikovány světelnou mikroskopií podle jejich katalázové aktivity pomocí diaminobenzidinové reakce.

Peroxizomální enzymy katalyzují několik anabolických a katabolických reakcí. Nejdůležitější z nich jsou syntéza plazmalogenu a beta oxidace mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA). Plazmalogeny jsou nejhojnější fosfolipidy v myelinu. Produkty oxidace VLCFA beta se používají k biosyntéze cholesterolu, žlučových kyselin a dalších sloučenin.

peroxizom má jedinou membránu, která obklopuje peroxizomální matrici. Peroxisomální membrána je lipidová dvojvrstva s vloženými peroxisomálními membránovými proteiny. Všechny peroxisomální membránové proteiny a enzymy peroxisomální matrice jsou kódovány jadernými geny, syntetizovány na volných ribozomech a importovány do peroxisomů. Proteiny, které se podílejí na peroxisomální biogenezi, se nazývají peroxiny a jsou kódovány PEX geny. Je známo patnáct lidských genů PEX.

existují dva typy peroxizomálních poruch: deficity jednotlivých peroxizomálních enzymů a poruchy peroxizomální biogeneze (Pbd). První jsou způsobeny mutacemi genů kódujících specifické peroxizomální enzymy. PBDs jsou způsobeny mutacemi PEX genů, které jsou zapojeny do biogeneze a funkce peroxizómech a jsou charakterizovány nedostatky více peroxisomal enzymy a, v některých případech, absence nebo snížení počtu peroxizómech. Nejzávažnější a nejdůležitější PBD je Zellwegerovo spektrum. Nejčastější peroxisomální poruchou je X-vázaná adrenoleukodystrofie (XALD). XALD není ani deficit jednoho peroxizomálního enzymu, ani PBD. Je to způsobeno vadou transportu VLCFAs přes peroxisomální membránu (viz dále). Výskyt peroxizomálních poruch je 1:20,000.

většina peroxizomálních poruch způsobuje těžkou neurologickou dysfunkci v důsledku malformací CNS (migrační defekty), abnormalit myelinu a degenerace neuronů. Non-neurologické projevy zahrnují dysmorfické rysy, dysfunkci jater a abnormality skeletu. Klíčové biochemické abnormality peroxizomálních poruch a základ pro jejich laboratorní diagnostiku jsou zvýšení VLCFAs a snížené plazmalogeny RBC.

všechny peroxisomální poruchy kromě X-vázané adrenoleukodystrofie jsou autozomálně recesivní. Stejně jako u jiných genetických poruch je pozorováno několik mutací každého genu, některé z nich závažné a jiné mírnější. Mutace různých genů mohou způsobit podobné fenotypy. Unikátní biogeneze peroxizomů a vícenásobné interakce PEX genů vysvětlují genetickou a fenotypovou složitost peroxizomálních poruch.