peroxisomen zijn oxidatieve organellen die in alle gevallen aanwezig zijn, maar vooral in de lever en Kidney voorkomen. Zoals hun naam al aangeeft, gebruiken ze moleculaire zuurstof in oxidatieve reacties die waterstofperoxide genereren. Ze bevatten ook catalase (peroxidase), die H2O2 gebruikt om andere substraten te oxideren. Deze reactie is vooral belangrijk bij het ontgiften van ethanol, mierenzuur en andere toxines. Peroxisomen kunnen door lichtmicroscopie door hun catalaseactiviteit worden geà dentificeerd gebruikend de diaminobenzidinereactie.

Peroxisomale enzymen katalyseren verschillende anabole en katabole reacties. De belangrijkste hiervan zijn plasmalogen synthese en very long chain fatty acid (VLCFA) beta oxidatie. Plasmalogenen zijn de meest voorkomende fosfolipiden in myeline. De producten van VLCFA bèta-oxidatie worden gebruikt voor biosynthese van cholesterol, galzuren en andere verbindingen.

het peroxisoom heeft één membraan dat de peroxisomale matrix omsluit. Het peroxisomaal membraan is een lipide bilayer met ingebouwde peroxisomale membraaneiwitten. Alle peroxisomale membraanproteïnen en enzymen van de peroxisomale matrix worden gecodeerd door nucleaire genen, gesynthetiseerd op vrije ribosomen en geïmporteerd in de peroxisomen. De proteã nen die bij peroxisomal biogenesis betrokken zijn worden genoemd peroxins en door PEX genen gecodeerd. Er zijn vijftien menselijke PEX-genen bekend.

Er zijn twee soorten peroxisomale aandoeningen: enkelvoudige peroxisomale enzymdeficiënties en peroxisomale biogenese stoornissen (PBD ‘ s). De eerste worden veroorzaakt door mutaties van genen die specifieke peroxisomale enzymen coderen. PBD ‘ s worden veroorzaakt door mutaties van PEX genen die betrokken zijn bij de biogenese en functie van peroxisomen en worden gekenmerkt door deficiënties van meerdere peroxisomale enzymen en, in sommige gevallen, door afwezigheid of vermindering van het aantal peroxisomen. De meest ernstige en belangrijke PBD is het Zellweger-spectrum. De meest voorkomende peroxisomale aandoening is X-gebonden adrenoleukodystrofie (XALD). XALD is noch een enkele peroxisomale enzymdeficiëntie noch een PBD. Het is te wijten aan een defect in het transport van VLCFAs door het peroxisomale membraan (zie verder). De incidentie van peroxisomale aandoeningen is 1:20,000.

De meeste peroxisomale aandoeningen veroorzaken ernstige neurologische disfunctie als gevolg van malformaties van het CZS (migratiedefecten), myelineafwijkingen en neuronale degeneratie. Niet-neurologische manifestaties omvatten dysmorfe kenmerken, leverdisfunctie en skeletafwijkingen. De belangrijkste biochemische afwijkingen van peroxisomale stoornissen en de basis voor hun laboratoriumdiagnose zijn verhoging van VLCFAs en verminderde RBC plasmalogenen.

alle peroxisomale aandoeningen behalve X-gebonden adrenoleukodystrofie zijn autosomaal recessief. Zoals bij andere genetische aandoeningen, worden verscheidene veranderingen van elk gen gezien, sommigen van hen ernstig en anderen milder. Mutaties van verschillende genen kunnen vergelijkbare fenotypen veroorzaken. De unieke biogenese van peroxisomen en meervoudige interacties van PEX genen verklaren de genetische en fenotypische complexiteit van peroxisomale aandoeningen.