Peroksisomit ovat oksidatiivisia organelleja, joita esiintyy kaikissa mutta erityisen runsaasti maksassa ja kidneyssä. Nimensä mukaisesti ne käyttävät molekyylistä happea oksidatiivisissa reaktioissa, jotka tuottavat vetyperoksidia. Ne sisältävät myös katalaasia (peroksidaasia), joka käyttää H2O2: ta hapettamaan muita substraatteja. Tämä reaktio on erityisen tärkeä etanolin, muurahaishapon ja muiden toksiinien detoksifioinnissa. Peroksisomit voidaan tunnistaa valomikroskopialla niiden katalaasiaktiivisuuden perusteella diaminobentsidiinireaktiolla.

Peroksisomaaliset entsyymit katalysoivat useita anabolisia ja katabolisia reaktioita. Näistä tärkeimmät ovat plasmalogeenisynteesi ja hyvin pitkäketjuinen rasvahappo (VLCFA) beetaoksidaatio. Plasmalogeenit ovat myeliinin runsaimpia fosfolipidejä. VLCFA-beetaoksidaation tuotteita käytetään kolesterolin, sappihappojen ja muiden yhdisteiden biosynteesiin.

Peroksisomissa on yksi kalvo, joka sulkee sisäänsä peroksisomimatriisin. Peroksisomikalvo on lipidikaksikerros, johon on upotettu peroksisomaalisia kalvoproteiineja. Kaikki peroksisomiset kalvoproteiinit ja peroksisomimatriisin entsyymit koodataan ydingeeneillä, syntetisoidaan vapailla ribosomeilla ja tuodaan peroksisomeihin. Peroksisomaaliseen biogeneesiin osallistuvia proteiineja kutsutaan peroksiineiksi ja niitä koodaavat PEX-geenit. Ihmisen PEX-geenejä tunnetaan viisitoista.

peroksisomia häiriöitä on kahdenlaisia: yhden peroksisomaalisen entsyymin puutoksia ja peroksisomaalisen biogeneesin häiriöitä (pbds). Edelliset johtuvat tiettyjä peroksisomaalisia entsyymejä koodaavien geenien mutaatioista. PBD: t johtuvat peroksisomien biogeneesiin ja toimintaan osallistuvien PEX-geenien mutaatioista, ja niille on ominaista useiden peroksisomisten entsyymien puute ja joissakin tapauksissa peroksisomien määrän puuttuminen tai väheneminen. Vakavin ja tärkein PBD on Zellwegerin spektri. Yleisin peroksisominen häiriö on X-linkitetty adrenoleukodystrofia (xald). XALD ei ole yksittäinen peroksisomaalisen entsyymin puutos eikä PBD. Se johtuu viasta VLCFAs: n kuljetuksessa peroksisomikalvon läpi (KS.jäljempänä). Peroksisomaalisten häiriöiden esiintyvyys on 1:20,000.

useimmat peroksisomiset häiriöt aiheuttavat vakavia neurologisia toimintahäiriöitä, jotka johtuvat keskushermoston epämuodostumista (migraatiovirheistä), myeliinihäiriöistä ja hermosolujen rappeutumisesta. Ei-neurologisia oireita ovat dysmorfiset piirteet, maksan toimintahäiriö ja luuston poikkeavuudet. Peroksisomisten häiriöiden Keskeiset biokemialliset poikkeavuudet ja niiden laboratoriodiagnoosin perusta ovat VLCFAs-arvojen nousu ja RBC-plasmalogeenien väheneminen.

kaikki Peroksisomiset häiriöt X-linkittynyttä adrenoleukodystrofiaa lukuun ottamatta ovat autosomaalisesti resessiivisiä. Kuten muissakin geneettisissä häiriöissä, jokaisessa geenissä nähdään useita mutaatioita, joista osa on vakavia ja osa lievempiä. Eri geenien mutaatiot voivat aiheuttaa samanlaisia fenotyyppejä. Peroksisomien ainutlaatuinen biogeneesi ja PEX-geenien useat vuorovaikutukset selittävät peroksisomisten häiriöiden geneettisen ja fenotyyppisen monimutkaisuuden.